WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21917104C>A | CA384125953 | ABCC9 | c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.658-1G>T c.407-4038G>T (n.407-4038G>T) n.752-1G>T c.-48-4038G>T (n.-48-4038G>T) | |
| 12 | g.21917104C>G | CA384125955 | ABCC9 | c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.658-1G>C c.407-4038G>C (n.407-4038G>C) n.752-1G>C c.-48-4038G>C (n.-48-4038G>C) | |
| 12 | g.21917104C>T | CA384125956 | ABCC9 | c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.658-1G>A c.407-4038G>A (n.407-4038G>A) n.752-1G>A c.-48-4038G>A (n.-48-4038G>A) | |
| 12 | g.21917105T>A | CA384125962 | ABCC9 | c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.658-2A>T c.407-4039A>T (n.407-4039A>T) n.752-2A>T c.-48-4039A>T (n.-48-4039A>T) | |
| 12 | g.21917105T>C | CA384125958 | ABCC9 | c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.658-2A>G c.407-4039A>G (n.407-4039A>G) n.752-2A>G c.-48-4039A>G (n.-48-4039A>G) | |
| 12 | g.21917105T>G | CA384125960 | ABCC9 | c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.658-2A>C c.407-4039A>C (n.407-4039A>C) n.752-2A>C c.-48-4039A>C (n.-48-4039A>C) | |
| 12 | g.21917106G>A | CA6481862 | ABCC9 | c.407-3C>T (n.407-3C>T) n.658-3C>T c.407-4040C>T (n.407-4040C>T) n.752-3C>T c.-48-4040C>T (n.-48-4040C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917106G= | CA2021333316 | ABCC9 | c.407-3C= (n.407-3C=) n.658-3C= c.407-4040C= (n.407-4040C=) n.752-3C= c.-48-4040C= (n.-48-4040C=) | |
| 12 | g.21917108A= | CA2021333319 | ABCC9 | c.407-5T= (n.407-5T=) n.658-5T= c.407-4042T= (n.407-4042T=) n.752-5T= c.-48-4042T= (n.-48-4042T=) | |
| 12 | g.21917108A>G | CA2021333320 | ABCC9 | c.407-5T>C (n.407-5T>C) n.658-5T>C c.407-4042T>C (n.407-4042T>C) n.752-5T>C c.-48-4042T>C (n.-48-4042T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21917110A= | CA2021333322 | ABCC9 | c.407-7T= (n.407-7T=) n.658-7T= c.407-4044T= (n.407-4044T=) n.752-7T= c.-48-4044T= (n.-48-4044T=) | |
| 12 | g.21917110A>C | CA2021333323 | ABCC9 | c.407-7T>G (n.407-7T>G) n.658-7T>G c.407-4044T>G (n.407-4044T>G) n.752-7T>G c.-48-4044T>G (n.-48-4044T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917110A>G | CA233614240 | ABCC9 | c.407-7T>C (n.407-7T>C) n.658-7T>C c.407-4044T>C (n.407-4044T>C) n.752-7T>C c.-48-4044T>C (n.-48-4044T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21917110A>T | CA2617918581 | ABCC9 | c.407-7T>A (n.407-7T>A) n.658-7T>A c.407-4044T>A (n.407-4044T>A) n.752-7T>A c.-48-4044T>A (n.-48-4044T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917111G>A | CA6481863 | ABCC9 | c.407-8C>T (n.407-8C>T) n.658-8C>T c.407-4045C>T (n.407-4045C>T) n.752-8C>T c.-48-4045C>T (n.-48-4045C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21917111G= | CA2021333326 | ABCC9 | c.407-8C= (n.407-8C=) n.658-8C= c.407-4045C= (n.407-4045C=) n.752-8C= c.-48-4045C= (n.-48-4045C=) | |
| 12 | g.21917112A= | CA2021333328 | ABCC9 | c.407-9T= (n.407-9T=) n.658-9T= c.407-4046T= (n.407-4046T=) n.752-9T= c.-48-4046T= (n.-48-4046T=) | |
