WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21917128A>G | CA2575099897 | ABCC9 | c.407-25T>C (n.407-25T>C) n.658-25T>C c.407-4062T>C (n.407-4062T>C) n.752-25T>C c.-48-4062T>C (n.-48-4062T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917130A= | CA2021333371 | ABCC9 | c.407-27T= (n.407-27T=) n.658-27T= c.407-4064T= (n.407-4064T=) n.752-27T= c.-48-4064T= (n.-48-4064T=) | |
| 12 | g.21917130A>C | CA6481867 | ABCC9 | c.407-27T>G (n.407-27T>G) n.658-27T>G c.407-4064T>G (n.407-4064T>G) n.752-27T>G c.-48-4064T>G (n.-48-4064T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917132A>G | CA2575099898 | ABCC9 | c.407-29T>C (n.407-29T>C) n.658-29T>C c.407-4066T>C (n.407-4066T>C) n.752-29T>C c.-48-4066T>C (n.-48-4066T>C) | |
| 12 | g.21917132A>T | CA2617918614 | ABCC9 | c.407-29T>A (n.407-29T>A) n.658-29T>A c.407-4066T>A (n.407-4066T>A) n.752-29T>A c.-48-4066T>A (n.-48-4066T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917133T>C | CA686442266 | ABCC9 | c.407-30A>G (n.407-30A>G) n.658-30A>G c.407-4067A>G (n.407-4067A>G) n.752-30A>G c.-48-4067A>G (n.-48-4067A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917133T= | CA2021333375 | ABCC9 | c.407-30A= (n.407-30A=) n.658-30A= c.407-4067A= (n.407-4067A=) n.752-30A= c.-48-4067A= (n.-48-4067A=) | |
| 12 | g.21917133dup | CA2575099899 | ABCC9 | c.407-30dup (n.407-30dup) n.658-30dup c.407-4067dup (n.407-4067dup) n.752-30dup c.-48-4067dup (n.-48-4067dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917134G>A | CA2725987646 | ABCC9 | c.407-31C>T (n.407-31C>T) n.658-31C>T c.407-4068C>T (n.407-4068C>T) n.752-31C>T c.-48-4068C>T (n.-48-4068C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21917135C>A | CA2617918620 | ABCC9 | c.407-32G>T (n.407-32G>T) n.658-32G>T c.407-4069G>T (n.407-4069G>T) n.752-32G>T c.-48-4069G>T (n.-48-4069G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917135C= | CA2021333376 | ABCC9 | c.407-32G= (n.407-32G=) n.658-32G= c.407-4069G= (n.407-4069G=) n.752-32G= c.-48-4069G= (n.-48-4069G=) | |
| 12 | g.21917135C>T | CA2021333378 | ABCC9 | c.407-32G>A (n.407-32G>A) n.658-32G>A c.407-4069G>A (n.407-4069G>A) n.752-32G>A c.-48-4069G>A (n.-48-4069G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21917136A>G | CA2575099900 | ABCC9 | c.407-33T>C (n.407-33T>C) n.658-33T>C c.407-4070T>C (n.407-4070T>C) n.752-33T>C c.-48-4070T>C (n.-48-4070T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917137del | CA2617918622 | ABCC9 | c.407-33del (n.407-33del) n.658-33del c.407-4070del (n.407-4070del) n.752-33del c.-48-4070del (n.-48-4070del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917137A= | CA2021333379 | ABCC9 | c.407-34T= (n.407-34T=) n.658-34T= c.407-4071T= (n.407-4071T=) n.752-34T= c.-48-4071T= (n.-48-4071T=) | |
| 12 | g.21917137A>G | CA2021333380 | ABCC9 | c.407-34T>C (n.407-34T>C) n.658-34T>C c.407-4071T>C (n.407-4071T>C) n.752-34T>C c.-48-4071T>C (n.-48-4071T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917138T>A | CA2617918627 | ABCC9 | c.407-35A>T (n.407-35A>T) n.658-35A>T c.407-4072A>T (n.407-4072A>T) n.752-35A>T c.-48-4072A>T (n.-48-4072A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917139C>A | CA233614306 | ABCC9 | c.407-36G>T (n.407-36G>T) n.658-36G>T c.407-4073G>T (n.407-4073G>T) n.752-36G>T c.-48-4073G>T (n.-48-4073G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917139C= | CA2021333384 | ABCC9 | c.407-36G= (n.407-36G=) n.658-36G= c.407-4073G= (n.407-4073G=) n.752-36G= c.-48-4073G= (n.-48-4073G=) | |
