UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21925183T>A | CA2794818739 | ABCC9 | c.406+759A>T (n.406+759A>T) n.1421A>T n.657+759A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.751+759A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.-49+759A>T (n.-49+759A>T) | |
| 12 | g.21925183T>C | CA2617920647 | ABCC9 | c.406+759A>G (n.406+759A>G) n.1421A>G n.657+759A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.751+759A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.-49+759A>G (n.-49+759A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925185T>C | CA2617920648 | ABCC9 | c.406+757A>G (n.406+757A>G) n.1419A>G n.657+757A>G c.*671A>G (n.*671A>G) n.751+757A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.-49+757A>G (n.-49+757A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925186A>G | CA2617920649 | ABCC9 | c.406+756T>C (n.406+756T>C) n.1418T>C n.657+756T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.751+756T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.-49+756T>C (n.-49+756T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925188C>A | CA686446376 | ABCC9 | c.406+754G>T (n.406+754G>T) n.1416G>T n.657+754G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.751+754G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.-49+754G>T (n.-49+754G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21925188C= | CA2021338769 | ABCC9 | c.406+754G= (n.406+754G=) n.1416G= n.657+754G= c.*668G= (n.*668G=) n.751+754G= c.*265G= (n.*265G=) c.-49+754G= (n.-49+754G=) | |
| 12 | g.21925189T>C | CA2617920650 | ABCC9 | c.406+753A>G (n.406+753A>G) n.1415A>G n.657+753A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.751+753A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.-49+753A>G (n.-49+753A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925191T>C | CA2617920651 | ABCC9 | c.406+751A>G (n.406+751A>G) n.1413A>G n.657+751A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.751+751A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-49+751A>G (n.-49+751A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925191T>G | CA2794818740 | ABCC9 | c.406+751A>C (n.406+751A>C) n.1413A>C n.657+751A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.751+751A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-49+751A>C (n.-49+751A>C) | |
| 12 | g.21925192T>A | CA686446379 | ABCC9 | c.406+750A>T (n.406+750A>T) n.1412A>T n.657+750A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.751+750A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.-49+750A>T (n.-49+750A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925192T>G | CA2617920652 | ABCC9 | c.406+750A>C (n.406+750A>C) n.1412A>C n.657+750A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.751+750A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.-49+750A>C (n.-49+750A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925192T= | CA2021338770 | ABCC9 | c.406+750A= (n.406+750A=) n.1412A= n.657+750A= c.*664A= (n.*664A=) n.751+750A= c.*261A= (n.*261A=) c.-49+750A= (n.-49+750A=) | |
| 12 | g.21925193T>A | CA2617920653 | ABCC9 | c.406+749A>T (n.406+749A>T) n.1411A>T n.657+749A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.751+749A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.-49+749A>T (n.-49+749A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925194A>C | CA2617920654 | ABCC9 | c.406+748T>G (n.406+748T>G) n.1410T>G n.657+748T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.751+748T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.-49+748T>G (n.-49+748T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925194A>T | CA2617920655 | ABCC9 | c.406+748T>A (n.406+748T>A) n.1410T>A n.657+748T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.751+748T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.-49+748T>A (n.-49+748T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925201_21925204del | CA2794818741 | ABCC9 | c.406+745_406+748del (n.406+745_406+748del) n.1407_1410del n.657+745_657+748del c.*659_*662del (n.*659_*662del) n.751+745_751+748del c.*256_*259del (n.*256_*259del) c.-49+745_-49+748del (n.-49+745_-49+748del) | |
| 12 | g.21925198A>C | CA2617920656 | ABCC9 | c.406+744T>G (n.406+744T>G) n.1406T>G n.657+744T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.751+744T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.-49+744T>G (n.-49+744T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925200G>A | CA233619386 | ABCC9 | c.406+742C>T (n.406+742C>T) n.1404C>T n.657+742C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.751+742C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.-49+742C>T (n.-49+742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925200G= | CA2021338771 | ABCC9 | c.406+742C= (n.406+742C=) n.1404C= n.657+742C= c.*656C= (n.*656C=) n.751+742C= c.*253C= (n.*253C=) c.-49+742C= (n.-49+742C=) | |
| 12 | g.21925202A>G | CA2617920658 | ABCC9 | c.406+740T>C (n.406+740T>C) n.1402T>C n.657+740T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.751+740T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.-49+740T>C (n.-49+740T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925203A= | CA2021338773 | ABCC9 | c.406+739T= (n.406+739T=) n.1401T= n.657+739T= c.*653T= (n.*653T=) n.751+739T= c.*250T= (n.*250T=) c.-49+739T= (n.-49+739T=) | |
| 12 | g.21925203A>C | CA233619392 | ABCC9 | c.406+739T>G (n.406+739T>G) n.1401T>G n.657+739T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.751+739T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.-49+739T>G (n.-49+739T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925203A>G | CA2021338772 | ABCC9 | c.406+739T>C (n.406+739T>C) n.1401T>C n.657+739T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.751+739T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.-49+739T>C (n.-49+739T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21925204G>T | CA2617920660 | ABCC9 | c.406+738C>A (n.406+738C>A) n.1400C>A n.657+738C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.751+738C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.-49+738C>A (n.-49+738C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925205T>A | CA2021338775 | ABCC9 | c.406+737A>T (n.406+737A>T) n.1399A>T n.657+737A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.751+737A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.-49+737A>T (n.-49+737A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21925205T= | CA2021338774 | ABCC9 | c.406+737A= (n.406+737A=) n.1399A= n.657+737A= c.*651A= (n.*651A=) n.751+737A= c.*248A= (n.*248A=) c.-49+737A= (n.-49+737A=) | |
