UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21925302T>C | CA2617920749 | ABCC9 | c.406+640A>G (n.406+640A>G) n.1302A>G n.657+640A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.751+640A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.-49+640A>G (n.-49+640A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925302T>G | CA2617920750 | ABCC9 | c.406+640A>C (n.406+640A>C) n.1302A>C n.657+640A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.751+640A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.-49+640A>C (n.-49+640A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925303A>G | CA2617920751 | ABCC9 | c.406+639T>C (n.406+639T>C) n.1301T>C n.657+639T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.751+639T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.-49+639T>C (n.-49+639T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925304T>C | CA686446414 | ABCC9 | c.406+638A>G (n.406+638A>G) n.1300A>G n.657+638A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.751+638A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.-49+638A>G (n.-49+638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925304T>G | CA2617920753 | ABCC9 | c.406+638A>C (n.406+638A>C) n.1300A>C n.657+638A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.751+638A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.-49+638A>C (n.-49+638A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925304T= | CA2021338801 | ABCC9 | c.406+638A= (n.406+638A=) n.1300A= n.657+638A= c.*552A= (n.*552A=) n.751+638A= c.*149A= (n.*149A=) c.-49+638A= (n.-49+638A=) | |
| 12 | g.21925307del | CA2617920752 | ABCC9 | c.406+638del (n.406+638del) n.1300del n.657+638del c.*552del (n.*552del) n.751+638del c.*149del (n.*149del) c.-49+638del (n.-49+638del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925305T>A | CA2617920754 | ABCC9 | c.406+637A>T (n.406+637A>T) n.1299A>T n.657+637A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.751+637A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.-49+637A>T (n.-49+637A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925305T>G | CA2617920755 | ABCC9 | c.406+637A>C (n.406+637A>C) n.1299A>C n.657+637A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.751+637A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.-49+637A>C (n.-49+637A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925306T>G | CA2617920756 | ABCC9 | c.406+636A>C (n.406+636A>C) n.1298A>C n.657+636A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.751+636A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.-49+636A>C (n.-49+636A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925307_21925311delinsTAGAG | CA2021338802 | ABCC9 | c.406+631_406+635delinsCTCTA (n.406+631_406+635delinsCTCTA) n.1293_1297delinsCTCTA n.657+631_657+635delinsCTCTA c.*545_*549delinsCTCTA (n.*545_*549delinsCTCTA) n.751+631_751+635delinsCTCTA c.*142_*146delinsCTCTA (n.*142_*146delinsCTCTA) c.-49+631_-49+635delinsCTCTA (n.-49+631_-49+635delinsCTCTA) | |
| 12 | g.21925308A>C | CA2617920759 | ABCC9 | c.406+634T>G (n.406+634T>G) n.1296T>G n.657+634T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.751+634T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.-49+634T>G (n.-49+634T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925310_21925313dup | CA2725629718 | ABCC9 | c.406+631_406+634dup (n.406+631_406+634dup) n.1293_1296dup n.657+631_657+634dup c.*545_*548dup (n.*545_*548dup) n.751+631_751+634dup c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) c.-49+631_-49+634dup (n.-49+631_-49+634dup) | dbSNP |
| 12 | g.21925310_21925313del | CA233619499 | ABCC9 | c.406+631_406+634del (n.406+631_406+634del) n.1293_1296del n.657+631_657+634del c.*545_*548del (n.*545_*548del) n.751+631_751+634del c.*142_*145del (n.*142_*145del) c.-49+631_-49+634del (n.-49+631_-49+634del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925309G>A | CA2617920760 | ABCC9 | c.406+633C>T (n.406+633C>T) n.1295C>T n.657+633C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.751+633C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.-49+633C>T (n.-49+633C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925309G>T | CA2617920761 | ABCC9 | c.406+633C>A (n.406+633C>A) n.1295C>A n.657+633C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.751+633C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.-49+633C>A (n.-49+633C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925311G>A | CA2617920762 | ABCC9 | c.406+631C>T (n.406+631C>T) n.1293C>T n.657+631C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.751+631C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.-49+631C>T (n.-49+631C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925311G>C | CA13644029 | ABCC9 | c.406+631C>G (n.406+631C>G) n.1293C>G n.657+631C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.751+631C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.-49+631C>G (n.-49+631C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925311G= | CA2021338803 | ABCC9 | c.406+631C= (n.406+631C=) n.1293C= n.657+631C= c.*545C= (n.*545C=) n.751+631C= c.*142C= (n.*142C=) c.-49+631C= (n.-49+631C=) | |
| 12 | g.21925311G>T | CA686446424 | ABCC9 | c.406+631C>A (n.406+631C>A) n.1293C>A n.657+631C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.751+631C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.-49+631C>A (n.-49+631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925312A>C | CA2617920765 | ABCC9 | c.406+630T>G (n.406+630T>G) n.1292T>G n.657+630T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.751+630T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.-49+630T>G (n.-49+630T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925312A>T | CA2794818743 | ABCC9 | c.406+630T>A (n.406+630T>A) n.1292T>A n.657+630T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.751+630T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.-49+630T>A (n.-49+630T>A) | |
| 12 | g.21925313G>T | CA2617920767 | ABCC9 | c.406+629C>A (n.406+629C>A) n.1291C>A n.657+629C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.751+629C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.-49+629C>A (n.-49+629C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925314C>A | CA2617920768 | ABCC9 | c.406+628G>T (n.406+628G>T) n.1290G>T n.657+628G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.751+628G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.-49+628G>T (n.-49+628G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925314C>T | CA2617920769 | ABCC9 | c.406+628G>A (n.406+628G>A) n.1290G>A n.657+628G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.751+628G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.-49+628G>A (n.-49+628G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925315C>A | CA2617920771 | ABCC9 | c.406+627G>T (n.406+627G>T) n.1289G>T n.657+627G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.751+627G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.-49+627G>T (n.-49+627G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925315C>T | CA2617920770 | ABCC9 | c.406+627G>A (n.406+627G>A) n.1289G>A n.657+627G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.751+627G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.-49+627G>A (n.-49+627G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925316T>C | CA2617920773 | ABCC9 | c.406+626A>G (n.406+626A>G) n.1288A>G n.657+626A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.751+626A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.-49+626A>G (n.-49+626A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925317C>A | CA2021338805 | ABCC9 | c.406+625G>T (n.406+625G>T) n.1287G>T n.657+625G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.751+625G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.-49+625G>T (n.-49+625G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925317C= | CA2021338804 | ABCC9 | c.406+625G= (n.406+625G=) n.1287G= n.657+625G= c.*539G= (n.*539G=) n.751+625G= c.*136G= (n.*136G=) c.-49+625G= (n.-49+625G=) | |
| 12 | g.21925317C>T | CA2617920776 | ABCC9 | c.406+625G>A (n.406+625G>A) n.1287G>A n.657+625G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.751+625G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.-49+625G>A (n.-49+625G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925318_21925323del | CA2617920777 | ABCC9 | c.406+619_406+624del (n.406+619_406+624del) n.1281_1286del n.657+619_657+624del c.*533_*538del (n.*533_*538del) n.751+619_751+624del c.*130_*135del (n.*130_*135del) c.-49+619_-49+624del (n.-49+619_-49+624del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925319G>A | CA2617920778 | ABCC9 | c.406+623C>T (n.406+623C>T) n.1285C>T n.657+623C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.751+623C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.-49+623C>T (n.-49+623C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925319G>T | CA2617920779 | ABCC9 | c.406+623C>A (n.406+623C>A) n.1285C>A n.657+623C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.751+623C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.-49+623C>A (n.-49+623C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925320A>T | CA2515746795 | ABCC9 | c.406+622T>A (n.406+622T>A) n.1284T>A n.657+622T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.751+622T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.-49+622T>A (n.-49+622T>A) | |
| 12 | g.21925321T>C | CA2794818744 | ABCC9 | c.406+621A>G (n.406+621A>G) n.1283A>G n.657+621A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.751+621A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.-49+621A>G (n.-49+621A>G) | |
| 12 | g.21925321T>G | CA2617920780 | ABCC9 | c.406+621A>C (n.406+621A>C) n.1283A>C n.657+621A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.751+621A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.-49+621A>C (n.-49+621A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925322T>C | CA2617920781 | ABCC9 | c.406+620A>G (n.406+620A>G) n.1282A>G n.657+620A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.751+620A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.-49+620A>G (n.-49+620A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925322T>G | CA2617920782 | ABCC9 | c.406+620A>C (n.406+620A>C) n.1282A>C n.657+620A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.751+620A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.-49+620A>C (n.-49+620A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925323T>G | CA2617920783 | ABCC9 | c.406+619A>C (n.406+619A>C) n.1281A>C n.657+619A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.751+619A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.-49+619A>C (n.-49+619A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925324C>A | CA2617920785 | ABCC9 | c.406+618G>T (n.406+618G>T) n.1280G>T n.657+618G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.751+618G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.-49+618G>T (n.-49+618G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925325C>A | CA2617920786 | ABCC9 | c.406+617G>T (n.406+617G>T) n.1279G>T n.657+617G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.751+617G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.-49+617G>T (n.-49+617G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925325C>T | CA2617920787 | ABCC9 | c.406+617G>A (n.406+617G>A) n.1279G>A n.657+617G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.751+617G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.-49+617G>A (n.-49+617G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925326A= | CA2021338806 | ABCC9 | c.406+616T= (n.406+616T=) n.1278T= n.657+616T= c.*530T= (n.*530T=) n.751+616T= c.*127T= (n.*127T=) c.-49+616T= (n.-49+616T=) | |
| 12 | g.21925326A>T | CA233619518 | ABCC9 | c.406+616T>A (n.406+616T>A) n.1278T>A n.657+616T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.751+616T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.-49+616T>A (n.-49+616T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925327C>A | CA2617920792 | ABCC9 | c.406+615G>T (n.406+615G>T) n.1277G>T n.657+615G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.751+615G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.-49+615G>T (n.-49+615G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925327C= | CA2021338807 | ABCC9 | c.406+615G= (n.406+615G=) n.1277G= n.657+615G= c.*529G= (n.*529G=) n.751+615G= c.*126G= (n.*126G=) c.-49+615G= (n.-49+615G=) | |
| 12 | g.21925327C>G | CA2021338808 | ABCC9 | c.406+615G>C (n.406+615G>C) n.1277G>C n.657+615G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.751+615G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.-49+615G>C (n.-49+615G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21925327C>T | CA2617920791 | ABCC9 | c.406+615G>A (n.406+615G>A) n.1277G>A n.657+615G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.751+615G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.-49+615G>A (n.-49+615G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925328_21925331del | CA2794818745 | ABCC9 | c.406+611_406+614del (n.406+611_406+614del) n.1273_1276del n.657+611_657+614del c.*525_*528del (n.*525_*528del) n.751+611_751+614del c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.-49+611_-49+614del (n.-49+611_-49+614del) |