UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21933899A>C | CA384131886 | ABCC9 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.423T>G n.418T>G n.512T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | |
| 12 | g.21933899A>G | CA384131888 | ABCC9 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.423T>C n.418T>C n.512T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | |
| 12 | g.21933899A>T | CA384131890 | ABCC9 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.423T>A n.418T>A n.512T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | |
| 12 | g.21933900C>A | CA384131891 | ABCC9 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.422G>T n.417G>T n.511G>T c.-289G>T (n.-289G>T) | |
| 12 | g.21933900C= | CA2021345905 | ABCC9 | c.166G= (p.Val56=) n.422G= n.417G= n.511G= c.-289G= (n.-289G=) | |
| 12 | g.21933900C>G | CA384131893 | ABCC9 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.422G>C n.417G>C n.511G>C c.-289G>C (n.-289G>C) | |
| 12 | g.21933900C>T | CA233625346 | ABCC9 | c.166G>A (p.Val56Ile) n.422G>A n.417G>A n.511G>A c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933901T>A | CA384131897 | ABCC9 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.421A>T n.416A>T n.510A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
| 12 | g.21933901T>C | CA478874086 | ABCC9 | c.165A>G (p.Lys55=) n.421A>G n.416A>G n.510A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | |
| 12 | g.21933901T>G | CA384131899 | ABCC9 | c.165A>C (p.Lys55Asn) n.421A>C n.416A>C n.510A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | |
| 12 | g.21933902T>A | CA384131907 | ABCC9 | c.164A>T (p.Lys55Ile) n.420A>T n.415A>T n.509A>T c.-291A>T (n.-291A>T) | |
| 12 | g.21933902T>C | CA384131906 | ABCC9 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.420A>G n.415A>G n.509A>G c.-291A>G (n.-291A>G) | |
| 12 | g.21933902T>G | CA384131903 | ABCC9 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.420A>C n.415A>C n.509A>C c.-291A>C (n.-291A>C) | |
| 12 | g.21933903T>A | CA384131910 | ABCC9 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.419A>T n.414A>T n.508A>T c.-292A>T (n.-292A>T) | |
| 12 | g.21933903T>C | CA384131913 | ABCC9 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.419A>G n.414A>G n.508A>G c.-292A>G (n.-292A>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21933903T>G | CA384131915 | ABCC9 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.419A>C n.414A>C n.508A>C c.-292A>C (n.-292A>C) | |
| 12 | g.21933904T>A | CA478874088 | ABCC9 | c.162A>T (p.Ser54=) n.418A>T n.413A>T n.507A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | |
| 12 | g.21933904T>C | CA478874089 | ABCC9 | c.162A>G (p.Ser54=) n.418A>G n.413A>G n.507A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | |
| 12 | g.21933904T>G | CA478874087 | ABCC9 | c.162A>C (p.Ser54=) n.418A>C n.413A>C n.507A>C c.-293A>C (n.-293A>C) | |
| 12 | g.21933905G>A | CA384131919 | ABCC9 | c.161C>T (p.Ser54Leu) n.417C>T n.412C>T n.506C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | |
| 12 | g.21933905G>C | CA384131921 | ABCC9 | c.161C>G (p.Ser54Ter) n.417C>G n.412C>G n.506C>G c.-294C>G (n.-294C>G) | |
| 12 | g.21933905G>T | CA384131924 | ABCC9 | c.161C>A (p.Ser54Ter) n.417C>A n.412C>A n.506C>A c.-294C>A (n.-294C>A) | |
| 12 | g.21933906A>C | CA384131928 | ABCC9 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.416T>G n.411T>G n.505T>G c.-295T>G (n.-295T>G) | |
| 12 | g.21933906A>G | CA384131930 | ABCC9 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.416T>C n.411T>C n.505T>C c.-295T>C (n.-295T>C) | |
| 12 | g.21933906A>T | CA384131932 | ABCC9 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.416T>A n.411T>A n.505T>A c.-295T>A (n.-295T>A) | |
