Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21933678_21933703del | CA2617934225 | ABCC9 | c.284+81_284+106del (n.284+81_284+106del) n.540+81_540+106del n.535+81_535+106del n.629+81_629+106del c.-171+81_-171+106del (n.-171+81_-171+106del) | gnomAD v4 |
12 | g.21933690A>C | CA2617934229 | ABCC9 | c.284+92T>G (n.284+92T>G) n.540+92T>G n.535+92T>G n.629+92T>G c.-171+92T>G (n.-171+92T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21933690A>G | CA2617934230 | ABCC9 | c.284+92T>C (n.284+92T>C) n.540+92T>C n.535+92T>C n.629+92T>C c.-171+92T>C (n.-171+92T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21933691T>C | CA603676639 | ABCC9 | c.284+91A>G (n.284+91A>G) n.540+91A>G n.535+91A>G n.629+91A>G c.-171+91A>G (n.-171+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21933691T= | CA2021345489 | ABCC9 | c.284+91A= (n.284+91A=) n.540+91A= n.535+91A= n.629+91A= c.-171+91A= (n.-171+91A=) | |
12 | g.21933691_21933692insAAA | CA2617934231 | ABCC9 | c.284+90_284+91insTTT (n.284+90_284+91insTTT) n.540+90_540+91insTTT n.535+90_535+91insTTT n.629+90_629+91insTTT c.-171+90_-171+91insTTT (n.-171+90_-171+91insTTT) | gnomAD v4 |
12 | g.21933692_21933693insA | CA2617934232 | ABCC9 | c.284+89_284+90insT (n.284+89_284+90insT) n.540+89_540+90insT n.535+89_535+90insT n.629+89_629+90insT c.-171+89_-171+90insT (n.-171+89_-171+90insT) | gnomAD v4 |
12 | g.21933694A>C | CA2617934233 | ABCC9 | c.284+88T>G (n.284+88T>G) n.540+88T>G n.535+88T>G n.629+88T>G c.-171+88T>G (n.-171+88T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21933695T>A | CA2021345494 | ABCC9 | c.284+87A>T (n.284+87A>T) n.540+87A>T n.535+87A>T n.629+87A>T c.-171+87A>T (n.-171+87A>T) | dbSNP |
12 | g.21933695T>C | CA233625152 | ABCC9 | c.284+87A>G (n.284+87A>G) n.540+87A>G n.535+87A>G n.629+87A>G c.-171+87A>G (n.-171+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21933695T= | CA2021345493 | ABCC9 | c.284+87A= (n.284+87A=) n.540+87A= n.535+87A= n.629+87A= c.-171+87A= (n.-171+87A=) | |
12 | g.21933696G>A | CA2617934234 | ABCC9 | c.284+86C>T (n.284+86C>T) n.540+86C>T n.535+86C>T n.629+86C>T c.-171+86C>T (n.-171+86C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21933696G= | CA2021345496 | ABCC9 | c.284+86C= (n.284+86C=) n.540+86C= n.535+86C= n.629+86C= c.-171+86C= (n.-171+86C=) | |
12 | g.21933696G>T | CA2021345497 | ABCC9 | c.284+86C>A (n.284+86C>A) n.540+86C>A n.535+86C>A n.629+86C>A c.-171+86C>A (n.-171+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21933698del | CA2617934235 | ABCC9 | c.284+86del (n.284+86del) n.540+86del n.535+86del n.629+86del c.-171+86del (n.-171+86del) | gnomAD v4 |
12 | g.21933696_21933699del | CA2617934236 | ABCC9 | c.284+83_284+86del (n.284+83_284+86del) n.540+83_540+86del n.535+83_535+86del n.629+83_629+86del c.-171+83_-171+86del (n.-171+83_-171+86del) | gnomAD v4 |