| 12 | g.21917112A>G | CA6481864 | ABCC9 | c.407-9T>C (n.407-9T>C) n.658-9T>C c.407-4046T>C (n.407-4046T>C) n.752-9T>C c.-48-4046T>C (n.-48-4046T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917112A>T | CA2617918586 | ABCC9 | c.407-9T>A (n.407-9T>A) n.658-9T>A c.407-4046T>A (n.407-4046T>A) n.752-9T>A c.-48-4046T>A (n.-48-4046T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917114A>G | CA2617918588 | ABCC9 | c.407-11T>C (n.407-11T>C) n.658-11T>C c.407-4048T>C (n.407-4048T>C) n.752-11T>C c.-48-4048T>C (n.-48-4048T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917115A>C | CA2573148494 | ABCC9 | c.407-12T>G (n.407-12T>G) n.658-12T>G c.407-4049T>G (n.407-4049T>G) n.752-12T>G c.-48-4049T>G (n.-48-4049T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21917116A= | CA2021333338 | ABCC9 | c.407-13T= (n.407-13T=) n.658-13T= c.407-4050T= (n.407-4050T=) n.752-13T= c.-48-4050T= (n.-48-4050T=) | |
| 12 | g.21917116A>C | CA233614264 | ABCC9 | c.407-13T>G (n.407-13T>G) n.658-13T>G c.407-4050T>G (n.407-4050T>G) n.752-13T>G c.-48-4050T>G (n.-48-4050T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917116A>G | CA6481865 | ABCC9 | c.407-13T>C (n.407-13T>C) n.658-13T>C c.407-4050T>C (n.407-4050T>C) n.752-13T>C c.-48-4050T>C (n.-48-4050T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917116A>T | CA686442226 | ABCC9 | c.407-13T>A (n.407-13T>A) n.658-13T>A c.407-4050T>A (n.407-4050T>A) n.752-13T>A c.-48-4050T>A (n.-48-4050T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21917117G>A | CA603967962 | ABCC9 | c.407-14C>T (n.407-14C>T) n.658-14C>T c.407-4051C>T (n.407-4051C>T) n.752-14C>T c.-48-4051C>T (n.-48-4051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917117G= | CA2021333345 | ABCC9 | c.407-14C= (n.407-14C=) n.658-14C= c.407-4051C= (n.407-4051C=) n.752-14C= c.-48-4051C= (n.-48-4051C=) | |
| 12 | g.21917117G>T | CA282559 | ABCC9 | c.407-14C>A (n.407-14C>A) n.658-14C>A c.407-4051C>A (n.407-4051C>A) n.752-14C>A c.-48-4051C>A (n.-48-4051C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917118A= | CA2021333351 | ABCC9 | c.407-15T= (n.407-15T=) n.658-15T= c.407-4052T= (n.407-4052T=) n.752-15T= c.-48-4052T= (n.-48-4052T=) | |
| 12 | g.21917118A>G | CA603967963 | ABCC9 | c.407-15T>C (n.407-15T>C) n.658-15T>C c.407-4052T>C (n.407-4052T>C) n.752-15T>C c.-48-4052T>C (n.-48-4052T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917118A>T | CA2617918603 | ABCC9 | c.407-15T>A (n.407-15T>A) n.658-15T>A c.407-4052T>A (n.407-4052T>A) n.752-15T>A c.-48-4052T>A (n.-48-4052T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917121_21917124del | CA2617918604 | ABCC9 | c.407-20_407-17del (n.407-20_407-17del) n.658-20_658-17del c.407-4057_407-4054del (n.407-4057_407-4054del) n.752-20_752-17del c.-48-4057_-48-4054del (n.-48-4057_-48-4054del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917122A= | CA2021333353 | ABCC9 | c.407-19T= (n.407-19T=) n.658-19T= c.407-4056T= (n.407-4056T=) n.752-19T= c.-48-4056T= (n.-48-4056T=) | |
| 12 | g.21917122A>G | CA233614288 | ABCC9 | c.407-19T>C (n.407-19T>C) n.658-19T>C c.407-4056T>C (n.407-4056T>C) n.752-19T>C c.-48-4056T>C (n.-48-4056T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917123A= | CA2021333358 | ABCC9 | c.407-20T= (n.407-20T=) n.658-20T= c.407-4057T= (n.407-4057T=) n.752-20T= c.-48-4057T= (n.-48-4057T=) | |
| 12 | g.21917123A>G | CA6481866 | ABCC9 | c.407-20T>C (n.407-20T>C) n.658-20T>C c.407-4057T>C (n.407-4057T>C) n.752-20T>C c.-48-4057T>C (n.-48-4057T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917125G>A | CA2617918609 | ABCC9 | c.407-22C>T (n.407-22C>T) n.658-22C>T c.407-4059C>T (n.407-4059C>T) n.752-22C>T c.-48-4059C>T (n.-48-4059C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917125G>C | CA654539047 | ABCC9 | c.407-22C>G (n.407-22C>G) n.658-22C>G c.407-4059C>G (n.407-4059C>G) n.752-22C>G c.-48-4059C>G (n.-48-4059C>G) | COSMIC |
| 12 | g.21917125G= | CA2021333362 | ABCC9 | c.407-22C= (n.407-22C=) n.658-22C= c.407-4059C= (n.407-4059C=) n.752-22C= c.-48-4059C= (n.-48-4059C=) | |
| 12 | g.21917125G>T | CA686442262 | ABCC9 | c.407-22C>A (n.407-22C>A) n.658-22C>A c.407-4059C>A (n.407-4059C>A) n.752-22C>A c.-48-4059C>A (n.-48-4059C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917126A= | CA2021333365 | ABCC9 | c.407-23T= (n.407-23T=) n.658-23T= c.407-4060T= (n.407-4060T=) n.752-23T= c.-48-4060T= (n.-48-4060T=) | |
| 12 | g.21917126A>G | CA2617918610 | ABCC9 | c.407-23T>C (n.407-23T>C) n.658-23T>C c.407-4060T>C (n.407-4060T>C) n.752-23T>C c.-48-4060T>C (n.-48-4060T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917126A>T | CA945522947 | ABCC9 | c.407-23T>A (n.407-23T>A) n.658-23T>A c.407-4060T>A (n.407-4060T>A) n.752-23T>A c.-48-4060T>A (n.-48-4060T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917127G>A | CA233614296 | ABCC9 | c.407-24C>T (n.407-24C>T) n.658-24C>T c.407-4061C>T (n.407-4061C>T) n.752-24C>T c.-48-4061C>T (n.-48-4061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917127G= | CA2021333367 | ABCC9 | c.407-24C= (n.407-24C=) n.658-24C= c.407-4061C= (n.407-4061C=) n.752-24C= c.-48-4061C= (n.-48-4061C=) | |
| 12 | g.21917128A>G | CA2575099897 | ABCC9 | c.407-25T>C (n.407-25T>C) n.658-25T>C c.407-4062T>C (n.407-4062T>C) n.752-25T>C c.-48-4062T>C (n.-48-4062T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917130A= | CA2021333371 | ABCC9 | c.407-27T= (n.407-27T=) n.658-27T= c.407-4064T= (n.407-4064T=) n.752-27T= c.-48-4064T= (n.-48-4064T=) | |
| 12 | g.21917130A>C | CA6481867 | ABCC9 | c.407-27T>G (n.407-27T>G) n.658-27T>G c.407-4064T>G (n.407-4064T>G) n.752-27T>G c.-48-4064T>G (n.-48-4064T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917132A>G | CA2575099898 | ABCC9 | c.407-29T>C (n.407-29T>C) n.658-29T>C c.407-4066T>C (n.407-4066T>C) n.752-29T>C c.-48-4066T>C (n.-48-4066T>C) | |
| 12 | g.21917132A>T | CA2617918614 | ABCC9 | c.407-29T>A (n.407-29T>A) n.658-29T>A c.407-4066T>A (n.407-4066T>A) n.752-29T>A c.-48-4066T>A (n.-48-4066T>A) | gnomAD v4 |