UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21912810del | CA2617921030 | ABCC9 | c.1011+66del (n.1011+66del) n.1262+66del c.*112+66del (n.*112+66del) n.1356+66del c.147+66del (n.147+66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912810A>T | CA2617921032 | ABCC9 | c.1011+62T>A (n.1011+62T>A) n.1262+62T>A c.*112+62T>A (n.*112+62T>A) n.1356+62T>A c.147+62T>A (n.147+62T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912811G>A | CA2617921033 | ABCC9 | c.1011+61C>T (n.1011+61C>T) n.1262+61C>T c.*112+61C>T (n.*112+61C>T) n.1356+61C>T c.147+61C>T (n.147+61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912811G>C | CA2617921034 | ABCC9 | c.1011+61C>G (n.1011+61C>G) n.1262+61C>G c.*112+61C>G (n.*112+61C>G) n.1356+61C>G c.147+61C>G (n.147+61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912811G>T | CA2617921035 | ABCC9 | c.1011+61C>A (n.1011+61C>A) n.1262+61C>A c.*112+61C>A (n.*112+61C>A) n.1356+61C>A c.147+61C>A (n.147+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912813G>T | CA2575099840 | ABCC9 | c.1011+59C>A (n.1011+59C>A) n.1262+59C>A c.*112+59C>A (n.*112+59C>A) n.1356+59C>A c.147+59C>A (n.147+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912819_21912824del | CA2617921036 | ABCC9 | c.1011+53_1011+58del (n.1011+53_1011+58del) n.1262+53_1262+58del c.*112+53_*112+58del (n.*112+53_*112+58del) n.1356+53_1356+58del c.147+53_147+58del (n.147+53_147+58del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912816A= | CA2021334001 | ABCC9 | c.1011+56T= (n.1011+56T=) n.1262+56T= c.*112+56T= (n.*112+56T=) n.1356+56T= c.147+56T= (n.147+56T=) | |
| 12 | g.21912816A>C | CA233611437 | ABCC9 | c.1011+56T>G (n.1011+56T>G) n.1262+56T>G c.*112+56T>G (n.*112+56T>G) n.1356+56T>G c.147+56T>G (n.147+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912818T>C | CA2617921037 | ABCC9 | c.1011+54A>G (n.1011+54A>G) n.1262+54A>G c.*112+54A>G (n.*112+54A>G) n.1356+54A>G c.147+54A>G (n.147+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912819T>C | CA945544114 | ABCC9 | c.1011+53A>G (n.1011+53A>G) n.1262+53A>G c.*112+53A>G (n.*112+53A>G) n.1356+53A>G c.147+53A>G (n.147+53A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21912819T= | CA2021334003 | ABCC9 | c.1011+53A= (n.1011+53A=) n.1262+53A= c.*112+53A= (n.*112+53A=) n.1356+53A= c.147+53A= (n.147+53A=) | |
| 12 | g.21912820A= | CA2021334005 | ABCC9 | c.1011+52T= (n.1011+52T=) n.1262+52T= c.*112+52T= (n.*112+52T=) n.1356+52T= c.147+52T= (n.147+52T=) | |
| 12 | g.21912820A>T | CA233611444 | ABCC9 | c.1011+52T>A (n.1011+52T>A) n.1262+52T>A c.*112+52T>A (n.*112+52T>A) n.1356+52T>A c.147+52T>A (n.147+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912821C>A | CA6481753 | ABCC9 | c.1011+51G>T (n.1011+51G>T) n.1262+51G>T c.*112+51G>T (n.*112+51G>T) n.1356+51G>T c.147+51G>T (n.147+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.21912821C= | CA2021334008 | ABCC9 | c.1011+51G= (n.1011+51G=) n.1262+51G= c.*112+51G= (n.*112+51G=) n.1356+51G= c.147+51G= (n.147+51G=) | |
| 12 | g.21912821C>G | CA6481752 | ABCC9 | c.1011+51G>C (n.1011+51G>C) n.1262+51G>C c.*112+51G>C (n.*112+51G>C) n.1356+51G>C c.147+51G>C (n.147+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912823A= | CA2021334012 | ABCC9 | c.1011+49T= (n.1011+49T=) n.1262+49T= c.*112+49T= (n.*112+49T=) n.1356+49T= c.147+49T= (n.147+49T=) | |
| 12 | g.21912823A>G | CA6481754 | ABCC9 | c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) n.1262+49T>C c.*112+49T>C (n.*112+49T>C) n.1356+49T>C c.147+49T>C (n.147+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912823A>T | CA2575099841 | ABCC9 | c.1011+49T>A (n.1011+49T>A) n.1262+49T>A c.*112+49T>A (n.*112+49T>A) n.1356+49T>A c.147+49T>A (n.147+49T>A) | |
| 12 | g.21912825G>A | CA2021334014 | ABCC9 | c.1011+47C>T (n.1011+47C>T) n.1262+47C>T c.*112+47C>T (n.*112+47C>T) n.1356+47C>T c.147+47C>T (n.147+47C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21912825G= | CA2021334013 | ABCC9 | c.1011+47C= (n.1011+47C=) n.1262+47C= c.*112+47C= (n.*112+47C=) n.1356+47C= c.147+47C= (n.147+47C=) | |
| 12 | g.21912825G>T | CA2575099842 | ABCC9 | c.1011+47C>A (n.1011+47C>A) n.1262+47C>A c.*112+47C>A (n.*112+47C>A) n.1356+47C>A c.147+47C>A (n.147+47C>A) | |
| 12 | g.21912827A= | CA2021334016 | ABCC9 | c.1011+45T= (n.1011+45T=) n.1262+45T= c.*112+45T= (n.*112+45T=) n.1356+45T= c.147+45T= (n.147+45T=) | |
| 12 | g.21912827A>T | CA2021334017 | ABCC9 | c.1011+45T>A (n.1011+45T>A) n.1262+45T>A c.*112+45T>A (n.*112+45T>A) n.1356+45T>A c.147+45T>A (n.147+45T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21912828A>C | CA2794819996 | ABCC9 | c.1011+44T>G (n.1011+44T>G) n.1262+44T>G c.*112+44T>G (n.*112+44T>G) n.1356+44T>G c.147+44T>G (n.147+44T>G) | |
| 12 | g.21912828A>G | CA2617921043 | ABCC9 | c.1011+44T>C (n.1011+44T>C) n.1262+44T>C c.*112+44T>C (n.*112+44T>C) n.1356+44T>C c.147+44T>C (n.147+44T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912829T>G | CA2617921044 | ABCC9 | c.1011+43A>C (n.1011+43A>C) n.1262+43A>C c.*112+43A>C (n.*112+43A>C) n.1356+43A>C c.147+43A>C (n.147+43A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912830C>G | CA2617921045 | ABCC9 | c.1011+42G>C (n.1011+42G>C) n.1262+42G>C c.*112+42G>C (n.*112+42G>C) n.1356+42G>C c.147+42G>C (n.147+42G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912831C= | CA2021334019 | ABCC9 | c.1011+41G= (n.1011+41G=) n.1262+41G= c.*112+41G= (n.*112+41G=) n.1356+41G= c.147+41G= (n.147+41G=) | |
| 12 | g.21912831C>T | CA2021334021 | ABCC9 | c.1011+41G>A (n.1011+41G>A) n.1262+41G>A c.*112+41G>A (n.*112+41G>A) n.1356+41G>A c.147+41G>A (n.147+41G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21912832A= | CA2021334023 | ABCC9 | c.1011+40T= (n.1011+40T=) n.1262+40T= c.*112+40T= (n.*112+40T=) n.1356+40T= c.147+40T= (n.147+40T=) | |
| 12 | g.21912832A>G | CA6481755 | ABCC9 | c.1011+40T>C (n.1011+40T>C) n.1262+40T>C c.*112+40T>C (n.*112+40T>C) n.1356+40T>C c.147+40T>C (n.147+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912835A= | CA2021334025 | ABCC9 | c.1011+37T= (n.1011+37T=) n.1262+37T= c.*112+37T= (n.*112+37T=) n.1356+37T= c.147+37T= (n.147+37T=) | |
| 12 | g.21912835A>G | CA6481756 | ABCC9 | c.1011+37T>C (n.1011+37T>C) n.1262+37T>C c.*112+37T>C (n.*112+37T>C) n.1356+37T>C c.147+37T>C (n.147+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21912836A= | CA2021334028 | ABCC9 | c.1011+36T= (n.1011+36T=) n.1262+36T= c.*112+36T= (n.*112+36T=) n.1356+36T= c.147+36T= (n.147+36T=) | |
| 12 | g.21912836A>G | CA6481757 | ABCC9 | c.1011+36T>C (n.1011+36T>C) n.1262+36T>C c.*112+36T>C (n.*112+36T>C) n.1356+36T>C c.147+36T>C (n.147+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912837T>G | CA2617921049 | ABCC9 | c.1011+35A>C (n.1011+35A>C) n.1262+35A>C c.*112+35A>C (n.*112+35A>C) n.1356+35A>C c.147+35A>C (n.147+35A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912839A= | CA2021334030 | ABCC9 | c.1011+33T= (n.1011+33T=) n.1262+33T= c.*112+33T= (n.*112+33T=) n.1356+33T= c.147+33T= (n.147+33T=) | |
| 12 | g.21912839A>C | CA2617921051 | ABCC9 | c.1011+33T>G (n.1011+33T>G) n.1262+33T>G c.*112+33T>G (n.*112+33T>G) n.1356+33T>G c.147+33T>G (n.147+33T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912839A>G | CA2021334031 | ABCC9 | c.1011+33T>C (n.1011+33T>C) n.1262+33T>C c.*112+33T>C (n.*112+33T>C) n.1356+33T>C c.147+33T>C (n.147+33T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21912840T>C | CA2617921053 | ABCC9 | c.1011+32A>G (n.1011+32A>G) n.1262+32A>G c.*112+32A>G (n.*112+32A>G) n.1356+32A>G c.147+32A>G (n.147+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912841A= | CA2021334033 | ABCC9 | c.1011+31T= (n.1011+31T=) n.1262+31T= c.*112+31T= (n.*112+31T=) n.1356+31T= c.147+31T= (n.147+31T=) | |
| 12 | g.21912841A>G | CA686437631 | ABCC9 | c.1011+31T>C (n.1011+31T>C) n.1262+31T>C c.*112+31T>C (n.*112+31T>C) n.1356+31T>C c.147+31T>C (n.147+31T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21912842T>C | CA2617921054 | ABCC9 | c.1011+30A>G (n.1011+30A>G) n.1262+30A>G c.*112+30A>G (n.*112+30A>G) n.1356+30A>G c.147+30A>G (n.147+30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912843G>A | CA2617921058 | ABCC9 | c.1011+29C>T (n.1011+29C>T) n.1262+29C>T c.*112+29C>T (n.*112+29C>T) n.1356+29C>T c.147+29C>T (n.147+29C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912843G>C | CA6481758 | ABCC9 | c.1011+29C>G (n.1011+29C>G) n.1262+29C>G c.*112+29C>G (n.*112+29C>G) n.1356+29C>G c.147+29C>G (n.147+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912843G= | CA2021334034 | ABCC9 | c.1011+29C= (n.1011+29C=) n.1262+29C= c.*112+29C= (n.*112+29C=) n.1356+29C= c.147+29C= (n.147+29C=) | |
| 12 | g.21912843G>T | CA2617921057 | ABCC9 | c.1011+29C>A (n.1011+29C>A) n.1262+29C>A c.*112+29C>A (n.*112+29C>A) n.1356+29C>A c.147+29C>A (n.147+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912845T>C | CA2617921060 | ABCC9 | c.1011+27A>G (n.1011+27A>G) n.1262+27A>G c.*112+27A>G (n.*112+27A>G) n.1356+27A>G c.147+27A>G (n.147+27A>G) | gnomAD v4 |