UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21917251_21917252del | CA945522983 | ABCC9 | c.407-145_407-144del (n.407-145_407-144del) n.658-145_658-144del c.407-4182_407-4181del (n.407-4182_407-4181del) n.752-145_752-144del c.-48-4182_-48-4181del (n.-48-4182_-48-4181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917249_21917252del | CA2617918782 | ABCC9 | c.407-147_407-144del (n.407-147_407-144del) n.658-147_658-144del c.407-4184_407-4181del (n.407-4184_407-4181del) n.752-147_752-144del c.-48-4184_-48-4181del (n.-48-4184_-48-4181del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917249A= | CA2021333497 | ABCC9 | c.407-146T= (n.407-146T=) n.658-146T= c.407-4183T= (n.407-4183T=) n.752-146T= c.-48-4183T= (n.-48-4183T=) | |
| 12 | g.21917249A>G | CA233614360 | ABCC9 | c.407-146T>C (n.407-146T>C) n.658-146T>C c.407-4183T>C (n.407-4183T>C) n.752-146T>C c.-48-4183T>C (n.-48-4183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917250T>C | CA686442313 | ABCC9 | c.407-147A>G (n.407-147A>G) n.658-147A>G c.407-4184A>G (n.407-4184A>G) n.752-147A>G c.-48-4184A>G (n.-48-4184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917250T= | CA2021333499 | ABCC9 | c.407-147A= (n.407-147A=) n.658-147A= c.407-4184A= (n.407-4184A=) n.752-147A= c.-48-4184A= (n.-48-4184A=) | |
| 12 | g.21917251A>G | CA2617918790 | ABCC9 | c.407-148T>C (n.407-148T>C) n.658-148T>C c.407-4185T>C (n.407-4185T>C) n.752-148T>C c.-48-4185T>C (n.-48-4185T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917253del | CA2617918794 | ABCC9 | c.407-150del (n.407-150del) n.658-150del c.407-4187del (n.407-4187del) n.752-150del c.-48-4187del (n.-48-4187del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917253G>T | CA2617918795 | ABCC9 | c.407-150C>A (n.407-150C>A) n.658-150C>A c.407-4187C>A (n.407-4187C>A) n.752-150C>A c.-48-4187C>A (n.-48-4187C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917254A= | CA2021333502 | ABCC9 | c.407-151T= (n.407-151T=) n.658-151T= c.407-4188T= (n.407-4188T=) n.752-151T= c.-48-4188T= (n.-48-4188T=) | |
| 12 | g.21917254A>G | CA603967959 | ABCC9 | c.407-151T>C (n.407-151T>C) n.658-151T>C c.407-4188T>C (n.407-4188T>C) n.752-151T>C c.-48-4188T>C (n.-48-4188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917254A>T | CA2021333504 | ABCC9 | c.407-151T>A (n.407-151T>A) n.658-151T>A c.407-4188T>A (n.407-4188T>A) n.752-151T>A c.-48-4188T>A (n.-48-4188T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21917260T>C | CA233614362 | ABCC9 | c.407-157A>G (n.407-157A>G) n.658-157A>G c.407-4194A>G (n.407-4194A>G) n.752-157A>G c.-48-4194A>G (n.-48-4194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917260T= | CA2021333505 | ABCC9 | c.407-157A= (n.407-157A=) n.658-157A= c.407-4194A= (n.407-4194A=) n.752-157A= c.-48-4194A= (n.-48-4194A=) | |
| 12 | g.21917262T>C | CA2021333509 | ABCC9 | c.407-159A>G (n.407-159A>G) n.658-159A>G c.407-4196A>G (n.407-4196A>G) n.752-159A>G c.-48-4196A>G (n.-48-4196A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917262T= | CA2021333508 | ABCC9 | c.407-159A= (n.407-159A=) n.658-159A= c.407-4196A= (n.407-4196A=) n.752-159A= c.-48-4196A= (n.-48-4196A=) | |
