WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21912917A>C | CA478871048 | ABCC9 | c.966T>G (p.Val322=) n.1217T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1311T>G c.102T>G (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912917A>G | CA478871049 | ABCC9 | c.966T>C (p.Val322=) n.1217T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1311T>C c.102T>C (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912917A>T | CA478871050 | ABCC9 | c.966T>A (p.Val322=) n.1217T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.1311T>A c.102T>A (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912918A>C | CA384120985 | ABCC9 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1216T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1310T>G c.101T>G (p.Val34Gly) | |
| 12 | g.21912918A>G | CA384120987 | ABCC9 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1216T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1310T>C c.101T>C (p.Val34Ala) | |
| 12 | g.21912918A>T | CA384120988 | ABCC9 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1216T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1310T>A c.101T>A (p.Val34Asp) | |
| 12 | g.21912919C>A | CA384120990 | ABCC9 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1215G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1309G>T c.100G>T (p.Val34Phe) | |
| 12 | g.21912919C>G | CA384120992 | ABCC9 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1215G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1309G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 12 | g.21912919C>T | CA384120994 | ABCC9 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1215G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1309G>A c.100G>A (p.Val34Ile) | |
| 12 | g.21912920T>A | CA478871052 | ABCC9 | c.963A>T (p.Ile321=) n.1214A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1308A>T c.99A>T (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912920T>C | CA384120996 | ABCC9 | c.963A>G (p.Ile321Met) n.1214A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1308A>G c.99A>G (p.Ile33Met) | |
| 12 | g.21912920T>G | CA478871053 | ABCC9 | c.963A>C (p.Ile321=) n.1214A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1308A>C c.99A>C (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912921A= | CA2021334131 | ABCC9 | c.962T= (p.Ile321=) n.1213T= c.*63T= (n.*63T=) n.1307T= c.98T= (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912921A>C | CA384120998 | ABCC9 | c.962T>G (p.Ile321Arg) n.1213T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.1307T>G c.98T>G (p.Ile33Arg) | |
| 12 | g.21912921A>G | CA384120999 | ABCC9 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1213T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.1307T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912921A>T | CA384121001 | ABCC9 | c.962T>A (p.Ile321Lys) n.1213T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.1307T>A c.98T>A (p.Ile33Lys) | |
| 12 | g.21912922T>A | CA384121004 | ABCC9 | c.961A>T (p.Ile321Leu) n.1212A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1306A>T c.97A>T (p.Ile33Leu) | |
| 12 | g.21912922T>C | CA384121005 | ABCC9 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1212A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1306A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | |
| 12 | g.21912922T>G | CA384121007 | ABCC9 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1212A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1306A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
| 12 | g.21912923T>A | CA478871060 | ABCC9 | c.960A>T (p.Gly320=) n.1211A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1305A>T c.96A>T (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912923T>C | CA478871057 | ABCC9 | c.960A>G (p.Gly320=) n.1211A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.1305A>G c.96A>G (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912923T>G | CA478871058 | ABCC9 | c.960A>C (p.Gly320=) n.1211A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.1305A>C c.96A>C (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912924C>A | CA384121010 | ABCC9 | c.959G>T (p.Gly320Val) n.1210G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1304G>T c.95G>T (p.Gly32Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912924C= | CA2021334134 | ABCC9 | c.959G= (p.Gly320=) n.1210G= c.*60G= (n.*60G=) n.1304G= c.95G= (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912924C>G | CA384121014 | ABCC9 | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1210G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1304G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) | |
| 12 | g.21912924C>T | CA233611533 | ABCC9 | c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1210G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1304G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) | dbSNP |
| 12 | g.21912925C>A | CA384121015 | ABCC9 | c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1209G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1303G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) | |
| 12 | g.21912925C>G | CA384121016 | ABCC9 | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1209G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1303G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) | |
| 12 | g.21912925C>T | CA384121018 | ABCC9 | c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1209G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1303G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) | |
| 12 | g.21912926A= | CA2021334141 | ABCC9 | c.957T= (p.Ser319=) n.1208T= c.*58T= (n.*58T=) n.1302T= c.93T= (p.Ser31=) | |
| 12 | g.21912926A>C | CA478871064 | ABCC9 | c.957T>G (p.Ser319=) n.1208T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.1302T>G c.93T>G (p.Ser31=) | dbSNP |
| 12 | g.21912926A>G | CA6481768 | ABCC9 | c.957T>C (p.Ser319=) n.1208T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1302T>C c.93T>C (p.Ser31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912926A>T | CA478871065 | ABCC9 | c.957T>A (p.Ser319=) n.1208T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1302T>A c.93T>A (p.Ser31=) | |
| 12 | g.21912927G>A | CA384121023 | ABCC9 | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1207C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1301C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) | |
| 12 | g.21912927G>C | CA384121025 | ABCC9 | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1207C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1301C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) | |
| 12 | g.21912927G>T | CA384121027 | ABCC9 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1207C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1301C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) | |
| 12 | g.21912928A>C | CA384121030 | ABCC9 | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1206T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.1300T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) | |
| 12 | g.21912928A>G | CA384121032 | ABCC9 | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1206T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.1300T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) | |
| 12 | g.21912928A>T | CA384121034 | ABCC9 | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1206T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.1300T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
| 12 | g.21912929A>C | CA384121037 | ABCC9 | c.954T>G (p.Ile318Met) n.1205T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.1299T>G c.90T>G (p.Ile30Met) | |
| 12 | g.21912929A>G | CA478871069 | ABCC9 | c.954T>C (p.Ile318=) n.1205T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.1299T>C c.90T>C (p.Ile30=) | |
| 12 | g.21912929A>T | CA478871070 | ABCC9 | c.954T>A (p.Ile318=) n.1205T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.1299T>A c.90T>A (p.Ile30=) | |
| 12 | g.21912930A>C | CA384121043 | ABCC9 | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1204T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1298T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) | |
| 12 | g.21912930A>G | CA384121039 | ABCC9 | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1204T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.1298T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912930A>T | CA384121041 | ABCC9 | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1204T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.1298T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) | |
| 12 | g.21912931T>A | CA384121047 | ABCC9 | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1203A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1297A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) | |
| 12 | g.21912931T>C | CA384121050 | ABCC9 | c.952A>G (p.Ile318Val) n.1203A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1297A>G c.88A>G (p.Ile30Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912931T>G | CA384121052 | ABCC9 | c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1203A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1297A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) | |
| 12 | g.21912932A>C | CA384121054 | ABCC9 | c.951T>G (p.Cys317Trp) n.1202T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.1296T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) | |
| 12 | g.21912932A>G | CA478871073 | ABCC9 | c.951T>C (p.Cys317=) n.1202T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.1296T>C c.87T>C (p.Cys29=) |