WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21917220C>A | CA2617918714 | ABCC9 | c.407-117G>T (n.407-117G>T) n.658-117G>T c.407-4154G>T (n.407-4154G>T) n.752-117G>T c.-48-4154G>T (n.-48-4154G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917220C= | CA2021333455 | ABCC9 | c.407-117G= (n.407-117G=) n.658-117G= c.407-4154G= (n.407-4154G=) n.752-117G= c.-48-4154G= (n.-48-4154G=) | |
| 12 | g.21917220C>T | CA233614350 | ABCC9 | c.407-117G>A (n.407-117G>A) n.658-117G>A c.407-4154G>A (n.407-4154G>A) n.752-117G>A c.-48-4154G>A (n.-48-4154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917221A= | CA2021333460 | ABCC9 | c.407-118T= (n.407-118T=) n.658-118T= c.407-4155T= (n.407-4155T=) n.752-118T= c.-48-4155T= (n.-48-4155T=) | |
| 12 | g.21917221A>C | CA2617918718 | ABCC9 | c.407-118T>G (n.407-118T>G) n.658-118T>G c.407-4155T>G (n.407-4155T>G) n.752-118T>G c.-48-4155T>G (n.-48-4155T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917221A>G | CA233614353 | ABCC9 | c.407-118T>C (n.407-118T>C) n.658-118T>C c.407-4155T>C (n.407-4155T>C) n.752-118T>C c.-48-4155T>C (n.-48-4155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917222T>C | CA2021333464 | ABCC9 | c.407-119A>G (n.407-119A>G) n.658-119A>G c.407-4156A>G (n.407-4156A>G) n.752-119A>G c.-48-4156A>G (n.-48-4156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917222T= | CA2021333463 | ABCC9 | c.407-119A= (n.407-119A=) n.658-119A= c.407-4156A= (n.407-4156A=) n.752-119A= c.-48-4156A= (n.-48-4156A=) | |
| 12 | g.21917223G>C | CA2617918720 | ABCC9 | c.407-120C>G (n.407-120C>G) n.658-120C>G c.407-4157C>G (n.407-4157C>G) n.752-120C>G c.-48-4157C>G (n.-48-4157C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917224G>C | CA233614358 | ABCC9 | c.407-121C>G (n.407-121C>G) n.658-121C>G c.407-4158C>G (n.407-4158C>G) n.752-121C>G c.-48-4158C>G (n.-48-4158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917224G= | CA2021333466 | ABCC9 | c.407-121C= (n.407-121C=) n.658-121C= c.407-4158C= (n.407-4158C=) n.752-121C= c.-48-4158C= (n.-48-4158C=) | |
| 12 | g.21917224G>T | CA2617918721 | ABCC9 | c.407-121C>A (n.407-121C>A) n.658-121C>A c.407-4158C>A (n.407-4158C>A) n.752-121C>A c.-48-4158C>A (n.-48-4158C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917225T>C | CA686442302 | ABCC9 | c.407-122A>G (n.407-122A>G) n.658-122A>G c.407-4159A>G (n.407-4159A>G) n.752-122A>G c.-48-4159A>G (n.-48-4159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917225T= | CA2021333468 | ABCC9 | c.407-122A= (n.407-122A=) n.658-122A= c.407-4159A= (n.407-4159A=) n.752-122A= c.-48-4159A= (n.-48-4159A=) | |
| 12 | g.21917225_21917226insAATTTCCACTATAT | CA2617918724 | ABCC9 | c.407-122_407-121insTATAGTGGAAATTA (n.407-122_407-121insTATAGTGGAAATTA) n.658-122_658-121insTATAGTGGAAATTA c.407-4159_407-4158insTATAGTGGAAATTA (n.407-4159_407-4158insTATAGTGGAAATTA) n.752-122_752-121insTATAGTGGAAATTA c.-48-4159_-48-4158insTATAGTGGAAATTA (n.-48-4159_-48-4158insTATAGTGGAAATTA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917228T>C | CA603967957 | ABCC9 | c.407-125A>G (n.407-125A>G) n.658-125A>G c.407-4162A>G (n.407-4162A>G) n.752-125A>G c.-48-4162A>G (n.-48-4162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917228T= | CA2021333470 | ABCC9 | c.407-125A= (n.407-125A=) n.658-125A= c.407-4162A= (n.407-4162A=) n.752-125A= c.-48-4162A= (n.-48-4162A=) | |