12 | g.21933697G>T | CA2575099932 | ABCC9 | c.284+85C>A (n.284+85C>A) n.540+85C>A n.535+85C>A n.629+85C>A c.-171+85C>A (n.-171+85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21933698G>A | CA2617934237 | ABCC9 | c.284+84C>T (n.284+84C>T) n.540+84C>T n.535+84C>T n.629+84C>T c.-171+84C>T (n.-171+84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21933698G>T | CA2575099933 | ABCC9 | c.284+84C>A (n.284+84C>A) n.540+84C>A n.535+84C>A n.629+84C>A c.-171+84C>A (n.-171+84C>A) | |
12 | g.21933699C>A | CA2617934238 | ABCC9 | c.284+83G>T (n.284+83G>T) n.540+83G>T n.535+83G>T n.629+83G>T c.-171+83G>T (n.-171+83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21933700A>G | CA2617934239 | ABCC9 | c.284+82T>C (n.284+82T>C) n.540+82T>C n.535+82T>C n.629+82T>C c.-171+82T>C (n.-171+82T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21933701del | CA2617934240 | ABCC9 | c.284+81del (n.284+81del) n.540+81del n.535+81del n.629+81del c.-171+81del (n.-171+81del) | gnomAD v4 |
12 | g.21933704G>C | CA2021345501 | ABCC9 | c.284+78C>G (n.284+78C>G) n.540+78C>G n.535+78C>G n.629+78C>G c.-171+78C>G (n.-171+78C>G) | dbSNP |
12 | g.21933704G= | CA2021345499 | ABCC9 | c.284+78C= (n.284+78C=) n.540+78C= n.535+78C= n.629+78C= c.-171+78C= (n.-171+78C=) | |
12 | g.21933704G>T | CA2617934241 | ABCC9 | c.284+78C>A (n.284+78C>A) n.540+78C>A n.535+78C>A n.629+78C>A c.-171+78C>A (n.-171+78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21933705T>A | CA2617934242 | ABCC9 | c.284+77A>T (n.284+77A>T) n.540+77A>T n.535+77A>T n.629+77A>T c.-171+77A>T (n.-171+77A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21933705T>C | CA2021345504 | ABCC9 | c.284+77A>G (n.284+77A>G) n.540+77A>G n.535+77A>G n.629+77A>G c.-171+77A>G (n.-171+77A>G) | dbSNP |
12 | g.21933705T= | CA2021345503 | ABCC9 | c.284+77A= (n.284+77A=) n.540+77A= n.535+77A= n.629+77A= c.-171+77A= (n.-171+77A=) | |
12 | g.21933707A>T | CA2617934243 | ABCC9 | c.284+75T>A (n.284+75T>A) n.540+75T>A n.535+75T>A n.629+75T>A c.-171+75T>A (n.-171+75T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21933708C>A | CA2617934244 | ABCC9 | c.284+74G>T (n.284+74G>T) n.540+74G>T n.535+74G>T n.629+74G>T c.-171+74G>T (n.-171+74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21933708C>G | CA2575099934 | ABCC9 | c.284+74G>C (n.284+74G>C) n.540+74G>C n.535+74G>C n.629+74G>C c.-171+74G>C (n.-171+74G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21933710A>G | CA2617934245 | ABCC9 | c.284+72T>C (n.284+72T>C) n.540+72T>C n.535+72T>C n.629+72T>C c.-171+72T>C (n.-171+72T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21933711A= | CA2021345506 | ABCC9 | c.284+71T= (n.284+71T=) n.540+71T= n.535+71T= n.629+71T= c.-171+71T= (n.-171+71T=) | |
12 | g.21933711A>C | CA233625156 | ABCC9 | c.284+71T>G (n.284+71T>G) n.540+71T>G n.535+71T>G n.629+71T>G c.-171+71T>G (n.-171+71T>G) | dbSNP |
12 | g.21933712G>A | CA2617934247 | ABCC9 | c.284+70C>T (n.284+70C>T) n.540+70C>T n.535+70C>T n.629+70C>T c.-171+70C>T (n.-171+70C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21933712G= | CA2021345507 | ABCC9 | c.284+70C= (n.284+70C=) n.540+70C= n.535+70C= n.629+70C= c.-171+70C= (n.-171+70C=) | |
12 | g.21933712_21933738dup | CA2617934246 | ABCC9 | c.284+44_284+70dup (n.284+44_284+70dup) n.540+44_540+70dup n.535+44_535+70dup n.629+44_629+70dup c.-171+44_-171+70dup (n.-171+44_-171+70dup) | gnomAD v4 |
12 | g.21933712_21933713insT | CA233625161 | ABCC9 | c.284+69_284+70insA (n.284+69_284+70insA) n.540+69_540+70insA n.535+69_535+70insA n.629+69_629+70insA c.-171+69_-171+70insA (n.-171+69_-171+70insA) | dbSNP |
12 | g.21933713A>T | CA2617934249 | ABCC9 | c.284+69T>A (n.284+69T>A) n.540+69T>A n.535+69T>A n.629+69T>A c.-171+69T>A (n.-171+69T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21933713_21933714del | CA2617934248 | ABCC9 | c.284+68_284+69del (n.284+68_284+69del) n.540+68_540+69del n.535+68_535+69del n.629+68_629+69del c.-171+68_-171+69del (n.-171+68_-171+69del) | gnomAD v4 |
12 | g.21933718_21933725del | CA2593048607 | ABCC9 | c.284+61_284+68del (n.284+61_284+68del) n.540+61_540+68del n.535+61_535+68del n.629+61_629+68del c.-171+61_-171+68del (n.-171+61_-171+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21933714_21933751delinsTGTGAACTTGTGTAATCAATATACCCACTGGTATACTG | CA2021345509 | ABCC9 | c.284+31_284+68delinsCAGTATACCAGTGGGTATATTGATTACACAAGTTCACA (n.284+31_284+68delinsCAGTATACCAGTGGGTATATTGATTACACAAGTTCACA) n.540+31_540+68delinsCAGTATACCAGTGGGTATATTGATTACACAAGTTCACA n.535+31_535+68delinsCAGTATACCAGTGGGTATATTGATTACACAAGTTCACA n.629+31_629+68delinsCAGTATACCAGTGGGTATATTGATTACACAAGTTCACA c.-171+31_-171+68delinsCAGTATACCAGTGGGTATATTGATTACACAAGTTCACA (n.-171+31_-171+68delinsCAGTATACCAGTGGGTATATTGATTACACAAGTTCACA) | |
12 | g.21933715G>A | CA233625171 | ABCC9 | c.284+67C>T (n.284+67C>T) n.540+67C>T n.535+67C>T n.629+67C>T c.-171+67C>T (n.-171+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21933715G= | CA2021345511 | ABCC9 | c.284+67C= (n.284+67C=) n.540+67C= n.535+67C= n.629+67C= c.-171+67C= (n.-171+67C=) | |
12 | g.21933715G>T | CA2617934250 | ABCC9 | c.284+67C>A (n.284+67C>A) n.540+67C>A n.535+67C>A n.629+67C>A c.-171+67C>A (n.-171+67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21933715_21933751del | CA233625182 | ABCC9 | c.284+31_284+67del (n.284+31_284+67del) n.540+31_540+67del n.535+31_535+67del n.629+31_629+67del c.-171+31_-171+67del (n.-171+31_-171+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21933717G>A | CA654539374 | ABCC9 | c.284+65C>T (n.284+65C>T) n.540+65C>T n.535+65C>T n.629+65C>T c.-171+65C>T (n.-171+65C>T) | COSMIC |
12 | g.21933719A>G | CA2617934251 | ABCC9 | c.284+63T>C (n.284+63T>C) n.540+63T>C n.535+63T>C n.629+63T>C c.-171+63T>C (n.-171+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21933720C= | CA2021345513 | ABCC9 | c.284+62G= (n.284+62G=) n.540+62G= n.535+62G= n.629+62G= c.-171+62G= (n.-171+62G=) | |
12 | g.21933720C>T | CA2021345514 | ABCC9 | c.284+62G>A (n.284+62G>A) n.540+62G>A n.535+62G>A n.629+62G>A c.-171+62G>A (n.-171+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |