UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2236063G>T | CA2555747536 | CACNA1C | c.477+115633G>T (n.477+115633G>T) c.428+115633G>T c.567+115633G>T (n.567+115633G>T) n.484-36273G>T c.*97+115633G>T (n.*97+115633G>T) c.-642+115633G>T (n.-642+115633G>T) c.645+115633G>T (n.645+115633G>T) | |
| 12 | g.2236064A>G | CA2551166566 | CACNA1C | c.477+115634A>G (n.477+115634A>G) c.428+115634A>G c.567+115634A>G (n.567+115634A>G) n.484-36272A>G c.*97+115634A>G (n.*97+115634A>G) c.-642+115634A>G (n.-642+115634A>G) c.645+115634A>G (n.645+115634A>G) | |
| 12 | g.2236066T>C | CA686427390 | CACNA1C | c.477+115636T>C (n.477+115636T>C) c.428+115636T>C c.567+115636T>C (n.567+115636T>C) n.484-36270T>C c.*97+115636T>C (n.*97+115636T>C) c.-642+115636T>C (n.-642+115636T>C) c.645+115636T>C (n.645+115636T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236067C>T | CA231954668 | CACNA1C | c.477+115637C>T (n.477+115637C>T) c.428+115637C>T c.567+115637C>T (n.567+115637C>T) n.484-36269C>T c.*97+115637C>T (n.*97+115637C>T) c.-642+115637C>T (n.-642+115637C>T) c.645+115637C>T (n.645+115637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236069A>T | CA231954670 | CACNA1C | c.477+115639A>T (n.477+115639A>T) c.428+115639A>T c.567+115639A>T (n.567+115639A>T) n.484-36267A>T c.*97+115639A>T (n.*97+115639A>T) c.-642+115639A>T (n.-642+115639A>T) c.645+115639A>T (n.645+115639A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236074G>A | CA944058542 | CACNA1C | c.477+115644G>A (n.477+115644G>A) c.428+115644G>A c.567+115644G>A (n.567+115644G>A) n.484-36262G>A c.*97+115644G>A (n.*97+115644G>A) c.-642+115644G>A (n.-642+115644G>A) c.645+115644G>A (n.645+115644G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236074G>C | CA231954672 | CACNA1C | c.477+115644G>C (n.477+115644G>C) c.428+115644G>C c.567+115644G>C (n.567+115644G>C) n.484-36262G>C c.*97+115644G>C (n.*97+115644G>C) c.-642+115644G>C (n.-642+115644G>C) c.645+115644G>C (n.645+115644G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236075C>T | CA231954674 | CACNA1C | c.477+115645C>T (n.477+115645C>T) c.428+115645C>T c.567+115645C>T (n.567+115645C>T) n.484-36261C>T c.*97+115645C>T (n.*97+115645C>T) c.-642+115645C>T (n.-642+115645C>T) c.645+115645C>T (n.645+115645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236076T>G | CA231954676 | CACNA1C | c.477+115646T>G (n.477+115646T>G) c.428+115646T>G c.567+115646T>G (n.567+115646T>G) n.484-36260T>G c.*97+115646T>G (n.*97+115646T>G) c.-642+115646T>G (n.-642+115646T>G) c.645+115646T>G (n.645+115646T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236083A>C | CA602905687 | CACNA1C | c.477+115653A>C (n.477+115653A>C) c.428+115653A>C c.567+115653A>C (n.567+115653A>C) n.484-36253A>C c.*97+115653A>C (n.*97+115653A>C) c.-642+115653A>C (n.-642+115653A>C) c.645+115653A>C (n.645+115653A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236083A>G | CA231954678 | CACNA1C | c.477+115653A>G (n.477+115653A>G) c.428+115653A>G c.567+115653A>G (n.567+115653A>G) n.484-36253A>G c.*97+115653A>G (n.*97+115653A>G) c.-642+115653A>G (n.-642+115653A>G) c.645+115653A>G (n.645+115653A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236085G>A | CA944058556 | CACNA1C | c.477+115655G>A (n.477+115655G>A) c.428+115655G>A c.567+115655G>A (n.567+115655G>A) n.484-36251G>A c.*97+115655G>A (n.*97+115655G>A) c.-642+115655G>A (n.-642+115655G>A) c.645+115655G>A (n.645+115655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236091C>G | CA602905689 | CACNA1C | c.477+115661C>G (n.477+115661C>G) c.428+115661C>G c.567+115661C>G (n.567+115661C>G) n.484-36245C>G c.