| 12 | g.21925206A>G | CA2617920661 | ABCC9 | c.406+736T>C (n.406+736T>C) n.1398T>C n.657+736T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.751+736T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.-49+736T>C (n.-49+736T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925209C= | CA2021338776 | ABCC9 | c.406+733G= (n.406+733G=) n.1395G= n.657+733G= c.*647G= (n.*647G=) n.751+733G= c.*244G= (n.*244G=) c.-49+733G= (n.-49+733G=) | |
| 12 | g.21925209C>G | CA686446382 | ABCC9 | c.406+733G>C (n.406+733G>C) n.1395G>C n.657+733G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.751+733G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.-49+733G>C (n.-49+733G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21925209C>T | CA2021338777 | ABCC9 | c.406+733G>A (n.406+733G>A) n.1395G>A n.657+733G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.751+733G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.-49+733G>A (n.-49+733G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925211C>A | CA2617920665 | ABCC9 | c.406+731G>T (n.406+731G>T) n.1393G>T n.657+731G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.751+731G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.-49+731G>T (n.-49+731G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925211C>T | CA2617920666 | ABCC9 | c.406+731G>A (n.406+731G>A) n.1393G>A n.657+731G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.751+731G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.-49+731G>A (n.-49+731G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925212C>A | CA2617920667 | ABCC9 | c.406+730G>T (n.406+730G>T) n.1392G>T n.657+730G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.751+730G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.-49+730G>T (n.-49+730G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925212C>T | CA2510263978 | ABCC9 | c.406+730G>A (n.406+730G>A) n.1392G>A n.657+730G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.751+730G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.-49+730G>A (n.-49+730G>A) | |
| 12 | g.21925213A>G | CA2617920671 | ABCC9 | c.406+729T>C (n.406+729T>C) n.1391T>C n.657+729T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.751+729T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-49+729T>C (n.-49+729T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925213A>T | CA2617920672 | ABCC9 | c.406+729T>A (n.406+729T>A) n.1391T>A n.657+729T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.751+729T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.-49+729T>A (n.-49+729T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925214A= | CA2021338778 | ABCC9 | c.406+728T= (n.406+728T=) n.1390T= n.657+728T= c.*642T= (n.*642T=) n.751+728T= c.*239T= (n.*239T=) c.-49+728T= (n.-49+728T=) | |
| 12 | g.21925214A>G | CA2021338779 | ABCC9 | c.406+728T>C (n.406+728T>C) n.1390T>C n.657+728T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.751+728T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.-49+728T>C (n.-49+728T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925215G>A | CA233619396 | ABCC9 | c.406+727C>T (n.406+727C>T) n.1389C>T n.657+727C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.751+727C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-49+727C>T (n.-49+727C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925215G= | CA2021338780 | ABCC9 | c.406+727C= (n.406+727C=) n.1389C= n.657+727C= c.*641C= (n.*641C=) n.751+727C= c.*238C= (n.*238C=) c.-49+727C= (n.-49+727C=) | |
| 12 | g.21925216G= | CA2021338781 | ABCC9 | c.406+726C= (n.406+726C=) n.1388C= n.657+726C= c.*640C= (n.*640C=) n.751+726C= c.*237C= (n.*237C=) c.-49+726C= (n.-49+726C=) | |
| 12 | g.21925216G>T | CA233619406 | ABCC9 | c.406+726C>A (n.406+726C>A) n.1388C>A n.657+726C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.751+726C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.-49+726C>A (n.-49+726C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925218A>C | CA2617920673 | ABCC9 | c.406+724T>G (n.406+724T>G) n.1386T>G n.657+724T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.751+724T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.-49+724T>G (n.-49+724T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925219T>A | CA2617920674 | ABCC9 | c.406+723A>T (n.406+723A>T) n.1385A>T n.657+723A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.751+723A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.-49+723A>T (n.-49+723A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925219T>C | CA233619414 | ABCC9 | c.406+723A>G (n.406+723A>G) n.1385A>G n.657+723A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.751+723A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.-49+723A>G (n.-49+723A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925219T= | CA2021338782 | ABCC9 | c.406+723A= (n.406+723A=) n.1385A= n.657+723A= c.*637A= (n.*637A=) n.751+723A= c.*234A= (n.*234A=) c.-49+723A= (n.-49+723A=) | |
| 12 | g.21925220A>T | CA2617920675 | ABCC9 | c.406+722T>A (n.406+722T>A) n.1384T>A n.657+722T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.751+722T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.-49+722T>A (n.-49+722T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925221C>A | CA2617920677 | ABCC9 | c.406+721G>T (n.406+721G>T) n.1383G>T n.657+721G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.751+721G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.-49+721G>T (n.-49+721G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925227T>C | CA2725990160 | ABCC9 | c.406+715A>G (n.406+715A>G) n.1377A>G n.657+715A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.751+715A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.-49+715A>G (n.-49+715A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21925228G>T | CA2617920678 | ABCC9 | c.406+714C>A (n.406+714C>A) n.1376C>A n.657+714C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.751+714C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.-49+714C>A (n.-49+714C>A) | gnomAD v4 |