UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2237039C>T | CA686427889 | CACNA1C | c.477+116609C>T (n.477+116609C>T) c.428+116609C>T c.567+116609C>T (n.567+116609C>T) n.484-35297C>T c.*97+116609C>T (n.*97+116609C>T) c.-642+116609C>T (n.-642+116609C>T) c.645+116609C>T (n.645+116609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237043C>G | CA944058981 | CACNA1C | c.477+116613C>G (n.477+116613C>G) c.428+116613C>G c.567+116613C>G (n.567+116613C>G) n.484-35293C>G c.*97+116613C>G (n.*97+116613C>G) c.-642+116613C>G (n.-642+116613C>G) c.645+116613C>G (n.645+116613C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237045G>T | CA686427891 | CACNA1C | c.477+116615G>T (n.477+116615G>T) c.428+116615G>T c.567+116615G>T (n.567+116615G>T) n.484-35291G>T c.*97+116615G>T (n.*97+116615G>T) c.-642+116615G>T (n.-642+116615G>T) c.645+116615G>T (n.645+116615G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2237047G>A | CA231954920 | CACNA1C | c.477+116617G>A (n.477+116617G>A) c.428+116617G>A c.567+116617G>A (n.567+116617G>A) n.484-35289G>A c.*97+116617G>A (n.*97+116617G>A) c.-642+116617G>A (n.-642+116617G>A) c.645+116617G>A (n.645+116617G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237049T>C | CA2725612767 | CACNA1C | c.477+116619T>C (n.477+116619T>C) c.428+116619T>C c.567+116619T>C (n.567+116619T>C) n.484-35287T>C c.*97+116619T>C (n.*97+116619T>C) c.-642+116619T>C (n.-642+116619T>C) c.645+116619T>C (n.645+116619T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237052T>C | CA231954922 | CACNA1C | c.477+116622T>C (n.477+116622T>C) c.428+116622T>C c.567+116622T>C (n.567+116622T>C) n.484-35284T>C c.*97+116622T>C (n.*97+116622T>C) c.-642+116622T>C (n.-642+116622T>C) c.645+116622T>C (n.645+116622T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237053G>A | CA2550546687 | CACNA1C | c.477+116623G>A (n.477+116623G>A) c.428+116623G>A c.567+116623G>A (n.567+116623G>A) n.484-35283G>A c.*97+116623G>A (n.*97+116623G>A) c.-642+116623G>A (n.-642+116623G>A) c.645+116623G>A (n.645+116623G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237054T>C | CA2540648670 | CACNA1C | c.477+116624T>C (n.477+116624T>C) c.428+116624T>C c.567+116624T>C (n.567+116624T>C) n.484-35282T>C c.*97+116624T>C (n.*97+116624T>C) c.-642+116624T>C (n.-642+116624T>C) c.645+116624T>C (n.645+116624T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237056T>C | CA2725355003 | CACNA1C | c.477+116626T>C (n.477+116626T>C) c.428+116626T>C c.567+116626T>C (n.567+116626T>C) n.484-35280T>C c.*97+116626T>C (n.*97+116626T>C) c.-642+116626T>C (n.-642+116626T>C) c.645+116626T>C (n.645+116626T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237061A>G | CA2725355004 | CACNA1C | c.477+116631A>G (n.477+116631A>G) c.428+116631A>G c.567+116631A>G (n.567+116631A>G) n.484-35275A>G c.*97+116631A>G (n.*97+116631A>G) c.-642+116631A>G (n.-642+116631A>G) c.645+116631A>G (n.645+116631A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2237065T>A | CA231954924 | CACNA1C | c.477+116635T>A (n.477+116635T>A) c.428+116635T>A c.567+116635T>A (n.567+116635T>A) n.484-35271T>A c.*97+116635T>A (n.*97+116635T>A) c.-642+116635T>A (n.-642+116635T>A) c.645+116635T>A (n.645+116635T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237069G>A | CA2725355005 | CACNA1C | c.477+116639G>A (n.477+116639G>A) c.428+116639G>A c.567+116639G>A (n.567+116639G>A) n.484-35267G>A c.*97+116639G>A (n.*97+116639G>A) c.-642+116639G>A (n.-642+116639G>A) c.645+116639G>A (n.645+116639G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237078T>A | CA686427894 | CACNA1C | c.477+116648T>A (n.477+116648T>A) c.428+116648T>A c.567+116648T>A (n.567+116648T>A) n.484-35258T>A c.*97+116648T>A (n.*97+116648T>A) c.-642+116648T>A (n.-642+116648T>A) c.645+116648T>A (n.645+116648T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237079G>T | CA2794308837 | CACNA1C | c.477+116649G>T (n.477+116649G>T) c.428+116649G>T c.567+116649G>T (n.567+116649G>T) n.484-35257G>T c.*97+116649G>T (n.*97+116649G>T) c.-642+116649G>T (n.-642+116649G>T) c.645+116649G>T (n.645+116649G>T) | |
