Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2237162A>G | CA2725307660 | CACNA1C | c.477+116732A>G (n.477+116732A>G) c.428+116732A>G c.567+116732A>G (n.567+116732A>G) n.484-35174A>G c.*97+116732A>G (n.*97+116732A>G) c.-642+116732A>G (n.-642+116732A>G) c.645+116732A>G (n.645+116732A>G) | dbSNP |
12 | g.2237163A>G | CA602905861 | CACNA1C | c.477+116733A>G (n.477+116733A>G) c.428+116733A>G c.567+116733A>G (n.567+116733A>G) n.484-35173A>G c.*97+116733A>G (n.*97+116733A>G) c.-642+116733A>G (n.-642+116733A>G) c.645+116733A>G (n.645+116733A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237164A>G | CA478022013 | CACNA1C | c.477+116734A>G (n.477+116734A>G) c.428+116734A>G c.567+116734A>G (n.567+116734A>G) n.484-35172A>G c.*97+116734A>G (n.*97+116734A>G) c.-642+116734A>G (n.-642+116734A>G) c.645+116734A>G (n.645+116734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237165T>C | CA944059026 | CACNA1C | c.477+116735T>C (n.477+116735T>C) c.428+116735T>C c.567+116735T>C (n.567+116735T>C) n.484-35171T>C c.*97+116735T>C (n.*97+116735T>C) c.-642+116735T>C (n.-642+116735T>C) c.645+116735T>C (n.645+116735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237167T>G | CA2794308840 | CACNA1C | c.477+116737T>G (n.477+116737T>G) c.428+116737T>G c.567+116737T>G (n.567+116737T>G) n.484-35169T>G c.*97+116737T>G (n.*97+116737T>G) c.-642+116737T>G (n.-642+116737T>G) c.645+116737T>G (n.645+116737T>G) | |
12 | g.2237176A>G | CA602905862 | CACNA1C | c.477+116746A>G (n.477+116746A>G) c.428+116746A>G c.567+116746A>G (n.567+116746A>G) n.484-35160A>G c.*97+116746A>G (n.*97+116746A>G) c.-642+116746A>G (n.-642+116746A>G) c.645+116746A>G (n.645+116746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237176A>T | CA686427942 | CACNA1C | c.477+116746A>T (n.477+116746A>T) c.428+116746A>T c.567+116746A>T (n.567+116746A>T) n.484-35160A>T c.*97+116746A>T (n.*97+116746A>T) c.-642+116746A>T (n.-642+116746A>T) c.645+116746A>T (n.645+116746A>T) | dbSNP |
12 | g.2237178G>C | CA2725355009 | CACNA1C | c.477+116748G>C (n.477+116748G>C) c.428+116748G>C c.567+116748G>C (n.567+116748G>C) n.484-35158G>C c.*97+116748G>C (n.*97+116748G>C) c.-642+116748G>C (n.-642+116748G>C) c.645+116748G>C (n.645+116748G>C) | dbSNP |
12 | g.2237186C>A | CA2794308841 | CACNA1C | c.477+116756C>A (n.477+116756C>A) c.428+116756C>A c.567+116756C>A (n.567+116756C>A) n.484-35150C>A c.*97+116756C>A (n.*97+116756C>A) c.-642+116756C>A (n.-642+116756C>A) c.645+116756C>A (n.645+116756C>A) | |
12 | g.2237187C>T | CA2725612769 | CACNA1C | c.477+116757C>T (n.477+116757C>T) c.428+116757C>T c.567+116757C>T (n.567+116757C>T) n.484-35149C>T c.*97+116757C>T (n.*97+116757C>T) c.-642+116757C>T (n.-642+116757C>T) c.645+116757C>T (n.645+116757C>T) | dbSNP |
12 | g.2237190T>C | CA2725307661 | CACNA1C | c.477+116760T>C (n.477+116760T>C) c.428+116760T>C c.567+116760T>C (n.567+116760T>C) n.484-35146T>C c.*97+116760T>C (n.*97+116760T>C) c.-642+116760T>C (n.-642+116760T>C) c.645+116760T>C (n.645+116760T>C) | dbSNP |
12 | g.2237197A>G | CA231954957 | CACNA1C | c.477+116767A>G (n.477+116767A>G) c.428+116767A>G c.567+116767A>G (n.567+116767A>G) n.484-35139A>G c.*97+116767A>G (n.*97+116767A>G) c.-642+116767A>G (n.-642+116767A>G) c.645+116767A>G (n.645+116767A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237203T>C | CA2794308843 | CACNA1C | c.477+116773T>C (n.477+116773T>C) c.428+116773T>C c.567+116773T>C (n.567+116773T>C) n.484-35133T>C c.*97+116773T>C (n.*97+116773T>C) c.-642+116773T>C (n.-642+116773T>C) c.645+116773T>C (n.645+116773T>C) | |
12 | g.2237204T>C | CA231954959 | CACNA1C | c.477+116774T>C (n.477+116774T>C) c.428+116774T>C c.567+116774T>C (n.567+116774T>C) n.484-35132T>C c.*97+116774T>C (n.*97+116774T>C) c.-642+116774T>C (n.-642+116774T>C) c.645+116774T>C (n.645+116774T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237205C>G | CA231954961 | CACNA1C | c.477+116775C>G (n.477+116775C>G) c.428+116775C>G c.567+116775C>G (n.567+116775C>G) n.484-35131C>G c.*97+116775C>G (n.*97+116775C>G) c.-642+116775C>G (n.-642+116775C>G) c.645+116775C>G (n.645+116775C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237205C>T | CA944059037 | CACNA1C | c.477+116775C>T (n.477+116775C>T) c.428+116775C>T c.567+116775C>T (n.567+116775C>T) n.484-35131C>T c.*97+116775C>T (n.*97+116775C>T) c.-642+116775C>T (n.-642+116775C>T) c.645+116775C>T (n.645+116775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237206T>A | CA654317916 | CACNA1C | c.477+116776T>A (n.477+116776T>A) c.428+116776T>A c.567+116776T>A (n.567+116776T>A) n.484-35130T>A c.*97+116776T>A (n.*97+116776T>A) c.-642+116776T>A (n.-642+116776T>A) c.645+116776T>A (n.645+116776T>A) | COSMIC |
12 | g.2237206T>C | CA944059042 | CACNA1C | c.477+116776T>C (n.477+116776T>C) c.428+116776T>C c.567+116776T>C (n.567+116776T>C) n.484-35130T>C c.*97+116776T>C (n.*97+116776T>C) c.-642+116776T>C (n.-642+116776T>C) c.645+116776T>C (n.645+116776T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237206T>G | CA231954963 | CACNA1C | c.477+116776T>G (n.477+116776T>G) c.428+116776T>G c.567+116776T>G (n.567+116776T>G) n.484-35130T>G c.*97+116776T>G (n.*97+116776T>G) c.-642+116776T>G (n.-642+116776T>G) c.645+116776T>G (n.645+116776T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237209del | CA686427946 | CACNA1C | c.477+116779del (n.477+116779del) c.428+116779del c.567+116779del (n.567+116779del) n.484-35127del c.*97+116779del (n.*97+116779del) c.-642+116779del (n.-642+116779del) c.645+116779del (n.645+116779del) | dbSNP |
12 | g.2237210T>C | CA686427950 | CACNA1C | c.477+116780T>C (n.477+116780T>C) c.428+116780T>C c.567+116780T>C (n.567+116780T>C) n.484-35126T>C c.*97+116780T>C (n.*97+116780T>C) c.-642+116780T>C (n.-642+116780T>C) c.645+116780T>C (n.645+116780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237211C>G | CA654317917 | CACNA1C | c.477+116781C>G (n.477+116781C>G) c.428+116781C>G c.567+116781C>G (n.567+116781C>G) n.484-35125C>G c.*97+116781C>G (n.*97+116781C>G) c.-642+116781C>G (n.-642+116781C>G) c.645+116781C>G (n.645+116781C>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2237213A>G | CA944059045 | CACNA1C | c.477+116783A>G (n.477+116783A>G) c.428+116783A>G c.567+116783A>G (n.567+116783A>G) n.484-35123A>G c.*97+116783A>G (n.*97+116783A>G) c.-642+116783A>G (n.-642+116783A>G) c.645+116783A>G (n.645+116783A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237221A>C | CA2725355010 | CACNA1C | c.477+116791A>C (n.477+116791A>C) c.428+116791A>C c.567+116791A>C (n.567+116791A>C) n.484-35115A>C c.*97+116791A>C (n.*97+116791A>C) c.-642+116791A>C (n.-642+116791A>C) c.645+116791A>C (n.645+116791A>C) | dbSNP |
12 | g.2237222A>G | CA602905863 | CACNA1C | c.477+116792A>G (n.477+116792A>G) c.428+116792A>G c.567+116792A>G (n.567+116792A>G) n.484-35114A>G c.*97+116792A>G (n.*97+116792A>G) c.-642+116792A>G (n.-642+116792A>G) c.645+116792A>G (n.645+116792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237223T>C | CA2725355011 | CACNA1C | c.477+116793T>C (n.477+116793T>C) c.428+116793T>C c.567+116793T>C (n.567+116793T>C) n.484-35113T>C c.*97+116793T>C (n.*97+116793T>C) c.-642+116793T>C (n.-642+116793T>C) c.645+116793T>C (n.645+116793T>C) | dbSNP |
12 | g.2237225T>C | CA944059058 | CACNA1C | c.477+116795T>C (n.477+116795T>C) c.428+116795T>C c.567+116795T>C (n.567+116795T>C) n.484-35111T>C c.*97+116795T>C (n.*97+116795T>C) c.-642+116795T>C (n.-642+116795T>C) c.645+116795T>C (n.645+116795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237227C>A | CA686427960 | CACNA1C | c.477+116797C>A (n.477+116797C>A) c.428+116797C>A c.567+116797C>A (n.567+116797C>A) n.484-35109C>A c.*97+116797C>A (n.*97+116797C>A) c.-642+116797C>A (n.-642+116797C>A) c.645+116797C>A (n.645+116797C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237227C= | CA2581065797 | CACNA1C | c.477+116797C= (n.477+116797C=) c.428+116797C= c.567+116797C= (n.567+116797C=) n.484-35109C= c.*97+116797C= (n.*97+116797C=) c.-642+116797C= (n.-642+116797C=) c.645+116797C= (n.645+116797C=) | |
12 | g.2237227C>G | CA602905865 | CACNA1C | c.477+116797C>G (n.477+116797C>G) c.428+116797C>G c.567+116797C>G (n.567+116797C>G) n.484-35109C>G c.*97+116797C>G (n.*97+116797C>G) c.-642+116797C>G (n.-642+116797C>G) c.645+116797C>G (n.645+116797C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237227C>T | CA15756427 | CACNA1C | c.477+116797C>T (n.477+116797C>T) c.428+116797C>T c.567+116797C>T (n.567+116797C>T) n.484-35109C>T c.*97+116797C>T (n.*97+116797C>T) c.-642+116797C>T (n.-642+116797C>T) c.645+116797C>T (n.645+116797C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237228G>A | CA231954966 | CACNA1C | c.477+116798G>A (n.477+116798G>A) c.428+116798G>A c.567+116798G>A (n.567+116798G>A) n.484-35108G>A c.*97+116798G>A (n.*97+116798G>A) c.-642+116798G>A (n.-642+116798G>A) c.645+116798G>A (n.645+116798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237230T>A | CA2725355012 | CACNA1C | c.477+116800T>A (n.477+116800T>A) c.428+116800T>A c.567+116800T>A (n.567+116800T>A) n.484-35106T>A c.*97+116800T>A (n.*97+116800T>A) c.-642+116800T>A (n.-642+116800T>A) c.645+116800T>A (n.645+116800T>A) | dbSNP |
12 | g.2237231C>T | CA944059064 | CACNA1C | c.477+116801C>T (n.477+116801C>T) c.428+116801C>T c.567+116801C>T (n.567+116801C>T) n.484-35105C>T c.*97+116801C>T (n.*97+116801C>T) c.-642+116801C>T (n.-642+116801C>T) c.645+116801C>T (n.645+116801C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237235C>A | CA2537774945 | CACNA1C | c.477+116805C>A (n.477+116805C>A) c.428+116805C>A c.567+116805C>A (n.567+116805C>A) n.484-35101C>A c.*97+116805C>A (n.*97+116805C>A) c.-642+116805C>A (n.-642+116805C>A) c.645+116805C>A (n.645+116805C>A) | |
12 | g.2237235C>T | CA686427963 | CACNA1C | c.477+116805C>T (n.477+116805C>T) c.428+116805C>T c.567+116805C>T (n.567+116805C>T) n.484-35101C>T c.*97+116805C>T (n.*97+116805C>T) c.-642+116805C>T (n.-642+116805C>T) c.645+116805C>T (n.645+116805C>T) | dbSNP |
12 | g.2237237A>G | CA602905866 | CACNA1C | c.477+116807A>G (n.477+116807A>G) c.428+116807A>G c.567+116807A>G (n.567+116807A>G) n.484-35099A>G c.*97+116807A>G (n.*97+116807A>G) c.-642+116807A>G (n.-642+116807A>G) c.645+116807A>G (n.645+116807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237241G>A | CA2725355013 | CACNA1C | c.477+116811G>A (n.477+116811G>A) c.428+116811G>A c.567+116811G>A (n.567+116811G>A) n.484-35095G>A c.*97+116811G>A (n.*97+116811G>A) c.-642+116811G>A (n.-642+116811G>A) c.645+116811G>A (n.645+116811G>A) | dbSNP |
