WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21907917_21907918delinsGT | CA2021331107 | ABCC9 | c.1455+159_1455+160delinsAC (n.1455+159_1455+160delinsAC) n.1706+159_1706+160delinsAC c.*556+159_*556+160delinsAC (n.*556+159_*556+160delinsAC) n.1800+159_1800+160delinsAC c.444+159_444+160delinsAC (n.444+159_444+160delinsAC) c.591+159_591+160delinsAC (n.591+159_591+160delinsAC) | |
| 12 | g.21907922del | CA2021331108 | ABCC9 | c.1455+159del (n.1455+159del) n.1706+159del c.*556+159del (n.*556+159del) n.1800+159del c.444+159del (n.444+159del) c.591+159del (n.591+159del) | dbSNP |
| 12 | g.21907922T>A | CA686433881 | ABCC9 | c.1455+155A>T (n.1455+155A>T) n.1706+155A>T c.*556+155A>T (n.*556+155A>T) n.1800+155A>T c.444+155A>T (n.444+155A>T) c.591+155A>T (n.591+155A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21907922T>C | CA233633975 | ABCC9 | c.1455+155A>G (n.1455+155A>G) n.1706+155A>G c.*556+155A>G (n.*556+155A>G) n.1800+155A>G c.444+155A>G (n.444+155A>G) c.591+155A>G (n.591+155A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907922T>G | CA2021331110 | ABCC9 | c.1455+155A>C (n.1455+155A>C) n.1706+155A>C c.*556+155A>C (n.*556+155A>C) n.1800+155A>C c.444+155A>C (n.444+155A>C) c.591+155A>C (n.591+155A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21907922T= | CA2021331109 | ABCC9 | c.1455+155A= (n.1455+155A=) n.1706+155A= c.*556+155A= (n.*556+155A=) n.1800+155A= c.444+155A= (n.444+155A=) c.591+155A= (n.591+155A=) | |
| 12 | g.21907923G>A | CA233633977 | ABCC9 | c.1455+154C>T (n.1455+154C>T) n.1706+154C>T c.*556+154C>T (n.*556+154C>T) n.1800+154C>T c.444+154C>T (n.444+154C>T) c.591+154C>T (n.591+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907923G= | CA2021331111 | ABCC9 | c.1455+154C= (n.1455+154C=) n.1706+154C= c.*556+154C= (n.*556+154C=) n.1800+154C= c.444+154C= (n.444+154C=) c.591+154C= (n.591+154C=) | |
| 12 | g.21907926A>T | CA2617918500 | ABCC9 | c.1455+151T>A (n.1455+151T>A) n.1706+151T>A c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) n.1800+151T>A c.444+151T>A (n.444+151T>A) c.591+151T>A (n.591+151T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907927C>A | CA2617918504 | ABCC9 | c.1455+150G>T (n.1455+150G>T) n.1706+150G>T c.*556+150G>T (n.*556+150G>T) n.1800+150G>T c.444+150G>T (n.444+150G>T) c.591+150G>T (n.591+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907927C>T | CA2617918505 | ABCC9 | c.1455+150G>A (n.1455+150G>A) n.1706+150G>A c.*556+150G>A (n.*556+150G>A) n.1800+150G>A c.444+150G>A (n.444+150G>A) c.591+150G>A (n.591+150G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907928A= | CA2021331112 | ABCC9 | c.1455+149T= (n.1455+149T=) n.1706+149T= c.*556+149T= (n.*556+149T=) n.1800+149T= c.444+149T= (n.444+149T=) c.591+149T= (n.591+149T=) | |
| 12 | g.21907928A>G | CA686433882 | ABCC9 | c.1455+149T>C (n.1455+149T>C) n.1706+149T>C c.*556+149T>C (n.*556+149T>C) n.1800+149T>C c.444+149T>C (n.444+149T>C) c.591+149T>C (n.591+149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907929T>C | CA945541429 | ABCC9 | c.1455+148A>G (n.1455+148A>G) n.1706+148A>G c.*556+148A>G (n.*556+148A>G) n.1800+148A>G c.444+148A>G (n.444+148A>G) c.591+148A>G (n.591+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907929T= | CA2021331113 | ABCC9 | c.1455+148A= (n.1455+148A=) n.1706+148A= c.*556+148A= (n.*556+148A=) n.1800+148A= c.444+148A= (n.444+148A=) c.591+148A= (n.591+148A=) | |
