Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21917097A>C | CA384125926 | ABCC9 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.664T>G c.407-4031T>G (n.407-4031T>G) n.758T>G c.-48-4031T>G (n.-48-4031T>G) | |
12 | g.21917097A>G | CA384125927 | ABCC9 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.664T>C c.407-4031T>C (n.407-4031T>C) n.758T>C c.-48-4031T>C (n.-48-4031T>C) | |
12 | g.21917097A>T | CA384125929 | ABCC9 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.664T>A c.407-4031T>A (n.407-4031T>A) n.758T>A c.-48-4031T>A (n.-48-4031T>A) | |
12 | g.21917098A= | CA2021333306 | ABCC9 | c.412T= (p.Phe138=) n.663T= c.407-4032T= (n.407-4032T=) n.757T= c.-48-4032T= (n.-48-4032T=) | |
12 | g.21917098A>C | CA384125934 | ABCC9 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.663T>G c.407-4032T>G (n.407-4032T>G) n.757T>G c.-48-4032T>G (n.-48-4032T>G) | |
12 | g.21917098A>G | CA384125932 | ABCC9 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.663T>C c.407-4032T>C (n.407-4032T>C) n.757T>C c.-48-4032T>C (n.-48-4032T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917098A>T | CA384125931 | ABCC9 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.663T>A c.407-4032T>A (n.407-4032T>A) n.757T>A c.-48-4032T>A (n.-48-4032T>A) | |
12 | g.21917099C>A | CA6481861 | ABCC9 | c.411G>T (p.Leu137=) n.662G>T c.407-4033G>T (n.407-4033G>T) n.756G>T c.-48-4033G>T (n.-48-4033G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917099C= | CA2021333309 | ABCC9 | c.411G= (p.Leu137=) n.662G= c.407-4033G= (n.407-4033G=) n.756G= c.-48-4033G= (n.-48-4033G=) | |
12 | g.21917099C>G | CA478872077 | ABCC9 | c.411G>C (p.Leu137=) n.662G>C c.407-4033G>C (n.407-4033G>C) n.756G>C c.-48-4033G>C (n.-48-4033G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917099C>T | CA233614230 | ABCC9 | c.411G>A (p.Leu137=) n.662G>A c.407-4033G>A (n.407-4033G>A) n.756G>A c.-48-4033G>A (n.-48-4033G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917100A>C | CA384125939 | ABCC9 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.661T>G c.407-4034T>G (n.407-4034T>G) n.755T>G c.-48-4034T>G (n.-48-4034T>G) | |
12 | g.21917100A>G | CA384125941 | ABCC9 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.661T>C c.407-4034T>C (n.407-4034T>C) n.755T>C c.-48-4034T>C (n.-48-4034T>C) | |
12 | g.21917100A>T | CA384125942 | ABCC9 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.661T>A c.407-4034T>A (n.407-4034T>A) n.755T>A c.-48-4034T>A (n.-48-4034T>A) | ClinVar |
12 | g.21917101G>A | CA478872078 | ABCC9 | c.409C>T (p.Leu137=) n.660C>T c.407-4035C>T (n.407-4035C>T) n.754C>T c.-48-4035C>T (n.-48-4035C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917101G>C | CA384125944 | ABCC9 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.660C>G c.407-4035C>G (n.407-4035C>G) n.754C>G c.-48-4035C>G (n.-48-4035C>G) | |
12 | g.21917101G= | CA2021333314 | ABCC9 | c.409C= (p.Leu137=) n.660C= c.407-4035C= (n.407-4035C=) n.754C= c.-48-4035C= (n.-48-4035C=) | |
12 | g.21917101G>T | CA384125946 | ABCC9 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.660C>A c.407-4035C>A (n.407-4035C>A) n.754C>A c.-48-4035C>A (n.-48-4035C>A) | |
12 | g.21917102G>A | CA478872079 | ABCC9 | c.408C>T (p.Ala136=) n.659C>T c.407-4036C>T (n.407-4036C>T) n.753C>T c.-48-4036C>T (n.-48-4036C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21917102G>C | CA478872080 | ABCC9 | c.408C>G (p.Ala136=) n.659C>G c.407-4036C>G (n.407-4036C>G) n.753C>G c.-48-4036C>G (n.-48-4036C>G) | |
12 | g.21917102G>T | CA478872081 | ABCC9 | c.408C>A (p.Ala136=) n.659C>A c.407-4036C>A (n.407-4036C>A) n.753C>A c.-48-4036C>A (n.-48-4036C>A) | |
12 | g.21917103G>A | CA384125948 | ABCC9 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.658C>T c.407-4037C>T (n.407-4037C>T) n.752C>T c.-48-4037C>T (n.-48-4037C>T) | |
12 | g.21917103G>C | CA384125949 | ABCC9 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.658C>G c.407-4037C>G (n.407-4037C>G) n.752C>G c.-48-4037C>G (n.-48-4037C>G) | |
12 | g.21917103G>T | CA384125951 | ABCC9 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.658C>A c.407-4037C>A (n.407-4037C>A) n.752C>A c.-48-4037C>A (n.-48-4037C>A) | |
12 | g.21917104C>A | CA384125953 | ABCC9 | c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.658-1G>T c.407-4038G>T (n.407-4038G>T) n.752-1G>T c.-48-4038G>T (n.-48-4038G>T) | |
