UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21925288_21925289del | CA2617920717 | ABCC9 | c.406+656_406+657del (n.406+656_406+657del) n.1318_1319del n.657+656_657+657del c.*570_*571del (n.*570_*571del) n.751+656_751+657del c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.-49+656_-49+657del (n.-49+656_-49+657del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925287A>C | CA2617920719 | ABCC9 | c.406+655T>G (n.406+655T>G) n.1317T>G n.657+655T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.751+655T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.-49+655T>G (n.-49+655T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925287A>G | CA2617920720 | ABCC9 | c.406+655T>C (n.406+655T>C) n.1317T>C n.657+655T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.751+655T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.-49+655T>C (n.-49+655T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925288A>C | CA2617920721 | ABCC9 | c.406+654T>G (n.406+654T>G) n.1316T>G n.657+654T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.751+654T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.-49+654T>G (n.-49+654T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925289A>G | CA2617920722 | ABCC9 | c.406+653T>C (n.406+653T>C) n.1315T>C n.657+653T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.751+653T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.-49+653T>C (n.-49+653T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925290T>A | CA2617920723 | ABCC9 | c.406+652A>T (n.406+652A>T) n.1314A>T n.657+652A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.751+652A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.-49+652A>T (n.-49+652A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925290T>C | CA233619497 | ABCC9 | c.406+652A>G (n.406+652A>G) n.1314A>G n.657+652A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.751+652A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.-49+652A>G (n.-49+652A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21925290T>G | CA2617920724 | ABCC9 | c.406+652A>C (n.406+652A>C) n.1314A>C n.657+652A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.751+652A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.-49+652A>C (n.-49+652A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925290T= | CA2021338800 | ABCC9 | c.406+652A= (n.406+652A=) n.1314A= n.657+652A= c.*566A= (n.*566A=) n.751+652A= c.*163A= (n.*163A=) c.-49+652A= (n.-49+652A=) | |
| 12 | g.21925291A>C | CA2617920725 | ABCC9 | c.406+651T>G (n.406+651T>G) n.1313T>G n.657+651T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.751+651T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.-49+651T>G (n.-49+651T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925291A>G | CA2617920726 | ABCC9 | c.406+651T>C (n.406+651T>C) n.1313T>C n.657+651T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.751+651T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.-49+651T>C (n.-49+651T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925292A>T | CA2617920727 | ABCC9 | c.406+650T>A (n.406+650T>A) n.1312T>A n.657+650T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.751+650T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.-49+650T>A (n.-49+650T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925293A>C | CA2617920728 | ABCC9 | c.406+649T>G (n.406+649T>G) n.1311T>G n.657+649T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.751+649T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.-49+649T>G (n.-49+649T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925294A>C | CA2617920729 | ABCC9 | c.406+648T>G (n.406+648T>G) n.1310T>G n.657+648T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.751+648T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.-49+648T>G (n.-49+648T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925294A>T | CA2617920730 | ABCC9 | c.406+648T>A (n.406+648T>A) n.1310T>A n.657+648T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.751+648T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.-49+648T>A (n.-49+648T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925295T>C | CA2551350763 | ABCC9 | c.406+647A>G (n.406+647A>G) n.1309A>G n.657+647A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.751+647A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.-49+647A>G (n.-49+647A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925295T>G | CA2617920731 | ABCC9 | c.406+647A>C (n.406+647A>C) n.1309A>C n.657+647A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.751+647A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.-49+647A>C (n.-49+647A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925296T>A | CA2617920733 | ABCC9 | c.406+646A>T (n.406+646A>T) n.1308A>T n.657+646A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.751+646A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.-49+646A>T (n.-49+646A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925296T>C | CA2617920734 | ABCC9 | c.406+646A>G (n.406+646A>G) n.1308A>G n.657+646A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.751+646A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.-49+646A>G (n.-49+646A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925296T>G | CA2617920735 | ABCC9 | c.406+646A>C (n.406+646A>C) n.1308A>C n.657+646A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.751+646A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.-49+646A>C (n.-49+646A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925297A>G | CA2617920737 | ABCC9 | c.406+645T>C (n.406+645T>C) n.1307T>C n.657+645T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.751+645T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.-49+645T>C (n.-49+645T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925297A>T | CA2617920736 | ABCC9 | c.406+645T>A (n.406+645T>A) n.1307T>A n.657+645T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.751+645T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.-49+645T>A (n.-49+645T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925298G>A | CA2617920738 | ABCC9 | c.406+644C>T (n.406+644C>T) n.1306C>T n.657+644C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.751+644C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.-49+644C>T (n.-49+644C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925298G>T | CA2617920739 | ABCC9 | c.406+644C>A (n.406+644C>A) n.1306C>A n.657+644C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.751+644C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.-49+644C>A (n.-49+644C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925299G>A | CA2617920740 | ABCC9 | c.406+643C>T (n.406+643C>T) n.1305C>T n.657+643C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.751+643C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.-49+643C>T (n.