WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21913011_21913012dup | CA945544222 | ABCC9 | c.873_874dup (p.Ala292GlufsTer31) n.1124_1125dup c.463_464dup (p.Ser155ArgfsTer?) n.1218_1219dup c.9_10dup (p.Ala4GlufsTer31) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913010T>A | CA384121669 | ABCC9 | c.873A>T (p.Arg291Ser) n.1124A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1218A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) | |
| 12 | g.21913010T>C | CA478871180 | ABCC9 | c.873A>G (p.Arg291=) n.1124A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1218A>G c.9A>G (p.Arg3=) | |
| 12 | g.21913010T>G | CA384121674 | ABCC9 | c.873A>C (p.Arg291Ser) n.1124A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1218A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) | |
| 12 | g.21913011C>A | CA384121675 | ABCC9 | c.872G>T (p.Arg291Ile) n.1123G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.1217G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) | |
| 12 | g.21913011C>G | CA384121676 | ABCC9 | c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1123G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.1217G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21913011C>T | CA384121677 | ABCC9 | c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1123G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.1217G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
| 12 | g.21913012T>A | CA384121678 | ABCC9 | c.871A>T (p.Arg291Ter) n.1122A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1216A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) | |
| 12 | g.21913012T>C | CA384121680 | ABCC9 | c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1122A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1216A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) | |
| 12 | g.21913012T>G | CA478871182 | ABCC9 | c.871A>C (p.Arg291=) n.1122A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1216A>C c.7A>C (p.Arg3=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913012T= | CA2021334279 | ABCC9 | c.871A= (p.Arg291=) n.1122A= c.461A= (p.Gln154=) n.1216A= c.7A= (p.Arg3=) | |
| 12 | g.21913013G>A | CA478871184 | ABCC9 | c.870C>T (p.Tyr290=) n.1121C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1215C>T c.6C>T (p.Tyr2=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21913013G>C | CA384121688 | ABCC9 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.1121C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1215C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) | |
| 12 | g.21913013G>T | CA384121690 | ABCC9 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.1121C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1215C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) | |
| 12 | g.21913014T>A | CA6481780 | ABCC9 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.1120A>T c.459A>T (p.Val153=) n.1214A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913014T>C | CA384121700 | ABCC9 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.1120A>G c.459A>G (p.Val153=) n.1214A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) | |
| 12 | g.21913014T>G | CA384121696 | ABCC9 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.1120A>C c.459A>C (p.Val153=) n.1214A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21913014T= | CA2021334282 | ABCC9 | c.869A= (p.Tyr290=) n.1120A= c.459A= (p.Val153=) n.1214A= c.5A= (p.Tyr2=) | |
| 12 | g.21913015A>C | CA384121705 | ABCC9 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.1119T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.1213T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) | |
| 12 | g.21913015A>G | CA384121715 | ABCC9 | c.868T>C (p.Tyr290His) n.1119T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.1213T>C c.4T>C (p.Tyr2His) | |
| 12 | g.21913015A>T | CA384121719 | ABCC9 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.1119T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.1213T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) | |
| 12 | g.21913016C>A | CA384121721 | ABCC9 | c.867G>T (p.Met289Ile) n.1118G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.1212G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.21913016C= | CA2021334286 | ABCC9 | c.867G= (p.Met289=) n.1118G= c.457G= (p.Val153=) n.1212G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 12 | g.21913016C>G | CA384121731 | ABCC9 | c.867G>C (p.Met289Ile) n.1118G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.1212G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.21913016C>T | CA6481781 | ABCC9 | c.867G>A (p.Met289Ile) n.1118G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.1212G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913017A= | CA2021334289 | ABCC9 | c.866T= (p.Met289=) n.1117T= c.456T= (p.Asn152=) n.1211T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 12 | g.21913017A>C | CA384121738 | ABCC9 | c.866T>G (p.Met289Arg) n.1117T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) n.1211T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 12 | g.21913017A>G | CA384121750 | ABCC9 | c.866T>C (p.Met289Thr) n.1117T>C c.456T>C (p.Asn152=) n.1211T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21913017A>T | CA384121755 | ABCC9 | c.866T>A (p.Met289Lys) n.1117T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) n.1211T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 12 | g.21913018T>A | CA384121757 | ABCC9 | c.865A>T (p.Met289Leu) n.1116A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1210A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.21913018T>C | CA384121758 | ABCC9 | c.865A>G (p.Met289Val) n.1116A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1210A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 12 | g.21913018T>G | CA384121759 | ABCC9 | c.865A>C (p.Met289Leu) n.1116A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1210A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.21913019T>A | CA478871189 | ABCC9 | c.864A>T (p.Ala288=) n.1115A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1209A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 12 | g.21913019T>C | CA478871190 | ABCC9 | c.864A>G (p.Ala288=) n.1115A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1209A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21913019T>G | CA478871191 | ABCC9 | c.864A>C (p.Ala288=) n.1115A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.1209A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 12 | g.21913020G>A | CA384121767 | ABCC9 | c.863C>T (p.Ala288Val) n.1114C>T c.453C>T (p.Cys151=) n.1208C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | |
| 12 | g.21913020G>C | CA384121764 | ABCC9 | c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1114C>G c.453C>G (p.Cys151Trp) n.1208C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
| 12 | g.21913020G>T | CA384121760 | ABCC9 | c.863C>A (p.Ala288Glu) n.1114C>A c.453C>A (p.Cys151Ter) n.1208C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | |
| 12 | g.21913021C>A | CA6481782 | ABCC9 | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1113G>T c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1207G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21913021C= | CA2021334292 | ABCC9 | c.862G= (p.Ala288=) n.1113G= c.452G= (p.Cys151=) n.1207G= c.-3G= (n.-3G=) | |
| 12 | g.21913021C>G | CA384121770 | ABCC9 | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1113G>C c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1207G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 12 | g.21913021C>T | CA384121771 | ABCC9 | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1113G>A c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1207G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | |
| 12 | g.21913022A>C | CA478871196 | ABCC9 | c.861T>G (p.Leu287=) n.1112T>G c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1206T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 12 | g.21913022A>G | CA478871197 | ABCC9 | c.861T>C (p.Leu287=) n.1112T>C c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1206T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 12 | g.21913022A>T | CA478871198 | ABCC9 | c.861T>A (p.Leu287=) n.1112T>A c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1206T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 12 | g.21913023A>C | CA384121780 | ABCC9 | c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1111T>G c.450T>G (p.Ala150=) n.1205T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 12 | g.21913023A>G | CA384121782 | ABCC9 | c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1111T>C c.450T>C (p.Ala150=) n.1205T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| 12 | g.21913023A>T | CA384121798 | ABCC9 | c.860T>A (p.Leu287His) n.1111T>A c.450T>A (p.Ala150=) n.1205T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 12 | g.21913024G>A | CA384121807 | ABCC9 | c.859C>T (p.Leu287Phe) n.1110C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.1204C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21913024G>C | CA384121810 | ABCC9 | c.859C>G (p.Leu287Val) n.1110C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.1204C>G c.-6C>G (n.-6C>G) |