UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21933802T>A | CA478874025 | ABCC9 | c.264A>T (p.Ala88=) n.520A>T n.515A>T n.609A>T c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 12 | g.21933802T>C | CA478874026 | ABCC9 | c.264A>G (p.Ala88=) n.520A>G n.515A>G n.609A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | |
| 12 | g.21933802T>G | CA478874027 | ABCC9 | c.264A>C (p.Ala88=) n.520A>C n.515A>C n.609A>C c.-191A>C (n.-191A>C) | |
| 12 | g.21933803G>A | CA384131321 | ABCC9 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.519C>T n.514C>T n.608C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | |
| 12 | g.21933803G>C | CA384131324 | ABCC9 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.519C>G n.514C>G n.608C>G c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 12 | g.21933803G>T | CA384131326 | ABCC9 | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.519C>A n.514C>A n.608C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | |
| 12 | g.21933804C>A | CA384131328 | ABCC9 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.518G>T n.513G>T n.607G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 12 | g.21933804C>G | CA384131331 | ABCC9 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.518G>C n.513G>C n.607G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 12 | g.21933804C>T | CA384131334 | ABCC9 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.518G>A n.513G>A n.607G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21933805T>A | CA478874028 | ABCC9 | c.261A>T (p.Ile87=) n.517A>T n.512A>T n.606A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| 12 | g.21933805T>C | CA384131336 | ABCC9 | c.261A>G (p.Ile87Met) n.517A>G n.512A>G n.606A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | |
| 12 | g.21933805T>G | CA478874029 | ABCC9 | c.261A>C (p.Ile87=) n.517A>C n.512A>C n.606A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21933806A= | CA2021345780 | ABCC9 | c.260T= (p.Ile87=) n.516T= n.511T= n.605T= c.-195T= (n.-195T=) | |
| 12 | g.21933806A>C | CA384131337 | ABCC9 | c.260T>G (p.Ile87Arg) n.516T>G n.511T>G n.605T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
| 12 | g.21933806A>G | CA384131339 | ABCC9 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.516T>C n.511T>C n.605T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21933806A>T | CA384131342 | ABCC9 | c.260T>A (p.Ile87Lys) n.516T>A n.511T>A n.605T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
| 12 | g.21933807T>A | CA384131348 | ABCC9 | c.259A>T (p.Ile87Leu) n.515A>T n.510A>T n.604A>T c.-196A>T (n.-196A>T) | |
| 12 | g.21933807T>C | CA384131346 | ABCC9 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.515A>G n.510A>G n.604A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | |
| 12 | g.21933807T>G | CA384131344 | ABCC9 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.515A>C n.510A>C n.604A>C c.-196A>C (n.-196A>C) | |
| 12 | g.21933809dup | CA2580085287 | ABCC9 | c.259dup (p.Ile87AsnfsTer?) n.515dup n.510dup n.604dup c.-196dup (n.-196dup) | ClinVar |
| 12 | g.21933808T>A | CA384131351 | ABCC9 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.514A>T n.509A>T n.603A>T c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| 12 | g.21933808T>C | CA478874030 | ABCC9 | c.258A>G (p.Glu86=) n.514A>G n.509A>G n.603A>G c.-197A>G (n.-197A>G) | ClinVar |
| 12 | g.21933808T>G | CA384131353 | ABCC9 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.514A>C n.509A>C n.603A>C c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| 12 | g.21933809T>A | CA384131356 | ABCC9 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.513A>T n.508A>T n.602A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| 12 | g.21933809T>C | CA384131358 | ABCC9 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.513A>G n.508A>G n.602A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | |
| 12 | g.21933809T>G | CA384131361 | ABCC9 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.513A>C n.508A>C n.602A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| 12 | g.21933810C>A | CA384131363 | ABCC9 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.512G>T n.507G>T n.601G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 12 | g.21933810C= | CA2021345787 | ABCC9 | c.256G= (p.Glu86=) n.512G= n.507G= n.601G= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 12 | g.21933810C>G | CA6481923 | ABCC9 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.512G>C n.507G>C n.601G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933810C>T | CA384131366 | ABCC9 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.512G>A n.507G>A n.601G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933811A>C | CA384131369 | ABCC9 | c.255T>G (p.Cys85Trp) n.511T>G n.506T>G n.600T>G c.-200T>G (n.-200T>G) | |
| 12 | g.21933811A>G | CA478874031 | ABCC9 | c.255T>C (p.Cys85=) n.511T>C n.506T>C n.600T>C c.-200T>C (n.-200T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21933811A>T | CA384131371 | ABCC9 | c.255T>A (p.Cys85Ter) n.511T>A n.506T>A n.600T>A c.-200T>A (n.-200T>A) | |
| 12 | g.21933812C>A | CA384131372 | ABCC9 | c.254G>T (p.Cys85Phe) n.510G>T n.505G>T n.599G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | |
| 12 | g.21933812C>G | CA384131373 | ABCC9 | c.254G>C (p.Cys85Ser) n.510G>C n.505G>C n.599G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 12 | g.21933812C>T | CA384131375 | ABCC9 | c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.510G>A n.505G>A n.599G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21933813A>C | CA384131381 | ABCC9 | c.253T>G (p.Cys85Gly) n.509T>G n.504T>G n.598T>G c.-202T>G (n.-202T>G) | |
| 12 | g.21933813A>G | CA384131383 | ABCC9 | c.253T>C (p.Cys85Arg) n.509T>C n.504T>C n.598T>C c.-202T>C (n.-202T>C) | |
| 12 | g.21933813A>T | CA384131378 | ABCC9 | c.253T>A (p.Cys85Ser) n.509T>A n.504T>A n.598T>A c.-202T>A (n.-202T>A) | |
| 12 | g.21933814G>A | CA478874032 | ABCC9 | c.252C>T (p.Val84=) n.508C>T n.503C>T n.597C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | |
| 12 | g.21933814G>C | CA478874033 | ABCC9 | c.252C>G (p.Val84=) n.508C>G n.503C>G n.597C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| 12 | g.21933814G>T | CA478874034 | ABCC9 | c.252C>A (p.Val84=) n.508C>A n.503C>A n.597C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | |
| 12 | g.21933815A>C | CA384131386 | ABCC9 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.507T>G n.502T>G n.596T>G c.-204T>G (n.-204T>G) | |
| 12 | g.21933815A>G | CA384131387 | ABCC9 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.507T>C n.502T>C n.596T>C c.-204T>C (n.-204T>C) | |
| 12 | g.21933815A>T | CA384131390 | ABCC9 | c.251T>A (p.Val84Asp) n.507T>A n.502T>A n.596T>A c.-204T>A (n.-204T>A) | |
| 12 | g.21933816C>A | CA384131394 | ABCC9 | c.250G>T (p.Val84Phe) n.506G>T n.501G>T n.595G>T c.-205G>T (n.-205G>T) | |
| 12 | g.21933816C>G | CA384131395 | ABCC9 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.506G>C n.501G>C n.595G>C c.-205G>C (n.-205G>C) | |
| 12 | g.21933816C>T | CA384131397 | ABCC9 | c.250G>A (p.Val84Ile) n.506G>A n.501G>A n.595G>A c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21933817A= | CA2021345793 | ABCC9 | c.249T= (p.His83=) n.505T= n.500T= n.594T= c.-206T= (n.-206T=) | |
| 12 | g.21933817A>C | CA384131400 | ABCC9 | c.249T>G (p.His83Gln) n.505T>G n.500T>G n.594T>G c.-206T>G (n.-206T>G) |