UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2206990G>A | CA602899747 | CACNA1C | c.477+86560G>A (n.477+86560G>A) c.428+86560G>A c.567+86560G>A (n.567+86560G>A) n.484-65346G>A c.*97+86560G>A (n.*97+86560G>A) c.-642+86560G>A (n.-642+86560G>A) c.645+86560G>A (n.645+86560G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206990G>C | CA231947799 | CACNA1C | c.477+86560G>C (n.477+86560G>C) c.428+86560G>C c.567+86560G>C (n.567+86560G>C) n.484-65346G>C c.*97+86560G>C (n.*97+86560G>C) c.-642+86560G>C (n.-642+86560G>C) c.645+86560G>C (n.645+86560G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206992G>A | CA602899748 | CACNA1C | c.477+86562G>A (n.477+86562G>A) c.428+86562G>A c.567+86562G>A (n.567+86562G>A) n.484-65344G>A c.*97+86562G>A (n.*97+86562G>A) c.-642+86562G>A (n.-642+86562G>A) c.645+86562G>A (n.645+86562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206996C>T | CA231947801 | CACNA1C | c.477+86566C>T (n.477+86566C>T) c.428+86566C>T c.567+86566C>T (n.567+86566C>T) n.484-65340C>T c.*97+86566C>T (n.*97+86566C>T) c.-642+86566C>T (n.-642+86566C>T) c.645+86566C>T (n.645+86566C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2207006A>G | CA686433811 | CACNA1C | c.477+86576A>G (n.477+86576A>G) c.428+86576A>G c.567+86576A>G (n.567+86576A>G) n.484-65330A>G c.*97+86576A>G (n.*97+86576A>G) c.-642+86576A>G (n.-642+86576A>G) c.645+86576A>G (n.645+86576A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207010T>C | CA231947803 | CACNA1C | c.477+86580T>C (n.477+86580T>C) c.428+86580T>C c.567+86580T>C (n.567+86580T>C) n.484-65326T>C c.*97+86580T>C (n.*97+86580T>C) c.-642+86580T>C (n.-642+86580T>C) c.645+86580T>C (n.645+86580T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207012G>A | CA13660118 | CACNA1C | c.477+86582G>A (n.477+86582G>A) c.428+86582G>A c.567+86582G>A (n.567+86582G>A) n.484-65324G>A c.*97+86582G>A (n.*97+86582G>A) c.-642+86582G>A (n.-642+86582G>A) c.645+86582G>A (n.645+86582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207013A>G | CA602899749 | CACNA1C | c.477+86583A>G (n.477+86583A>G) c.428+86583A>G c.567+86583A>G (n.567+86583A>G) n.484-65323A>G c.*97+86583A>G (n.*97+86583A>G) c.-642+86583A>G (n.-642+86583A>G) c.645+86583A>G (n.645+86583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207016G>C | CA231947807 | CACNA1C | c.477+86586G>C (n.477+86586G>C) c.428+86586G>C c.567+86586G>C (n.567+86586G>C) n.484-65320G>C c.*97+86586G>C (n.*97+86586G>C) c.-642+86586G>C (n.-642+86586G>C) c.645+86586G>C (n.645+86586G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207019T>C | CA2725369223 | CACNA1C | c.477+86589T>C (n.477+86589T>C) c.428+86589T>C c.567+86589T>C (n.567+86589T>C) n.484-65317T>C c.*97+86589T>C (n.*97+86589T>C) c.-642+86589T>C (n.-642+86589T>C) c.645+86589T>C (n.645+86589T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207020G>A | CA2725306783 | CACNA1C | c.477+86590G>A (n.477+86590G>A) c.428+86590G>A c.567+86590G>A (n.567+86590G>A) n.484-65316G>A c.*97+86590G>A (n.*97+86590G>A) c.-642+86590G>A (n.-642+86590G>A) c.645+86590G>A (n.645+86590G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2207024G>A | CA2725369224 | CACNA1C | c.477+86594G>A (n.477+86594G>A) c.428+86594G>A c.567+86594G>A (n.567+86594G>A) n.484-65312G>A c.*97+86594G>A (n.*97+86594G>A) c.-642+86594G>A (n.-642+86594G>A) c.645+86594G>A (n.645+86594G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2207026_2207027insATGG | CA2565518659 | CACNA1C | c.477+86596_477+86597insATGG (n.477+86596_477+86597insATGG) c.428+86596_428+86597insATGG c.567+86596_567+86597insATGG (n.567+86596_567+86597insATGG) n.484-65310_484-65309insATGG c.*97+86596_*97+86597insATGG (n.*97+86596_*97+86597insATGG) c.-642+86596_-642+86597insATGG (n.-642+86596_-642+86597insATGG) c.645+86596_645+86597insATGG (n.645+86596_645+86597insATGG) | |
| 12 | g.2207029T>A | CA13576915 | CACNA1C | c.477+86599T>A (n.477+86599T>A) c.428+86599T>A c.567+86599T>A (n.567+86599T>A) n.484-65307T>A c.*97+86599T>A (n.*97+86599T>A) c.-642+86599T>A (n.-642+86599T>A) c.645+86599T>A (n.645+86599T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207029T>C | CA231947810 | CACNA1C | c.477+86599T>C (n.477+86599T>C) c.428+86599T>C c.567+86599T>C (n.567+86599T>C) n.484-65307T>C c.*97+86599T>C (n.*97+86599T>C) c.-642+86599T>C (n.-642+86599T>C) c.645+86599T>C (n.645+86599T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207029T= | CA2497029824 | CACNA1C | c.477+86599T= (n.477+86599T=) c.428+86599T= c.567+86599T= (n.567+86599T=) n.484-65307T= c.*97+86599T= (n.*97+86599T=) c.-642+86599T= (n.-642+86599T=) c.645+86599T= (n.645+86599T=) | |
| 12 | g.2207030C>G | CA2556564922 | CACNA1C | c.477+86600C>G (n.477+86600C>G) c.428+86600C>G c.567+86600C>G (n.567+86600C>G) n.484-65306C>G c.*97+86600C>G (n.*97+86600C>G) c.-642+86600C>G (n.-642+86600C>G) c.645+86600C>G (n.645+86600C>G) | |
| 12 | g.2207032T>C | CA944067797 | CACNA1C | c.477+86602T>C (n.477+86602T>C) c.428+86602T>C c.567+86602T>C (n.567+86602T>C) n.484-65304T>C c.*97+86602T>C (n.*97+86602T>C) c.-642+86602T>C (n.-642+86602T>C) c.645+86602T>C (n.645+86602T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207034T>C | CA231947812 | CACNA1C | c.477+86604T>C (n.477+86604T>C) c.428+86604T>C c.567+86604T>C (n.567+86604T>C) n.484-65302T>C c.*97+86604T>C (n.*97+86604T>C) c.-642+86604T>C (n.-642+86604T>C) c.645+86604T>C (n.645+86604T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207039G>A | CA2553294488 | CACNA1C | c.477+86609G>A (n.477+86609G>A) c.428+86609G>A c.567+86609G>A (n.567+86609G>A) n.484-65297G>A c.*97+86609G>A (n.*97+86609G>A) c.-642+86609G>A (n.-642+86609G>A) c.645+86609G>A (n.645+86609G>A) | |
| 12 | g.2207041del | CA686433826 | CACNA1C | c.477+86611del (n.477+86611del) c.428+86611del c.567+86611del (n.567+86611del) n.484-65295del c.*97+86611del (n.*97+86611del) c.-642+86611del (n.-642+86611del) c.645+86611del (n.645+86611del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207042G>C | CA231947814 | CACNA1C | c.477+86612G>C (n.477+86612G>C) c.428+86612G>C c.567+86612G>C (n.567+86612G>C) n.484-65294G>C c.*97+86612G>C (n.*97+86612G>C) c.-642+86612G>C (n.-642+86612G>C) c.645+86612G>C (n.645+86612G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207042G>T | CA2725271020 | CACNA1C | c.477+86612G>T (n.477+86612G>T) c.428+86612G>T c.567+86612G>T (n.567+86612G>T) n.484-65294G>T c.*97+86612G>T (n.*97+86612G>T) c.-642+86612G>T (n.-642+86612G>T) c.645+86612G>T (n.645+86612G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2207043T>C | CA686433829 | CACNA1C | c.477+86613T>C (n.477+86613T>C) c.428+86613T>C c.567+86613T>C (n.567+86613T>C) n.484-65293T>C c.*97+86613T>C (n.*97+86613T>C) c.-642+86613T>C (n.-642+86613T>C) c.645+86613T>C (n.645+86613T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207043T>G | CA2725284633 | CACNA1C | c.477+86613T>G (n.477+86613T>G) c.428+86613T>G c.567+86613T>G (n.567+86613T>G) n.484-65293T>G c.*97+86613T>G (n.*97+86613T>G) c.-642+86613T>G (n.-642+86613T>G) c.645+86613T>G (n.645+86613T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2207047G>C | CA231947816 | CACNA1C | c.477+86617G>C (n.477+86617G>C) c.428+86617G>C c.567+86617G>C (n.567+86617G>C) n.484-65289G>C c.*97+86617G>C (n.*97+86617G>C) c.-642+86617G>C (n.