| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2206932_2206935del | CA2607700949 | CACNA1C | c.477+86502_477+86505del (n.477+86502_477+86505del) c.428+86502_428+86505del c.567+86502_567+86505del (n.567+86502_567+86505del) n.484-65404_484-65401del c.*97+86502_*97+86505del (n.*97+86502_*97+86505del) c.-642+86502_-642+86505del (n.-642+86502_-642+86505del) c.645+86502_645+86505del (n.645+86502_645+86505del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2206931A>G | CA944067757 | CACNA1C | c.477+86501A>G (n.477+86501A>G) c.428+86501A>G c.567+86501A>G (n.567+86501A>G) n.484-65405A>G c.*97+86501A>G (n.*97+86501A>G) c.-642+86501A>G (n.-642+86501A>G) c.645+86501A>G (n.645+86501A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206931A>T | CA231947791 | CACNA1C | c.477+86501A>T (n.477+86501A>T) c.428+86501A>T c.567+86501A>T (n.567+86501A>T) n.484-65405A>T c.*97+86501A>T (n.*97+86501A>T) c.-642+86501A>T (n.-642+86501A>T) c.645+86501A>T (n.645+86501A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206934T>C | CA686433797 | CACNA1C | c.477+86504T>C (n.477+86504T>C) c.428+86504T>C c.567+86504T>C (n.567+86504T>C) n.484-65402T>C c.*97+86504T>C (n.*97+86504T>C) c.-642+86504T>C (n.-642+86504T>C) c.645+86504T>C (n.645+86504T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206936G>A | CA2725369217 | CACNA1C | c.477+86506G>A (n.477+86506G>A) c.428+86506G>A c.567+86506G>A (n.567+86506G>A) n.484-65400G>A c.*97+86506G>A (n.*97+86506G>A) c.-642+86506G>A (n.-642+86506G>A) c.645+86506G>A (n.645+86506G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2206942T>C | CA602899746 | CACNA1C | c.477+86512T>C (n.477+86512T>C) c.428+86512T>C c.567+86512T>C (n.567+86512T>C) n.484-65394T>C c.*97+86512T>C (n.*97+86512T>C) c.-642+86512T>C (n.-642+86512T>C) c.645+86512T>C (n.645+86512T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206944T>C | CA944067762 | CACNA1C | c.477+86514T>C (n.477+86514T>C) c.428+86514T>C c.567+86514T>C (n.567+86514T>C) n.484-65392T>C c.*97+86514T>C (n.*97+86514T>C) c.-642+86514T>C (n.-642+86514T>C) c.645+86514T>C (n.645+86514T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206946T>C | CA2590567571 | CACNA1C | c.477+86516T>C (n.477+86516T>C) c.428+86516T>C c.567+86516T>C (n.567+86516T>C) n.484-65390T>C c.*97+86516T>C (n.*97+86516T>C) c.-642+86516T>C (n.-642+86516T>C) c.645+86516T>C (n.645+86516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206950C>T | CA231947793 | CACNA1C | c.477+86520C>T (n.477+86520C>T) c.428+86520C>T c.567+86520C>T (n.567+86520C>T) n.484-65386C>T c.*97+86520C>T (n.*97+86520C>T) c.-642+86520C>T (n.-642+86520C>T) c.645+86520C>T (n.645+86520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206956C>G | CA944067773 | CACNA1C | c.477+86526C>G (n.477+86526C>G) c.428+86526C>G c.567+86526C>G (n.567+86526C>G) n.484-65380C>G c.*97+86526C>G (n.*97+86526C>G) c.-642+86526C>G (n.-642+86526C>G) c.645+86526C>G (n.645+86526C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206960A>G | CA2725369222 | CACNA1C | c.477+86530A>G (n.477+86530A>G) c.428+86530A>G c.567+86530A>G (n.567+86530A>G) n.484-65376A>G c.*97+86530A>G (n.*97+86530A>G) c.-642+86530A>G (n.-642+86530A>G) c.645+86530A>G (n.645+86530A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206961T>C | CA16434423 | CACNA1C | c.477+86531T>C (n.477+86531T>C) c.428+86531T>C c.567+86531T>C (n.567+86531T>C) n.484-65375T>C c.*97+86531T>C (n.*97+86531T>C) c.-642+86531T>C (n.-642+86531T>C) c.645+86531T>C (n.645+86531T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206961_2206962delinsC | CA919007545 | CACNA1C | c.477+86531_477+86532delinsC (n.477+86531_477+86532delinsC) c.428+86531_428+86532delinsC c.567+86531_567+86532delinsC (n.567+86531_567+86532delinsC) n.484-65375_484-65374delinsC c.*97+86531_*97+86532delinsC (n.*97+86531_*97+86532delinsC) c.-642+86531_-642+86532delinsC (n.-642+86531_-642+86532delinsC) c.645+86531_645+86532delinsC (n.645+86531_645+86532delinsC) | dbSNP |
| 12 | g.2206962del | CA919007546 | CACNA1C | c.477+86532del (n.477+86532del) c.428+86532del c.567+86532del (n.567+86532del) n.484-65374del c.*97+86532del (n.*97+86532del) c.-642+86532del (n.-642+86532del) c.645+86532del (n.645+86532del) | dbSNP |
| 12 | g.2206962G>A | CA231947796 | CACNA1C | c.477+86532G>A (n.477+86532G>A) c.428+86532G>A c.567+86532G>A (n.567+86532G>A) n.484-65374G>A c.*97+86532G>A (n.*97+86532G>A) c.-642+86532G>A (n.-642+86532G>A) c.645+86532G>A (n.645+86532G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206962G>C | CA2725249694 | CACNA1C | c.477+86532G>C (n.477+86532G>C) c.428+86532G>C c.567+86532G>C (n.567+86532G>C) n.484-65374G>C c.*97+86532G>C (n.*97+86532G>C) c.-642+86532G>C (n.-642+86532G>C) c.645+86532G>C (n.645+86532G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206965A>G | CA686433805 | CACNA1C | c.477+86535A>G (n.477+86535A>G) c.428+86535A>G c.567+86535A>G (n.567+86535A>G) n.484-65371A>G c.*97+86535A>G (n.*97+86535A>G) c.-642+86535A>G (n.-642+86535A>G) c.645+86535A>G (n.645+86535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206966T>G | CA944067781 | CACNA1C | c.477+86536T>G (n.477+86536T>G) c.428+86536T>G c.567+86536T>G (n.567+86536T>G) n.484-65370T>G c.*97+86536T>G (n.*97+86536T>G) c.-642+86536T>G (n.-642+86536T>G) c.645+86536T>G (n.645+86536T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206976T>C | CA2725306726 | CACNA1C | c.477+86546T>C (n.477+86546T>C) c.428+86546T>C c.567+86546T>C (n.567+86546T>C) n.484-65360T>C c.*97+86546T>C (n.*97+86546T>C) c.-642+86546T>C (n.-642+86546T>C) c.645+86546T>C (n.645+86546T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206985G>A | CA686433806 | CACNA1C | c.477+86555G>A (n.477+86555G>A) c.428+86555G>A c.567+86555G>A (n.567+86555G>A) n.484-65351G>A c.*97+86555G>A (n.*97+86555G>A) c.-642+86555G>A (n.-642+86555G>A) c.645+86555G>A (n.645+86555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206988_2206989del | CA944067787 | CACNA1C | c.477+86558_477+86559del (n.477+86558_477+86559del) c.428+86558_428+86559del c.567+86558_567+86559del (n.567+86558_567+86559del) n.484-65348_484-65347del c.*97+86558_*97+86559del (n.*97+86558_*97+86559del) c.-642+86558_-642+86559del (n.-642+86558_-642+86559del) c.645+86558_645+86559del (n.645+86558_645+86559del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206990G>A | CA602899747 | CACNA1C | c.477+86560G>A (n.477+86560G>A) c.428+86560G>A c.567+86560G>A (n.567+86560G>A) n.484-65346G>A c.*97+86560G>A (n.*97+86560G>A) c.-642+86560G>A (n.-642+86560G>A) c.645+86560G>A (n.645+86560G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206990G>C | CA231947799 | CACNA1C | c.477+86560G>C (n.477+86560G>C) c.428+86560G>C c.567+86560G>C (n.567+86560G>C) n.484-65346G>C c.*97+86560G>C (n.*97+86560G>C) c.-642+86560G>C (n.-642+86560G>C) c.645+86560G>C (n.645+86560G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206992G>A | CA602899748 | CACNA1C | c.477+86562G>A (n.477+86562G>A) c.428+86562G>A c.567+86562G>A (n.567+86562G>A) n.484-65344G>A c.*97+86562G>A (n.*97+86562G>A) c.-642+86562G>A (n.-642+86562G>A) c.645+86562G>A (n.645+86562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206996C>T | CA231947801 | CACNA1C | c.477+86566C>T (n.477+86566C>T) c.428+86566C>T c.567+86566C>T (n.567+86566C>T) n.484-65340C>T c.*97+86566C>T (n.*97+86566C>T) c.-642+86566C>T (n.-642+86566C>T) c.645+86566C>T (n.645+86566C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2207006A>G | CA686433811 | CACNA1C | c.477+86576A>G (n.477+86576A>G) c.428+86576A>G c.567+86576A>G (n.567+86576A>G) n.484-65330A>G c.*97+86576A>G (n.*97+86576A>G) c.-642+86576A>G (n.-642+86576A>G) c.645+86576A>G (n.645+86576A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207010T>C | CA231947803 | CACNA1C | c.477+86580T>C (n.477+86580T>C) c.428+86580T>C c.567+86580T>C (n.567+86580T>C) n.484-65326T>C c.*97+86580T>C (n.*97+86580T>C) c.-642+86580T>C (n.-642+86580T>C) c.645+86580T>C (n.645+86580T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207012G>A | CA13660118 | CACNA1C | c.477+86582G>A (n.477+86582G>A) c.428+86582G>A c.567+86582G>A (n.567+86582G>A) n.484-65324G>A c.*97+86582G>A (n.*97+86582G>A) c.-642+86582G>A (n.-642+86582G>A) c.645+86582G>A (n.645+86582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207013A>G | CA602899749 | CACNA1C | c.477+86583A>G (n.477+86583A>G) c.428+86583A>G c.567+86583A>G (n.567+86583A>G) n.484-65323A>G c.*97+86583A>G (n.*97+86583A>G) c.-642+86583A>G (n.-642+86583A>G) c.645+86583A>G (n.645+86583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207016G>C | CA231947807 | CACNA1C | c.477+86586G>C (n.477+86586G>C) c.428+86586G>C c.567+86586G>C (n.567+86586G>C) n.484-65320G>C c.*97+86586G>C (n.*97+86586G>C) c.-642+86586G>C (n.-642+86586G>C) c.645+86586G>C (n.645+86586G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207019T>C | CA2725369223 | CACNA1C | c.477+86589T>C (n.477+86589T>C) c.428+86589T>C c.567+86589T>C (n.567+86589T>C) n.484-65317T>C c.*97+86589T>C (n.*97+86589T>C) c.-642+86589T>C (n.-642+86589T>C) c.645+86589T>C (n.645+86589T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207020G>A | CA2725306783 | CACNA1C | c.477+86590G>A (n.477+86590G>A) c.428+86590G>A c.567+86590G>A (n.567+86590G>A) n.484-65316G>A c.*97+86590G>A (n.*97+86590G>A) c.-642+86590G>A (n.-642+86590G>A) c.645+86590G>A (n.645+86590G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2207024G>A | CA2725369224 | CACNA1C | c.477+86594G>A (n.477+86594G>A) c.428+86594G>A c.567+86594G>A (n.567+86594G>A) n.484-65312G>A c.*97+86594G>A (n.*97+86594G>A) c.-642+86594G>A (n.-642+86594G>A) c.645+86594G>A (n.645+86594G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2207026_2207027insATGG | CA2565518659 | CACNA1C | c.477+86596_477+86597insATGG (n.477+86596_477+86597insATGG) c.428+86596_428+86597insATGG c.567+86596_567+86597insATGG (n.567+86596_567+86597insATGG) n.484-65310_484-65309insATGG c.*97+86596_*97+86597insATGG (n.*97+86596_*97+86597insATGG) c.-642+86596_-642+86597insATGG (n.-642+86596_-642+86597insATGG) c.645+86596_645+86597insATGG (n.645+86596_645+86597insATGG) | |
| 12 | g.2207029T>A | CA13576915 | CACNA1C | c.477+86599T>A (n.477+86599T>A) c.428+86599T>A c.567+86599T>A (n.567+86599T>A) n.484-65307T>A c.*97+86599T>A (n.*97+86599T>A) c.-642+86599T>A (n.-642+86599T>A) c.645+86599T>A (n.645+86599T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207029T>C | CA231947810 | CACNA1C | c.477+86599T>C (n.477+86599T>C) c.428+86599T>C c.567+86599T>C (n.567+86599T>C) n.484-65307T>C c.*97+86599T>C (n.*97+86599T>C) c.-642+86599T>C (n.-642+86599T>C) c.645+86599T>C (n.645+86599T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207029T= | CA2497029824 | CACNA1C | c.477+86599T= (n.477+86599T=) c.428+86599T= c.567+86599T= (n.567+86599T=) n.484-65307T= c.*97+86599T= (n.*97+86599T=) c.-642+86599T= (n.-642+86599T=) c.645+86599T= (n.645+86599T=) |