Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2235753A>T | CA2794308742 | CACNA1C | c.477+115323A>T (n.477+115323A>T) c.428+115323A>T c.567+115323A>T (n.567+115323A>T) n.484-36583A>T c.*97+115323A>T (n.*97+115323A>T) c.-642+115323A>T (n.-642+115323A>T) c.645+115323A>T (n.645+115323A>T) | |
12 | g.2235756C>T | CA686427289 | CACNA1C | c.477+115326C>T (n.477+115326C>T) c.428+115326C>T c.567+115326C>T (n.567+115326C>T) n.484-36580C>T c.*97+115326C>T (n.*97+115326C>T) c.-642+115326C>T (n.-642+115326C>T) c.645+115326C>T (n.645+115326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235760C>T | CA231954595 | CACNA1C | c.477+115330C>T (n.477+115330C>T) c.428+115330C>T c.567+115330C>T (n.567+115330C>T) n.484-36576C>T c.*97+115330C>T (n.*97+115330C>T) c.-642+115330C>T (n.-642+115330C>T) c.645+115330C>T (n.645+115330C>T) | dbSNP |
12 | g.2235761T>A | CA2794308743 | CACNA1C | c.477+115331T>A (n.477+115331T>A) c.428+115331T>A c.567+115331T>A (n.567+115331T>A) n.484-36575T>A c.*97+115331T>A (n.*97+115331T>A) c.-642+115331T>A (n.-642+115331T>A) c.645+115331T>A (n.645+115331T>A) | |
12 | g.2235762C>G | CA231954598 | CACNA1C | c.477+115332C>G (n.477+115332C>G) c.428+115332C>G c.567+115332C>G (n.567+115332C>G) n.484-36574C>G c.*97+115332C>G (n.*97+115332C>G) c.-642+115332C>G (n.-642+115332C>G) c.645+115332C>G (n.645+115332C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235767A>G | CA2725354930 | CACNA1C | c.477+115337A>G (n.477+115337A>G) c.428+115337A>G c.567+115337A>G (n.567+115337A>G) n.484-36569A>G c.*97+115337A>G (n.*97+115337A>G) c.-642+115337A>G (n.-642+115337A>G) c.645+115337A>G (n.645+115337A>G) | dbSNP |
12 | g.2235768G>A | CA2725354931 | CACNA1C | c.477+115338G>A (n.477+115338G>A) c.428+115338G>A c.567+115338G>A (n.567+115338G>A) n.484-36568G>A c.*97+115338G>A (n.*97+115338G>A) c.-642+115338G>A (n.-642+115338G>A) c.645+115338G>A (n.645+115338G>A) | dbSNP |
12 | g.2235770C>T | CA231954600 | CACNA1C | c.477+115340C>T (n.477+115340C>T) c.428+115340C>T c.567+115340C>T (n.567+115340C>T) n.484-36566C>T c.*97+115340C>T (n.*97+115340C>T) c.-642+115340C>T (n.-642+115340C>T) c.645+115340C>T (n.645+115340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235774T>C | CA686427295 | CACNA1C | c.477+115344T>C (n.477+115344T>C) c.428+115344T>C c.567+115344T>C (n.567+115344T>C) n.484-36562T>C c.*97+115344T>C (n.*97+115344T>C) c.-642+115344T>C (n.-642+115344T>C) c.645+115344T>C (n.645+115344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235774T>G | CA2725285753 | CACNA1C | c.477+115344T>G (n.477+115344T>G) c.428+115344T>G c.567+115344T>G (n.567+115344T>G) n.484-36562T>G c.*97+115344T>G (n.*97+115344T>G) c.-642+115344T>G (n.-642+115344T>G) c.645+115344T>G (n.645+115344T>G) | dbSNP |
12 | g.2235775A>C | CA686427298 | CACNA1C | c.477+115345A>C (n.477+115345A>C) c.428+115345A>C c.567+115345A>C (n.567+115345A>C) n.484-36561A>C c.*97+115345A>C (n.*97+115345A>C) c.-642+115345A>C (n.-642+115345A>C) c.645+115345A>C (n.645+115345A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235776G>T | CA2794308745 | CACNA1C | c.477+115346G>T (n.477+115346G>T) c.428+115346G>T c.567+115346G>T (n.567+115346G>T) n.484-36560G>T c.*97+115346G>T (n.*97+115346G>T) c.-642+115346G>T (n.-642+115346G>T) c.645+115346G>T (n.645+115346G>T) | |
12 | g.2235778A>T | CA602905658 | CACNA1C | c.477+115348A>T (n.477+115348A>T) c.428+115348A>T c.567+115348A>T (n.567+115348A>T) n.484-36558A>T c.*97+115348A>T (n.*97+115348A>T) c.-642+115348A>T (n.-642+115348A>T) c.645+115348A>T (n.645+115348A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235780C>T | CA231954603 | CACNA1C | c.477+115350C>T (n.477+115350C>T) c.428+115350C>T c.567+115350C>T (n.567+115350C>T) n.484-36556C>T c.*97+115350C>T (n.*97+115350C>T) c.-642+115350C>T (n.-642+115350C>T) c.645+115350C>T (n.645+115350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235782G>C | CA686427302 | CACNA1C | c.477+115352G>C (n.477+115352G>C) c.428+115352G>C c.567+115352G>C (n.567+115352G>C) n.484-36554G>C c.*97+115352G>C (n.*97+115352G>C) c.-642+115352G>C (n.-642+115352G>C) c.645+115352G>C (n.645+115352G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235784C>G | CA602905659 | CACNA1C | c.477+115354C>G (n.477+115354C>G) c.428+115354C>G c.567+115354C>G (n.567+115354C>G) n.484-36552C>G c.*97+115354C>G (n.*97+115354C>G) c.-642+115354C>G (n.-642+115354C>G) c.645+115354C>G (n.645+115354C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235785C>T | CA231954605 | CACNA1C | c.477+115355C>T (n.477+115355C>T) c.428+115355C>T c.567+115355C>T (n.567+115355C>T) n.484-36551C>T c.*97+115355C>T (n.*97+115355C>T) c.-642+115355C>T (n.-642+115355C>T) c.645+115355C>T (n.645+115355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235786G>A | CA231954607 | CACNA1C | c.477+115356G>A (n.477+115356G>A) c.428+115356G>A c.567+115356G>A (n.567+115356G>A) n.484-36550G>A c.*97+115356G>A (n.*97+115356G>A) c.-642+115356G>A (n.-642+115356G>A) c.645+115356G>A (n.645+115356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235790C>T | CA231954608 | CACNA1C | c.477+115360C>T (n.477+115360C>T) c.428+115360C>T c.567+115360C>T (n.567+115360C>T) n.484-36546C>T c.*97+115360C>T (n.*97+115360C>T) c.-642+115360C>T (n.-642+115360C>T) c.645+115360C>T (n.645+115360C>T) | dbSNP |
12 | g.2235791A>G | CA2725307608 | CACNA1C | c.477+115361A>G (n.477+115361A>G) c.428+115361A>G c.567+115361A>G (n.567+115361A>G) n.484-36545A>G c.*97+115361A>G (n.*97+115361A>G) c.-642+115361A>G (n.-642+115361A>G) c.645+115361A>G (n.645+115361A>G) | dbSNP |
12 | g.2235793C>T | CA231954610 | CACNA1C | c.477+115363C>T (n.477+115363C>T) c.428+115363C>T c.567+115363C>T (n.567+115363C>T) n.484-36543C>T c.*97+115363C>T (n.*97+115363C>T) c.-642+115363C>T (n.-642+115363C>T) c.645+115363C>T (n.645+115363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235794A>G | CA13576936 | CACNA1C | c.477+115364A>G (n.477+115364A>G) c.428+115364A>G c.567+115364A>G (n.567+115364A>G) n.484-36542A>G c.*97+115364A>G (n.*97+115364A>G) c.-642+115364A>G (n.-642+115364A>G) c.645+115364A>G (n.645+115364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235799T>C | CA231954613 | CACNA1C | c.477+115369T>C (n.477+115369T>C) c.428+115369T>C c.567+115369T>C (n.567+115369T>C) n.484-36537T>C c.*97+115369T>C (n.*97+115369T>C) c.-642+115369T>C (n.-642+115369T>C) c.645+115369T>C (n.645+115369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235800G>C | CA686427307 | CACNA1C | c.477+115370G>C (n.477+115370G>C) c.428+115370G>C c.567+115370G>C (n.567+115370G>C) n.484-36536G>C c.*97+115370G>C (n.*97+115370G>C) c.-642+115370G>C (n.-642+115370G>C) c.645+115370G>C (n.645+115370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235801T>G | CA686427309 | CACNA1C | c.477+115371T>G (n.477+115371T>G) c.428+115371T>G c.567+115371T>G (n.567+115371T>G) n.484-36535T>G c.*97+115371T>G (n.*97+115371T>G) c.-642+115371T>G (n.-642+115371T>G) c.645+115371T>G (n.645+115371T>G) | dbSNP |
12 | g.2235802G>T | CA686427313 | CACNA1C | c.477+115372G>T (n.477+115372G>T) c.428+115372G>T c.567+115372G>T (n.567+115372G>T) n.484-36534G>T c.*97+115372G>T (n.*97+115372G>T) c.-642+115372G>T (n.-642+115372G>T) c.645+115372G>T (n.645+115372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235803G>T | CA2794308746 | CACNA1C | c.477+115373G>T (n.477+115373G>T) c.428+115373G>T c.567+115373G>T (n.567+115373G>T) n.484-36533G>T c.*97+115373G>T (n.*97+115373G>T) c.-642+115373G>T (n.-642+115373G>T) c.645+115373G>T (n.645+115373G>T) | |
12 | g.2235808A>C | CA944058449 | CACNA1C | c.477+115378A>C (n.477+115378A>C) c.428+115378A>C c.567+115378A>C (n.567+115378A>C) n.484-36528A>C c.*97+115378A>C (n.*97+115378A>C) c.-642+115378A>C (n.-642+115378A>C) c.645+115378A>C (n.645+115378A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235810T>C | CA2725354932 | CACNA1C | c.477+115380T>C (n.477+115380T>C) c.428+115380T>C c.567+115380T>C (n.567+115380T>C) n.484-36526T>C c.*97+115380T>C (n.*97+115380T>C) c.-642+115380T>C (n.-642+115380T>C) c.645+115380T>C (n.645+115380T>C) | dbSNP |
12 | g.2235811C>G | CA602905666 | CACNA1C | c.477+115381C>G (n.477+115381C>G) c.428+115381C>G c.567+115381C>G (n.567+115381C>G) n.484-36525C>G c.*97+115381C>G (n.*97+115381C>G) c.-642+115381C>G (n.-642+115381C>G) c.645+115381C>G (n.645+115381C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235812C>A | CA686427318 | CACNA1C | c.477+115382C>A (n.477+115382C>A) c.428+115382C>A c.567+115382C>A (n.567+115382C>A) n.484-36524C>A c.*97+115382C>A (n.*97+115382C>A) c.-642+115382C>A (n.-642+115382C>A) c.645+115382C>A (n.645+115382C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235812C>G | CA2725286274 | CACNA1C | c.477+115382C>G (n.477+115382C>G) c.428+115382C>G c.567+115382C>G (n.567+115382C>G) n.484-36524C>G c.*97+115382C>G (n.*97+115382C>G) c.-642+115382C>G (n.-642+115382C>G) c.645+115382C>G (n.645+115382C>G) | dbSNP |
12 | g.2235814A>G | CA2794308748 | CACNA1C | c.477+115384A>G (n.477+115384A>G) c.428+115384A>G c.567+115384A>G (n.567+115384A>G) n.484-36522A>G c.*97+115384A>G (n.*97+115384A>G) c.-642+115384A>G (n.-642+115384A>G) c.645+115384A>G (n.645+115384A>G) | |
12 | g.2235816del | CA2497335758 | CACNA1C | c.477+115386del (n.477+115386del) c.428+115386del c.567+115386del (n.567+115386del) n.484-36520del c.*97+115386del (n.*97+115386del) c.-642+115386del (n.-642+115386del) c.645+115386del (n.645+115386del) | dbSNP |
12 | g.2235816G>A | CA2725354933 | CACNA1C | c.477+115386G>A (n.477+115386G>A) c.428+115386G>A c.567+115386G>A (n.567+115386G>A) n.484-36520G>A c.*97+115386G>A (n.*97+115386G>A) c.-642+115386G>A (n.-642+115386G>A) c.645+115386G>A (n.645+115386G>A) | dbSNP |
12 | g.2235816G>T | CA2794308751 | CACNA1C | c.477+115386G>T (n.477+115386G>T) c.428+115386G>T c.567+115386G>T (n.567+115386G>T) n.484-36520G>T c.*97+115386G>T (n.*97+115386G>T) c.-642+115386G>T (n.-642+115386G>T) c.645+115386G>T (n.645+115386G>T) | |
