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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2235849T>C | CA231954623 | CACNA1C | c.477+115419T>C (n.477+115419T>C) c.428+115419T>C c.567+115419T>C (n.567+115419T>C) n.484-36487T>C c.*97+115419T>C (n.*97+115419T>C) c.-642+115419T>C (n.-642+115419T>C) c.645+115419T>C (n.645+115419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235850C>T | CA231954625 | CACNA1C | c.477+115420C>T (n.477+115420C>T) c.428+115420C>T c.567+115420C>T (n.567+115420C>T) n.484-36486C>T c.*97+115420C>T (n.*97+115420C>T) c.-642+115420C>T (n.-642+115420C>T) c.645+115420C>T (n.645+115420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235858C>T | CA231954627 | CACNA1C | c.477+115428C>T (n.477+115428C>T) c.428+115428C>T c.567+115428C>T (n.567+115428C>T) n.484-36478C>T c.*97+115428C>T (n.*97+115428C>T) c.-642+115428C>T (n.-642+115428C>T) c.645+115428C>T (n.645+115428C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2235860T>C | CA686427332 | CACNA1C | c.477+115430T>C (n.477+115430T>C) c.428+115430T>C c.567+115430T>C (n.567+115430T>C) n.484-36476T>C c.*97+115430T>C (n.*97+115430T>C) c.-642+115430T>C (n.-642+115430T>C) c.645+115430T>C (n.645+115430T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2235860dup | CA2497335759 | CACNA1C | c.477+115430dup (n.477+115430dup) c.428+115430dup c.567+115430dup (n.567+115430dup) n.484-36476dup c.*97+115430dup (n.*97+115430dup) c.-642+115430dup (n.-642+115430dup) c.645+115430dup (n.645+115430dup) | dbSNP |
| 12 | g.2235865A>G | CA686427333 | CACNA1C | c.477+115435A>G (n.477+115435A>G) c.428+115435A>G c.567+115435A>G (n.567+115435A>G) n.484-36471A>G c.*97+115435A>G (n.*97+115435A>G) c.-642+115435A>G (n.-642+115435A>G) c.645+115435A>G (n.645+115435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235867T>C | CA913677004 | CACNA1C | c.477+115437T>C (n.477+115437T>C) c.428+115437T>C c.567+115437T>C (n.567+115437T>C) n.484-36469T>C c.*97+115437T>C (n.*97+115437T>C) c.-642+115437T>C (n.-642+115437T>C) c.645+115437T>C (n.645+115437T>C) | gnomAD v2 |
| 12 | g.2235868G>T | CA686427334 | CACNA1C | c.477+115438G>T (n.477+115438G>T) c.428+115438G>T c.567+115438G>T (n.567+115438G>T) n.484-36468G>T c.*97+115438G>T (n.*97+115438G>T) c.-642+115438G>T (n.-642+115438G>T) c.645+115438G>T (n.645+115438G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2235870G>A | CA231954629 | CACNA1C | c.477+115440G>A (n.477+115440G>A) c.428+115440G>A c.567+115440G>A (n.567+115440G>A) n.484-36466G>A c.*97+115440G>A (n.*97+115440G>A) c.-642+115440G>A (n.-642+115440G>A) c.645+115440G>A (n.645+115440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235872A>G | CA686427338 | CACNA1C | c.477+115442A>G (n.477+115442A>G) c.428+115442A>G c.567+115442A>G (n.567+115442A>G) n.484-36464A>G c.*97+115442A>G (n.*97+115442A>G) c.-642+115442A>G (n.-642+115442A>G) c.645+115442A>G (n.645+115442A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235873C>A | CA2794308756 | CACNA1C | c.477+115443C>A (n.477+115443C>A) c.428+115443C>A c.567+115443C>A (n.567+115443C>A) n.484-36463C>A c.*97+115443C>A (n.*97+115443C>A) c.-642+115443C>A (n.-642+115443C>A) c.645+115443C>A (n.645+115443C>A) | |
| 12 | g.2235873C>T | CA2725307652 | CACNA1C | c.477+115443C>T (n.477+115443C>T) c.428+115443C>T c.567+115443C>T (n.567+115443C>T) n.484-36463C>T c.*97+115443C>T (n.*97+115443C>T) c.-642+115443C>T (n.-642+115443C>T) c.645+115443C>T (n.645+115443C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2235874A>G | CA686427341 | CACNA1C | c.477+115444A>G (n.477+115444A>G) c.428+115444A>G c.567+115444A>G (n.567+115444A>G) n.484-36462A>G c.*97+115444A>G (n.*97+115444A>G) c.-642+115444A>G (n.-642+115444A>G) c.645+115444A>G (n.645+115444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235875G>A | CA231954631 | CACNA1C | c.477+115445G>A (n.477+115445G>A) c.428+115445G>A c.567+115445G>A (n.567+115445G>A) n.484-36461G>A c.*97+115445G>A (n.*97+115445G>A) c.-642+115445G>A (n.-642+115445G>A) c.645+115445G>A (n.645+115445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235875G>C | CA2725250102 | CACNA1C | c.477+115445G>C (n.477+115445G>C) c.428+115445G>C c.567+115445G>C (n.567+115445G>C) n.484-36461G>C c.*97+115445G>C (n.*97+115445G>C) c.-642+115445G>C (n.-642+115445G>C) c.645+115445G>C (n.645+115445G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2235878C>T | CA686427343 | CACNA1C | c.477+115448C>T (n.477+115448C>T) c.428+115448C>T c.567+115448C>T (n.567+115448C>T) n.484-36458C>T c.*97+115448C>T (n.*97+115448C>T) c.-642+115448C>T (n.-642+115448C>T) c.645+115448C>T (n.645+115448C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2235883T>G | CA231954633 | CACNA1C | c.477+115453T>G (n.477+115453T>G) c.428+115453T>G c.567+115453T>G (n.567+115453T>G) n.484-36453T>G c.*97+115453T>G (n.*97+115453T>G) c.-642+115453T>G (n.-642+115453T>G) c.645+115453T>G (n.645+115453T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235884A>G | CA2725310722 | CACNA1C | c.477+115454A>G (n.477+115454A>G) c.428+115454A>G c.567+115454A>G (n.567+115454A>G) n.484-36452A>G c.*97+115454A>G (n.*97+115454A>G) c.-642+115454A>G (n.-642+115454A>G) c.645+115454A>G (n.645+115454A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2235886A>G | CA602905676 | CACNA1C | c.477+115456A>G (n.477+115456A>G) c.428+115456A>G c.567+115456A>G (n.567+115456A>G) n.484-36450A>G c.*97+115456A>G (n.*97+115456A>G) c.-642+115456A>G (n.-642+115456A>G) c.645+115456A>G (n.645+115456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235891T>C | CA231954635 | CACNA1C | c.477+115461T>C (n.477+115461T>C) c.428+115461T>C c.567+115461T>C (n.567+115461T>C) n.484-36445T>C c.*97+115461T>C (n.*97+115461T>C) c.-642+115461T>C (n.-642+115461T>C) c.645+115461T>C (n.645+115461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235893A>C | CA2794308759 | CACNA1C | c.477+115463A>C (n.477+115463A>C) c.428+115463A>C c.567+115463A>C (n.567+115463A>C) n.484-36443A>C c.*97+115463A>C (n.*97+115463A>C) c.-642+115463A>C (n.-642+115463A>C) c.645+115463A>C (n.645+115463A>C) | |
| 12 | g.2235893A>G | CA2725611646 | CACNA1C | c.477+115463A>G (n.477+115463A>G) c.428+115463A>G c.567+115463A>G (n.567+115463A>G) n.484-36443A>G c.*97+115463A>G (n.*97+115463A>G) c.-642+115463A>G (n.-642+115463A>G) c.645+115463A>G (n.645+115463A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2235895C>A | CA944058473 | CACNA1C | c.477+115465C>A (n.477+115465C>A) c.428+115465C>A c.567+115465C>A (n.567+115465C>A) n.484-36441C>A c.*97+115465C>A (n.*97+115465C>A) c.-642+115465C>A (n.-642+115465C>A) c.645+115465C>A (n.645+115465C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235901dup | CA2497335760 | CACNA1C | c.477+115471dup (n.477+115471dup) c.428+115471dup c.567+115471dup (n.567+115471dup) n.484-36435dup c.*97+115471dup (n.*97+115471dup) c.-642+115471dup (n.-642+115471dup) c.645+115471dup (n.645+115471dup) | dbSNP |
| 12 | g.2235911A>G | CA2550096298 | CACNA1C | c.477+115481A>G (n.477+115481A>G) c.428+115481A>G c.567+115481A>G (n.567+115481A>G) n.484-36425A>G c.*97+115481A>G (n.*97+115481A>G) c.-642+115481A>G (n.-642+115481A>G) c.645+115481A>G (n.645+115481A>G) | |
| 12 | g.2235912C>T | CA686427349 | CACNA1C | c.477+115482C>T (n.477+115482C>T) c.428+115482C>T c.567+115482C>T (n.567+115482C>T) n.484-36424C>T c.*97+115482C>T (n.*97+115482C>T) c.-642+115482C>T (n.-642+115482C>T) c.645+115482C>T (n.645+115482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235922T>C | CA944058475 | CACNA1C | c.477+115492T>C (n.477+115492T>C) c.428+115492T>C c.567+115492T>C (n.567+115492T>C) n.484-36414T>C c.*97+115492T>C (n.*97+115492T>C) c.-642+115492T>C (n.-642+115492T>C) c.645+115492T>C (n.645+115492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235924C>G | CA231954638 | CACNA1C | c.477+115494C>G (n.477+115494C>G) c.428+115494C>G c.567+115494C>G (n.567+115494C>G) n.484-36412C>G c.*97+115494C>G (n.*97+115494C>G) c.-642+115494C>G (n.-642+115494C>G) c.645+115494C>G (n.645+115494C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235931C>A | CA231954640 | CACNA1C | c.477+115501C>A (n.477+115501C>A) c.428+115501C>A c.567+115501C>A (n.567+115501C>A) n.484-36405C>A c.*97+115501C>A (n.*97+115501C>A) c.-642+115501C>A (n.-642+115501C>A) c.645+115501C>A (n.645+115501C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235931C>T | CA231954642 | CACNA1C | c.477+115501C>T (n.477+115501C>T) c.428+115501C>T c.567+115501C>T (n.567+115501C>T) n.484-36405C>T c.*97+115501C>T (n.*97+115501C>T) c.-642+115501C>T (n.-642+115501C>T) c.645+115501C>T (n.645+115501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235932G>A | CA231954644 | CACNA1C | c.477+115502G>A (n.477+115502G>A) c.428+115502G>A c.567+115502G>A (n.567+115502G>A) n.484-36404G>A c.*97+115502G>A (n.*97+115502G>A) c.-642+115502G>A (n.-642+115502G>A) c.645+115502G>A (n.645+115502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235938A>G | CA686427358 | CACNA1C | c.477+115508A>G (n.477+115508A>G) c.428+115508A>G c.567+115508A>G (n.567+115508A>G) n.484-36398A>G c.*97+115508A>G (n.*97+115508A>G) c.-642+115508A>G (n.-642+115508A>G) c.645+115508A>G (n.645+115508A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235939G>A | CA231954646 | CACNA1C | c.477+115509G>A (n.477+115509G>A) c.428+115509G>A c.567+115509G>A (n.567+115509G>A) n.484-36397G>A c.*97+115509G>A (n.*97+115509G>A) c.-642+115509G>A (n.-642+115509G>A) c.645+115509G>A (n.645+115509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235944_2235948dup | CA913677005 | CACNA1C | c.477+115514_477+115518dup (n.477+115514_477+115518dup) c.428+115514_428+115518dup c.567+115514_567+115518dup (n.567+115514_567+115518dup) n.484-36392_484-36388dup c.*97+115514_*97+115518dup (n.*97+115514_*97+115518dup) c.-642+115514_-642+115518dup (n.-642+115514_-642+115518dup) c.645+115514_645+115518dup (n.645+115514_645+115518dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235942C>T | CA686427363 | CACNA1C | c.477+115512C>T (n.477+115512C>T) c.428+115512C>T c.567+115512C>T (n.567+115512C>T) n.484-36394C>T c.*97+115512C>T (n.*97+115512C>T) c.-642+115512C>T (n.-642+115512C>T) c.645+115512C>T (n.645+115512C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2235943A>G | CA231954647 | CACNA1C | c.477+115513A>G (n.477+115513A>G) c.428+115513A>G c.567+115513A>G (n.567+115513A>G) n.484-36393A>G c.*97+115513A>G (n.*97+115513A>G) c.-642+115513A>G (n.-642+115513A>G) c.645+115513A>G (n.645+115513A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2235947C>G | CA231954648 | CACNA1C | c.477+115517C>G (n.477+115517C>G) c.428+115517C>G c.567+115517C>G (n.567+115517C>G) n.484-36389C>G c.*97+115517C>G (n.*97+115517C>G) c.-642+115517C>G (n.-642+115517C>G) c.645+115517C>G (n.645+115517C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235948_2235949insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA | CA686427366 | CACNA1C | c.477+115518_477+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.477+115518_477+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) c.428+115518_428+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA c.567+115518_567+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.567+115518_567+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) n.484-36388_484-36387insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA c.*97+115518_*97+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.*97+115518_*97+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) c.-642+115518_-642+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.-642+115518_-642+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) c.645+115518_645+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA (n.645+115518_645+115519insTCACAGGACATTACACAGGTAATCA) | dbSNP |
| 12 | g.2235949G>A | CA2725289023 | CACNA1C | c.477+115519G>A (n.477+115519G>A) c.428+115519G>A c.567+115519G>A (n.567+115519G>A) n.484-36387G>A c.*97+115519G>A (n.*97+115519G>A) c.-642+115519G>A (n.-642+115519G>A) c.645+115519G>A (n.645+115519G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2235949G>C | CA686427368 | CACNA1C | c.477+115519G>C (n.477+115519G>C) c.428+115519G>C c.567+115519G>C (n.567+115519G>C) n.484-36387G>C c.*97+115519G>C (n.*97+115519G>C) c.-642+115519G>C (n.-642+115519G>C) c.645+115519G>C (n.645+115519G>C) | dbSNP |