| 12 | g.2237081T>G | CA231954926 | CACNA1C | c.477+116651T>G (n.477+116651T>G) c.428+116651T>G c.567+116651T>G (n.567+116651T>G) n.484-35255T>G c.*97+116651T>G (n.*97+116651T>G) c.-642+116651T>G (n.-642+116651T>G) c.645+116651T>G (n.645+116651T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237085C>T | CA231954929 | CACNA1C | c.477+116655C>T (n.477+116655C>T) c.428+116655C>T c.567+116655C>T (n.567+116655C>T) n.484-35251C>T c.*97+116655C>T (n.*97+116655C>T) c.-642+116655C>T (n.-642+116655C>T) c.645+116655C>T (n.645+116655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237086G>A | CA231954931 | CACNA1C | c.477+116656G>A (n.477+116656G>A) c.428+116656G>A c.567+116656G>A (n.567+116656G>A) n.484-35250G>A c.*97+116656G>A (n.*97+116656G>A) c.-642+116656G>A (n.-642+116656G>A) c.645+116656G>A (n.645+116656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237087T>G | CA602905853 | CACNA1C | c.477+116657T>G (n.477+116657T>G) c.428+116657T>G c.567+116657T>G (n.567+116657T>G) n.484-35249T>G c.*97+116657T>G (n.*97+116657T>G) c.-642+116657T>G (n.-642+116657T>G) c.645+116657T>G (n.645+116657T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237088G>A | CA13660126 | CACNA1C | c.477+116658G>A (n.477+116658G>A) c.428+116658G>A c.567+116658G>A (n.567+116658G>A) n.484-35248G>A c.*97+116658G>A (n.*97+116658G>A) c.-642+116658G>A (n.-642+116658G>A) c.645+116658G>A (n.645+116658G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237088G= | CA1630855436 | CACNA1C | c.477+116658G= (n.477+116658G=) c.428+116658G= c.567+116658G= (n.567+116658G=) n.484-35248G= c.*97+116658G= (n.*97+116658G=) c.-642+116658G= (n.-642+116658G=) c.645+116658G= (n.645+116658G=) | |
| 12 | g.2237092G>T | CA231954934 | CACNA1C | c.477+116662G>T (n.477+116662G>T) c.428+116662G>T c.567+116662G>T (n.567+116662G>T) n.484-35244G>T c.*97+116662G>T (n.*97+116662G>T) c.-642+116662G>T (n.-642+116662G>T) c.645+116662G>T (n.645+116662G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237093G>A | CA231954936 | CACNA1C | c.477+116663G>A (n.477+116663G>A) c.428+116663G>A c.567+116663G>A (n.567+116663G>A) n.484-35243G>A c.*97+116663G>A (n.*97+116663G>A) c.-642+116663G>A (n.-642+116663G>A) c.645+116663G>A (n.645+116663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237093G>C | CA602905855 | CACNA1C | c.477+116663G>C (n.477+116663G>C) c.428+116663G>C c.567+116663G>C (n.567+116663G>C) n.484-35243G>C c.*97+116663G>C (n.*97+116663G>C) c.-642+116663G>C (n.-642+116663G>C) c.645+116663G>C (n.645+116663G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237096T>C | CA2725355006 | CACNA1C | c.477+116666T>C (n.477+116666T>C) c.428+116666T>C c.567+116666T>C (n.567+116666T>C) n.484-35240T>C c.*97+116666T>C (n.*97+116666T>C) c.-642+116666T>C (n.-642+116666T>C) c.645+116666T>C (n.645+116666T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237097A>G | CA686427911 | CACNA1C | c.477+116667A>G (n.477+116667A>G) c.428+116667A>G c.567+116667A>G (n.567+116667A>G) n.484-35239A>G c.*97+116667A>G (n.*97+116667A>G) c.-642+116667A>G (n.-642+116667A>G) c.645+116667A>G (n.645+116667A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237099G>A | CA2556229487 | CACNA1C | c.477+116669G>A (n.477+116669G>A) c.428+116669G>A c.567+116669G>A (n.567+116669G>A) n.484-35237G>A c.*97+116669G>A (n.*97+116669G>A) c.-642+116669G>A (n.-642+116669G>A) c.645+116669G>A (n.645+116669G>A) | |
| 12 | g.2237099G>T | CA686427912 | CACNA1C | c.477+116669G>T (n.477+116669G>T) c.428+116669G>T c.567+116669G>T (n.567+116669G>T) n.484-35237G>T c.*97+116669G>T (n.*97+116669G>T) c.-642+116669G>T (n.-642+116669G>T) c.645+116669G>T (n.645+116669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237105T>C | CA2725310723 | CACNA1C | c.477+116675T>C (n.477+116675T>C) c.428+116675T>C c.567+116675T>C (n.567+116675T>C) n.484-35231T>C c.*97+116675T>C (n.*97+116675T>C) c.-642+116675T>C (n.-642+116675T>C) c.645+116675T>C (n.645+116675T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237108A>G | CA231954938 | CACNA1C | c.477+116678A>G (n.477+116678A>G) c.428+116678A>G c.567+116678A>G (n.567+116678A>G) n.484-35228A>G c.