-642+86617G>C) c.645+86617G>C (n.645+86617G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207047G>T | CA602899750 | CACNA1C | c.477+86617G>T (n.477+86617G>T) c.428+86617G>T c.567+86617G>T (n.567+86617G>T) n.484-65289G>T c.*97+86617G>T (n.*97+86617G>T) c.-642+86617G>T (n.-642+86617G>T) c.645+86617G>T (n.645+86617G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207048A>G | CA231947818 | CACNA1C | c.477+86618A>G (n.477+86618A>G) c.428+86618A>G c.567+86618A>G (n.567+86618A>G) n.484-65288A>G c.*97+86618A>G (n.*97+86618A>G) c.-642+86618A>G (n.-642+86618A>G) c.645+86618A>G (n.645+86618A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207049G>C | CA2725369225 | CACNA1C | c.477+86619G>C (n.477+86619G>C) c.428+86619G>C c.567+86619G>C (n.567+86619G>C) n.484-65287G>C c.*97+86619G>C (n.*97+86619G>C) c.-642+86619G>C (n.-642+86619G>C) c.645+86619G>C (n.645+86619G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207049G>T | CA944067802 | CACNA1C | c.477+86619G>T (n.477+86619G>T) c.428+86619G>T c.567+86619G>T (n.567+86619G>T) n.484-65287G>T c.*97+86619G>T (n.*97+86619G>T) c.-642+86619G>T (n.-642+86619G>T) c.645+86619G>T (n.645+86619G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207050C>G | CA231947820 | CACNA1C | c.477+86620C>G (n.477+86620C>G) c.428+86620C>G c.567+86620C>G (n.567+86620C>G) n.484-65286C>G c.*97+86620C>G (n.*97+86620C>G) c.-642+86620C>G (n.-642+86620C>G) c.645+86620C>G (n.645+86620C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2207051C>T | CA944067804 | CACNA1C | c.477+86621C>T (n.477+86621C>T) c.428+86621C>T c.567+86621C>T (n.567+86621C>T) n.484-65285C>T c.*97+86621C>T (n.*97+86621C>T) c.-642+86621C>T (n.-642+86621C>T) c.645+86621C>T (n.645+86621C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207051_2207053del | CA944067803 | CACNA1C | c.477+86621_477+86623del (n.477+86621_477+86623del) c.428+86621_428+86623del c.567+86621_567+86623del (n.567+86621_567+86623del) n.484-65285_484-65283del c.*97+86621_*97+86623del (n.*97+86621_*97+86623del) c.-642+86621_-642+86623del (n.-642+86621_-642+86623del) c.645+86621_645+86623del (n.645+86621_645+86623del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207052C>T | CA231947823 | CACNA1C | c.477+86622C>T (n.477+86622C>T) c.428+86622C>T c.567+86622C>T (n.567+86622C>T) n.484-65284C>T c.*97+86622C>T (n.*97+86622C>T) c.-642+86622C>T (n.-642+86622C>T) c.645+86622C>T (n.645+86622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207053G>A | CA231947825 | CACNA1C | c.477+86623G>A (n.477+86623G>A) c.428+86623G>A c.567+86623G>A (n.567+86623G>A) n.484-65283G>A c.*97+86623G>A (n.*97+86623G>A) c.-642+86623G>A (n.-642+86623G>A) c.645+86623G>A (n.645+86623G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.2207053G>T | CA686433835 | CACNA1C | c.477+86623G>T (n.477+86623G>T) c.428+86623G>T c.567+86623G>T (n.567+86623G>T) n.484-65283G>T c.*97+86623G>T (n.*97+86623G>T) c.-642+86623G>T (n.-642+86623G>T) c.645+86623G>T (n.645+86623G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207053_2207054insGTGG | CA944067807 | CACNA1C | c.477+86623_477+86624insGTGG (n.477+86623_477+86624insGTGG) c.428+86623_428+86624insGTGG c.567+86623_567+86624insGTGG (n.567+86623_567+86624insGTGG) n.484-65283_484-65282insGTGG c.*97+86623_*97+86624insGTGG (n.*97+86623_*97+86624insGTGG) c.-642+86623_-642+86624insGTGG (n.-642+86623_-642+86624insGTGG) c.645+86623_645+86624insGTGG (n.645+86623_645+86624insGTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207055C>T | CA686433843 | CACNA1C | c.477+86625C>T (n.477+86625C>T) c.428+86625C>T c.567+86625C>T (n.567+86625C>T) n.484-65281C>T c.*97+86625C>T (n.*97+86625C>T) c.-642+86625C>T (n.-642+86625C>T) c.645+86625C>T (n.645+86625C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207056G>A | CA231947827 | CACNA1C | c.477+86626G>A (n.477+86626G>A) c.428+86626G>A c.567+86626G>A (n.567+86626G>A) n.484-65280G>A c.*97+86626G>A (n.*97+86626G>A) c.-642+86626G>A (n.-642+86626G>A) c.645+86626G>A (n.645+86626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207056_2207057insC | CA944067813 | CACNA1C | c.477+86626_477+86627insC (n.477+86626_477+86627insC) c.428+86626_428+86627insC c.567+86626_567+86627insC (n.567+86626_567+86627insC) n.484-65280_484-65279insC c.*97+86626_*97+86627insC (n.*97+86626_*97+86627insC) c.-642+86626_-642+86627insC (n.-642+86626_-642+86627insC) c.645+86626_645+86627insC (n.645+86626_645+86627insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207057del | CA944067815 | CACNA1C | c.477+86627del (n.477+86627del) c.428+86627del c.567+86627del (n.567+86627del) n.484-65279del c.*97+86627del (n.*97+86627del) c.-642+86627del (n.-642+86627del) c.645+86627del (n.645+86627del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207057A>C | CA944067816 | CACNA1C | c.477+86627A>C (n.477+86627A>C) c.428+86627A>C c.567+86627A>C (n.567+86627A>C) n.484-65279A>C c.*97+86627A>C (n.*97+86627A>C) c.-642+86627A>C (n.-642+86627A>C) c.645+86627A>C (n.645+86627A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207058G>A | CA2794303499 | CACNA1C | c.477+86628G>A (n.477+86628G>A) c.428+86628G>A c.567+86628G>A (n.567+86628G>A) n.484-65278G>A c.*97+86628G>A (n.*97+86628G>A) c.-642+86628G>A (n.-642+86628G>A) c.645+86628G>A (n.645+86628G>A) | |
| 12 | g.2207060G>A | CA944067817 | CACNA1C | c.477+86630G>A (n.477+86630G>A) c.428+86630G>A c.567+86630G>A (n.567+86630G>A) n.484-65276G>A c.*97+86630G>A (n.*97+86630G>A) c.-642+86630G>A (n.-642+86630G>A) c.645+86630G>A (n.645+86630G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207063A>G | CA231947829 | CACNA1C | c.477+86633A>G (n.477+86633A>G) c.428+86633A>G c.567+86633A>G (n.567+86633A>G) n.484-65273A>G c.*97+86633A>G (n.*97+86633A>G) c.-642+86633A>G (n.-642+86633A>G) c.645+86633A>G (n.645+86633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207064A>G | CA686433851 | CACNA1C | c.477+86634A>G (n.477+86634A>G) c.428+86634A>G c.567+86634A>G (n.567+86634A>G) n.484-65272A>G c.*97+86634A>G (n.*97+86634A>G) c.-642+86634A>G (n.-642+86634A>G) c.645+86634A>G (n.645+86634A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207064A>T | CA944067823 | CACNA1C | c.477+86634A>T (n.477+86634A>T) c.428+86634A>T c.567+86634A>T (n.567+86634A>T) n.484-65272A>T c.*97+86634A>T (n.*97+86634A>T) c.-642+86634A>T (n.-642+86634A>T) c.645+86634A>T (n.645+86634A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207070_2207077del | CA2554898103 | CACNA1C | c.477+86640_477+86647del (n.477+86640_477+86647del) c.428+86640_428+86647del c.567+86640_567+86647del (n.567+86640_567+86647del) n.484-65266_484-65259del c.*97+86640_*97+86647del (n.*97+86640_*97+86647del) c.-642+86640_-642+86647del (n.-642+86640_-642+86647del) c.645+86640_645+86647del (n.645+86640_645+86647del) | |
| 12 | g.2207071G>A | CA602899751 | CACNA1C | c.477+86641G>A (n.477+86641G>A) c.428+86641G>A c.567+86641G>A (n.567+86641G>A) n.484-65265G>A c.*97+86641G>A (n.*97+86641G>A) c.-642+86641G>A (n.-642+86641G>A) c.645+86641G>A (n.645+86641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207071G>C | CA2725286284 | CACNA1C | c.477+86641G>C (n.477+86641G>C) c.428+86641G>C c.567+86641G>C (n.567+86641G>C) n.484-65265G>C c.*97+86641G>C (n.*97+86641G>C) c.-642+86641G>C (n.-642+86641G>C) c.645+86641G>C (n.645+86641G>C) | dbSNP |