| 12 | g.21933907G>A | CA6481931 | ABCC9 | c.159C>T (p.Ser53=) n.415C>T n.410C>T n.504C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933907G>C | CA384131935 | ABCC9 | c.159C>G (p.Ser53Arg) n.415C>G n.410C>G n.504C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| 12 | g.21933907G= | CA2021345910 | ABCC9 | c.159C= (p.Ser53=) n.415C= n.410C= n.504C= c.-296C= (n.-296C=) | |
| 12 | g.21933907G>T | CA384131937 | ABCC9 | c.159C>A (p.Ser53Arg) n.415C>A n.410C>A n.504C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | |
| 12 | g.21933907_21933908delinsGC | CA2021345912 | ABCC9 | c.158_159delinsGC (p.Ser53=) n.414_415delinsGC n.409_410delinsGC n.503_504delinsGC c.-297_-296delinsGC (n.-297_-296delinsGC) | |
| 12 | g.21933908del | CA915947904 | ABCC9 | c.158del (p.Ser53ThrfsTer19) n.414del n.409del n.503del c.-297del (n.-297del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21933908C>A | CA384131940 | ABCC9 | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.414G>T n.409G>T n.503G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | |
| 12 | g.21933908C>G | CA384131942 | ABCC9 | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.414G>C n.409G>C n.503G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | |
| 12 | g.21933908C>T | CA384131941 | ABCC9 | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.414G>A n.409G>A n.503G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | |
| 12 | g.21933909T>A | CA384131943 | ABCC9 | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.413A>T n.408A>T n.502A>T c.-298A>T (n.-298A>T) | |
| 12 | g.21933909T>C | CA384131945 | ABCC9 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.413A>G n.408A>G n.502A>G c.-298A>G (n.-298A>G) | |
| 12 | g.21933909T>G | CA384131944 | ABCC9 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.413A>C n.408A>C n.502A>C c.-298A>C (n.-298A>C) | |
| 12 | g.21933910T>A | CA384131946 | ABCC9 | c.156A>T (p.Gln52His) n.412A>T n.407A>T n.501A>T c.-299A>T (n.-299A>T) | |
| 12 | g.21933910T>C | CA478874090 | ABCC9 | c.156A>G (p.Gln52=) n.412A>G n.407A>G n.501A>G c.-299A>G (n.-299A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21933910T>G | CA384131947 | ABCC9 | c.156A>C (p.Gln52His) n.412A>C n.407A>C n.501A>C c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| 12 | g.21933911T>A | CA384131949 | ABCC9 | c.155A>T (p.Gln52Leu) n.411A>T n.406A>T n.500A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | |
| 12 | g.21933911T>C | CA384131951 | ABCC9 | c.155A>G (p.Gln52Arg) n.411A>G n.406A>G n.500A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | |
| 12 | g.21933911T>G | CA384131953 | ABCC9 | c.155A>C (p.Gln52Pro) n.411A>C n.406A>C n.500A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | |
| 12 | g.21933912G>A | CA384131956 | ABCC9 | c.154C>T (p.Gln52Ter) n.410C>T n.405C>T n.499C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | |
| 12 | g.21933912G>C | CA384131958 | ABCC9 | c.154C>G (p.Gln52Glu) n.410C>G n.405C>G n.499C>G c.-301C>G (n.-301C>G) | |
| 12 | g.21933912G>T | CA384131960 | ABCC9 | c.154C>A (p.Gln52Lys) n.410C>A n.405C>A n.499C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | |
| 12 | g.21933913G>A | CA478874092 | ABCC9 | c.153C>T (p.Ser51=) n.409C>T n.404C>T n.498C>T c.-302C>T (n.-302C>T) | COSMIC |
| 12 | g.21933913G>C | CA384131962 | ABCC9 | c.153C>G (p.Ser51Arg) n.409C>G n.404C>G n.498C>G c.-302C>G (n.-302C>G) | |
| 12 | g.21933913G>T | CA384131963 | ABCC9 | c.153C>A (p.Ser51Arg) n.409C>A n.404C>A n.498C>A c.-302C>A (n.-302C>A) | |
| 12 | g.21933914C>A | CA384131966 | ABCC9 | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.408G>T n.403G>T n.497G>T c.-303G>T (n.-303G>T) |