| 12 | g.21917265T>C | CA2021333510 | ABCC9 | c.407-162A>G (n.407-162A>G) n.658-162A>G c.407-4199A>G (n.407-4199A>G) n.752-162A>G c.-48-4199A>G (n.-48-4199A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917265T= | CA2021333511 | ABCC9 | c.407-162A= (n.407-162A=) n.658-162A= c.407-4199A= (n.407-4199A=) n.752-162A= c.-48-4199A= (n.-48-4199A=) | |
| 12 | g.21917266T>A | CA233614369 | ABCC9 | c.407-163A>T (n.407-163A>T) n.658-163A>T c.407-4200A>T (n.407-4200A>T) n.752-163A>T c.-48-4200A>T (n.-48-4200A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917266T= | CA2021333514 | ABCC9 | c.407-163A= (n.407-163A=) n.658-163A= c.407-4200A= (n.407-4200A=) n.752-163A= c.-48-4200A= (n.-48-4200A=) | |
| 12 | g.21917267C>A | CA233614375 | ABCC9 | c.407-164G>T (n.407-164G>T) n.658-164G>T c.407-4201G>T (n.407-4201G>T) n.752-164G>T c.-48-4201G>T (n.-48-4201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917267C= | CA2021333515 | ABCC9 | c.407-164G= (n.407-164G=) n.658-164G= c.407-4201G= (n.407-4201G=) n.752-164G= c.-48-4201G= (n.-48-4201G=) | |
| 12 | g.21917271A= | CA2021333518 | ABCC9 | c.407-168T= (n.407-168T=) n.658-168T= c.407-4205T= (n.407-4205T=) n.752-168T= c.-48-4205T= (n.-48-4205T=) | |
| 12 | g.21917271A>T | CA945522991 | ABCC9 | c.407-168T>A (n.407-168T>A) n.658-168T>A c.407-4205T>A (n.407-4205T>A) n.752-168T>A c.-48-4205T>A (n.-48-4205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917275T>C | CA2021333521 | ABCC9 | c.407-172A>G (n.407-172A>G) n.658-172A>G c.407-4209A>G (n.407-4209A>G) n.752-172A>G c.-48-4209A>G (n.-48-4209A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917275T= | CA2021333519 | ABCC9 | c.407-172A= (n.407-172A=) n.658-172A= c.407-4209A= (n.407-4209A=) n.752-172A= c.-48-4209A= (n.-48-4209A=) | |
| 12 | g.21917277G>C | CA2021333524 | ABCC9 | c.407-174C>G (n.407-174C>G) n.658-174C>G c.407-4211C>G (n.407-4211C>G) n.752-174C>G c.-48-4211C>G (n.-48-4211C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917277G= | CA2021333523 | ABCC9 | c.407-174C= (n.407-174C=) n.658-174C= c.407-4211C= (n.407-4211C=) n.752-174C= c.-48-4211C= (n.-48-4211C=) | |
| 12 | g.21917280T>C | CA945522992 | ABCC9 | c.407-177A>G (n.407-177A>G) n.658-177A>G c.407-4214A>G (n.407-4214A>G) n.752-177A>G c.-48-4214A>G (n.-48-4214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917280T= | CA2021333527 | ABCC9 | c.407-177A= (n.407-177A=) n.658-177A= c.407-4214A= (n.407-4214A=) n.752-177A= c.-48-4214A= (n.-48-4214A=) | |
| 12 | g.21917281_21917282delinsTG | CA2021333528 | ABCC9 | c.407-179_407-178delinsCA (n.407-179_407-178delinsCA) n.658-179_658-178delinsCA c.407-4216_407-4215delinsCA (n.407-4216_407-4215delinsCA) n.752-179_752-178delinsCA c.-48-4216_-48-4215delinsCA (n.-48-4216_-48-4215delinsCA) | |
| 12 | g.21917282del | CA2021333530 | ABCC9 | c.407-179del (n.407-179del) n.658-179del c.407-4216del (n.407-4216del) n.752-179del c.-48-4216del (n.-48-4216del) | dbSNP |