| 12 | g.21917139_21917141delinsCTT | CA2021333382 | ABCC9 | c.407-38_407-36delinsAAG (n.407-38_407-36delinsAAG) n.658-38_658-36delinsAAG c.407-4075_407-4073delinsAAG (n.407-4075_407-4073delinsAAG) n.752-38_752-36delinsAAG c.-48-4075_-48-4073delinsAAG (n.-48-4075_-48-4073delinsAAG) | |
| 12 | g.21917140T>C | CA686442269 | ABCC9 | c.407-37A>G (n.407-37A>G) n.658-37A>G c.407-4074A>G (n.407-4074A>G) n.752-37A>G c.-48-4074A>G (n.-48-4074A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917140T= | CA2021333393 | ABCC9 | c.407-37A= (n.407-37A=) n.658-37A= c.407-4074A= (n.407-4074A=) n.752-37A= c.-48-4074A= (n.-48-4074A=) | |
| 12 | g.21917142_21917143del | CA6481868 | ABCC9 | c.407-38_407-37del (n.407-38_407-37del) n.658-38_658-37del c.407-4075_407-4074del (n.407-4075_407-4074del) n.752-38_752-37del c.-48-4075_-48-4074del (n.-48-4075_-48-4074del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917142_21917143insC | CA2617918637 | ABCC9 | c.407-40_407-39insG (n.407-40_407-39insG) n.658-40_658-39insG c.407-4077_407-4076insG (n.407-4077_407-4076insG) n.752-40_752-39insG c.-48-4077_-48-4076insG (n.-48-4077_-48-4076insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917143T>C | CA2617918636 | ABCC9 | c.407-40A>G (n.407-40A>G) n.658-40A>G c.407-4077A>G (n.407-4077A>G) n.752-40A>G c.-48-4077A>G (n.-48-4077A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917144C= | CA2021333397 | ABCC9 | c.407-41G= (n.407-41G=) n.658-41G= c.407-4078G= (n.407-4078G=) n.752-41G= c.-48-4078G= (n.-48-4078G=) | |
| 12 | g.21917144C>G | CA603967964 | ABCC9 | c.407-41G>C (n.407-41G>C) n.658-41G>C c.407-4078G>C (n.407-4078G>C) n.752-41G>C c.-48-4078G>C (n.-48-4078G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917146T>C | CA2617918639 | ABCC9 | c.407-43A>G (n.407-43A>G) n.658-43A>G c.407-4080A>G (n.407-4080A>G) n.752-43A>G c.-48-4080A>G (n.-48-4080A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917150C>T | CA2617918640 | ABCC9 | c.407-47G>A (n.407-47G>A) n.658-47G>A c.407-4084G>A (n.407-4084G>A) n.752-47G>A c.-48-4084G>A (n.-48-4084G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917151A>G | CA654539050 | ABCC9 | c.407-48T>C (n.407-48T>C) n.658-48T>C c.407-4085T>C (n.407-4085T>C) n.752-48T>C c.-48-4085T>C (n.-48-4085T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21917152T>A | CA603967965 | ABCC9 | c.407-49A>T (n.407-49A>T) n.658-49A>T c.407-4086A>T (n.407-4086A>T) n.752-49A>T c.-48-4086A>T (n.-48-4086A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917152T>C | CA2617918643 | ABCC9 | c.407-49A>G (n.407-49A>G) n.658-49A>G c.407-4086A>G (n.407-4086A>G) n.752-49A>G c.-48-4086A>G (n.-48-4086A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917152T= | CA2021333399 | ABCC9 | c.407-49A= (n.407-49A=) n.658-49A= c.407-4086A= (n.407-4086A=) n.752-49A= c.-48-4086A= (n.-48-4086A=) | |
| 12 | g.21917155C>T | CA2575099901 | ABCC9 | c.407-52G>A (n.407-52G>A) n.658-52G>A c.407-4089G>A (n.407-4089G>A) n.752-52G>A c.-48-4089G>A (n.-48-4089G>A) | |
| 12 | g.21917158G>C | CA686442270 | ABCC9 | c.407-55C>G (n.407-55C>G) n.658-55C>G c.407-4092C>G (n.407-4092C>G) n.752-55C>G c.-48-4092C>G (n.-48-4092C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917158G= | CA2021333401 | ABCC9 | c.407-55C= (n.407-55C=) n.658-55C= c.407-4092C= (n.407-4092C=) n.752-55C= c.-48-4092C= (n.-48-4092C=) | |
| 12 | g.21917158G>T | CA2617918644 | ABCC9 | c.407-55C>A (n.407-55C>A) n.658-55C>A c.407-4092C>A (n.407-4092C>A) n.752-55C>A c.-48-4092C>A (n.-48-4092C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917159C>A | CA2575099902 | ABCC9 | c.407-56G>T (n.407-56G>T) n.658-56G>T c.407-4093G>T (n.407-4093G>T) n.752-56G>T c.-48-4093G>T (n.-48-4093G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917159C>T | CA2617918645 | ABCC9 | c.407-56G>A (n.407-56G>A) n.658-56G>A c.407-4093G>A (n.407-4093G>A) n.752-56G>A c.-48-4093G>A (n.-48-4093G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917160A>G | CA2617918646 | ABCC9 | c.407-57T>C (n.407-57T>C) n.658-57T>C c.407-4094T>C (n.407-4094T>C) n.752-57T>C c.-48-4094T>C (n.-48-4094T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917161T>C | CA945522956 | ABCC9 | c.407-58A>G (n.407-58A>G) n.658-58A>G c.407-4095A>G (n.407-4095A>G) n.752-58A>G c.-48-4095A>G (n.-48-4095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917161T= | CA2021333403 | ABCC9 | c.407-58A= (n.407-58A=) n.658-58A= c.407-4095A= (n.407-4095A=) n.752-58A= c.-48-4095A= (n.-48-4095A=) | |
| 12 | g.21917161_21917162insCATAA | CA2617918648 | ABCC9 | c.407-59_407-58insTTATG (n.407-59_407-58insTTATG) n.658-59_658-58insTTATG c.407-4096_407-4095insTTATG (n.407-4096_407-4095insTTATG) n.752-59_752-58insTTATG c.-48-4096_-48-4095insTTATG (n.-48-4096_-48-4095insTTATG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917161_21917162insCATAATTACATTCAAATGCTAG | CA2617918649 | ABCC9 | c.407-59_407-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG (n.407-59_407-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG) n.658-59_658-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG c.407-4096_407-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG (n.407-4096_407-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG) n.752-59_752-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG c.-48-4096_-48-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG (n.-48-4096_-48-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917162T>G | CA2617918647 | ABCC9 | c.407-59A>C (n.407-59A>C) n.658-59A>C c.407-4096A>C (n.407-4096A>C) n.752-59A>C c.-48-4096A>C (n.-48-4096A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T>A | CA2617918650 | ABCC9 | c.407-60A>T (n.407-60A>T) n.658-60A>T c.407-4097A>T (n.407-4097A>T) n.752-60A>T c.-48-4097A>T (n.-48-4097A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T>C | CA2617918651 | ABCC9 | c.407-60A>G (n.407-60A>G) n.658-60A>G c.407-4097A>G (n.407-4097A>G) n.752-60A>G c.-48-4097A>G (n.-48-4097A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T>G | CA945522958 | ABCC9 | c.407-60A>C (n.407-60A>C) n.658-60A>C c.407-4097A>C (n.407-4097A>C) n.752-60A>C c.-48-4097A>C (n.-48-4097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T= | CA2021333405 | ABCC9 | c.407-60A= (n.407-60A=) n.658-60A= c.407-4097A= (n.407-4097A=) n.752-60A= c.-48-4097A= (n.-48-4097A=) | |
| 12 | g.21917163_21917164insACATTCAAATGCTA | CA2617918652 | ABCC9 | c.407-61_407-60insTAGCATTTGAATGT (n.407-61_407-60insTAGCATTTGAATGT) n.658-61_658-60insTAGCATTTGAATGT c.407-4098_407-4097insTAGCATTTGAATGT (n.407-4098_407-4097insTAGCATTTGAATGT) n.752-61_752-60insTAGCATTTGAATGT c.-48-4098_-48-4097insTAGCATTTGAATGT (n.-48-4098_-48-4097insTAGCATTTGAATGT) | gnomAD v4 |