WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21917233G>A | CA686442307 | ABCC9 | c.407-130C>T (n.407-130C>T) n.658-130C>T c.407-4167C>T (n.407-4167C>T) n.752-130C>T c.-48-4167C>T (n.-48-4167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917233G= | CA2021333481 | ABCC9 | c.407-130C= (n.407-130C=) n.658-130C= c.407-4167C= (n.407-4167C=) n.752-130C= c.-48-4167C= (n.-48-4167C=) | |
| 12 | g.21917233G>T | CA2617918740 | ABCC9 | c.407-130C>A (n.407-130C>A) n.658-130C>A c.407-4167C>A (n.407-4167C>A) n.752-130C>A c.-48-4167C>A (n.-48-4167C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917233_21917235delinsGGT | CA2021333479 | ABCC9 | c.407-132_407-130delinsACC (n.407-132_407-130delinsACC) n.658-132_658-130delinsACC c.407-4169_407-4167delinsACC (n.407-4169_407-4167delinsACC) n.752-132_752-130delinsACC c.-48-4169_-48-4167delinsACC (n.-48-4169_-48-4167delinsACC) | |
| 12 | g.21917234G>T | CA2617918749 | ABCC9 | c.407-131C>A (n.407-131C>A) n.658-131C>A c.407-4168C>A (n.407-4168C>A) n.752-131C>A c.-48-4168C>A (n.-48-4168C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917234_21917235del | CA686442308 | ABCC9 | c.407-132_407-131del (n.407-132_407-131del) n.658-132_658-131del c.407-4169_407-4168del (n.407-4169_407-4168del) n.752-132_752-131del c.-48-4169_-48-4168del (n.-48-4169_-48-4168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917236A= | CA2021333483 | ABCC9 | c.407-133T= (n.407-133T=) n.658-133T= c.407-4170T= (n.407-4170T=) n.752-133T= c.-48-4170T= (n.-48-4170T=) | |
| 12 | g.21917236A>G | CA686442309 | ABCC9 | c.407-133T>C (n.407-133T>C) n.658-133T>C c.407-4170T>C (n.407-4170T>C) n.752-133T>C c.-48-4170T>C (n.-48-4170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917237del | CA2617918752 | ABCC9 | c.407-133del (n.407-133del) n.658-133del c.407-4170del (n.407-4170del) n.752-133del c.-48-4170del (n.-48-4170del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917238G>A | CA2617918753 | ABCC9 | c.407-135C>T (n.407-135C>T) n.658-135C>T c.407-4172C>T (n.407-4172C>T) n.752-135C>T c.-48-4172C>T (n.-48-4172C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917239A>G | CA2617918755 | ABCC9 | c.407-136T>C (n.407-136T>C) n.658-136T>C c.407-4173T>C (n.407-4173T>C) n.752-136T>C c.-48-4173T>C (n.-48-4173T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917240A>G | CA2617918756 | ABCC9 | c.407-137T>C (n.407-137T>C) n.658-137T>C c.407-4174T>C (n.407-4174T>C) n.752-137T>C c.-48-4174T>C (n.-48-4174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917241A>G | CA2617918757 | ABCC9 | c.407-138T>C (n.407-138T>C) n.658-138T>C c.407-4175T>C (n.407-4175T>C) n.752-138T>C c.-48-4175T>C (n.-48-4175T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917242A>G | CA2617918759 | ABCC9 | c.407-139T>C (n.407-139T>C) n.658-139T>C c.407-4176T>C (n.407-4176T>C) n.752-139T>C c.-48-4176T>C (n.-48-4176T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917243C>A | CA2617918763 | ABCC9 | c.407-140G>T (n.407-140G>T) n.658-140G>T c.407-4177G>T (n.407-4177G>T) n.752-140G>T c.-48-4177G>T (n.-48-4177G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917244A= | CA2021333485 | ABCC9 | c.407-141T= (n.407-141T=) n.658-141T= c.407-4178T= (n.407-4178T=) n.752-141T= c.-48-4178T= (n.-48-4178T=) | |
| 12 | g.21917244A>G | CA686442310 | ABCC9 | c.407-141T>C (n.407-141T>C) n.658-141T>C c.407-4178T>C (n.407-4178T>C) n.752-141T>C c.-48-4178T>C (n.-48-4178T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21917245A= | CA2021333486 | ABCC9 | c.407-142T= (n.407-142T=) n.658-142T= c.407-4179T= (n.407-4179T=) n.752-142T= c.-48-4179T= (n.-48-4179T=) | |
| 12 | g.21917245A>G | CA686442311 | ABCC9 | c.407-142T>C (n.407-142T>C) n.658-142T>C c.407-4179T>C (n.407-4179T>C) n.752-142T>C c.-48-4179T>C (n.-48-4179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917246C>A | CA2617918769 | ABCC9 | c.407-143G>T (n.407-143G>T) n.658-143G>T c.407-4180G>T (n.407-4180G>T) n.752-143G>T c.-48-4180G>T (n.-48-4180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917246C= | CA2021333489 | ABCC9 | c.407-143G= (n.407-143G=) n.658-143G= c.407-4180G= (n.407-4180G=) n.752-143G= c.-48-4180G= (n.-48-4180G=) | |
| 12 | g.21917246C>T | CA233614359 | ABCC9 | c.407-143G>A (n.407-143G>A) n.658-143G>A c.407-4180G>A (n.407-4180G>A) n.752-143G>A c.-48-4180G>A (n.-48-4180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917246_21917248delinsCAT | CA2021333492 | ABCC9 | c.407-145_407-143delinsATG (n.407-145_407-143delinsATG) n.658-145_658-143delinsATG c.407-4182_407-4180delinsATG (n.407-4182_407-4180delinsATG) n.752-145_752-143delinsATG c.-48-4182_-48-4180delinsATG (n.-48-4182_-48-4180delinsATG) | |
| 12 | g.21917247A= | CA2021333494 | ABCC9 | c.407-144T= (n.407-144T=) n.658-144T= c.407-4181T= (n.407-4181T=) n.752-144T= c.-48-4181T= (n.-48-4181T=) | |
| 12 | g.21917247A>C | CA2021333493 | ABCC9 | c.407-144T>G (n.407-144T>G) n.658-144T>G c.407-4181T>G (n.407-4181T>G) n.752-144T>G c.-48-4181T>G (n.-48-4181T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917251_21917252del | CA945522983 | ABCC9 | c.407-145_407-144del (n.407-145_407-144del) n.658-145_658-144del c.407-4182_407-4181del (n.407-4182_407-4181del) n.752-145_752-144del c.-48-4182_-48-4181del (n.-48-4182_-48-4181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917249_21917252del | CA2617918782 | ABCC9 | c.407-147_407-144del (n.407-147_407-144del) n.658-147_658-144del c.407-4184_407-4181del (n.407-4184_407-4181del) n.752-147_752-144del c.-48-4184_-48-4181del (n.-48-4184_-48-4181del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917248T>C | CA945522985 | ABCC9 | c.407-145A>G (n.407-145A>G) n.658-145A>G c.407-4182A>G (n.407-4182A>G) n.752-145A>G c.-48-4182A>G (n.-48-4182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917248T= | CA2021333496 | ABCC9 | c.407-145A= (n.407-145A=) n.658-145A= c.407-4182A= (n.407-4182A=) n.752-145A= c.-48-4182A= (n.-48-4182A=) | |
| 12 | g.21917249A= | CA2021333497 | ABCC9 | c.407-146T= (n.407-146T=) n.658-146T= c.407-4183T= (n.407-4183T=) n.752-146T= c.-48-4183T= (n.-48-4183T=) | |
| 12 | g.21917249A>G | CA233614360 | ABCC9 | c.407-146T>C (n.407-146T>C) n.658-146T>C c.407-4183T>C (n.407-4183T>C) n.752-146T>C c.-48-4183T>C (n.-48-4183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917250T>C | CA686442313 | ABCC9 | c.407-147A>G (n.407-147A>G) n.658-147A>G c.407-4184A>G (n.407-4184A>G) n.752-147A>G c.-48-4184A>G (n.-48-4184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917250T= | CA2021333499 | ABCC9 | c.407-147A= (n.407-147A=) n.658-147A= c.407-4184A= (n.407-4184A=) n.752-147A= c.-48-4184A= (n.-48-4184A=) | |