12 | g.21917104C>G | CA384125955 | ABCC9 | c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.658-1G>C c.407-4038G>C (n.407-4038G>C) n.752-1G>C c.-48-4038G>C (n.-48-4038G>C) | |
12 | g.21917104C>T | CA384125956 | ABCC9 | c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.658-1G>A c.407-4038G>A (n.407-4038G>A) n.752-1G>A c.-48-4038G>A (n.-48-4038G>A) | |
12 | g.21917105T>A | CA384125962 | ABCC9 | c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.658-2A>T c.407-4039A>T (n.407-4039A>T) n.752-2A>T c.-48-4039A>T (n.-48-4039A>T) | |
12 | g.21917105T>C | CA384125958 | ABCC9 | c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.658-2A>G c.407-4039A>G (n.407-4039A>G) n.752-2A>G c.-48-4039A>G (n.-48-4039A>G) | |
12 | g.21917105T>G | CA384125960 | ABCC9 | c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.658-2A>C c.407-4039A>C (n.407-4039A>C) n.752-2A>C c.-48-4039A>C (n.-48-4039A>C) | |
12 | g.21917106G>A | CA6481862 | ABCC9 | c.407-3C>T (n.407-3C>T) n.658-3C>T c.407-4040C>T (n.407-4040C>T) n.752-3C>T c.-48-4040C>T (n.-48-4040C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917106G= | CA2021333316 | ABCC9 | c.407-3C= (n.407-3C=) n.658-3C= c.407-4040C= (n.407-4040C=) n.752-3C= c.-48-4040C= (n.-48-4040C=) | |
12 | g.21917108A= | CA2021333319 | ABCC9 | c.407-5T= (n.407-5T=) n.658-5T= c.407-4042T= (n.407-4042T=) n.752-5T= c.-48-4042T= (n.-48-4042T=) | |
12 | g.21917108A>G | CA2021333320 | ABCC9 | c.407-5T>C (n.407-5T>C) n.658-5T>C c.407-4042T>C (n.407-4042T>C) n.752-5T>C c.-48-4042T>C (n.-48-4042T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21917110A= | CA2021333322 | ABCC9 | c.407-7T= (n.407-7T=) n.658-7T= c.407-4044T= (n.407-4044T=) n.752-7T= c.-48-4044T= (n.-48-4044T=) | |
12 | g.21917110A>C | CA2021333323 | ABCC9 | c.407-7T>G (n.407-7T>G) n.658-7T>G c.407-4044T>G (n.407-4044T>G) n.752-7T>G c.-48-4044T>G (n.-48-4044T>G) | dbSNP |
12 | g.21917110A>G | CA233614240 | ABCC9 | c.407-7T>C (n.407-7T>C) n.658-7T>C c.407-4044T>C (n.407-4044T>C) n.752-7T>C c.-48-4044T>C (n.-48-4044T>C) | dbSNP |
12 | g.21917110A>T | CA2617918581 | ABCC9 | c.407-7T>A (n.407-7T>A) n.658-7T>A c.407-4044T>A (n.407-4044T>A) n.752-7T>A c.-48-4044T>A (n.-48-4044T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917111G>A | CA6481863 | ABCC9 | c.407-8C>T (n.407-8C>T) n.658-8C>T c.407-4045C>T (n.407-4045C>T) n.752-8C>T c.-48-4045C>T (n.-48-4045C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.21917111G= | CA2021333326 | ABCC9 | c.407-8C= (n.407-8C=) n.658-8C= c.407-4045C= (n.407-4045C=) n.752-8C= c.-48-4045C= (n.-48-4045C=) | |
12 | g.21917112A= | CA2021333328 | ABCC9 | c.407-9T= (n.407-9T=) n.658-9T= c.407-4046T= (n.407-4046T=) n.752-9T= c.-48-4046T= (n.-48-4046T=) | |
12 | g.21917112A>G | CA6481864 | ABCC9 | c.407-9T>C (n.407-9T>C) n.658-9T>C c.407-4046T>C (n.407-4046T>C) n.752-9T>C c.-48-4046T>C (n.-48-4046T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917112A>T | CA2617918586 | ABCC9 | c.407-9T>A (n.407-9T>A) n.658-9T>A c.407-4046T>A (n.407-4046T>A) n.752-9T>A c.-48-4046T>A (n.-48-4046T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917114A>G | CA2617918588 | ABCC9 | c.407-11T>C (n.407-11T>C) n.658-11T>C c.407-4048T>C (n.407-4048T>C) n.752-11T>C c.-48-4048T>C (n.-48-4048T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21917115A>C | CA2573148494 | ABCC9 | c.407-12T>G (n.407-12T>G) n.658-12T>G c.407-4049T>G (n.407-4049T>G) n.752-12T>G c.-48-4049T>G (n.-48-4049T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21917116A= | CA2021333338 | ABCC9 | c.407-13T= (n.407-13T=) n.658-13T= c.407-4050T= (n.407-4050T=) n.752-13T= c.-48-4050T= (n.-48-4050T=) | |
12 | g.21917116A>C | CA233614264 | ABCC9 | c.407-13T>G (n.407-13T>G) n.658-13T>G c.407-4050T>G (n.407-4050T>G) n.752-13T>G c.-48-4050T>G (n.-48-4050T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917116A>G | CA6481865 | ABCC9 | c.407-13T>C (n.407-13T>C) n.658-13T>C c.407-4050T>C (n.407-4050T>C) n.752-13T>C c.-48-4050T>C (n.-48-4050T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917116A>T | CA686442226 | ABCC9 | c.407-13T>A (n.407-13T>A) n.658-13T>A c.407-4050T>A (n.407-4050T>A) n.752-13T>A c.-48-4050T>A (n.-48-4050T>A) | dbSNP |
12 | g.21917117G>A | CA603967962 | ABCC9 | c.407-14C>T (n.407-14C>T) n.658-14C>T c.407-4051C>T (n.407-4051C>T) n.752-14C>T c.-48-4051C>T (n.-48-4051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |