UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2235875G>A | CA231954631 | CACNA1C | c.477+115445G>A (n.477+115445G>A) c.428+115445G>A c.567+115445G>A (n.567+115445G>A) n.484-36461G>A c.*97+115445G>A (n.*97+115445G>A) c.-642+115445G>A (n.-642+115445G>A) c.645+115445G>A (n.645+115445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235875G>C | CA2725250102 | CACNA1C | c.477+115445G>C (n.477+115445G>C) c.428+115445G>C c.567+115445G>C (n.567+115445G>C) n.484-36461G>C c.*97+115445G>C (n.*97+115445G>C) c.-642+115445G>C (n.-642+115445G>C) c.645+115445G>C (n.645+115445G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2235878C>T | CA686427343 | CACNA1C | c.477+115448C>T (n.477+115448C>T) c.428+115448C>T c.567+115448C>T (n.567+115448C>T) n.484-36458C>T c.*97+115448C>T (n.*97+115448C>T) c.-642+115448C>T (n.-642+115448C>T) c.645+115448C>T (n.645+115448C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2235883T>G | CA231954633 | CACNA1C | c.477+115453T>G (n.477+115453T>G) c.428+115453T>G c.567+115453T>G (n.567+115453T>G) n.484-36453T>G c.*97+115453T>G (n.*97+115453T>G) c.-642+115453T>G (n.-642+115453T>G) c.645+115453T>G (n.645+115453T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235884A>G | CA2725310722 | CACNA1C | c.477+115454A>G (n.477+115454A>G) c.428+115454A>G c.567+115454A>G (n.567+115454A>G) n.484-36452A>G c.*97+115454A>G (n.*97+115454A>G) c.-642+115454A>G (n.-642+115454A>G) c.645+115454A>G (n.645+115454A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2235886A>G | CA602905676 | CACNA1C | c.477+115456A>G (n.477+115456A>G) c.428+115456A>G c.567+115456A>G (n.567+115456A>G) n.484-36450A>G c.*97+115456A>G (n.*97+115456A>G) c.-642+115456A>G (n.-642+115456A>G) c.645+115456A>G (n.645+115456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235891T>C | CA231954635 | CACNA1C | c.477+115461T>C (n.477+115461T>C) c.428+115461T>C c.567+115461T>C (n.567+115461T>C) n.484-36445T>C c.*97+115461T>C (n.*97+115461T>C) c.-642+115461T>C (n.-642+115461T>C) c.645+115461T>C (n.645+115461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235893A>C | CA2794308759 | CACNA1C | c.477+115463A>C (n.477+115463A>C) c.428+115463A>C c.567+115463A>C (n.567+115463A>C) n.484-36443A>C c.*97+115463A>C (n.*97+115463A>C) c.-642+115463A>C (n.-642+115463A>C) c.645+115463A>C (n.645+115463A>C) | |
| 12 | g.2235893A>G | CA2725611646 | CACNA1C | c.477+115463A>G (n.477+115463A>G) c.428+115463A>G c.567+115463A>G (n.567+115463A>G) n.484-36443A>G c.*97+115463A>G (n.*97+115463A>G) c.-642+115463A>G (n.-642+115463A>G) c.645+115463A>G (n.645+115463A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2235895C>A | CA944058473 | CACNA1C | c.477+115465C>A (n.477+115465C>A) c.428+115465C>A c.567+115465C>A (n.567+115465C>A) n.484-36441C>A c.*97+115465C>A (n.*97+115465C>A) c.-642+115465C>A (n.-642+115465C>A) c.645+115465C>A (n.645+115465C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235901dup | CA2497335760 | CACNA1C | c.477+115471dup (n.477+115471dup) c.428+115471dup c.567+115471dup (n.567+115471dup) n.484-36435dup c.*97+115471dup (n.*97+115471dup) c.-642+115471dup (n.-642+115471dup) c.645+115471dup (n.645+115471dup) | dbSNP |
| 12 | g.2235911A>G | CA2550096298 | CACNA1C | c.477+115481A>G (n.477+115481A>G) c.428+115481A>G c.567+115481A>G (n.567+115481A>G) n.484-36425A>G c.*97+115481A>G (n.*97+115481A>G) c.-642+115481A>G (n.-642+115481A>G) c.645+115481A>G (n.645+115481A>G) | |
| 12 | g.2235912C>T | CA686427349 | CACNA1C | c.477+115482C>T (n.477+115482C>T) c.428+115482C>T c.567+115482C>T (n.567+115482C>T) n.484-36424C>T c.*97+115482C>T (n.*97+115482C>T) c.-642+115482C>T (n.-642+115482C>T) c.645+115482C>T (n.645+115482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235922T>C | CA944058475 | CACNA1C | c.477+115492T>C (n.477+115492T>C) c.428+115492T>C c.567+115492T>C (n.567+115492T>C) n.484-36414T>C c.*97+115492T>C (n.*97+115492T>C) c.-642+115492T>C (n.-642+115492T>C) c.645+115492T>C (n.645+115492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235924C>G | CA231954638 | CACNA1C | c.477+115494C>G (n.477+115494C>G) c.428+115494C>G c.567+115494C>G (n.567+115494C>G) n.484-36412C>G c.*97+115494C>G (n.*97+115494C>G) c.-642+115494C>G (n.-642+115494C>G) c.645+115494C>G (n.645+115494C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235931C>A | CA231954640 | CACNA1C | c.477+115501C>A (n.477+115501C>A) c.428+115501C>A c.567+115501C>A (n.567+115501C>A) n.484-36405C>A c.*97+115501C>A (n.*97+115501C>A) c.-642+115501C>A (n.-642+115501C>A) c.645+115501C>A (n.645+115501C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235931C>T | CA231954642 | CACNA1C | c.477+115501C>T (n.477+115501C>T) c.428+115501C>T c.567+115501C>T (n.567+115501C>T) n.484-36405C>T c.*97+115501C>T (n.*97+115501C>T) c.-642+115501C>T (n.-642+115501C>T) c.645+115501C>T (n.645+115501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235932G>A | CA231954644 | CACNA1C | c.477+115502G>A (n.477+115502G>A) c.428+115502G>A c.567+115502G>A (n.567+115502G>A) n.484-36404G>A c.*97+115502G>A (n.*97+115502G>A) c.-642+115502G>A (n.-642+115502G>A) c.645+115502G>A (n.645+115502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235938A>G | CA686427358 | CACNA1C | c.477+115508A>G (n.477+115508A>G) c.428+115508A>G c.567+115508A>G (n.567+115508A>G) n.484-36398A>G c.*97+115508A>G (n.*97+115508A>G) c.-642+115508A>G (n.-642+115508A>G) c.645+115508A>G (n.645+115508A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235939G>A | CA231954646 | CACNA1C | c.477+115509G>A (n.477+115509G>A) c.428+115509G>A c.567+115509G>A (n.567+115509G>A) n.484-36397G>A c.*97+115509G>A (n.*97+115509G>A) c.-642+115509G>A (n.-642+115509G>A) c.645+115509G>A (n.645+115509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235944_2235948dup | CA913677005 | CACNA1C | c.477+115514_477+115518dup (n.477+115514_477+115518dup) c.428+115514_428+115518dup c.567+115514_567+115518dup (n.567+115514_567+115518dup) n.484-36392_484-36388dup c.*97+115514_*97+115518dup (n.*97+115514_*97+115518dup) c.-642+115514_-642+115518dup (n.-642+115514_-642+115518dup) c.645+115514_645+115518dup (n.645+115514_645+115518dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235942C>T | CA686427363 | CACNA1C | c.477+115512C>T (n.477+115512C>T) c.428+115512C>T c.567+115512C>T (n.567+115512C>T) n.484-36394C>T c.*97+115512C>T (n.*97+115512C>T) c.-642+115512C>T (n.-642+115512C>T) c.645+115512C>T (n.645+115512C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2235943A>G | CA231954647 | CACNA1C | c.477+115513A>G (n.477+115513A>G) c.428+115513A>G c.567+115513A>G (n.567+115513A>G) n.484-36393A>G c.*97+115513A>G (n.*97+115513A>G) c.-642+115513A>G (n.-642+115513A>G) c.645+115513A>G (n.645+115513A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2235947C>G | CA231954648 | CACNA1C | c.477+115517C>G (n.477+115517C>G) c.428+115517C>G c.567+115517C>G (n.567+115517C>G) n.484-36389C>G c.*97+115517C>G (n.*97+115517C>G) c.-642+115517C>G (n.-642+115517C>G) c.645+115517C>G (n.645+115517C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235948_2235949insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA | CA686427366 | CACNA1C | c.477+115518_477+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.477+115518_477+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) c.428+115518_428+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA c.567+115518_567+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.567+115518_567+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) n.484-36388_484-36387insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA c.*97+115518_*97+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.*97+115518_*97+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) c.-642+115518_-642+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.-642+115518_-642+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) c.645+115518_645+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.645+115518_645+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) | dbSNP |
| 12 | g.2235949G>A | CA2725289023 | CACNA1C | c.477+115519G>A (n.477+115519G>A) c.428+115519G>A c.567+115519G>A (n.567+115519G>A) n.484-36387G>A c.*97+115519G>A (n.*97+115519G>A) c.-642+115519G>A (n.-642+115519G>A) c.645+115519G>A (n.645+115519G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2235949G>C | CA686427368 | CACNA1C | c.477+115519G>C (n.477+115519G>C) c.428+115519G>C c.567+115519G>C (n.567+115519G>C) n.484-36387G>C c.*97+115519G>C (n.*97+115519G>C) c.-642+115519G>C (n.-642+115519G>C) c.645+115519G>C (n.645+115519G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2235949_2235950insGAC | CA913677006 | CACNA1C | c.477+115519_477+115520insGAC (n.477+115519_477+115520insGAC) c.428+115519_428+115520insGAC c.567+115519_567+115520insGAC (n.567+115519_567+115520insGAC) n.484-36387_484-36386insGAC c.*97+115519_*97+115520insGAC (n.*97+115519_*97+115520insGAC) c.-642+115519_-642+115520insGAC (n.-642+115519_-642+115520insGAC) c.645+115519_645+115520insGAC (n.645+115519_645+115520insGAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235951T>C | CA686427370 | CACNA1C | c.477+115521T>C (n.477+115521T>C) c.428+115521T>C c.567+115521T>C (n.567+115521T>C) n.484-36385T>C c.*97+115521T>C (n.*97+115521T>C) c.-642+115521T>C (n.-642+115521T>C) c.645+115521T>C (n.645+115521T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2235951_2235952insTACACAGGTAATCACAC | CA913677007 | CACNA1C | c.477+115521_477+115522insTACACAGGTAATCACAC (n.477+115521_477+115522insTACACAGGTAATCACAC) c.428+115521_428+115522insTACACAGGTAATCACAC c.567+115521_567+115522insTACACAGGTAATCACAC (n.567+115521_567+115522insTACACAGGTAATCACAC) n.484-36385_484-36384insTACACAGGTAATCACAC c.*97+115521_*97+115522insTACACAGGTAATCACAC (n.*97+115521_*97+115522insTACACAGGTAATCACAC) c.-642+115521_-642+115522insTACACAGGTAATCACAC (n.-642+115521_-642+115522insTACACAGGTAATCACAC) c.645+115521_645+115522insTACACAGGTAATCACAC (n.645+115521_645+115522insTACACAGGTAATCACAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235954G>A | CA231954650 | CACNA1C | c.477+115524G>A (n.477+115524G>A) c.428+115524G>A c.567+115524G>A (n.567+115524G>A) n.484-36382G>A c.*97+115524G>A (n.*97+115524G>A) c.-642+115524G>A (n.-642+115524G>A) c.645+115524G>A (n.645+115524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235961C>G | CA944058484 | CACNA1C | c.477+115531C>G (n.477+115531C>G) c.428+115531C>G c.567+115531C>G (n.567+115531C>G) n.484-36375C>G c.*97+115531C>G (n.*97+115531C>G) c.-642+115531C>G (n.-642+115531C>G) c.645+115531C>G (n.645+115531C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235962A>G | CA231954652 | CACNA1C | c.477+115532A>G (n.477+115532A>G) c.428+115532A>G c.567+115532A>G (n.567+115532A>G) n.484-36374A>G c.*97+115532A>G (n.*97+115532A>G) c.-642+115532A>G (n.-642+115532A>G) c.645+115532A>G (n.645+115532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235965G>T | CA686427373 | CACNA1C | c.477+115535G>T (n.477+115535G>T) c.428+115535G>T c.567+115535G>T (n.567+115535G>T) n.484-36371G>T c.*97+115535G>T (n.*97+115535G>T) c.-642+115535G>T (n.-642+115535G>T) c.645+115535G>T (n.645+115535G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235967C>G | CA2725354935 | CACNA1C | c.477+115537C>G (n.477+115537C>G) c.428+115537C>G c.567+115537C>G (n.567+115537C>G) n.484-36369C>G c.*97+115537C>G (n.*97+115537C>G) c.-642+115537C>G (n.-642+115537C>G) c.645+115537C>G (n.645+115537C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2235970T>C | CA686427377 | CACNA1C | c.477+115540T>C (n.477+115540T>C) c.428+115540T>C c.567+115540T>C (n.567+115540T>C) n.484-36366T>C c.*97+115540T>C (n.*97+115540T>C) c.-642+115540T>C (n.-642+115540T>C) c.645+115540T>C (n.645+115540T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235971G>A | CA231954655 | CACNA1C | c.477+115541G>A (n.477+115541G>A) c.428+115541G>A c.567+115541G>A (n.567+115541G>A) n.484-36365G>A c.*97+115541G>A (n.*97+115541G>A) c.-642+115541G>A (n.-642+115541G>A) c.645+115541G>A (n.645+115541G>A) | dbSNP |