| 12 | g.21917229A>G | CA2617918726 | ABCC9 | c.407-126T>C (n.407-126T>C) n.658-126T>C c.407-4163T>C (n.407-4163T>C) n.752-126T>C c.-48-4163T>C (n.-48-4163T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917230C>A | CA2617918731 | ABCC9 | c.407-127G>T (n.407-127G>T) n.658-127G>T c.407-4164G>T (n.407-4164G>T) n.752-127G>T c.-48-4164G>T (n.-48-4164G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917230C= | CA2021333471 | ABCC9 | c.407-127G= (n.407-127G=) n.658-127G= c.407-4164G= (n.407-4164G=) n.752-127G= c.-48-4164G= (n.-48-4164G=) | |
| 12 | g.21917230C>T | CA603967958 | ABCC9 | c.407-127G>A (n.407-127G>A) n.658-127G>A c.407-4164G>A (n.407-4164G>A) n.752-127G>A c.-48-4164G>A (n.-48-4164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917231T>C | CA2021333475 | ABCC9 | c.407-128A>G (n.407-128A>G) n.658-128A>G c.407-4165A>G (n.407-4165A>G) n.752-128A>G c.-48-4165A>G (n.-48-4165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917231T= | CA2021333473 | ABCC9 | c.407-128A= (n.407-128A=) n.658-128A= c.407-4165A= (n.407-4165A=) n.752-128A= c.-48-4165A= (n.-48-4165A=) | |
| 12 | g.21917233G>A | CA686442307 | ABCC9 | c.407-130C>T (n.407-130C>T) n.658-130C>T c.407-4167C>T (n.407-4167C>T) n.752-130C>T c.-48-4167C>T (n.-48-4167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917233G= | CA2021333481 | ABCC9 | c.407-130C= (n.407-130C=) n.658-130C= c.407-4167C= (n.407-4167C=) n.752-130C= c.-48-4167C= (n.-48-4167C=) | |
| 12 | g.21917233G>T | CA2617918740 | ABCC9 | c.407-130C>A (n.407-130C>A) n.658-130C>A c.407-4167C>A (n.407-4167C>A) n.752-130C>A c.-48-4167C>A (n.-48-4167C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917233_21917235delinsGGT | CA2021333479 | ABCC9 | c.407-132_407-130delinsACC (n.407-132_407-130delinsACC) n.658-132_658-130delinsACC c.407-4169_407-4167delinsACC (n.407-4169_407-4167delinsACC) n.752-132_752-130delinsACC c.-48-4169_-48-4167delinsACC (n.-48-4169_-48-4167delinsACC) | |
| 12 | g.21917234G>T | CA2617918749 | ABCC9 | c.407-131C>A (n.407-131C>A) n.658-131C>A c.407-4168C>A (n.407-4168C>A) n.752-131C>A c.-48-4168C>A (n.-48-4168C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917234_21917235del | CA686442308 | ABCC9 | c.407-132_407-131del (n.407-132_407-131del) n.658-132_658-131del c.407-4169_407-4168del (n.407-4169_407-4168del) n.752-132_752-131del c.-48-4169_-48-4168del (n.-48-4169_-48-4168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917236A= | CA2021333483 | ABCC9 | c.407-133T= (n.407-133T=) n.658-133T= c.407-4170T= (n.407-4170T=) n.752-133T= c.-48-4170T= (n.-48-4170T=) | |
| 12 | g.21917236A>G | CA686442309 | ABCC9 | c.407-133T>C (n.407-133T>C) n.658-133T>C c.407-4170T>C (n.407-4170T>C) n.752-133T>C c.-48-4170T>C (n.-48-4170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917237del | CA2617918752 | ABCC9 | c.407-133del (n.407-133del) n.658-133del c.407-4170del (n.407-4170del) n.752-133del c.-48-4170del (n.-48-4170del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917238G>A | CA2617918753 | ABCC9 | c.407-135C>T (n.407-135C>T) n.658-135C>T c.407-4172C>T (n.407-4172C>T) n.752-135C>T c.-48-4172C>T (n.-48-4172C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917239A>G | CA2617918755 | ABCC9 | c.407-136T>C (n.407-136T>C) n.658-136T>C c.407-4173T>C (n.407-4173T>C) n.752-136T>C c.-48-4173T>C (n.-48-4173T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917240A>G | CA2617918756 | ABCC9 | c.407-137T>C (n.407-137T>C) n.658-137T>C c.407-4174T>C (n.407-4174T>C) n.752-137T>C c.-48-4174T>C (n.-48-4174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917241A>G | CA2617918757 | ABCC9 | c.407-138T>C (n.407-138T>C) n.658-138T>C c.407-4175T>C (n.407-4175T>C) n.752-138T>C c.-48-4175T>C (n.-48-4175T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917242A>G | CA2617918759 | ABCC9 | c.407-139T>C (n.407-139T>C) n.658-139T>C c.407-4176T>C (n.407-4176T>C) n.752-139T>C c.-48-4176T>C (n.-48-4176T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917243C>A | CA2617918763 | ABCC9 | c.407-140G>T (n.407-140G>T) n.658-140G>T c.407-4177G>T (n.407-4177G>T) n.752-140G>T c.-48-4177G>T (n.-48-4177G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917244A= | CA2021333485 | ABCC9 | c.407-141T= (n.407-141T=) n.658-141T= c.407-4178T= (n.407-4178T=) n.752-141T= c.-48-4178T= (n.-48-4178T=) | |
| 12 | g.21917244A>G | CA686442310 | ABCC9 | c.407-141T>C (n.407-141T>C) n.658-141T>C c.407-4178T>C (n.407-4178T>C) n.752-141T>C c.-48-4178T>C (n.-48-4178T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21917245A= | CA2021333486 | ABCC9 | c.407-142T= (n.407-142T=) n.658-142T= c.407-4179T= (n.407-4179T=) n.752-142T= c.-48-4179T= (n.-48-4179T=) | |
| 12 | g.21917245A>G | CA686442311 | ABCC9 | c.407-142T>C (n.407-142T>C) n.658-142T>C c.407-4179T>C (n.407-4179T>C) n.752-142T>C c.-48-4179T>C (n.-48-4179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917246C>A | CA2617918769 | ABCC9 | c.407-143G>T (n.407-143G>T) n.658-143G>T c.407-4180G>T (n.407-4180G>T) n.752-143G>T c.-48-4180G>T (n.-48-4180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917246C= | CA2021333489 | ABCC9 | c.407-143G= (n.407-143G=) n.658-143G= c.407-4180G= (n.407-4180G=) n.752-143G= c.-48-4180G= (n.-48-4180G=) | |
| 12 | g.21917246C>T | CA233614359 | ABCC9 | c.407-143G>A (n.407-143G>A) n.658-143G>A c.407-4180G>A (n.407-4180G>A) n.752-143G>A c.-48-4180G>A (n.-48-4180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917246_21917248delinsCAT | CA2021333492 | ABCC9 | c.407-145_407-143delinsATG (n.407-145_407-143delinsATG) n.658-145_658-143delinsATG c.407-4182_407-4180delinsATG (n.407-4182_407-4180delinsATG) n.752-145_752-143delinsATG c.-48-4182_-48-4180delinsATG (n.-48-4182_-48-4180delinsATG) | |
| 12 | g.21917247A= | CA2021333494 | ABCC9 | c.407-144T= (n.407-144T=) n.658-144T= c.407-4181T= (n.407-4181T=) n.752-144T= c.-48-4181T= (n.-48-4181T=) | |
| 12 | g.21917247A>C | CA2021333493 | ABCC9 | c.407-144T>G (n.407-144T>G) n.658-144T>G c.407-4181T>G (n.407-4181T>G) n.752-144T>G c.-48-4181T>G (n.-48-4181T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917251_21917252del | CA945522983 | ABCC9 | c.407-145_407-144del (n.407-145_407-144del) n.658-145_658-144del c.407-4182_407-4181del (n.407-4182_407-4181del) n.752-145_752-144del c.-48-4182_-48-4181del (n.-48-4182_-48-4181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917249_21917252del | CA2617918782 | ABCC9 | c.407-147_407-144del (n.407-147_407-144del) n.658-147_658-144del c.407-4184_407-4181del (n.407-4184_407-4181del) n.752-147_752-144del c.-48-4184_-48-4181del (n.-48-4184_-48-4181del) | gnomAD v4 |