*97+116678A>G (n.*97+116678A>G) c.-642+116678A>G (n.-642+116678A>G) c.645+116678A>G (n.645+116678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237111A>G | CA13771642 | CACNA1C | c.477+116681A>G (n.477+116681A>G) c.428+116681A>G c.567+116681A>G (n.567+116681A>G) n.484-35225A>G c.*97+116681A>G (n.*97+116681A>G) c.-642+116681A>G (n.-642+116681A>G) c.645+116681A>G (n.645+116681A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237112G>C | CA2725355007 | CACNA1C | c.477+116682G>C (n.477+116682G>C) c.428+116682G>C c.567+116682G>C (n.567+116682G>C) n.484-35224G>C c.*97+116682G>C (n.*97+116682G>C) c.-642+116682G>C (n.-642+116682G>C) c.645+116682G>C (n.645+116682G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237117T>C | CA944058998 | CACNA1C | c.477+116687T>C (n.477+116687T>C) c.428+116687T>C c.567+116687T>C (n.567+116687T>C) n.484-35219T>C c.*97+116687T>C (n.*97+116687T>C) c.-642+116687T>C (n.-642+116687T>C) c.645+116687T>C (n.645+116687T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237120G>A | CA944058999 | CACNA1C | c.477+116690G>A (n.477+116690G>A) c.428+116690G>A c.567+116690G>A (n.567+116690G>A) n.484-35216G>A c.*97+116690G>A (n.*97+116690G>A) c.-642+116690G>A (n.-642+116690G>A) c.645+116690G>A (n.645+116690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237125_2237126del | CA2536874391 | CACNA1C | c.477+116695_477+116696del (n.477+116695_477+116696del) c.428+116695_428+116696del c.567+116695_567+116696del (n.567+116695_567+116696del) n.484-35211_484-35210del c.*97+116695_*97+116696del (n.*97+116695_*97+116696del) c.-642+116695_-642+116696del (n.-642+116695_-642+116696del) c.645+116695_645+116696del (n.645+116695_645+116696del) | |
| 12 | g.2237125G>A | CA231954940 | CACNA1C | c.477+116695G>A (n.477+116695G>A) c.428+116695G>A c.567+116695G>A (n.567+116695G>A) n.484-35211G>A c.*97+116695G>A (n.*97+116695G>A) c.-642+116695G>A (n.-642+116695G>A) c.645+116695G>A (n.645+116695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237127A>G | CA2725307659 | CACNA1C | c.477+116697A>G (n.477+116697A>G) c.428+116697A>G c.567+116697A>G (n.567+116697A>G) n.484-35209A>G c.*97+116697A>G (n.*97+116697A>G) c.-642+116697A>G (n.-642+116697A>G) c.645+116697A>G (n.645+116697A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2237128A>G | CA686427916 | CACNA1C | c.477+116698A>G (n.477+116698A>G) c.428+116698A>G c.567+116698A>G (n.567+116698A>G) n.484-35208A>G c.*97+116698A>G (n.*97+116698A>G) c.-642+116698A>G (n.-642+116698A>G) c.645+116698A>G (n.645+116698A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237131C>G | CA944059002 | CACNA1C | c.477+116701C>G (n.477+116701C>G) c.428+116701C>G c.567+116701C>G (n.567+116701C>G) n.484-35205C>G c.*97+116701C>G (n.*97+116701C>G) c.-642+116701C>G (n.-642+116701C>G) c.645+116701C>G (n.645+116701C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237132C>T | CA231954942 | CACNA1C | c.477+116702C>T (n.477+116702C>T) c.428+116702C>T c.567+116702C>T (n.567+116702C>T) n.484-35204C>T c.*97+116702C>T (n.*97+116702C>T) c.-642+116702C>T (n.-642+116702C>T) c.645+116702C>T (n.645+116702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237133A>C | CA231954944 | CACNA1C | c.477+116703A>C (n.477+116703A>C) c.428+116703A>C c.567+116703A>C (n.567+116703A>C) n.484-35203A>C c.*97+116703A>C (n.*97+116703A>C) c.-642+116703A>C (n.-642+116703A>C) c.645+116703A>C (n.645+116703A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237136C>A | CA686427920 | CACNA1C | c.477+116706C>A (n.477+116706C>A) c.428+116706C>A c.567+116706C>A (n.567+116706C>A) n.484-35200C>A c.*97+116706C>A (n.*97+116706C>A) c.-642+116706C>A (n.-642+116706C>A) c.645+116706C>A (n.645+116706C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237137C>T | CA686427921 | CACNA1C | c.477+116707C>T (n.477+116707C>T) c.428+116707C>T c.567+116707C>T (n.567+116707C>T) n.484-35199C>T c.*97+116707C>T (n.*97+116707C>T) c.-642+116707C>T (n.-642+116707C>T) c.645+116707C>T (n.645+116707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |