UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2206864G>T | CA2725369188 | CACNA1C | c.477+86434G>T (n.477+86434G>T) c.428+86434G>T c.567+86434G>T (n.567+86434G>T) n.484-65472G>T c.*97+86434G>T (n.*97+86434G>T) c.-642+86434G>T (n.-642+86434G>T) c.645+86434G>T (n.645+86434G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2206866T>A | CA686433760 | CACNA1C | c.477+86436T>A (n.477+86436T>A) c.428+86436T>A c.567+86436T>A (n.567+86436T>A) n.484-65470T>A c.*97+86436T>A (n.*97+86436T>A) c.-642+86436T>A (n.-642+86436T>A) c.645+86436T>A (n.645+86436T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2206869T>G | CA2725369189 | CACNA1C | c.477+86439T>G (n.477+86439T>G) c.428+86439T>G c.567+86439T>G (n.567+86439T>G) n.484-65467T>G c.*97+86439T>G (n.*97+86439T>G) c.-642+86439T>G (n.-642+86439T>G) c.645+86439T>G (n.645+86439T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206872A>G | CA686433763 | CACNA1C | c.477+86442A>G (n.477+86442A>G) c.428+86442A>G c.567+86442A>G (n.567+86442A>G) n.484-65464A>G c.*97+86442A>G (n.*97+86442A>G) c.-642+86442A>G (n.-642+86442A>G) c.645+86442A>G (n.645+86442A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206875C>G | CA231947770 | CACNA1C | c.477+86445C>G (n.477+86445C>G) c.428+86445C>G c.567+86445C>G (n.567+86445C>G) n.484-65461C>G c.*97+86445C>G (n.*97+86445C>G) c.-642+86445C>G (n.-642+86445C>G) c.645+86445C>G (n.645+86445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206876C>T | CA944067745 | CACNA1C | c.477+86446C>T (n.477+86446C>T) c.428+86446C>T c.567+86446C>T (n.567+86446C>T) n.484-65460C>T c.*97+86446C>T (n.*97+86446C>T) c.-642+86446C>T (n.-642+86446C>T) c.645+86446C>T (n.645+86446C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206881C>T | CA602899744 | CACNA1C | c.477+86451C>T (n.477+86451C>T) c.428+86451C>T c.567+86451C>T (n.567+86451C>T) n.484-65455C>T c.*97+86451C>T (n.*97+86451C>T) c.-642+86451C>T (n.-642+86451C>T) c.645+86451C>T (n.645+86451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206882T>G | CA231947772 | CACNA1C | c.477+86452T>G (n.477+86452T>G) c.428+86452T>G c.567+86452T>G (n.567+86452T>G) n.484-65454T>G c.*97+86452T>G (n.*97+86452T>G) c.-642+86452T>G (n.-642+86452T>G) c.645+86452T>G (n.645+86452T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206884C>T | CA231947773 | CACNA1C | c.477+86454C>T (n.477+86454C>T) c.428+86454C>T c.567+86454C>T (n.567+86454C>T) n.484-65452C>T c.*97+86454C>T (n.*97+86454C>T) c.-642+86454C>T (n.-642+86454C>T) c.645+86454C>T (n.645+86454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206885G>A | CA231947774 | CACNA1C | c.477+86455G>A (n.477+86455G>A) c.428+86455G>A c.567+86455G>A (n.567+86455G>A) n.484-65451G>A c.*97+86455G>A (n.*97+86455G>A) c.-642+86455G>A (n.-642+86455G>A) c.645+86455G>A (n.645+86455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206885G>T | CA2725254509 | CACNA1C | c.477+86455G>T (n.477+86455G>T) c.428+86455G>T c.567+86455G>T (n.567+86455G>T) n.484-65451G>T c.*97+86455G>T (n.*97+86455G>T) c.-642+86455G>T (n.-642+86455G>T) c.645+86455G>T (n.645+86455G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2206886T>G | CA2725369190 | CACNA1C | c.477+86456T>G (n.477+86456T>G) c.428+86456T>G c.567+86456T>G (n.567+86456T>G) n.484-65450T>G c.*97+86456T>G (n.*97+86456T>G) c.-642+86456T>G (n.-642+86456T>G) c.645+86456T>G (n.645+86456T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206891T>C | CA2725369193 | CACNA1C | c.477+86461T>C (n.477+86461T>C) c.428+86461T>C c.567+86461T>C (n.567+86461T>C) n.484-65445T>C c.*97+86461T>C (n.*97+86461T>C) c.-642+86461T>C (n.-642+86461T>C) c.645+86461T>C (n.645+86461T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206892A>G | CA231947776 | CACNA1C | c.477+86462A>G (n.477+86462A>G) c.428+86462A>G c.567+86462A>G (n.567+86462A>G) n.484-65444A>G c.*97+86462A>G (n.*97+86462A>G) c.-642+86462A>G (n.-642+86462A>G) c.645+86462A>G (n.645+86462A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206892A>T | CA231947778 | CACNA1C | c.477+86462A>T (n.477+86462A>T) c.428+86462A>T c.567+86462A>T (n.567+86462A>T) n.484-65444A>T c.*97+86462A>T (n.*97+86462A>T) c.-642+86462A>T (n.-642+86462A>T) c.645+86462A>T (n.645+86462A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.2206893T>C | CA231947780 | CACNA1C | c.477+86463T>C (n.477+86463T>C) c.428+86463T>C c.567+86463T>C (n.567+86463T>C) n.484-65443T>C c.*97+86463T>C (n.*97+86463T>C) c.-642+86463T>C (n.-642+86463T>C) c.645+86463T>C (n.645+86463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206893T>G | CA686433776 | CACNA1C | c.477+86463T>G (n.477+86463T>G) c.428+86463T>G c.567+86463T>G (n.567+86463T>G) n.484-65443T>G c.*97+86463T>G (n.*97+86463T>G) c.-642+86463T>G (n.-642+86463T>G) c.645+86463T>G (n.645+86463T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206895C>A | CA2794303493 | CACNA1C | c.477+86465C>A (n.477+86465C>A) c.428+86465C>A c.567+86465C>A (n.567+86465C>A) n.484-65441C>A c.*97+86465C>A (n.*97+86465C>A) c.-642+86465C>A (n.-642+86465C>A) c.645+86465C>A (n.645+86465C>A) | |
| 12 | g.2206896A>C | CA2725369196 | CACNA1C | c.477+86466A>C (n.477+86466A>C) c.428+86466A>C c.567+86466A>C (n.567+86466A>C) n.484-65440A>C c.*97+86466A>C (n.*97+86466A>C) c.-642+86466A>C (n.-642+86466A>C) c.645+86466A>C (n.645+86466A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206898A>G | CA686433781 | CACNA1C | c.477+86468A>G (n.477+86468A>G) c.428+86468A>G c.567+86468A>G (n.567+86468A>G) n.484-65438A>G c.*97+86468A>G (n.*97+86468A>G) c.-642+86468A>G (n.-642+86468A>G) c.645+86468A>G (n.645+86468A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206899T>C | CA602899745 | CACNA1C | c.477+86469T>C (n.477+86469T>C) c.428+86469T>C c.567+86469T>C (n.567+86469T>C) n.484-65437T>C c.*97+86469T>C (n.*97+86469T>C) c.-642+86469T>C (n.-642+86469T>C) c.645+86469T>C (n.645+86469T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206902T>C | CA2794303494 | CACNA1C | c.477+86472T>C (n.477+86472T>C) c.428+86472T>C c.567+86472T>C (n.567+86472T>C) n.484-65434T>C c.*97+86472T>C (n.*97+86472T>C) c.-642+86472T>C (n.-642+86472T>C) c.645+86472T>C (n.645+86472T>C) | |
| 12 | g.2206903T>G | CA231947782 | CACNA1C | c.477+86473T>G (n.477+86473T>G) c.428+86473T>G c.567+86473T>G (n.567+86473T>G) n.484-65433T>G c.*97+86473T>G (n.*97+86473T>G) c.-642+86473T>G (n.-642+86473T>G) c.645+86473T>G (n.645+86473T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206907T>C | CA2725369197 | CACNA1C | c.477+86477T>C (n.477+86477T>C) c.428+86477T>C c.567+86477T>C (n.567+86477T>C) n.484-65429T>C c.*97+86477T>C (n.*97+86477T>C) c.-642+86477T>C (n.-642+86477T>C) c.645+86477T>C (n.645+86477T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206911A>G | CA231947784 | CACNA1C | c.477+86481A>G (n.477+86481A>G) c.428+86481A>G c.567+86481A>G (n.567+86481A>G) n.484-65425A>G c.*97+86481A>G (n.*97+86481A>G) c.-642+86481A>G (n.-642+86481A>G) c.645+86481A>G (n.645+86481A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206914_2206927del | CA944067755 | CACNA1C | c.477+86484_477+86497del (n.477+86484_477+86497del) c.428+86484_428+86497del c.567+86484_567+86497del (n.567+86484_567+86497del) n.484-65422_484-65409del c.*97+86484_*97+86497del (n.*97+86484_*97+86497del) c.-642+86484_-642+86497del (n.-642+86484_-642+86497del) c.645+86484_645+86497del (n.645+86484_645+86497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206913G>C | CA654317780 | CACNA1C | c.477+86483G>C (n.477+86483G>C) c.428+86483G>C c.567+86483G>C (n.567+86483G>C) n.484-65423G>C c.*97+86483G>C (n.*97+86483G>C) c.-642+86483G>C (n.-642+86483G>C) c.645+86483G>C (n.645+86483G>C) | COSMIC |
| 12 | g.2206913G>T | CA231947786 | CACNA1C | c.477+86483G>T (n.477+86483G>T) c.428+86483G>T c.567+86483G>T (n.567+86483G>T) n.484-65423G>T c.*97+86483G>T (n.*97+86483G>T) c.-642+86483G>T (n.-642+86483G>T) c.645+86483G>T (n.645+86483G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2206914A>G | CA2725369213 | CACNA1C | c.477+86484A>G (n.477+86484A>G) c.428+86484A>G c.567+86484A>G (n.567+86484A>G) n.484-65422A>G c.*97+86484A>G (n.*97+86484A>G) c.-642+86484A>G (n.-642+86484A>G) c.645+86484A>G (n.645+86484A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206922C>G | CA2725369215 | CACNA1C | c.477+86492C>G (n.477+86492C>G) c.428+86492C>G c.567+86492C>G (n.567+86492C>G) n.484-65414C>G c.*97+86492C>G (n.*97+86492C>G) c.-642+86492C>G (n.-642+86492C>G) c.645+86492C>G (n.645+86492C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206925C>T | CA231947788 | CACNA1C | c.477+86495C>T (n.477+86495C>T) c.428+86495C>T c.567+86495C>T (n.567+86495C>T) n.484-65411C>T c.*97+86495C>T (n.*97+86495C>T) c.-642+86495C>T (n.-642+86495C>T) c.645+86495C>T (n.645+86495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206932_2206935del | CA2607700949 | CACNA1C | c.477+86502_477+86505del (n.477+86502_477+86505del) c.428+86502_428+86505del c.567+86502_567+86505del (n.567+86502_567+86505del) n.484-65404_484-65401del c.*97+86502_*97+86505del (n.*97+86502_*97+86505del) c.-642+86502_-642+86505del (n.-642+86502_-642+86505del) c.645+86502_645+86505del (n.645+86502_645+86505del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2206931A>G | CA944067757 | CACNA1C | c.477+86501A>G (n.477+86501A>G) c.428+86501A>G c.567+86501A>G (n.567+86501A>G) n.484-65405A>G c.*97+86501A>G (n.*97+86501A>G) c.-642+86501A>G (n.-642+86501A>G) c.645+86501A>G (n.645+86501A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206931A>T | CA231947791 | CACNA1C | c.477+86501A>T (n.477+86501A>T) c.428+86501A>T c.567+86501A>T (n.567+86501A>T) n.484-65405A>T c.*97+86501A>T (n.*97+86501A>T) c.-642+86501A>T (n.-642+86501A>T) c.645+86501A>T (n.645+86501A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206934T>C | CA686433797 | CACNA1C | c.477+86504T>C (n.477+86504T>C) c.428+86504T>C c.567+86504T>C (n.567+86504T>C) n.484-65402T>C c.*97+86504T>C (n.*97+86504T>C) c.-642+86504T>C (n.-642+86504T>C) c.645+86504T>C (n.645+86504T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206936G>A | CA2725369217 | CACNA1C | c.477+86506G>A (n.477+86506G>A) c.428+86506G>A c.567+86506G>A (n.567+86506G>A) n.484-65400G>A c.*97+86506G>A (n.*97+86506G>A) c.-642+86506G>A (n.-642+86506G>A) c.645+86506G>A (n.645+86506G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2206942T>C | CA602899746 | CACNA1C | c.477+86512T>C (n.477+86512T>C) c.428+86512T>C c.567+86512T>C (n.567+86512T>C) n.484-65394T>C c.*97+86512T>C (n.*97+86512T>C) c.-642+86512T>C (n.-642+86512T>C) c.645+86512T>C (n.645+86512T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206944T>C | CA944067762 | CACNA1C | c.477+86514T>C (n.477+86514T>C) c.428+86514T>C c.567+86514T>C (n.567+86514T>C) n.484-65392T>C c.*97+86514T>C (n.*97+86514T>C) c.-642+86514T>C (n.-642+86514T>C) c.645+86514T>C (n.645+86514T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206946T>C | CA2590567571 | CACNA1C | c.477+86516T>C (n.477+86516T>C) c.428+86516T>C c.567+86516T>C (n.567+86516T>C) n.484-65390T>C c.*97+86516T>C (n.*97+86516T>C) c.-642+86516T>C (n.-642+86516T>C) c.645+86516T>C (n.645+86516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206950C>T | CA231947793 | CACNA1C | c.477+86520C>T (n.477+86520C>T) c.428+86520C>T c.567+86520C>T (n.567+86520C>T) n.484-65386C>T c.*97+86520C>T (n.*97+86520C>T) c.-642+86520C>T (n.-642+86520C>T) c.645+86520C>T (n.645+86520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206956C>G | CA944067773 | CACNA1C | c.477+86526C>G (n.477+86526C>G) c.428+86526C>G c.567+86526C>G (n.567+86526C>G) n.484-65380C>G c.*97+86526C>G (n.*97+86526C>G) c.-642+86526C>G (n.-642+86526C>G) c.645+86526C>G (n.645+86526C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206960A>G | CA2725369222 | CACNA1C | c.477+86530A>G (n.477+86530A>G) c.428+86530A>G c.567+86530A>G (n.567+86530A>G) n.484-65376A>G c.*97+86530A>G (n.*97+86530A>G) c.-642+86530A>G (n.-642+86530A>G) c.645+86530A>G (n.645+86530A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206961T>A | CA2794303496 | CACNA1C | c.477+86531T>A (n.477+86531T>A) c.428+86531T>A c.567+86531T>A (n.567+86531T>A) n.484-65375T>A c.*97+86531T>A (n.*97+86531T>A) c.-642+86531T>A (n.-642+86531T>A) c.645+86531T>A (n.645+86531T>A) | |
| 12 | g.2206961T>C | CA16434423 | CACNA1C | c.477+86531T>C (n.477+86531T>C) c.428+86531T>C c.567+86531T>C (n.567+86531T>C) n.484-65375T>C c.*97+86531T>C (n.*97+86531T>C) c.-642+86531T>C (n.-642+86531T>C) c.645+86531T>C (n.645+86531T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206961_2206962delinsC | CA919007545 | CACNA1C | c.477+86531_477+86532delinsC (n.477+86531_477+86532delinsC) c.428+86531_428+86532delinsC c.567+86531_567+86532delinsC (n.567+86531_567+86532delinsC) n.484-65375_484-65374delinsC c.*97+86531_*97+86532delinsC (n.*97+86531_*97+86532delinsC) c.-642+86531_-642+86532delinsC (n.-642+86531_-642+86532delinsC) c.645+86531_645+86532delinsC (n.645+86531_645+86532delinsC) | dbSNP |