| 12 | g.21917286G>A | CA945522994 | ABCC9 | c.407-183C>T (n.407-183C>T) n.658-183C>T c.407-4220C>T (n.407-4220C>T) n.752-183C>T c.-48-4220C>T (n.-48-4220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917286G= | CA2021333532 | ABCC9 | c.407-183C= (n.407-183C=) n.658-183C= c.407-4220C= (n.407-4220C=) n.752-183C= c.-48-4220C= (n.-48-4220C=) | |
| 12 | g.21917287A>C | CA2542864696 | ABCC9 | c.407-184T>G (n.407-184T>G) n.658-184T>G c.407-4221T>G (n.407-4221T>G) n.752-184T>G c.-48-4221T>G (n.-48-4221T>G) | |
| 12 | g.21917288G= | CA2021333534 | ABCC9 | c.407-185C= (n.407-185C=) n.658-185C= c.407-4222C= (n.407-4222C=) n.752-185C= c.-48-4222C= (n.-48-4222C=) | |
| 12 | g.21917288G>T | CA233614381 | ABCC9 | c.407-185C>A (n.407-185C>A) n.658-185C>A c.407-4222C>A (n.407-4222C>A) n.752-185C>A c.-48-4222C>A (n.-48-4222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917294A= | CA2021333538 | ABCC9 | c.407-191T= (n.407-191T=) n.658-191T= c.407-4228T= (n.407-4228T=) n.752-191T= c.-48-4228T= (n.-48-4228T=) | |
| 12 | g.21917294A>C | CA2021333540 | ABCC9 | c.407-191T>G (n.407-191T>G) n.658-191T>G c.407-4228T>G (n.407-4228T>G) n.752-191T>G c.-48-4228T>G (n.-48-4228T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917295C>A | CA2794820912 | ABCC9 | c.407-192G>T (n.407-192G>T) n.658-192G>T c.407-4229G>T (n.407-4229G>T) n.752-192G>T c.-48-4229G>T (n.-48-4229G>T) | |
| 12 | g.21917297T>A | CA686442321 | ABCC9 | c.407-194A>T (n.407-194A>T) n.658-194A>T c.407-4231A>T (n.407-4231A>T) n.752-194A>T c.-48-4231A>T (n.-48-4231A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21917297T>C | CA13773126 | ABCC9 | c.407-194A>G (n.407-194A>G) n.658-194A>G c.407-4231A>G (n.407-4231A>G) n.752-194A>G c.-48-4231A>G (n.-48-4231A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917297T= | CA2021333545 | ABCC9 | c.407-194A= (n.407-194A=) n.658-194A= c.407-4231A= (n.407-4231A=) n.752-194A= c.-48-4231A= (n.-48-4231A=) | |
| 12 | g.21917298G>A | CA233614402 | ABCC9 | c.407-195C>T (n.407-195C>T) n.658-195C>T c.407-4232C>T (n.407-4232C>T) n.752-195C>T c.-48-4232C>T (n.-48-4232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917298G>C | CA654539071 | ABCC9 | c.407-195C>G (n.407-195C>G) n.658-195C>G c.407-4232C>G (n.407-4232C>G) n.752-195C>G c.-48-4232C>G (n.-48-4232C>G) | COSMIC |
| 12 | g.21917298G= | CA2021333549 | ABCC9 | c.407-195C= (n.407-195C=) n.658-195C= c.407-4232C= (n.407-4232C=) n.752-195C= c.-48-4232C= (n.-48-4232C=) | |
| 12 | g.21917303T>C | CA233614407 | ABCC9 | c.407-200A>G (n.407-200A>G) n.658-200A>G c.407-4237A>G (n.407-4237A>G) n.752-200A>G c.-48-4237A>G (n.-48-4237A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917303T= | CA2021333552 | ABCC9 | c.407-200A= (n.407-200A=) n.658-200A= c.407-4237A= (n.407-4237A=) n.752-200A= c.-48-4237A= (n.-48-4237A=) | |
| 12 | g.21917307G>C | CA233614410 | ABCC9 | c.407-204C>G (n.407-204C>G) n.658-204C>G c.407-4241C>G (n.407-4241C>G) n.752-204C>G c.-48-4241C>G (n.-48-4241C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917307G= | CA2021333556 | ABCC9 | c.407-204C= (n.407-204C=) n.658-204C= c.407-4241C= (n.407-4241C=) n.752-204C= c.-48-4241C= (n.-48-4241C=) |