Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21908073T>GCA6481660ABCC9c.1455+4A>C (n.1455+4A>C)
n.1706+4A>C
c.*556+4A>C (n.*556+4A>C)
n.1800+4A>C
c.444+4A>C (n.444+4A>C)
c.591+4A>C (n.591+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908073T=CA2021331168ABCC9c.1455+4A= (n.1455+4A=)
n.1706+4A=
c.*556+4A= (n.*556+4A=)
n.1800+4A=
c.444+4A= (n.444+4A=)
c.591+4A= (n.591+4A=)
12g.21908075A>CCA384139686ABCC9c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
n.1706+2T>G
c.*556+2T>G (n.*556+2T>G)
n.1800+2T>G
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
c.591+2T>G (n.591+2T>G)
12g.21908075A>GCA384139688ABCC9c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
n.1706+2T>C
c.*556+2T>C (n.*556+2T>C)
n.1800+2T>C
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
c.591+2T>C (n.591+2T>C)
12g.21908075A>TCA384139690ABCC9c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
n.1706+2T>A
c.*556+2T>A (n.*556+2T>A)
n.1800+2T>A
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.591+2T>A (n.591+2T>A)
12g.21908075_21908076delinsACCA2021331169ABCC9c.1455+1_1455+2delinsGT (n.1455+1_1455+2delinsGT)
n.1706+1_1706+2delinsGT
c.*556+1_*556+2delinsGT (n.*556+1_*556+2delinsGT)
n.1800+1_1800+2delinsGT
c.444+1_444+2delinsGT (n.444+1_444+2delinsGT)
c.591+1_591+2delinsGT (n.591+1_591+2delinsGT)
12g.21908076delCA603682883ABCC9c.1455+1del (n.1455+1del)
n.1706+1del
c.*556+1del (n.*556+1del)
n.1800+1del
c.444+1del (n.444+1del)
c.591+1del (n.591+1del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21908076C>ACA384139693ABCC9c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
n.1706+1G>T
c.*556+1G>T (n.*556+1G>T)
n.1800+1G>T
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.591+1G>T (n.591+1G>T)
 gnomAD v4
12g.21908076C=CA2021331170ABCC9c.1455+1G= (n.1455+1G=)
n.1706+1G=
c.*556+1G= (n.*556+1G=)
n.1800+1G=
c.444+1G= (n.444+1G=)
c.591+1G= (n.591+1G=)
12g.21908076C>GCA384139695ABCC9c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
n.1706+1G>C
c.*556+1G>C (n.*556+1G>C)
n.1800+1G>C
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.591+1G>C (n.591+1G>C)
12g.21908076C>TCA384139698ABCC9c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
n.1706+1G>A
c.*556+1G>A (n.*556+1G>A)
n.1800+1G>A
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.591+1G>A (n.591+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908077A=CA2021331171ABCC9c.1455T= (p.Leu485=)
n.1706T=
c.*556T= (n.*556T=)
n.1800T=
c.444T= (p.Leu148=)
c.591T= (p.Leu197=)
12g.21908077A>CCA16606498ABCC9c.1455T>G (p.Leu485=)
n.1706T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1800T>G
c.444T>G (p.Leu148=)
c.591T>G (p.Leu197=)
 ClinVar dbSNP
12g.21908077A>GCA478880921ABCC9c.1455T>C (p.Leu485=)
n.1706T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1800T>C
c.444T>C (p.Leu148=)
c.591T>C (p.Leu197=)
12g.21908077A>TCA478880922ABCC9c.1455T>A (p.Leu485=)
n.1706T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1800T>A
c.444T>A (p.Leu148=)
c.591T>A (p.Leu197=)
 ClinVar dbSNP
12g.21908078A>CCA384139700ABCC9c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1705T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1799T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
12g.21908078A>GCA384139704ABCC9c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1705T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1799T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
12g.21908078A>TCA384139703ABCC9c.1454T>A (p.Leu485His)
n.1705T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1799T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.590T>A (p.Leu197His)
12g.21908079G>ACA384139706ABCC9c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.1704C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1798C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
12g.21908079G>CCA384139708ABCC9c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1704C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1798C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
12g.21908079G>TCA384139710ABCC9c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.1704C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1798C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
12g.21908080T>ACA478880923ABCC9c.1452A>T (p.Thr484=)
n.1703A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1797A>T
c.441A>T (p.Thr147=)
c.588A>T (p.Thr196=)
12g.21908080T>CCA478880924ABCC9c.1452A>G (p.Thr484=)
n.1703A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1797A>G
c.441A>G (p.Thr147=)
c.588A>G (p.Thr196=)
12g.21908080T>GCA478880925ABCC9c.1452A>C (p.Thr484=)
n.1703A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1797A>C
c.441A>C (p.Thr147=)
c.588A>C (p.Thr196=)
12g.21908081G>ACA6481661ABCC9c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.1702C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1796C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
 dbSNP ExAC
12g.21908081G>CCA384139712ABCC9c.1451C>G (p.Thr484Arg)
n.1702C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.1796C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
12g.21908081G=CA2021331172ABCC9c.1451C= (p.Thr484=)
n.1702C=
c.*552C= (n.*552C=)
n.1796C=
c.440C= (p.Thr147=)
c.587C= (p.Thr196=)
12g.21908081G>TCA384139716ABCC9c.1451C>A (p.Thr484Lys)
n.1702C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1796C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
12g.21908082T>ACA384139718ABCC9c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.1701A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1795A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
12g.21908082T>CCA384139721ABCC9c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.1701A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1795A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
12g.21908082T>GCA384139723ABCC9c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.1701A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1795A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
12g.21908083A>CCA384139726ABCC9c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.1700T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1794T>G
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.585T>G (p.Ser195Arg)
12g.21908083A>GCA478880926ABCC9c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1700T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1794T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
c.585T>C (p.Ser195=)
 gnomAD v4
12g.21908083A>TCA384139728ABCC9c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.1700T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1794T>A
c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.585T>A (p.Ser195Arg)
12g.21908084C>ACA384139740ABCC9c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1699G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1793G>T
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
12g.21908084C>GCA384139737ABCC9c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1699G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1793G>C
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
12g.21908084C>TCA384139736ABCC9c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1699G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1793G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
12g.21908085T>ACA384139743ABCC9c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1698A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1792A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
12g.21908085T>CCA384139746ABCC9c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1698A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1792A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
12g.21908085T>GCA384139748ABCC9c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1698A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1792A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
12g.21908086T>ACA384139750ABCC9c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.1697A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1791A>T
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
12g.21908086T>CCA478880927ABCC9c.1446A>G (p.Lys482=)
n.1697A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1791A>G
c.435A>G (p.Lys145=)
c.582A>G (p.Lys194=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21908086T>GCA384139753ABCC9c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.1697A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1791A>C
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
12g.21908087T>ACA384139757ABCC9c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.1696A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1790A>T
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
12g.21908087T>CCA384139759ABCC9c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1696A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1790A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
12g.21908087T>GCA384139761ABCC9c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1696A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1790A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
12g.21908088T>ACA384139762ABCC9c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.1695A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1789A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
12g.21908088T>CCA384139764ABCC9c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.1695A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1789A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
12g.21908088T>GCA384139765ABCC9c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.1695A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1789A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
12g.21908089C>ACA384139766ABCC9c.1443G>T (p.Gln481His)
n.1694G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1788G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
c.579G>T (p.Gln193His)

Number of alleles fetched