*97+115661C>G (n.*97+115661C>G) c.-642+115661C>G (n.-642+115661C>G) c.645+115661C>G (n.645+115661C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236093A>G | CA2725354940 | CACNA1C | c.477+115663A>G (n.477+115663A>G) c.428+115663A>G c.567+115663A>G (n.567+115663A>G) n.484-36243A>G c.*97+115663A>G (n.*97+115663A>G) c.-642+115663A>G (n.-642+115663A>G) c.645+115663A>G (n.645+115663A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236097A>G | CA2725354941 | CACNA1C | c.477+115667A>G (n.477+115667A>G) c.428+115667A>G c.567+115667A>G (n.567+115667A>G) n.484-36239A>G c.*97+115667A>G (n.*97+115667A>G) c.-642+115667A>G (n.-642+115667A>G) c.645+115667A>G (n.645+115667A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236100A>G | CA231954680 | CACNA1C | c.477+115670A>G (n.477+115670A>G) c.428+115670A>G c.567+115670A>G (n.567+115670A>G) n.484-36236A>G c.*97+115670A>G (n.*97+115670A>G) c.-642+115670A>G (n.-642+115670A>G) c.645+115670A>G (n.645+115670A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236113T>G | CA231954682 | CACNA1C | c.477+115683T>G (n.477+115683T>G) c.428+115683T>G c.567+115683T>G (n.567+115683T>G) n.484-36223T>G c.*97+115683T>G (n.*97+115683T>G) c.-642+115683T>G (n.-642+115683T>G) c.645+115683T>G (n.645+115683T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236114C>A | CA602905691 | CACNA1C | c.477+115684C>A (n.477+115684C>A) c.428+115684C>A c.567+115684C>A (n.567+115684C>A) n.484-36222C>A c.*97+115684C>A (n.*97+115684C>A) c.-642+115684C>A (n.-642+115684C>A) c.645+115684C>A (n.645+115684C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236114C>G | CA2725276544 | CACNA1C | c.477+115684C>G (n.477+115684C>G) c.428+115684C>G c.567+115684C>G (n.567+115684C>G) n.484-36222C>G c.*97+115684C>G (n.*97+115684C>G) c.-642+115684C>G (n.-642+115684C>G) c.645+115684C>G (n.645+115684C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236115C>G | CA231954685 | CACNA1C | c.477+115685C>G (n.477+115685C>G) c.428+115685C>G c.567+115685C>G (n.567+115685C>G) n.484-36221C>G c.*97+115685C>G (n.*97+115685C>G) c.-642+115685C>G (n.-642+115685C>G) c.645+115685C>G (n.645+115685C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236117T>C | CA2725354942 | CACNA1C | c.477+115687T>C (n.477+115687T>C) c.428+115687T>C c.567+115687T>C (n.567+115687T>C) n.484-36219T>C c.*97+115687T>C (n.*97+115687T>C) c.-642+115687T>C (n.-642+115687T>C) c.645+115687T>C (n.645+115687T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236117_2236118insGG | CA602905694 | CACNA1C | c.477+115687_477+115688insGG (n.477+115687_477+115688insGG) c.428+115687_428+115688insGG c.567+115687_567+115688insGG (n.567+115687_567+115688insGG) n.484-36219_484-36218insGG c.*97+115687_*97+115688insGG (n.*97+115687_*97+115688insGG) c.-642+115687_-642+115688insGG (n.-642+115687_-642+115688insGG) c.645+115687_645+115688insGG (n.645+115687_645+115688insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236118C>T | CA2725354943 | CACNA1C | c.477+115688C>T (n.477+115688C>T) c.428+115688C>T c.567+115688C>T (n.567+115688C>T) n.484-36218C>T c.*97+115688C>T (n.*97+115688C>T) c.-642+115688C>T (n.-642+115688C>T) c.645+115688C>T (n.645+115688C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236124C>T | CA686427427 | CACNA1C | c.477+115694C>T (n.477+115694C>T) c.428+115694C>T c.567+115694C>T (n.567+115694C>T) n.484-36212C>T c.*97+115694C>T (n.*97+115694C>T) c.-642+115694C>T (n.-642+115694C>T) c.645+115694C>T (n.645+115694C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236125C>A | CA944058569 | CACNA1C | c.477+115695C>A (n.477+115695C>A) c.428+115695C>A c.567+115695C>A (n.567+115695C>A) n.484-36211C>A c.*97+115695C>A (n.*97+115695C>A) c.-642+115695C>A (n.-642+115695C>A) c.645+115695C>A (n.645+115695C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236125C>G | CA231954687 | CACNA1C | c.477+115695C>G (n.477+115695C>G) c.428+115695C>G c.567+115695C>G (n.567+115695C>G) n.484-36211C>G c.*97+115695C>G (n.*97+115695C>G) c.-642+115695C>G (n.-642+115695C>G) c.645+115695C>G (n.645+115695C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236125C>T | CA231954689 | CACNA1C | c.477+115695C>T (n.477+115695C>T) c.428+115695C>T c.567+115695C>T (n.567+115695C>T) n.484-36211C>T c.*97+115695C>T (n.*97+115695C>T) c.-642+115695C>T (n.-642+115695C>T) c.645+115695C>T (n.645+115695C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236126G>A | CA602905697 | CACNA1C | c.477+115696G>A (n.477+115696G>A) c.428+115696G>A c.567+115696G>A (n.567+115696G>A) n.484-36210G>A c.*97+115696G>A (n.*97+115696G>A) c.-642+115696G>A (n.-642+115696G>A) c.645+115696G>A (n.645+115696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236126G>C | CA2725290169 | CACNA1C | c.477+115696G>C (n.477+115696G>C) c.428+115696G>C c.567+115696G>C (n.567+115696G>C) n.484-36210G>C c.*97+115696G>C (n.*97+115696G>C) c.-642+115696G>C (n.-642+115696G>C) c.645+115696G>C (n.645+115696G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236129G>A | CA13576937 | CACNA1C | c.477+115699G>A (n.477+115699G>A) c.428+115699G>A c.567+115699G>A (n.567+115699G>A) n.484-36207G>A c.*97+115699G>A (n.*97+115699G>A) c.-642+115699G>A (n.-642+115699G>A) c.645+115699G>A (n.645+115699G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236129G>C | CA2580602501 | CACNA1C | c.477+115699G>C (n.477+115699G>C) c.428+115699G>C c.567+115699G>C (n.567+115699G>C) n.484-36207G>C c.*97+115699G>C (n.*97+115699G>C) c.-642+115699G>C (n.-642+115699G>C) c.645+115699G>C (n.645+115699G>C) | |
| 12 | g.2236129G= | CA2580602500 | CACNA1C | c.477+115699G= (n.477+115699G=) c.428+115699G= c.567+115699G= (n.567+115699G=) n.484-36207G= c.*97+115699G= (n.*97+115699G=) c.-642+115699G= (n.-642+115699G=) c.645+115699G= (n.645+115699G=) | |
| 12 | g.2236129G>T | CA2580602499 | CACNA1C | c.477+115699G>T (n.477+115699G>T) c.428+115699G>T c.567+115699G>T (n.567+115699G>T) n.484-36207G>T c.*97+115699G>T (n.*97+115699G>T) c.-642+115699G>T (n.-642+115699G>T) c.645+115699G>T (n.645+115699G>T) | |
| 12 | g.2236130T>A | CA686427430 | CACNA1C | c.477+115700T>A (n.477+115700T>A) c.428+115700T>A c.567+115700T>A (n.567+115700T>A) n.484-36206T>A c.*97+115700T>A (n.*97+115700T>A) c.-642+115700T>A (n.-642+115700T>A) c.645+115700T>A (n.645+115700T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236130T>C | CA654317912 | CACNA1C | c.477+115700T>C (n.477+115700T>C) c.428+115700T>C c.567+115700T>C (n.567+115700T>C) n.484-36206T>C c.*97+115700T>C (n.*97+115700T>C) c.-642+115700T>C (n.-642+115700T>C) c.645+115700T>C (n.645+115700T>C) | COSMIC |
| 12 | g.2236135T>A | CA2725354944 | CACNA1C | c.477+115705T>A (n.477+115705T>A) c.428+115705T>A c.567+115705T>A (n.567+115705T>A) n.484-36201T>A c.*97+115705T>A (n.*97+115705T>A) c.-642+115705T>A (n.-642+115705T>A) c.645+115705T>A (n.645+115705T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236141C>T | CA686427432 | CACNA1C | c.477+115711C>T (n.477+115711C>T) c.428+115711C>T c.567+115711C>T (n.567+115711C>T) n.484-36195C>T c.*97+115711C>T (n.*97+115711C>T) c.-642+115711C>T (n.-642+115711C>T) c.645+115711C>T (n.645+115711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236142C>T | CA231954692 | CACNA1C | c.477+115712C>T (n.477+115712C>T) c.428+115712C>T c.567+115712C>T (n.567+115712C>T) n.484-36194C>T c.*97+115712C>T (n.*97+115712C>T) c.-642+115712C>T (n.-642+115712C>T) c.645+115712C>T (n.645+115712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236143G>A | CA231954695 | CACNA1C | c.477+115713G>A (n.477+115713G>A) c.428+115713G>A c.567+115713G>A (n.567+115713G>A) n.484-36193G>A c.*97+115713G>A (n.*97+115713G>A) c.-642+115713G>A (n.-642+115713G>A) c.645+115713G>A (n.645+115713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236144G>A | CA231954697 | CACNA1C | c.477+115714G>A (n.477+115714G>A) c.428+115714G>A c.567+115714G>A (n.567+115714G>A) n.484-36192G>A c.*97+115714G>A (n.*97+115714G>A) c.-642+115714G>A (n.-642+115714G>A) c.645+115714G>A (n.645+115714G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236146G>A | CA944058591 | CACNA1C | c.477+115716G>A (n.477+115716G>A) c.428+115716G>A c.567+115716G>A (n.567+115716G>A) n.484-36190G>A c.*97+115716G>A (n.*97+115716G>A) c.-642+115716G>A (n.-642+115716G>A) c.645+115716G>A (n.645+115716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236146G>C | CA686427435 | CACNA1C | c.477+115716G>C (n.477+115716G>C) c.428+115716G>C c.567+115716G>C (n.567+115716G>C) n.484-36190G>C c.*97+115716G>C (n.*97+115716G>C) c.-642+115716G>C (n.-642+115716G>C) c.645+115716G>C (n.645+115716G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236151C>T | CA2725354945 | CACNA1C | c.477+115721C>T (n.477+115721C>T) c.428+115721C>T c.567+115721C>T (n.567+115721C>T) n.484-36185C>T c.*97+115721C>T (n.*97+115721C>T) c.-642+115721C>T (n.-642+115721C>T) c.645+115721C>T (n.645+115721C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236154A>T | CA944058598 | CACNA1C | c.477+115724A>T (n.477+115724A>T) c.428+115724A>T c.567+115724A>T (n.567+115724A>T) n.484-36182A>T c.*97+115724A>T (n.*97+115724A>T) c.-642+115724A>T (n.-642+115724A>T) c.645+115724A>T (n.645+115724A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236155G>A | CA231954700 | CACNA1C | c.477+115725G>A (n.477+115725G>A) c.428+115725G>A c.567+115725G>A (n.567+115725G>A) n.484-36181G>A c.*97+115725G>A (n.*97+115725G>A) c.-642+115725G>A (n.-642+115725G>A) c.645+115725G>A (n.645+115725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236156T>C | CA2725611708 | CACNA1C | c.477+115726T>C (n.477+115726T>C) c.428+115726T>C c.567+115726T>C (n.567+115726T>C) n.484-36180T>C c.*97+115726T>C (n.*97+115726T>C) c.-642+115726T>C (n.-642+115726T>C) c.645+115726T>C (n.645+115726T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236157G>A | CA686427445 | CACNA1C | c.477+115727G>A (n.477+115727G>A) c.428+115727G>A c.567+115727G>A (n.567+115727G>A) n.484-36179G>A c.*97+115727G>A (n.*97+115727G>A) c.-642+115727G>A (n.-642+115727G>A) c.645+115727G>A (n.645+115727G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236162_2236163del | CA231954702 | CACNA1C | c.477+115732_477+115733del (n.477+115732_477+115733del) c.428+115732_428+115733del c.567+115732_567+115733del (n.567+115732_567+115733del) n.484-36174_484-36173del c.*97+115732_*97+115733del (n.*97+115732_*97+115733del) c.-642+115732_-642+115733del (n.-642+115732_-642+115733del) c.645+115732_645+115733del (n.645+115732_645+115733del) | dbSNP |
| 12 | g.2236159C>G | CA2725354946 | CACNA1C | c.477+115729C>G (n.477+115729C>G) c.428+115729C>G c.567+115729C>G (n.567+115729C>G) n.484-36177C>G c.*97+115729C>G (n.*97+115729C>G) c.-642+115729C>G (n.-642+115729C>G) c.645+115729C>G (n.645+115729C>G) | dbSNP |