Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.2237162A>GCA2725307660CACNA1Cc.477+116732A>G (n.477+116732A>G)
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n.484-35174A>G
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c.-642+116732A>G (n.-642+116732A>G)
c.645+116732A>G (n.645+116732A>G)
dbSNP
12g.2237163A>GCA602905861CACNA1Cc.477+116733A>G (n.477+116733A>G)
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n.484-35173A>G
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c.645+116733A>G (n.645+116733A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237164A>GCA478022013CACNA1Cc.477+116734A>G (n.477+116734A>G)
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n.484-35172A>G
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c.645+116734A>G (n.645+116734A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237165T>CCA944059026CACNA1Cc.477+116735T>C (n.477+116735T>C)
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n.484-35171T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237167T>GCA2794308840CACNA1Cc.477+116737T>G (n.477+116737T>G)
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n.484-35169T>G
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12g.2237176A>GCA602905862CACNA1Cc.477+116746A>G (n.477+116746A>G)
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n.484-35160A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237176A>TCA686427942CACNA1Cc.477+116746A>T (n.477+116746A>T)
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n.484-35160A>T
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dbSNP
12g.2237178G>CCA2725355009CACNA1Cc.477+116748G>C (n.477+116748G>C)
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n.484-35158G>C
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dbSNP
12g.2237186C>ACA2794308841CACNA1Cc.477+116756C>A (n.477+116756C>A)
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n.484-35150C>A
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12g.2237187C>TCA2725612769CACNA1Cc.477+116757C>T (n.477+116757C>T)
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n.484-35149C>T
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c.645+116757C>T (n.645+116757C>T)
dbSNP
12g.2237190T>CCA2725307661CACNA1Cc.477+116760T>C (n.477+116760T>C)
c.428+116760T>C
c.567+116760T>C (n.567+116760T>C)
n.484-35146T>C
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c.645+116760T>C (n.645+116760T>C)
dbSNP
12g.2237197A>GCA231954957CACNA1Cc.477+116767A>G (n.477+116767A>G)
c.428+116767A>G
c.567+116767A>G (n.567+116767A>G)
n.484-35139A>G
c.*97+116767A>G (n.*97+116767A>G)
c.-642+116767A>G (n.-642+116767A>G)
c.645+116767A>G (n.645+116767A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237203T>CCA2794308843CACNA1Cc.477+116773T>C (n.477+116773T>C)
c.428+116773T>C
c.567+116773T>C (n.567+116773T>C)
n.484-35133T>C
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c.645+116773T>C (n.645+116773T>C)
12g.2237204T>CCA231954959CACNA1Cc.477+116774T>C (n.477+116774T>C)
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n.484-35132T>C
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c.-642+116774T>C (n.-642+116774T>C)
c.645+116774T>C (n.645+116774T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237205C>GCA231954961CACNA1Cc.477+116775C>G (n.477+116775C>G)
c.428+116775C>G
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n.484-35131C>G
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c.645+116775C>G (n.645+116775C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237205C>TCA944059037CACNA1Cc.477+116775C>T (n.477+116775C>T)
c.428+116775C>T
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n.484-35131C>T
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c.-642+116775C>T (n.-642+116775C>T)
c.645+116775C>T (n.645+116775C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237206T>ACA654317916CACNA1Cc.477+116776T>A (n.477+116776T>A)
c.428+116776T>A
c.567+116776T>A (n.567+116776T>A)
n.484-35130T>A
c.*97+116776T>A (n.*97+116776T>A)
c.-642+116776T>A (n.-642+116776T>A)
c.645+116776T>A (n.645+116776T>A)
COSMIC
12g.2237206T>CCA944059042CACNA1Cc.477+116776T>C (n.477+116776T>C)
c.428+116776T>C
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n.484-35130T>C
c.*97+116776T>C (n.*97+116776T>C)
c.-642+116776T>C (n.-642+116776T>C)
c.645+116776T>C (n.645+116776T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237206T>GCA231954963CACNA1Cc.477+116776T>G (n.477+116776T>G)
c.428+116776T>G
c.567+116776T>G (n.567+116776T>G)
n.484-35130T>G
c.*97+116776T>G (n.*97+116776T>G)
c.-642+116776T>G (n.-642+116776T>G)
c.645+116776T>G (n.645+116776T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237209delCA686427946CACNA1Cc.477+116779del (n.477+116779del)
c.428+116779del
c.567+116779del (n.567+116779del)
n.484-35127del
c.*97+116779del (n.*97+116779del)
c.-642+116779del (n.-642+116779del)
c.645+116779del (n.645+116779del)
dbSNP
12g.2237210T>CCA686427950CACNA1Cc.477+116780T>C (n.477+116780T>C)
c.428+116780T>C
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n.484-35126T>C
c.*97+116780T>C (n.*97+116780T>C)
c.-642+116780T>C (n.-642+116780T>C)
c.645+116780T>C (n.645+116780T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237211C>GCA654317917CACNA1Cc.477+116781C>G (n.477+116781C>G)
c.428+116781C>G
c.567+116781C>G (n.567+116781C>G)
n.484-35125C>G
c.*97+116781C>G (n.*97+116781C>G)
c.-642+116781C>G (n.-642+116781C>G)
c.645+116781C>G (n.645+116781C>G)
COSMIC COSMIC
12g.2237213A>GCA944059045CACNA1Cc.477+116783A>G (n.477+116783A>G)
c.428+116783A>G
c.567+116783A>G (n.567+116783A>G)
n.484-35123A>G
c.*97+116783A>G (n.*97+116783A>G)
c.-642+116783A>G (n.-642+116783A>G)
c.645+116783A>G (n.645+116783A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237221A>CCA2725355010CACNA1Cc.477+116791A>C (n.477+116791A>C)
c.428+116791A>C
c.567+116791A>C (n.567+116791A>C)
n.484-35115A>C
c.*97+116791A>C (n.*97+116791A>C)
c.-642+116791A>C (n.-642+116791A>C)
c.645+116791A>C (n.645+116791A>C)
dbSNP
12g.2237222A>GCA602905863CACNA1Cc.477+116792A>G (n.477+116792A>G)
c.428+116792A>G
c.567+116792A>G (n.567+116792A>G)
n.484-35114A>G
c.*97+116792A>G (n.*97+116792A>G)
c.-642+116792A>G (n.-642+116792A>G)
c.645+116792A>G (n.645+116792A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237223T>CCA2725355011CACNA1Cc.477+116793T>C (n.477+116793T>C)
c.428+116793T>C
c.567+116793T>C (n.567+116793T>C)
n.484-35113T>C
c.*97+116793T>C (n.*97+116793T>C)
c.-642+116793T>C (n.-642+116793T>C)
c.645+116793T>C (n.645+116793T>C)
dbSNP
12g.2237225T>CCA944059058CACNA1Cc.477+116795T>C (n.477+116795T>C)
c.428+116795T>C
c.567+116795T>C (n.567+116795T>C)
n.484-35111T>C
c.*97+116795T>C (n.*97+116795T>C)
c.-642+116795T>C (n.-642+116795T>C)
c.645+116795T>C (n.645+116795T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237227C>ACA686427960CACNA1Cc.477+116797C>A (n.477+116797C>A)
c.428+116797C>A
c.567+116797C>A (n.567+116797C>A)
n.484-35109C>A
c.*97+116797C>A (n.*97+116797C>A)
c.-642+116797C>A (n.-642+116797C>A)
c.645+116797C>A (n.645+116797C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237227C=CA2581065797CACNA1Cc.477+116797C= (n.477+116797C=)
c.428+116797C=
c.567+116797C= (n.567+116797C=)
n.484-35109C=
c.*97+116797C= (n.*97+116797C=)
c.-642+116797C= (n.-642+116797C=)
c.645+116797C= (n.645+116797C=)
12g.2237227C>GCA602905865CACNA1Cc.477+116797C>G (n.477+116797C>G)
c.428+116797C>G
c.567+116797C>G (n.567+116797C>G)
n.484-35109C>G
c.*97+116797C>G (n.*97+116797C>G)
c.-642+116797C>G (n.-642+116797C>G)
c.645+116797C>G (n.645+116797C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237227C>TCA15756427CACNA1Cc.477+116797C>T (n.477+116797C>T)
c.428+116797C>T
c.567+116797C>T (n.567+116797C>T)
n.484-35109C>T
c.*97+116797C>T (n.*97+116797C>T)
c.-642+116797C>T (n.-642+116797C>T)
c.645+116797C>T (n.645+116797C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237228G>ACA231954966CACNA1Cc.477+116798G>A (n.477+116798G>A)
c.428+116798G>A
c.567+116798G>A (n.567+116798G>A)
n.484-35108G>A
c.*97+116798G>A (n.*97+116798G>A)
c.-642+116798G>A (n.-642+116798G>A)
c.645+116798G>A (n.645+116798G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237230T>ACA2725355012CACNA1Cc.477+116800T>A (n.477+116800T>A)
c.428+116800T>A
c.567+116800T>A (n.567+116800T>A)
n.484-35106T>A
c.*97+116800T>A (n.*97+116800T>A)
c.-642+116800T>A (n.-642+116800T>A)
c.645+116800T>A (n.645+116800T>A)
dbSNP
12g.2237231C>TCA944059064CACNA1Cc.477+116801C>T (n.477+116801C>T)
c.428+116801C>T
c.567+116801C>T (n.567+116801C>T)
n.484-35105C>T
c.*97+116801C>T (n.*97+116801C>T)
c.-642+116801C>T (n.-642+116801C>T)
c.645+116801C>T (n.645+116801C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237235C>ACA2537774945CACNA1Cc.477+116805C>A (n.477+116805C>A)
c.428+116805C>A
c.567+116805C>A (n.567+116805C>A)
n.484-35101C>A
c.*97+116805C>A (n.*97+116805C>A)
c.-642+116805C>A (n.-642+116805C>A)
c.645+116805C>A (n.645+116805C>A)
12g.2237235C>TCA686427963CACNA1Cc.477+116805C>T (n.477+116805C>T)
c.428+116805C>T
c.567+116805C>T (n.567+116805C>T)
n.484-35101C>T
c.*97+116805C>T (n.*97+116805C>T)
c.-642+116805C>T (n.-642+116805C>T)
c.645+116805C>T (n.645+116805C>T)
dbSNP
12g.2237237A>GCA602905866CACNA1Cc.477+116807A>G (n.477+116807A>G)
c.428+116807A>G
c.567+116807A>G (n.567+116807A>G)
n.484-35099A>G
c.*97+116807A>G (n.*97+116807A>G)
c.-642+116807A>G (n.-642+116807A>G)
c.645+116807A>G (n.645+116807A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237241G>ACA2725355013CACNA1Cc.477+116811G>A (n.477+116811G>A)
c.428+116811G>A
c.567+116811G>A (n.567+116811G>A)
n.484-35095G>A
c.*97+116811G>A (n.*97+116811G>A)
c.-642+116811G>A (n.-642+116811G>A)
c.645+116811G>A (n.645+116811G>A)
dbSNP
12g.2237243A>CCA944059068CACNA1Cc.477+116813A>C (n.477+116813A>C)
c.428+116813A>C
c.567+116813A>C (n.567+116813A>C)
n.484-35093A>C
c.*97+116813A>C (n.*97+116813A>C)
c.-642+116813A>C (n.-642+116813A>C)
c.645+116813A>C (n.645+116813A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237244A>GCA2725355014CACNA1Cc.477+116814A>G (n.477+116814A>G)
c.428+116814A>G
c.567+116814A>G (n.567+116814A>G)
n.484-35092A>G
c.*97+116814A>G (n.*97+116814A>G)
c.-642+116814A>G (n.-642+116814A>G)
c.645+116814A>G (n.645+116814A>G)
dbSNP
12g.2237245C>ACA2725355015CACNA1Cc.477+116815C>A (n.477+116815C>A)
c.428+116815C>A
c.567+116815C>A (n.567+116815C>A)
n.484-35091C>A
c.*97+116815C>A (n.*97+116815C>A)
c.-642+116815C>A (n.-642+116815C>A)
c.645+116815C>A (n.645+116815C>A)
dbSNP
12g.2237247T>CCA231954969CACNA1Cc.477+116817T>C (n.477+116817T>C)
c.428+116817T>C
c.567+116817T>C (n.567+116817T>C)
n.484-35089T>C
c.*97+116817T>C (n.*97+116817T>C)
c.-642+116817T>C (n.-642+116817T>C)
c.645+116817T>C (n.645+116817T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237250T>CCA944059073CACNA1Cc.477+116820T>C (n.477+116820T>C)
c.428+116820T>C
c.567+116820T>C (n.567+116820T>C)
n.484-35086T>C
c.*97+116820T>C (n.*97+116820T>C)
c.-642+116820T>C (n.-642+116820T>C)
c.645+116820T>C (n.645+116820T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237251A>TCA602905867CACNA1Cc.477+116821A>T (n.477+116821A>T)
c.428+116821A>T
c.567+116821A>T (n.567+116821A>T)
n.484-35085A>T
c.*97+116821A>T (n.*97+116821A>T)
c.-642+116821A>T (n.-642+116821A>T)
c.645+116821A>T (n.645+116821A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237251_2237255delCA2497335769CACNA1Cc.477+116821_477+116825del (n.477+116821_477+116825del)
c.428+116821_428+116825del
c.567+116821_567+116825del (n.567+116821_567+116825del)
n.484-35085_484-35081del
c.*97+116821_*97+116825del (n.*97+116821_*97+116825del)
c.-642+116821_-642+116825del (n.-642+116821_-642+116825del)
c.645+116821_645+116825del (n.645+116821_645+116825del)
dbSNP
12g.2237258_2237262delCA2497335770CACNA1Cc.477+116828_477+116832del (n.477+116828_477+116832del)
c.428+116828_428+116832del
c.567+116828_567+116832del (n.567+116828_567+116832del)
n.484-35078_484-35074del
c.*97+116828_*97+116832del (n.*97+116828_*97+116832del)
c.-642+116828_-642+116832del (n.-642+116828_-642+116832del)
c.645+116828_645+116832del (n.645+116828_645+116832del)
dbSNP
12g.2237253C>ACA231954972CACNA1Cc.477+116823C>A (n.477+116823C>A)
c.428+116823C>A
c.567+116823C>A (n.567+116823C>A)
n.484-35083C>A
c.*97+116823C>A (n.*97+116823C>A)
c.-642+116823C>A (n.-642+116823C>A)
c.645+116823C>A (n.645+116823C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237254T>ACA686427972CACNA1Cc.477+116824T>A (n.477+116824T>A)
c.428+116824T>A
c.567+116824T>A (n.567+116824T>A)
n.484-35082T>A
c.*97+116824T>A (n.*97+116824T>A)
c.-642+116824T>A (n.-642+116824T>A)
c.645+116824T>A (n.645+116824T>A)
dbSNP
12g.2237260C>TCA944059077CACNA1Cc.477+116830C>T (n.477+116830C>T)
c.428+116830C>T
c.567+116830C>T (n.567+116830C>T)
n.484-35076C>T
c.*97+116830C>T (n.*97+116830C>T)
c.-642+116830C>T (n.-642+116830C>T)
c.645+116830C>T (n.645+116830C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2237261T>CCA2725612960CACNA1Cc.477+116831T>C (n.477+116831T>C)
c.428+116831T>C
c.567+116831T>C (n.567+116831T>C)
n.484-35075T>C
c.*97+116831T>C (n.*97+116831T>C)
c.-642+116831T>C (n.-642+116831T>C)
c.645+116831T>C (n.645+116831T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched