Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2235794A>G | CA13576936 | CACNA1C | c.477+115364A>G (n.477+115364A>G) c.428+115364A>G c.567+115364A>G (n.567+115364A>G) n.484-36542A>G c.*97+115364A>G (n.*97+115364A>G) c.-642+115364A>G (n.-642+115364A>G) c.645+115364A>G (n.645+115364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235799T>C | CA231954613 | CACNA1C | c.477+115369T>C (n.477+115369T>C) c.428+115369T>C c.567+115369T>C (n.567+115369T>C) n.484-36537T>C c.*97+115369T>C (n.*97+115369T>C) c.-642+115369T>C (n.-642+115369T>C) c.645+115369T>C (n.645+115369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235800G>C | CA686427307 | CACNA1C | c.477+115370G>C (n.477+115370G>C) c.428+115370G>C c.567+115370G>C (n.567+115370G>C) n.484-36536G>C c.*97+115370G>C (n.*97+115370G>C) c.-642+115370G>C (n.-642+115370G>C) c.645+115370G>C (n.645+115370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235801T>G | CA686427309 | CACNA1C | c.477+115371T>G (n.477+115371T>G) c.428+115371T>G c.567+115371T>G (n.567+115371T>G) n.484-36535T>G c.*97+115371T>G (n.*97+115371T>G) c.-642+115371T>G (n.-642+115371T>G) c.645+115371T>G (n.645+115371T>G) | dbSNP |
12 | g.2235802G>T | CA686427313 | CACNA1C | c.477+115372G>T (n.477+115372G>T) c.428+115372G>T c.567+115372G>T (n.567+115372G>T) n.484-36534G>T c.*97+115372G>T (n.*97+115372G>T) c.-642+115372G>T (n.-642+115372G>T) c.645+115372G>T (n.645+115372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235808A>C | CA944058449 | CACNA1C | c.477+115378A>C (n.477+115378A>C) c.428+115378A>C c.567+115378A>C (n.567+115378A>C) n.484-36528A>C c.*97+115378A>C (n.*97+115378A>C) c.-642+115378A>C (n.-642+115378A>C) c.645+115378A>C (n.645+115378A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235810T>C | CA2725354932 | CACNA1C | c.477+115380T>C (n.477+115380T>C) c.428+115380T>C c.567+115380T>C (n.567+115380T>C) n.484-36526T>C c.*97+115380T>C (n.*97+115380T>C) c.-642+115380T>C (n.-642+115380T>C) c.645+115380T>C (n.645+115380T>C) | dbSNP |
12 | g.2235811C>G | CA602905666 | CACNA1C | c.477+115381C>G (n.477+115381C>G) c.428+115381C>G c.567+115381C>G (n.567+115381C>G) n.484-36525C>G c.*97+115381C>G (n.*97+115381C>G) c.-642+115381C>G (n.-642+115381C>G) c.645+115381C>G (n.645+115381C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235812C>A | CA686427318 | CACNA1C | c.477+115382C>A (n.477+115382C>A) c.428+115382C>A c.567+115382C>A (n.567+115382C>A) n.484-36524C>A c.*97+115382C>A (n.*97+115382C>A) c.-642+115382C>A (n.-642+115382C>A) c.645+115382C>A (n.645+115382C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235812C>G | CA2725286274 | CACNA1C | c.477+115382C>G (n.477+115382C>G) c.428+115382C>G c.567+115382C>G (n.567+115382C>G) n.484-36524C>G c.*97+115382C>G (n.*97+115382C>G) c.-642+115382C>G (n.-642+115382C>G) c.645+115382C>G (n.645+115382C>G) | dbSNP |
12 | g.2235816del | CA2497335758 | CACNA1C | c.477+115386del (n.477+115386del) c.428+115386del c.567+115386del (n.567+115386del) n.484-36520del c.*97+115386del (n.*97+115386del) c.-642+115386del (n.-642+115386del) c.645+115386del (n.645+115386del) | dbSNP |
12 | g.2235816G>A | CA2725354933 | CACNA1C | c.477+115386G>A (n.477+115386G>A) c.428+115386G>A c.567+115386G>A (n.567+115386G>A) n.484-36520G>A c.*97+115386G>A (n.*97+115386G>A) c.-642+115386G>A (n.-642+115386G>A) c.645+115386G>A (n.645+115386G>A) | dbSNP |
12 | g.2235821A>G | CA944058451 | CACNA1C | c.477+115391A>G (n.477+115391A>G) c.428+115391A>G c.567+115391A>G (n.567+115391A>G) n.484-36515A>G c.*97+115391A>G (n.*97+115391A>G) c.-642+115391A>G (n.-642+115391A>G) c.645+115391A>G (n.645+115391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235826del | CA2590567325 | CACNA1C | c.477+115396del (n.477+115396del) c.428+115396del c.567+115396del (n.567+115396del) n.484-36510del c.*97+115396del (n.*97+115396del) c.-642+115396del (n.-642+115396del) c.645+115396del (n.645+115396del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235832C>G | CA686427319 | CACNA1C | c.477+115402C>G (n.477+115402C>G) c.428+115402C>G c.567+115402C>G (n.567+115402C>G) n.484-36504C>G c.*97+115402C>G (n.*97+115402C>G) c.-642+115402C>G (n.-642+115402C>G) c.645+115402C>G (n.645+115402C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235832C>T | CA686427321 | CACNA1C | c.477+115402C>T (n.477+115402C>T) c.428+115402C>T c.567+115402C>T (n.567+115402C>T) n.484-36504C>T c.*97+115402C>T (n.*97+115402C>T) c.-642+115402C>T (n.-642+115402C>T) c.645+115402C>T (n.645+115402C>T) | dbSNP |
12 | g.2235834A>G | CA602905669 | CACNA1C | c.477+115404A>G (n.477+115404A>G) c.428+115404A>G c.567+115404A>G (n.567+115404A>G) n.484-36502A>G c.*97+115404A>G (n.*97+115404A>G) c.-642+115404A>G (n.-642+115404A>G) c.645+115404A>G (n.645+115404A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235835C>G | CA231954615 | CACNA1C | c.477+115405C>G (n.477+115405C>G) c.428+115405C>G c.567+115405C>G (n.567+115405C>G) n.484-36501C>G c.*97+115405C>G (n.*97+115405C>G) c.-642+115405C>G (n.-642+115405C>G) c.645+115405C>G (n.645+115405C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235839G>T | CA2515964636 | CACNA1C | c.477+115409G>T (n.477+115409G>T) c.428+115409G>T c.567+115409G>T (n.567+115409G>T) n.484-36497G>T c.*97+115409G>T (n.*97+115409G>T) c.-642+115409G>T (n.-642+115409G>T) c.645+115409G>T (n.645+115409G>T) | |
12 | g.2235841A>G | CA231954617 | CACNA1C | c.477+115411A>G (n.477+115411A>G) c.428+115411A>G c.567+115411A>G (n.567+115411A>G) n.484-36495A>G c.*97+115411A>G (n.*97+115411A>G) c.-642+115411A>G (n.-642+115411A>G) c.645+115411A>G (n.645+115411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235841A>T | CA231954620 | CACNA1C | c.477+115411A>T (n.477+115411A>T) c.428+115411A>T c.567+115411A>T (n.567+115411A>T) n.484-36495A>T c.*97+115411A>T (n.*97+115411A>T) c.-642+115411A>T (n.-642+115411A>T) c.645+115411A>T (n.645+115411A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235843C>A | CA686427327 | CACNA1C | c.477+115413C>A (n.477+115413C>A) c.428+115413C>A c.567+115413C>A (n.567+115413C>A) n.484-36493C>A c.*97+115413C>A (n.*97+115413C>A) c.-642+115413C>A (n.-642+115413C>A) c.645+115413C>A (n.645+115413C>A) | dbSNP |