12 | g.2237243A>C | CA944059068 | CACNA1C | c.477+116813A>C (n.477+116813A>C) c.428+116813A>C c.567+116813A>C (n.567+116813A>C) n.484-35093A>C c.*97+116813A>C (n.*97+116813A>C) c.-642+116813A>C (n.-642+116813A>C) c.645+116813A>C (n.645+116813A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237244A>G | CA2725355014 | CACNA1C | c.477+116814A>G (n.477+116814A>G) c.428+116814A>G c.567+116814A>G (n.567+116814A>G) n.484-35092A>G c.*97+116814A>G (n.*97+116814A>G) c.-642+116814A>G (n.-642+116814A>G) c.645+116814A>G (n.645+116814A>G) | dbSNP |
12 | g.2237245C>A | CA2725355015 | CACNA1C | c.477+116815C>A (n.477+116815C>A) c.428+116815C>A c.567+116815C>A (n.567+116815C>A) n.484-35091C>A c.*97+116815C>A (n.*97+116815C>A) c.-642+116815C>A (n.-642+116815C>A) c.645+116815C>A (n.645+116815C>A) | dbSNP |
12 | g.2237247T>C | CA231954969 | CACNA1C | c.477+116817T>C (n.477+116817T>C) c.428+116817T>C c.567+116817T>C (n.567+116817T>C) n.484-35089T>C c.*97+116817T>C (n.*97+116817T>C) c.-642+116817T>C (n.-642+116817T>C) c.645+116817T>C (n.645+116817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237250T>C | CA944059073 | CACNA1C | c.477+116820T>C (n.477+116820T>C) c.428+116820T>C c.567+116820T>C (n.567+116820T>C) n.484-35086T>C c.*97+116820T>C (n.*97+116820T>C) c.-642+116820T>C (n.-642+116820T>C) c.645+116820T>C (n.645+116820T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237251A>T | CA602905867 | CACNA1C | c.477+116821A>T (n.477+116821A>T) c.428+116821A>T c.567+116821A>T (n.567+116821A>T) n.484-35085A>T c.*97+116821A>T (n.*97+116821A>T) c.-642+116821A>T (n.-642+116821A>T) c.645+116821A>T (n.645+116821A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237251_2237255del | CA2497335769 | CACNA1C | c.477+116821_477+116825del (n.477+116821_477+116825del) c.428+116821_428+116825del c.567+116821_567+116825del (n.567+116821_567+116825del) n.484-35085_484-35081del c.*97+116821_*97+116825del (n.*97+116821_*97+116825del) c.-642+116821_-642+116825del (n.-642+116821_-642+116825del) c.645+116821_645+116825del (n.645+116821_645+116825del) | dbSNP |
12 | g.2237258_2237262del | CA2497335770 | CACNA1C | c.477+116828_477+116832del (n.477+116828_477+116832del) c.428+116828_428+116832del c.567+116828_567+116832del (n.567+116828_567+116832del) n.484-35078_484-35074del c.*97+116828_*97+116832del (n.*97+116828_*97+116832del) c.-642+116828_-642+116832del (n.-642+116828_-642+116832del) c.645+116828_645+116832del (n.645+116828_645+116832del) | dbSNP |
12 | g.2237253C>A | CA231954972 | CACNA1C | c.477+116823C>A (n.477+116823C>A) c.428+116823C>A c.567+116823C>A (n.567+116823C>A) n.484-35083C>A c.*97+116823C>A (n.*97+116823C>A) c.-642+116823C>A (n.-642+116823C>A) c.645+116823C>A (n.645+116823C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237254T>A | CA686427972 | CACNA1C | c.477+116824T>A (n.477+116824T>A) c.428+116824T>A c.567+116824T>A (n.567+116824T>A) n.484-35082T>A c.*97+116824T>A (n.*97+116824T>A) c.-642+116824T>A (n.-642+116824T>A) c.645+116824T>A (n.645+116824T>A) | dbSNP |
12 | g.2237260C>T | CA944059077 | CACNA1C | c.477+116830C>T (n.477+116830C>T) c.428+116830C>T c.567+116830C>T (n.567+116830C>T) n.484-35076C>T c.*97+116830C>T (n.*97+116830C>T) c.-642+116830C>T (n.-642+116830C>T) c.645+116830C>T (n.645+116830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2237261T>C | CA2725612960 | CACNA1C | c.477+116831T>C (n.477+116831T>C) c.428+116831T>C c.567+116831T>C (n.567+116831T>C) n.484-35075T>C c.*97+116831T>C (n.*97+116831T>C) c.-642+116831T>C (n.-642+116831T>C) c.645+116831T>C (n.645+116831T>C) | dbSNP |