| 12 | g.21907930G>C | CA2617918509 | ABCC9 | c.1455+147C>G (n.1455+147C>G) n.1706+147C>G c.*556+147C>G (n.*556+147C>G) n.1800+147C>G c.444+147C>G (n.444+147C>G) c.591+147C>G (n.591+147C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907930G>T | CA2617918510 | ABCC9 | c.1455+147C>A (n.1455+147C>A) n.1706+147C>A c.*556+147C>A (n.*556+147C>A) n.1800+147C>A c.444+147C>A (n.444+147C>A) c.591+147C>A (n.591+147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907931G>T | CA2617918512 | ABCC9 | c.1455+146C>A (n.1455+146C>A) n.1706+146C>A c.*556+146C>A (n.*556+146C>A) n.1800+146C>A c.444+146C>A (n.444+146C>A) c.591+146C>A (n.591+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907932A= | CA2021331114 | ABCC9 | c.1455+145T= (n.1455+145T=) n.1706+145T= c.*556+145T= (n.*556+145T=) n.1800+145T= c.444+145T= (n.444+145T=) c.591+145T= (n.591+145T=) | |
| 12 | g.21907932A>G | CA603682865 | ABCC9 | c.1455+145T>C (n.1455+145T>C) n.1706+145T>C c.*556+145T>C (n.*556+145T>C) n.1800+145T>C c.444+145T>C (n.444+145T>C) c.591+145T>C (n.591+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907934A>G | CA2617918515 | ABCC9 | c.1455+143T>C (n.1455+143T>C) n.1706+143T>C c.*556+143T>C (n.*556+143T>C) n.1800+143T>C c.444+143T>C (n.444+143T>C) c.591+143T>C (n.591+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907935A= | CA2021331115 | ABCC9 | c.1455+142T= (n.1455+142T=) n.1706+142T= c.*556+142T= (n.*556+142T=) n.1800+142T= c.444+142T= (n.444+142T=) c.591+142T= (n.591+142T=) | |
| 12 | g.21907935A>G | CA686433894 | ABCC9 | c.1455+142T>C (n.1455+142T>C) n.1706+142T>C c.*556+142T>C (n.*556+142T>C) n.1800+142T>C c.444+142T>C (n.444+142T>C) c.591+142T>C (n.591+142T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21907937A= | CA2021331116 | ABCC9 | c.1455+140T= (n.1455+140T=) n.1706+140T= c.*556+140T= (n.*556+140T=) n.1800+140T= c.444+140T= (n.444+140T=) c.591+140T= (n.591+140T=) | |
| 12 | g.21907937A>T | CA2617918517 | ABCC9 | c.1455+140T>A (n.1455+140T>A) n.1706+140T>A c.*556+140T>A (n.*556+140T>A) n.1800+140T>A c.444+140T>A (n.444+140T>A) c.591+140T>A (n.591+140T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938del | CA2617918519 | ABCC9 | c.1455+139del (n.1455+139del) n.1706+139del c.*556+139del (n.*556+139del) n.1800+139del c.444+139del (n.444+139del) c.591+139del (n.591+139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938C>A | CA2617918522 | ABCC9 | c.1455+139G>T (n.1455+139G>T) n.1706+139G>T c.*556+139G>T (n.*556+139G>T) n.1800+139G>T c.444+139G>T (n.444+139G>T) c.591+139G>T (n.591+139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938C>T | CA2617918523 | ABCC9 | c.1455+139G>A (n.1455+139G>A) n.1706+139G>A c.*556+139G>A (n.*556+139G>A) n.1800+139G>A c.444+139G>A (n.444+139G>A) c.591+139G>A (n.591+139G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938_21907939insTAGAATC | CA2021331117 | ABCC9 | c.1455+139_1455+140insATTCTAG (n.1455+139_1455+140insATTCTAG) n.1706+139_1706+140insATTCTAG c.*556+139_*556+140insATTCTAG (n.*556+139_*556+140insATTCTAG) n.1800+139_1800+140insATTCTAG c.444+139_444+140insATTCTAG (n.444+139_444+140insATTCTAG) c.591+139_591+140insATTCTAG (n.591+139_591+140insATTCTAG) | dbSNP |
