WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21912909A= | CA2021334117 | ABCC9 | c.974T= (p.Val325=) n.1225T= c.*75T= (n.*75T=) n.1319T= c.110T= (p.Val37=) | |
| 12 | g.21912909A>C | CA384120931 | ABCC9 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1225T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.1319T>G c.110T>G (p.Val37Gly) | |
| 12 | g.21912909A>G | CA384120934 | ABCC9 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1225T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.1319T>C c.110T>C (p.Val37Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912909A>T | CA384120937 | ABCC9 | c.974T>A (p.Val325Glu) n.1225T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.1319T>A c.110T>A (p.Val37Glu) | |
| 12 | g.21912910C>A | CA384120940 | ABCC9 | c.973G>T (p.Val325Leu) n.1224G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.1318G>T c.109G>T (p.Val37Leu) | |
| 12 | g.21912910C>G | CA384120942 | ABCC9 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1224G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.1318G>C c.109G>C (p.Val37Leu) | |
| 12 | g.21912910C>T | CA384120945 | ABCC9 | c.973G>A (p.Val325Met) n.1224G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.1318G>A c.109G>A (p.Val37Met) | |
| 12 | g.21912911A>C | CA478871040 | ABCC9 | c.972T>G (p.Arg324=) n.1223T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.1317T>G c.108T>G (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912911A>G | CA478871042 | ABCC9 | c.972T>C (p.Arg324=) n.1223T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.1317T>C c.108T>C (p.Arg36=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912911A>T | CA478871043 | ABCC9 | c.972T>A (p.Arg324=) n.1223T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.1317T>A c.108T>A (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912912C>A | CA384120946 | ABCC9 | c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1222G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.1316G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) | |
| 12 | g.21912912C= | CA2021334122 | ABCC9 | c.971G= (p.Arg324=) n.1222G= c.*72G= (n.*72G=) n.1316G= c.107G= (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912912C>G | CA384120949 | ABCC9 | c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1222G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.1316G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) | |
| 12 | g.21912912C>T | CA10587741 | ABCC9 | c.971G>A (p.Arg324His) n.1222G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1316G>A c.107G>A (p.Arg36His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912913G>A | CA6481766 | ABCC9 | c.970C>T (p.Arg324Cys) n.1221C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.1315C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912913G>C | CA384120954 | ABCC9 | c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1221C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.1315C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
| 12 | g.21912913G= | CA2021334127 | ABCC9 | c.970C= (p.Arg324=) n.1221C= c.*71C= (n.*71C=) n.1315C= c.106C= (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912913G>T | CA384120956 | ABCC9 | c.970C>A (p.Arg324Ser) n.1221C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.1315C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) | |
| 12 | g.21912914C>A | CA384120960 | ABCC9 | c.969G>T (p.Gln323His) n.1220G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1314G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
| 12 | g.21912914C= | CA2021334130 | ABCC9 | c.969G= (p.Gln323=) n.1220G= c.*70G= (n.*70G=) n.1314G= c.105G= (p.Gln35=) | |
| 12 | g.21912914C>G | CA384120963 | ABCC9 | c.969G>C (p.Gln323His) n.1220G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1314G>C c.105G>C (p.Gln35His) | |
| 12 | g.21912914C>T | CA6481767 | ABCC9 | c.969G>A (p.Gln323=) n.1220G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1314G>A c.105G>A (p.Gln35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912915T>A | CA384120966 | ABCC9 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1219A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.1313A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
| 12 | g.21912915T>C | CA384120978 | ABCC9 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1219A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.1313A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912915T>G | CA384120968 | ABCC9 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1219A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.1313A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
| 12 | g.21912916G>A | CA384120980 | ABCC9 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1218C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.1312C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912916G>C | CA384120983 | ABCC9 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1218C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.1312C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
| 12 | g.21912916G>T | CA384120981 | ABCC9 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1218C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.1312C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912917A>C | CA478871048 | ABCC9 | c.966T>G (p.Val322=) n.1217T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1311T>G c.102T>G (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912917A>G | CA478871049 | ABCC9 | c.966T>C (p.Val322=) n.1217T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1311T>C c.102T>C (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912917A>T | CA478871050 | ABCC9 | c.966T>A (p.Val322=) n.1217T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.1311T>A c.102T>A (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912918A>C | CA384120985 | ABCC9 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1216T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1310T>G c.101T>G (p.Val34Gly) | |
| 12 | g.21912918A>G | CA384120987 | ABCC9 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1216T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1310T>C c.101T>C (p.Val34Ala) | |
| 12 | g.21912918A>T | CA384120988 | ABCC9 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1216T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1310T>A c.101T>A (p.Val34Asp) | |
| 12 | g.21912919C>A | CA384120990 | ABCC9 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1215G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1309G>T c.100G>T (p.Val34Phe) | |
| 12 | g.21912919C>G | CA384120992 | ABCC9 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1215G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1309G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 12 | g.21912919C>T | CA384120994 | ABCC9 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1215G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1309G>A c.100G>A (p.Val34Ile) | |
| 12 | g.21912920T>A | CA478871052 | ABCC9 | c.963A>T (p.Ile321=) n.1214A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1308A>T c.99A>T (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912920T>C | CA384120996 | ABCC9 | c.963A>G (p.Ile321Met) n.1214A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1308A>G c.99A>G (p.Ile33Met) | |
| 12 | g.21912920T>G | CA478871053 | ABCC9 | c.963A>C (p.Ile321=) n.1214A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1308A>C c.99A>C (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912921A= | CA2021334131 | ABCC9 | c.962T= (p.Ile321=) n.1213T= c.*63T= (n.*63T=) n.1307T= c.98T= (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912921A>C | CA384120998 | ABCC9 | c.962T>G (p.Ile321Arg) n.1213T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.1307T>G c.98T>G (p.Ile33Arg) | |
| 12 | g.21912921A>G | CA384120999 | ABCC9 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1213T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.1307T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912921A>T | CA384121001 | ABCC9 | c.962T>A (p.Ile321Lys) n.1213T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.1307T>A c.98T>A (p.Ile33Lys) | |
| 12 | g.21912922T>A | CA384121004 | ABCC9 | c.961A>T (p.Ile321Leu) n.1212A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1306A>T c.97A>T (p.Ile33Leu) | |
| 12 | g.21912922T>C | CA384121005 | ABCC9 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1212A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1306A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | |
| 12 | g.21912922T>G | CA384121007 | ABCC9 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1212A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1306A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
| 12 | g.21912923T>A | CA478871060 | ABCC9 | c.960A>T (p.Gly320=) n.1211A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1305A>T c.96A>T (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912923T>C | CA478871057 | ABCC9 | c.960A>G (p.Gly320=) n.1211A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.1305A>G c.96A>G (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912923T>G | CA478871058 | ABCC9 | c.960A>C (p.Gly320=) n.1211A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.1305A>C c.96A>C (p.Gly32=) |