-49+643C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925299G>T | CA2515107115 | ABCC9 | c.406+643C>A (n.406+643C>A) n.1305C>A n.657+643C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.751+643C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.-49+643C>A (n.-49+643C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925300A>C | CA2617920742 | ABCC9 | c.406+642T>G (n.406+642T>G) n.1304T>G n.657+642T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.751+642T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.-49+642T>G (n.-49+642T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925300A>G | CA2617920744 | ABCC9 | c.406+642T>C (n.406+642T>C) n.1304T>C n.657+642T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.751+642T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.-49+642T>C (n.-49+642T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925300A>T | CA2617920745 | ABCC9 | c.406+642T>A (n.406+642T>A) n.1304T>A n.657+642T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.751+642T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.-49+642T>A (n.-49+642T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925301del | CA2617920741 | ABCC9 | c.406+642del (n.406+642del) n.1304del n.657+642del c.*556del (n.*556del) n.751+642del c.*153del (n.*153del) c.-49+642del (n.-49+642del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925301A>C | CA2617920746 | ABCC9 | c.406+641T>G (n.406+641T>G) n.1303T>G n.657+641T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.751+641T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.-49+641T>G (n.-49+641T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925301A>G | CA2617920747 | ABCC9 | c.406+641T>C (n.406+641T>C) n.1303T>C n.657+641T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.751+641T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.-49+641T>C (n.-49+641T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925302T>C | CA2617920749 | ABCC9 | c.406+640A>G (n.406+640A>G) n.1302A>G n.657+640A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.751+640A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.-49+640A>G (n.-49+640A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925302T>G | CA2617920750 | ABCC9 | c.406+640A>C (n.406+640A>C) n.1302A>C n.657+640A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.751+640A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.-49+640A>C (n.-49+640A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925303A>G | CA2617920751 | ABCC9 | c.406+639T>C (n.406+639T>C) n.1301T>C n.657+639T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.751+639T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.-49+639T>C (n.-49+639T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925304T>C | CA686446414 | ABCC9 | c.406+638A>G (n.406+638A>G) n.1300A>G n.657+638A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.751+638A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.-49+638A>G (n.-49+638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925304T>G | CA2617920753 | ABCC9 | c.406+638A>C (n.406+638A>C) n.1300A>C n.657+638A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.751+638A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.-49+638A>C (n.-49+638A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925304T= | CA2021338801 | ABCC9 | c.406+638A= (n.406+638A=) n.1300A= n.657+638A= c.*552A= (n.*552A=) n.751+638A= c.*149A= (n.*149A=) c.-49+638A= (n.-49+638A=) | |
| 12 | g.21925307del | CA2617920752 | ABCC9 | c.406+638del (n.406+638del) n.1300del n.657+638del c.*552del (n.*552del) n.751+638del c.*149del (n.*149del) c.-49+638del (n.-49+638del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925305T>A | CA2617920754 | ABCC9 | c.406+637A>T (n.406+637A>T) n.1299A>T n.657+637A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.751+637A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.-49+637A>T (n.-49+637A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925305T>G | CA2617920755 | ABCC9 | c.406+637A>C (n.406+637A>C) n.1299A>C n.657+637A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.751+637A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.-49+637A>C (n.-49+637A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925306T>G | CA2617920756 | ABCC9 | c.406+636A>C (n.406+636A>C) n.1298A>C n.657+636A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.751+636A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.-49+636A>C (n.-49+636A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925307_21925311delinsTAGAG | CA2021338802 | ABCC9 | c.406+631_406+635delinsCTCTA (n.406+631_406+635delinsCTCTA) n.1293_1297delinsCTCTA n.657+631_657+635delinsCTCTA c.*545_*549delinsCTCTA (n.*545_*549delinsCTCTA) n.751+631_751+635delinsCTCTA c.*142_*146delinsCTCTA (n.*142_*146delinsCTCTA) c.-49+631_-49+635delinsCTCTA (n.-49+631_-49+635delinsCTCTA) | |
| 12 | g.21925308A>C | CA2617920759 | ABCC9 | c.406+634T>G (n.406+634T>G) n.1296T>G n.657+634T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.751+634T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.-49+634T>G (n.-49+634T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925310_21925313dup | CA2725629718 | ABCC9 | c.406+631_406+634dup (n.406+631_406+634dup) n.1293_1296dup n.657+631_657+634dup c.*545_*548dup (n.*545_*548dup) n.751+631_751+634dup c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) c.-49+631_-49+634dup (n.-49+631_-49+634dup) | dbSNP |
| 12 | g.21925310_21925313del | CA233619499 | ABCC9 | c.406+631_406+634del (n.406+631_406+634del) n.1293_1296del n.657+631_657+634del c.*545_*548del (n.*545_*548del) n.751+631_751+634del c.*142_*145del (n.*142_*145del) c.-49+631_-49+634del (n.-49+631_-49+634del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925309G>A | CA2617920760 | ABCC9 | c.406+633C>T (n.406+633C>T) n.1295C>T n.657+633C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.751+633C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.-49+633C>T (n.-49+633C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925309G>T | CA2617920761 | ABCC9 | c.406+633C>A (n.406+633C>A) n.1295C>A n.657+633C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.751+633C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.-49+633C>A (n.-49+633C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925311G>A | CA2617920762 | ABCC9 | c.406+631C>T (n.406+631C>T) n.1293C>T n.657+631C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.751+631C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.-49+631C>T (n.-49+631C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925311G>C | CA13644029 | ABCC9 | c.406+631C>G (n.406+631C>G) n.1293C>G n.657+631C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.751+631C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.-49+631C>G (n.-49+631C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |