Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21908099G>A | CA260070 | ABCC9 | c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1684C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1778C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.569C>T (p.Ala190Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21908099G>C | CA384139804 | ABCC9 | c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1684C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1778C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) | |
12 | g.21908099G= | CA2021331173 | ABCC9 | c.1433C= (p.Ala478=) n.1684C= c.*534C= (n.*534C=) n.1778C= c.422C= (p.Ala141=) c.569C= (p.Ala190=) | |
12 | g.21908099G>T | CA384139805 | ABCC9 | c.1433C>A (p.Ala478Glu) n.1684C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1778C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) | |
12 | g.21908100C>A | CA384139806 | ABCC9 | c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1683G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1777G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) | |
12 | g.21908100C>G | CA384139807 | ABCC9 | c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.1683G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1777G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) | |
12 | g.21908100C>T | CA384139809 | ABCC9 | c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.1683G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1777G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) | |
12 | g.21908101C>A | CA384139811 | ABCC9 | c.1431G>T (p.Leu477Phe) n.1682G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1776G>T c.420G>T (p.Leu140Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) | |
12 | g.21908101C>G | CA384139814 | ABCC9 | c.1431G>C (p.Leu477Phe) n.1682G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1776G>C c.420G>C (p.Leu140Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) | |
12 | g.21908101C>T | CA478880936 | ABCC9 | c.1431G>A (p.Leu477=) n.1682G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1776G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.567G>A (p.Leu189=) | |
12 | g.21908102A>C | CA384139816 | ABCC9 | c.1430T>G (p.Leu477Trp) n.1681T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1775T>G c.419T>G (p.Leu140Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) | |
12 | g.21908102A>G | CA384139819 | ABCC9 | c.1430T>C (p.Leu477Ser) n.1681T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1775T>C c.419T>C (p.Leu140Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) | |
12 | g.21908102A>T | CA384139821 | ABCC9 | c.1430T>A (p.Leu477Ter) n.1681T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1775T>A c.419T>A (p.Leu140Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) | |
12 | g.21908103A>C | CA384139823 | ABCC9 | c.1429T>G (p.Leu477Val) n.1680T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.1774T>G c.418T>G (p.Leu140Val) c.565T>G (p.Leu189Val) | |
12 | g.21908103A>G | CA478880937 | ABCC9 | c.1429T>C (p.Leu477=) n.1680T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1774T>C c.418T>C (p.Leu140=) c.565T>C (p.Leu189=) | |
12 | g.21908103A>T | CA384139826 | ABCC9 | c.1429T>A (p.Leu477Met) n.1680T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1774T>A c.418T>A (p.Leu140Met) c.565T>A (p.Leu189Met) | |
12 | g.21908104C>A | CA384139828 | ABCC9 | c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1679G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1773G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) | dbSNP |
12 | g.21908104C= | CA2021331174 | ABCC9 | c.1428G= (p.Lys476=) n.1679G= c.*529G= (n.*529G=) n.1773G= c.417G= (p.Lys139=) c.564G= (p.Lys188=) | |
12 | g.21908104C>G | CA384139831 | ABCC9 | c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1679G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1773G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) | |
12 | g.21908104C>T | CA478880938 | ABCC9 | c.1428G>A (p.Lys476=) n.1679G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1773G>A c.417G>A (p.Lys139=) c.564G>A (p.Lys188=) | |
12 | g.21908105T>A | CA384139835 | ABCC9 | c.1427A>T (p.Lys476Met) n.1678A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1772A>T c.416A>T (p.Lys139Met) c.563A>T (p.Lys188Met) | |
12 | g.21908105T>C | CA384139838 | ABCC9 | c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1678A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1772A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) | |
12 | g.21908105T>G | CA384139836 | ABCC9 | c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1678A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1772A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) | |
12 | g.21908106T>A | CA384139841 | ABCC9 | c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1677A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.1771A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) | |
12 | g.21908106T>C | CA384139842 | ABCC9 | c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1677A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.1771A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) | |
12 | g.21908106T>G | CA384139843 | ABCC9 | c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1677A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.1771A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) | |
12 | g.21908107T>A | CA478880940 | ABCC9 | c.1425A>T (p.Thr475=) n.1676A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1770A>T c.414A>T (p.Thr138=) c.561A>T (p.Thr187=) | gnomAD v4 |
12 | g.21908107T>C | CA6481662 | ABCC9 | c.1425A>G (p.Thr475=) n.1676A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1770A>G c.414A>G (p.Thr138=) c.561A>G (p.Thr187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21908107T>G | CA478880939 | ABCC9 | c.1425A>C (p.Thr475=) n.1676A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1770A>C c.414A>C (p.Thr138=) c.561A>C (p.Thr187=) | |
12 | g.21908107T= | CA2021331175 | ABCC9 | c.1425A= (p.Thr475=) n.1676A= c.*526A= (n.*526A=) n.1770A= c.414A= (p.Thr138=) c.561A= (p.Thr187=) | |
12 | g.21908108G>A | CA384139846 | ABCC9 | c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1675C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1769C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21908108G>C | CA384139848 | ABCC9 | c.1424C>G (p.Thr475Arg) n.1675C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.1769C>G c.413C>G (p.Thr138Arg) c.560C>G (p.Thr187Arg) | |
12 | g.21908108G= | CA2021331176 | ABCC9 | c.1424C= (p.Thr475=) n.1675C= c.*525C= (n.*525C=) n.1769C= c.413C= (p.Thr138=) c.560C= (p.Thr187=) | |
12 | g.21908108G>T | CA384139851 | ABCC9 | c.1424C>A (p.Thr475Lys) n.1675C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1769C>A c.413C>A (p.Thr138Lys) c.560C>A (p.Thr187Lys) | |
12 | g.21908109T>A | CA384139854 | ABCC9 | c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1674A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1768A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) | |
12 | g.21908109T>C | CA384139855 | ABCC9 | c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1674A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1768A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) | |
12 | g.21908109T>G | CA384139858 | ABCC9 | c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1674A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1768A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) | |
12 | g.21908110A= | CA2021331177 | ABCC9 | c.1422T= (p.Ala474=) n.1673T= c.*523T= (n.*523T=) n.1767T= c.411T= (p.Ala137=) c.558T= (p.Ala186=) | |
12 | g.21908110A>C | CA478880941 | ABCC9 | c.1422T>G (p.Ala474=) n.1673T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1767T>G c.411T>G (p.Ala137=) c.558T>G (p.Ala186=) | |
12 | g.21908110A>G | CA478880942 | ABCC9 | c.1422T>C (p.Ala474=) n.1673T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1767T>C c.411T>C (p.Ala137=) c.558T>C (p.Ala186=) | |
12 | g.21908110A>T | CA233634026 | ABCC9 | c.1422T>A (p.Ala474=) n.1673T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1767T>A c.411T>A (p.Ala137=) c.558T>A (p.Ala186=) | dbSNP |
12 | g.21908111G>A | CA384139860 | ABCC9 | c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1672C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1766C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.557C>T (p.Ala186Val) | |
12 | g.21908111G>C | CA384139862 | ABCC9 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1672C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1766C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
12 | g.21908111G>T | CA384139864 | ABCC9 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.1672C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1766C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
12 | g.21908112C>A | CA384139866 | ABCC9 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1671G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1765G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
12 | g.21908112C>G | CA384139869 | ABCC9 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1671G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1765G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
12 | g.21908112C>T | CA384139868 | ABCC9 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1671G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1765G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
12 | g.21908113A>C | CA384139871 | ABCC9 | c.1419T>G (p.Ile473Met) n.1670T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1764T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.555T>G (p.Ile185Met) | |
12 | g.21908113A>G | CA478880943 | ABCC9 | c.1419T>C (p.Ile473=) n.1670T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1764T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.555T>C (p.Ile185=) | |
12 | g.21908113A>T | CA478880944 | ABCC9 | c.1419T>A (p.Ile473=) n.1670T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1764T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.555T>A (p.Ile185=) |