| 12 | g.21917251A>G | CA2617918790 | ABCC9 | c.407-148T>C (n.407-148T>C) n.658-148T>C c.407-4185T>C (n.407-4185T>C) n.752-148T>C c.-48-4185T>C (n.-48-4185T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917253del | CA2617918794 | ABCC9 | c.407-150del (n.407-150del) n.658-150del c.407-4187del (n.407-4187del) n.752-150del c.-48-4187del (n.-48-4187del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917253G>T | CA2617918795 | ABCC9 | c.407-150C>A (n.407-150C>A) n.658-150C>A c.407-4187C>A (n.407-4187C>A) n.752-150C>A c.-48-4187C>A (n.-48-4187C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917254A= | CA2021333502 | ABCC9 | c.407-151T= (n.407-151T=) n.658-151T= c.407-4188T= (n.407-4188T=) n.752-151T= c.-48-4188T= (n.-48-4188T=) | |
| 12 | g.21917254A>G | CA603967959 | ABCC9 | c.407-151T>C (n.407-151T>C) n.658-151T>C c.407-4188T>C (n.407-4188T>C) n.752-151T>C c.-48-4188T>C (n.-48-4188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917254A>T | CA2021333504 | ABCC9 | c.407-151T>A (n.407-151T>A) n.658-151T>A c.407-4188T>A (n.407-4188T>A) n.752-151T>A c.-48-4188T>A (n.-48-4188T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21917260T>C | CA233614362 | ABCC9 | c.407-157A>G (n.407-157A>G) n.658-157A>G c.407-4194A>G (n.407-4194A>G) n.752-157A>G c.-48-4194A>G (n.-48-4194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917260T= | CA2021333505 | ABCC9 | c.407-157A= (n.407-157A=) n.658-157A= c.407-4194A= (n.407-4194A=) n.752-157A= c.-48-4194A= (n.-48-4194A=) | |
| 12 | g.21917262T>C | CA2021333509 | ABCC9 | c.407-159A>G (n.407-159A>G) n.658-159A>G c.407-4196A>G (n.407-4196A>G) n.752-159A>G c.-48-4196A>G (n.-48-4196A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917262T= | CA2021333508 | ABCC9 | c.407-159A= (n.407-159A=) n.658-159A= c.407-4196A= (n.407-4196A=) n.752-159A= c.-48-4196A= (n.-48-4196A=) | |
| 12 | g.21917265T>C | CA2021333510 | ABCC9 | c.407-162A>G (n.407-162A>G) n.658-162A>G c.407-4199A>G (n.407-4199A>G) n.752-162A>G c.-48-4199A>G (n.-48-4199A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917265T= | CA2021333511 | ABCC9 | c.407-162A= (n.407-162A=) n.658-162A= c.407-4199A= (n.407-4199A=) n.752-162A= c.-48-4199A= (n.-48-4199A=) | |
| 12 | g.21917266T>A | CA233614369 | ABCC9 | c.407-163A>T (n.407-163A>T) n.658-163A>T c.407-4200A>T (n.407-4200A>T) n.752-163A>T c.-48-4200A>T (n.-48-4200A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917266T= | CA2021333514 | ABCC9 | c.407-163A= (n.407-163A=) n.658-163A= c.407-4200A= (n.407-4200A=) n.752-163A= c.-48-4200A= (n.-48-4200A=) | |
| 12 | g.21917267C>A | CA233614375 | ABCC9 | c.407-164G>T (n.407-164G>T) n.658-164G>T c.407-4201G>T (n.407-4201G>T) n.752-164G>T c.-48-4201G>T (n.-48-4201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917267C= | CA2021333515 | ABCC9 | c.407-164G= (n.407-164G=) n.658-164G= c.407-4201G= (n.407-4201G=) n.752-164G= c.-48-4201G= (n.-48-4201G=) | |
| 12 | g.21917271A= | CA2021333518 | ABCC9 | c.407-168T= (n.407-168T=) n.658-168T= c.407-4205T= (n.407-4205T=) n.752-168T= c.-48-4205T= (n.-48-4205T=) |