UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21925402C>A | CA2617920889 | ABCC9 | c.406+540G>T (n.406+540G>T) n.1202G>T n.657+540G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.751+540G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.-49+540G>T (n.-49+540G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925402C= | CA2021338832 | ABCC9 | c.406+540G= (n.406+540G=) n.1202G= n.657+540G= c.*454G= (n.*454G=) n.751+540G= c.*51G= (n.*51G=) c.-49+540G= (n.-49+540G=) | |
| 12 | g.21925402C>G | CA2021338833 | ABCC9 | c.406+540G>C (n.406+540G>C) n.1202G>C n.657+540G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.751+540G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.-49+540G>C (n.-49+540G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21925402C>T | CA2617920890 | ABCC9 | c.406+540G>A (n.406+540G>A) n.1202G>A n.657+540G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.751+540G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.-49+540G>A (n.-49+540G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925403A= | CA2021338834 | ABCC9 | c.406+539T= (n.406+539T=) n.1201T= n.657+539T= c.*453T= (n.*453T=) n.751+539T= c.*50T= (n.*50T=) c.-49+539T= (n.-49+539T=) | |
| 12 | g.21925403A>G | CA2617920891 | ABCC9 | c.406+539T>C (n.406+539T>C) n.1201T>C n.657+539T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.751+539T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.-49+539T>C (n.-49+539T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925403A>T | CA2021338835 | ABCC9 | c.406+539T>A (n.406+539T>A) n.1201T>A n.657+539T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.751+539T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.-49+539T>A (n.-49+539T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21925404G>A | CA2617920893 | ABCC9 | c.406+538C>T (n.406+538C>T) n.1200C>T n.657+538C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.751+538C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.-49+538C>T (n.-49+538C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925405C>A | CA2617920894 | ABCC9 | c.406+537G>T (n.406+537G>T) n.1199G>T n.657+537G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.751+537G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.-49+537G>T (n.-49+537G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925405C= | CA2021338836 | ABCC9 | c.406+537G= (n.406+537G=) n.1199G= n.657+537G= c.*451G= (n.*451G=) n.751+537G= c.*48G= (n.*48G=) c.-49+537G= (n.-49+537G=) | |
| 12 | g.21925405C>T | CA945526729 | ABCC9 | c.406+537G>A (n.406+537G>A) n.1199G>A n.657+537G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.751+537G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.-49+537G>A (n.-49+537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925406T>C | CA2617920896 | ABCC9 | c.406+536A>G (n.406+536A>G) n.1198A>G n.657+536A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.751+536A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.-49+536A>G (n.-49+536A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925407G>A | CA2617920898 | ABCC9 | c.406+535C>T (n.406+535C>T) n.1197C>T n.657+535C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.751+535C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.-49+535C>T (n.-49+535C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925408C>A | CA2617920900 | ABCC9 | c.406+534G>T (n.406+534G>T) n.1196G>T n.657+534G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.751+534G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.-49+534G>T (n.-49+534G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925408C= | CA2021338837 | ABCC9 | c.406+534G= (n.406+534G=) n.1196G= n.657+534G= c.*448G= (n.*448G=) n.751+534G= c.*45G= (n.*45G=) c.-49+534G= (n.-49+534G=) | |
| 12 | g.21925408C>T | CA2021338838 | ABCC9 | c.406+534G>A (n.406+534G>A) n.1196G>A n.657+534G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.751+534G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.-49+534G>A (n.-49+534G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21925409T>C | CA2617920902 | ABCC9 | c.406+533A>G (n.406+533A>G) n.1195A>G n.657+533A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.751+533A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.-49+533A>G (n.-49+533A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925410C>A | CA2794818749 | ABCC9 | c.406+532G>T (n.406+532G>T) n.1194G>T n.657+532G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.751+532G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.-49+532G>T (n.-49+532G>T) | |
| 12 | g.21925410C= | CA2021338839 | ABCC9 | c.406+532G= (n.406+532G=) n.1194G= n.657+532G= c.*446G= (n.*446G=) n.751+532G= c.*43G= (n.*43G=) c.-49+532G= (n.-49+532G=) | |
| 12 | g.21925410C>T | CA233619570 | ABCC9 | c.406+532G>A (n.406+532G>A) n.1194G>A n.657+532G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.751+532G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.-49+532G>A (n.-49+532G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21925411C= | CA2021338840 | ABCC9 | c.406+531G= (n.406+531G=) n.1193G= n.657+531G= c.*445G= (n.*445G=) n.751+531G= c.*42G= (n.*42G=) c.-49+531G= (n.-49+531G=) | |
| 12 | g.21925411C>T | CA603673649 | ABCC9 | c.406+531G>A (n.406+531G>A) n.1193G>A n.657+531G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.751+531G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.-49+531G>A (n.-49+531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925412T>A | CA233619577 | ABCC9 | c.406+530A>T (n.406+530A>T) n.1192A>T n.657+530A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.751+530A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.-49+530A>T (n.-49+530A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21925412T>C | CA2617920904 | ABCC9 | c.406+530A>G (n.406+530A>G) n.1192A>G n.657+530A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.751+530A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.-49+530A>G (n.-49+530A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925412T= | CA2021338841 | ABCC9 | c.406+530A= (n.406+530A=) n.1192A= n.657+530A= c.*444A= (n.*444A=) n.751+530A= c.*41A= (n.*41A=) c.-49+530A= (n.-49+530A=) | |
| 12 | g.21925413C>A | CA2617920906 | ABCC9 | c.406+529G>T (n.406+529G>T) n.1191G>T n.657+529G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.751+529G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.-49+529G>T (n.-49+529G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925414A>G | CA2617920907 | ABCC9 | c.406+528T>C (n.406+528T>C) n.1190T>C n.657+528T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.751+528T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.-49+528T>C (n.-49+528T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925415G>A | CA2617920908 | ABCC9 | c.406+527C>T (n.406+527C>T) n.1189C>T n.657+527C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.751+527C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.-49+527C>T (n.-49+527C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925415G>T | CA2617920909 | ABCC9 | c.406+527C>A (n.406+527C>A) n.1189C>A n.657+527C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.751+527C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.-49+527C>A (n.-49+527C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925416G>T | CA2617920910 | ABCC9 | c.406+526C>A (n.406+526C>A) n.1188C>A n.657+526C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.751+526C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.-49+526C>A (n.-49+526C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925417A= | CA2021338842 | ABCC9 | c.406+525T= (n.406+525T=) n.1187T= n.657+525T= c.*439T= (n.*439T=) n.751+525T= c.*36T= (n.*36T=) c.-49+525T= (n.-49+525T=) | |
| 12 | g.21925417A>C | CA2617920912 | ABCC9 | c.406+525T>G (n.406+525T>G) n.1187T>G n.657+525T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.751+525T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.-49+525T>G (n.-49+525T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925417A>T | CA603673650 | ABCC9 | c.406+525T>A (n.406+525T>A) n.1187T>A n.657+525T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.751+525T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.-49+525T>A (n.-49+525T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925424_21925493del | CA2617920911 | ABCC9 | c.406+456_406+525del (n.406+456_406+525del) n.1118_1187del n.657+456_657+525del c.*370_*439del (n.*370_*439del) n.751+456_751+525del c.480_*36del (n.[c.480_*36del;Gly161LeufsTer?]) c.-49+456_-49+525del (n.-49+456_-49+525del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925418C>A | CA2617920915 | ABCC9 | c.406+524G>T (n.406+524G>T) n.1186G>T n.657+524G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.751+524G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.-49+524G>T (n.-49+524G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925418C= | CA2021338843 | ABCC9 | c.406+524G= (n.406+524G=) n.1186G= n.657+524G= c.*438G= (n.*438G=) n.751+524G= c.*35G= (n.*35G=) c.-49+524G= (n.-49+524G=) | |
| 12 | g.21925418C>G | CA2021338844 | ABCC9 | c.406+524G>C (n.406+524G>C) n.1186G>C n.657+524G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.751+524G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.-49+524G>C (n.-49+524G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925420G>A | CA603673653 | ABCC9 | c.406+522C>T (n.406+522C>T) n.1184C>T n.657+522C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.751+522C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.-49+522C>T (n.-49+522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925420G= | CA2021338845 | ABCC9 | c.406+522C= (n.406+522C=) n.1184C= n.657+522C= c.*436C= (n.*436C=) n.751+522C= c.*33C= (n.*33C=) c.-49+522C= (n.-49+522C=) | |
| 12 | g.21925421C>A | CA2617920923 | ABCC9 | c.406+521G>T (n.406+521G>T) n.1183G>T n.657+521G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.751+521G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.-49+521G>T (n.-49+521G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925422A= | CA2021338846 | ABCC9 | c.406+520T= (n.406+520T=) n.1182T= n.657+520T= c.*434T= (n.*434T=) n.751+520T= c.*31T= (n.*31T=) c.-49+520T= (n.-49+520T=) | |
| 12 | g.21925422A>G | CA603673654 | ABCC9 | c.406+520T>C (n.406+520T>C) n.1182T>C n.657+520T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.751+520T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.-49+520T>C (n.-49+520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925422A>T | CA945526732 | ABCC9 | c.406+520T>A (n.406+520T>A) n.1182T>A n.657+520T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.751+520T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.-49+520T>A (n.-49+520T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925423T>C | CA2617920926 | ABCC9 | c.406+519A>G (n.406+519A>G) n.1181A>G n.657+519A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.751+519A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.-49+519A>G (n.-49+519A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925425C>A | CA2617920928 | ABCC9 | c.406+517G>T (n.406+517G>T) n.1179G>T n.657+517G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.751+517G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.-49+517G>T (n.-49+517G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925425C= | CA2021338847 | ABCC9 | c.406+517G= (n.406+517G=) n.1179G= n.657+517G= c.*431G= (n.*431G=) n.751+517G= c.*28G= (n.*28G=) c.-49+517G= (n.-49+517G=) | |
| 12 | g.21925425C>G | CA2021338848 | ABCC9 | c.406+517G>C (n.406+517G>C) n.1179G>C n.657+517G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.751+517G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.-49+517G>C (n.-49+517G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21925426T>C | CA2021338850 | ABCC9 | c.406+516A>G (n.406+516A>G) n.1178A>G n.657+516A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.751+516A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.-49+516A>G (n.-49+516A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925426T>G | CA2725737434 | ABCC9 | c.406+516A>C (n.406+516A>C) n.1178A>C n.657+516A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.751+516A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.-49+516A>C (n.-49+516A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21925426T= | CA2021338849 | ABCC9 | c.406+516A= (n.406+516A=) n.1178A= n.657+516A= c.*430A= (n.*430A=) n.751+516A= c.*27A= (n.*27A=) c.-49+516A= (n.-49+516A=) |