Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21908099G>ACA260070ABCC9c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1684C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1778C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
ClinVar dbSNP
12g.21908099G>CCA384139804ABCC9c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1684C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1778C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
12g.21908099G=CA2021331173ABCC9c.1433C= (p.Ala478=)
n.1684C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1778C=
c.422C= (p.Ala141=)
c.569C= (p.Ala190=)
12g.21908099G>TCA384139805ABCC9c.1433C>A (p.Ala478Glu)
n.1684C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1778C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
12g.21908100C>ACA384139806ABCC9c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1683G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1777G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
12g.21908100C>GCA384139807ABCC9c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1683G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1777G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
12g.21908100C>TCA384139809ABCC9c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1683G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1777G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
12g.21908101C>ACA384139811ABCC9c.1431G>T (p.Leu477Phe)
n.1682G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1776G>T
c.420G>T (p.Leu140Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
12g.21908101C>GCA384139814ABCC9c.1431G>C (p.Leu477Phe)
n.1682G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1776G>C
c.420G>C (p.Leu140Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
12g.21908101C>TCA478880936ABCC9c.1431G>A (p.Leu477=)
n.1682G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1776G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
c.567G>A (p.Leu189=)
12g.21908102A>CCA384139816ABCC9c.1430T>G (p.Leu477Trp)
n.1681T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1775T>G
c.419T>G (p.Leu140Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
12g.21908102A>GCA384139819ABCC9c.1430T>C (p.Leu477Ser)
n.1681T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1775T>C
c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
12g.21908102A>TCA384139821ABCC9c.1430T>A (p.Leu477Ter)
n.1681T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1775T>A
c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
12g.21908103A>CCA384139823ABCC9c.1429T>G (p.Leu477Val)
n.1680T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.1774T>G
c.418T>G (p.Leu140Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
12g.21908103A>GCA478880937ABCC9c.1429T>C (p.Leu477=)
n.1680T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.1774T>C
c.418T>C (p.Leu140=)
c.565T>C (p.Leu189=)
12g.21908103A>TCA384139826ABCC9c.1429T>A (p.Leu477Met)
n.1680T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.1774T>A
c.418T>A (p.Leu140Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
12g.21908104C>ACA384139828ABCC9c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.1679G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1773G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
dbSNP
12g.21908104C=CA2021331174ABCC9c.1428G= (p.Lys476=)
n.1679G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.1773G=
c.417G= (p.Lys139=)
c.564G= (p.Lys188=)
12g.21908104C>GCA384139831ABCC9c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.1679G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1773G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
12g.21908104C>TCA478880938ABCC9c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1679G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1773G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
c.564G>A (p.Lys188=)
12g.21908105T>ACA384139835ABCC9c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.1678A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1772A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
12g.21908105T>CCA384139838ABCC9c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1678A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1772A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
12g.21908105T>GCA384139836ABCC9c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1678A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1772A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
12g.21908106T>ACA384139841ABCC9c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.1677A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1771A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
12g.21908106T>CCA384139842ABCC9c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1677A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1771A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
12g.21908106T>GCA384139843ABCC9c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1677A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1771A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
12g.21908107T>ACA478880940ABCC9c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1676A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1770A>T
c.414A>T (p.Thr138=)
c.561A>T (p.Thr187=)
gnomAD v4
12g.21908107T>CCA6481662ABCC9c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1676A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1770A>G
c.414A>G (p.Thr138=)
c.561A>G (p.Thr187=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21908107T>GCA478880939ABCC9c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1676A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1770A>C
c.414A>C (p.Thr138=)
c.561A>C (p.Thr187=)
12g.21908107T=CA2021331175ABCC9c.1425A= (p.Thr475=)
n.1676A=
c.*526A= (n.*526A=)
n.1770A=
c.414A= (p.Thr138=)
c.561A= (p.Thr187=)
12g.21908108G>ACA384139846ABCC9c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1675C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1769C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21908108G>CCA384139848ABCC9c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1675C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1769C>G
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
12g.21908108G=CA2021331176ABCC9c.1424C= (p.Thr475=)
n.1675C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.1769C=
c.413C= (p.Thr138=)
c.560C= (p.Thr187=)
12g.21908108G>TCA384139851ABCC9c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1675C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1769C>A
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
12g.21908109T>ACA384139854ABCC9c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1674A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.1768A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
12g.21908109T>CCA384139855ABCC9c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1674A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.1768A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
12g.21908109T>GCA384139858ABCC9c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1674A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.1768A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
12g.21908110A=CA2021331177ABCC9c.1422T= (p.Ala474=)
n.1673T=
c.*523T= (n.*523T=)
n.1767T=
c.411T= (p.Ala137=)
c.558T= (p.Ala186=)
12g.21908110A>CCA478880941ABCC9c.1422T>G (p.Ala474=)
n.1673T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1767T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
c.558T>G (p.Ala186=)
12g.21908110A>GCA478880942ABCC9c.1422T>C (p.Ala474=)
n.1673T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1767T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
c.558T>C (p.Ala186=)
12g.21908110A>TCA233634026ABCC9c.1422T>A (p.Ala474=)
n.1673T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1767T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
c.558T>A (p.Ala186=)
dbSNP
12g.21908111G>ACA384139860ABCC9c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.1672C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1766C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
12g.21908111G>CCA384139862ABCC9c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.1672C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1766C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
12g.21908111G>TCA384139864ABCC9c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.1672C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1766C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
12g.21908112C>ACA384139866ABCC9c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.1671G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1765G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
12g.21908112C>GCA384139869ABCC9c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.1671G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1765G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
12g.21908112C>TCA384139868ABCC9c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.1671G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1765G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
12g.21908113A>CCA384139871ABCC9c.1419T>G (p.Ile473Met)
n.1670T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.1764T>G
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
12g.21908113A>GCA478880943ABCC9c.1419T>C (p.Ile473=)
n.1670T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1764T>C
c.408T>C (p.Ile136=)
c.555T>C (p.Ile185=)
12g.21908113A>TCA478880944ABCC9c.1419T>A (p.Ile473=)
n.1670T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1764T>A
c.408T>A (p.Ile136=)
c.555T>A (p.Ile185=)

Number of alleles fetched