12 | g.2235843C>G | CA686427328 | CACNA1C | c.477+115413C>G (n.477+115413C>G) c.428+115413C>G c.567+115413C>G (n.567+115413C>G) n.484-36493C>G c.*97+115413C>G (n.*97+115413C>G) c.-642+115413C>G (n.-642+115413C>G) c.645+115413C>G (n.645+115413C>G) | dbSNP |
12 | g.2235845A>G | CA2725354934 | CACNA1C | c.477+115415A>G (n.477+115415A>G) c.428+115415A>G c.567+115415A>G (n.567+115415A>G) n.484-36491A>G c.*97+115415A>G (n.*97+115415A>G) c.-642+115415A>G (n.-642+115415A>G) c.645+115415A>G (n.645+115415A>G) | dbSNP |
12 | g.2235847C>T | CA231954622 | CACNA1C | c.477+115417C>T (n.477+115417C>T) c.428+115417C>T c.567+115417C>T (n.567+115417C>T) n.484-36489C>T c.*97+115417C>T (n.*97+115417C>T) c.-642+115417C>T (n.-642+115417C>T) c.645+115417C>T (n.645+115417C>T) | dbSNP |
12 | g.2235849T>C | CA231954623 | CACNA1C | c.477+115419T>C (n.477+115419T>C) c.428+115419T>C c.567+115419T>C (n.567+115419T>C) n.484-36487T>C c.*97+115419T>C (n.*97+115419T>C) c.-642+115419T>C (n.-642+115419T>C) c.645+115419T>C (n.645+115419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235850C>T | CA231954625 | CACNA1C | c.477+115420C>T (n.477+115420C>T) c.428+115420C>T c.567+115420C>T (n.567+115420C>T) n.484-36486C>T c.*97+115420C>T (n.*97+115420C>T) c.-642+115420C>T (n.-642+115420C>T) c.645+115420C>T (n.645+115420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235858C>T | CA231954627 | CACNA1C | c.477+115428C>T (n.477+115428C>T) c.428+115428C>T c.567+115428C>T (n.567+115428C>T) n.484-36478C>T c.*97+115428C>T (n.*97+115428C>T) c.-642+115428C>T (n.-642+115428C>T) c.645+115428C>T (n.645+115428C>T) | dbSNP |
12 | g.2235860T>C | CA686427332 | CACNA1C | c.477+115430T>C (n.477+115430T>C) c.428+115430T>C c.567+115430T>C (n.567+115430T>C) n.484-36476T>C c.*97+115430T>C (n.*97+115430T>C) c.-642+115430T>C (n.-642+115430T>C) c.645+115430T>C (n.645+115430T>C) | dbSNP |
12 | g.2235860dup | CA2497335759 | CACNA1C | c.477+115430dup (n.477+115430dup) c.428+115430dup c.567+115430dup (n.567+115430dup) n.484-36476dup c.*97+115430dup (n.*97+115430dup) c.-642+115430dup (n.-642+115430dup) c.645+115430dup (n.645+115430dup) | dbSNP |
12 | g.2235865A>G | CA686427333 | CACNA1C | c.477+115435A>G (n.477+115435A>G) c.428+115435A>G c.567+115435A>G (n.567+115435A>G) n.484-36471A>G c.*97+115435A>G (n.*97+115435A>G) c.-642+115435A>G (n.-642+115435A>G) c.645+115435A>G (n.645+115435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235867T>C | CA913677004 | CACNA1C | c.477+115437T>C (n.477+115437T>C) c.428+115437T>C c.567+115437T>C (n.567+115437T>C) n.484-36469T>C c.*97+115437T>C (n.*97+115437T>C) c.-642+115437T>C (n.-642+115437T>C) c.645+115437T>C (n.645+115437T>C) | gnomAD v2 |
12 | g.2235868G>T | CA686427334 | CACNA1C | c.477+115438G>T (n.477+115438G>T) c.428+115438G>T c.567+115438G>T (n.567+115438G>T) n.484-36468G>T c.*97+115438G>T (n.*97+115438G>T) c.-642+115438G>T (n.-642+115438G>T) c.645+115438G>T (n.645+115438G>T) | dbSNP |
12 | g.2235870G>A | CA231954629 | CACNA1C | c.477+115440G>A (n.477+115440G>A) c.428+115440G>A c.567+115440G>A (n.567+115440G>A) n.484-36466G>A c.*97+115440G>A (n.*97+115440G>A) c.-642+115440G>A (n.-642+115440G>A) c.645+115440G>A (n.645+115440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235872A>G | CA686427338 | CACNA1C | c.477+115442A>G (n.477+115442A>G) c.428+115442A>G c.567+115442A>G (n.567+115442A>G) n.484-36464A>G c.*97+115442A>G (n.*97+115442A>G) c.-642+115442A>G (n.-642+115442A>G) c.645+115442A>G (n.645+115442A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235873C>T | CA2725307652 | CACNA1C | c.477+115443C>T (n.477+115443C>T) c.428+115443C>T c.567+115443C>T (n.567+115443C>T) n.484-36463C>T c.*97+115443C>T (n.*97+115443C>T) c.-642+115443C>T (n.-642+115443C>T) c.645+115443C>T (n.645+115443C>T) | dbSNP |
12 | g.2235874A>G | CA686427341 | CACNA1C | c.477+115444A>G (n.477+115444A>G) c.428+115444A>G c.567+115444A>G (n.567+115444A>G) n.484-36462A>G c.*97+115444A>G (n.*97+115444A>G) c.-642+115444A>G (n.-642+115444A>G) c.645+115444A>G (n.645+115444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235875G>A | CA231954631 | CACNA1C | c.477+115445G>A (n.477+115445G>A) c.428+115445G>A c.567+115445G>A (n.567+115445G>A) n.484-36461G>A c.*97+115445G>A (n.*97+115445G>A) c.-642+115445G>A (n.-642+115445G>A) c.645+115445G>A (n.645+115445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235875G>C | CA2725250102 | CACNA1C | c.477+115445G>C (n.477+115445G>C) c.428+115445G>C c.567+115445G>C (n.567+115445G>C) n.484-36461G>C c.*97+115445G>C (n.*97+115445G>C) c.-642+115445G>C (n.-642+115445G>C) c.645+115445G>C (n.645+115445G>C) | dbSNP |
12 | g.2235878C>T | CA686427343 | CACNA1C | c.477+115448C>T (n.477+115448C>T) c.428+115448C>T c.567+115448C>T (n.567+115448C>T) n.484-36458C>T c.*97+115448C>T (n.*97+115448C>T) c.-642+115448C>T (n.-642+115448C>T) c.645+115448C>T (n.645+115448C>T) | dbSNP |
12 | g.2235883T>G | CA231954633 | CACNA1C | c.477+115453T>G (n.477+115453T>G) c.428+115453T>G c.567+115453T>G (n.567+115453T>G) n.484-36453T>G c.*97+115453T>G (n.*97+115453T>G) c.-642+115453T>G (n.-642+115453T>G) c.645+115453T>G (n.645+115453T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235884A>G | CA2725310722 | CACNA1C | c.477+115454A>G (n.477+115454A>G) c.428+115454A>G c.567+115454A>G (n.567+115454A>G) n.484-36452A>G c.*97+115454A>G (n.*97+115454A>G) c.-642+115454A>G (n.-642+115454A>G) c.645+115454A>G (n.645+115454A>G) | dbSNP |
12 | g.2235886A>G | CA602905676 | CACNA1C | c.477+115456A>G (n.477+115456A>G) c.428+115456A>G c.567+115456A>G (n.567+115456A>G) n.484-36450A>G c.*97+115456A>G (n.*97+115456A>G) c.-642+115456A>G (n.-642+115456A>G) c.645+115456A>G (n.645+115456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235891T>C | CA231954635 | CACNA1C | c.477+115461T>C (n.477+115461T>C) c.428+115461T>C c.567+115461T>C (n.567+115461T>C) n.484-36445T>C c.*97+115461T>C (n.*97+115461T>C) c.-642+115461T>C (n.-642+115461T>C) c.645+115461T>C (n.645+115461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235893A>G | CA2725611646 | CACNA1C | c.477+115463A>G (n.477+115463A>G) c.428+115463A>G c.567+115463A>G (n.567+115463A>G) n.484-36443A>G c.*97+115463A>G (n.*97+115463A>G) c.-642+115463A>G (n.-642+115463A>G) c.645+115463A>G (n.645+115463A>G) | dbSNP |