12 | g.2235821A>G | CA944058451 | CACNA1C | c.477+115391A>G (n.477+115391A>G) c.428+115391A>G c.567+115391A>G (n.567+115391A>G) n.484-36515A>G c.*97+115391A>G (n.*97+115391A>G) c.-642+115391A>G (n.-642+115391A>G) c.645+115391A>G (n.645+115391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235826del | CA2590567325 | CACNA1C | c.477+115396del (n.477+115396del) c.428+115396del c.567+115396del (n.567+115396del) n.484-36510del c.*97+115396del (n.*97+115396del) c.-642+115396del (n.-642+115396del) c.645+115396del (n.645+115396del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235832C>G | CA686427319 | CACNA1C | c.477+115402C>G (n.477+115402C>G) c.428+115402C>G c.567+115402C>G (n.567+115402C>G) n.484-36504C>G c.*97+115402C>G (n.*97+115402C>G) c.-642+115402C>G (n.-642+115402C>G) c.645+115402C>G (n.645+115402C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235832C>T | CA686427321 | CACNA1C | c.477+115402C>T (n.477+115402C>T) c.428+115402C>T c.567+115402C>T (n.567+115402C>T) n.484-36504C>T c.*97+115402C>T (n.*97+115402C>T) c.-642+115402C>T (n.-642+115402C>T) c.645+115402C>T (n.645+115402C>T) | dbSNP |
12 | g.2235834A>G | CA602905669 | CACNA1C | c.477+115404A>G (n.477+115404A>G) c.428+115404A>G c.567+115404A>G (n.567+115404A>G) n.484-36502A>G c.*97+115404A>G (n.*97+115404A>G) c.-642+115404A>G (n.-642+115404A>G) c.645+115404A>G (n.645+115404A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235834A>T | CA2794308753 | CACNA1C | c.477+115404A>T (n.477+115404A>T) c.428+115404A>T c.567+115404A>T (n.567+115404A>T) n.484-36502A>T c.*97+115404A>T (n.*97+115404A>T) c.-642+115404A>T (n.-642+115404A>T) c.645+115404A>T (n.645+115404A>T) | |
12 | g.2235835C>G | CA231954615 | CACNA1C | c.477+115405C>G (n.477+115405C>G) c.428+115405C>G c.567+115405C>G (n.567+115405C>G) n.484-36501C>G c.*97+115405C>G (n.*97+115405C>G) c.-642+115405C>G (n.-642+115405C>G) c.645+115405C>G (n.645+115405C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235839G>T | CA2515964636 | CACNA1C | c.477+115409G>T (n.477+115409G>T) c.428+115409G>T c.567+115409G>T (n.567+115409G>T) n.484-36497G>T c.*97+115409G>T (n.*97+115409G>T) c.-642+115409G>T (n.-642+115409G>T) c.645+115409G>T (n.645+115409G>T) | |
12 | g.2235841A>G | CA231954617 | CACNA1C | c.477+115411A>G (n.477+115411A>G) c.428+115411A>G c.567+115411A>G (n.567+115411A>G) n.484-36495A>G c.*97+115411A>G (n.*97+115411A>G) c.-642+115411A>G (n.-642+115411A>G) c.645+115411A>G (n.645+115411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235841A>T | CA231954620 | CACNA1C | c.477+115411A>T (n.477+115411A>T) c.428+115411A>T c.567+115411A>T (n.567+115411A>T) n.484-36495A>T c.*97+115411A>T (n.*97+115411A>T) c.-642+115411A>T (n.-642+115411A>T) c.645+115411A>T (n.645+115411A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2235843C>A | CA686427327 | CACNA1C | c.477+115413C>A (n.477+115413C>A) c.428+115413C>A c.567+115413C>A (n.567+115413C>A) n.484-36493C>A c.*97+115413C>A (n.*97+115413C>A) c.-642+115413C>A (n.-642+115413C>A) c.645+115413C>A (n.645+115413C>A) | dbSNP |
12 | g.2235843C>G | CA686427328 | CACNA1C | c.477+115413C>G (n.477+115413C>G) c.428+115413C>G c.567+115413C>G (n.567+115413C>G) n.484-36493C>G c.*97+115413C>G (n.*97+115413C>G) c.-642+115413C>G (n.-642+115413C>G) c.645+115413C>G (n.645+115413C>G) | dbSNP |
12 | g.2235845A>G | CA2725354934 | CACNA1C | c.477+115415A>G (n.477+115415A>G) c.428+115415A>G c.567+115415A>G (n.567+115415A>G) n.484-36491A>G c.*97+115415A>G (n.*97+115415A>G) c.-642+115415A>G (n.-642+115415A>G) c.645+115415A>G (n.645+115415A>G) | dbSNP |
12 | g.2235847C>T | CA231954622 | CACNA1C | c.477+115417C>T (n.477+115417C>T) c.428+115417C>T c.567+115417C>T (n.567+115417C>T) n.484-36489C>T c.*97+115417C>T (n.*97+115417C>T) c.-642+115417C>T (n.-642+115417C>T) c.645+115417C>T (n.645+115417C>T) | dbSNP |