| 12 | g.21907940C>A | CA2617918525 | ABCC9 | c.1455+137G>T (n.1455+137G>T) n.1706+137G>T c.*556+137G>T (n.*556+137G>T) n.1800+137G>T c.444+137G>T (n.444+137G>T) c.591+137G>T (n.591+137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907940C= | CA2021331118 | ABCC9 | c.1455+137G= (n.1455+137G=) n.1706+137G= c.*556+137G= (n.*556+137G=) n.1800+137G= c.444+137G= (n.444+137G=) c.591+137G= (n.591+137G=) | |
| 12 | g.21907940C>T | CA945541433 | ABCC9 | c.1455+137G>A (n.1455+137G>A) n.1706+137G>A c.*556+137G>A (n.*556+137G>A) n.1800+137G>A c.444+137G>A (n.444+137G>A) c.591+137G>A (n.591+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907942T>G | CA2617918526 | ABCC9 | c.1455+135A>C (n.1455+135A>C) n.1706+135A>C c.*556+135A>C (n.*556+135A>C) n.1800+135A>C c.444+135A>C (n.444+135A>C) c.591+135A>C (n.591+135A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907943T>G | CA2617918527 | ABCC9 | c.1455+134A>C (n.1455+134A>C) n.1706+134A>C c.*556+134A>C (n.*556+134A>C) n.1800+134A>C c.444+134A>C (n.444+134A>C) c.591+134A>C (n.591+134A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G>A | CA2617918529 | ABCC9 | c.1455+132C>T (n.1455+132C>T) n.1706+132C>T c.*556+132C>T (n.*556+132C>T) n.1800+132C>T c.444+132C>T (n.444+132C>T) c.591+132C>T (n.591+132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G>C | CA2021331120 | ABCC9 | c.1455+132C>G (n.1455+132C>G) n.1706+132C>G c.*556+132C>G (n.*556+132C>G) n.1800+132C>G c.444+132C>G (n.444+132C>G) c.591+132C>G (n.591+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G= | CA2021331119 | ABCC9 | c.1455+132C= (n.1455+132C=) n.1706+132C= c.*556+132C= (n.*556+132C=) n.1800+132C= c.444+132C= (n.444+132C=) c.591+132C= (n.591+132C=) | |
| 12 | g.21907945G>T | CA2617918528 | ABCC9 | c.1455+132C>A (n.1455+132C>A) n.1706+132C>A c.*556+132C>A (n.*556+132C>A) n.1800+132C>A c.444+132C>A (n.444+132C>A) c.591+132C>A (n.591+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907948G>T | CA2617918530 | ABCC9 | c.1455+129C>A (n.1455+129C>A) n.1706+129C>A c.*556+129C>A (n.*556+129C>A) n.1800+129C>A c.444+129C>A (n.444+129C>A) c.591+129C>A (n.591+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907949C>A | CA2617918531 | ABCC9 | c.1455+128G>T (n.1455+128G>T) n.1706+128G>T c.*556+128G>T (n.*556+128G>T) n.1800+128G>T c.444+128G>T (n.444+128G>T) c.591+128G>T (n.591+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907949C>T | CA2617918532 | ABCC9 | c.1455+128G>A (n.1455+128G>A) n.1706+128G>A c.*556+128G>A (n.*556+128G>A) n.1800+128G>A c.444+128G>A (n.444+128G>A) c.591+128G>A (n.591+128G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907951G>A | CA2617918533 | ABCC9 | c.1455+126C>T (n.1455+126C>T) n.1706+126C>T c.*556+126C>T (n.*556+126C>T) n.1800+126C>T c.444+126C>T (n.444+126C>T) c.591+126C>T (n.591+126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907951G>T | CA2617918534 | ABCC9 | c.1455+126C>A (n.1455+126C>A) n.1706+126C>A c.*556+126C>A (n.*556+126C>A) n.1800+126C>A c.444+126C>A (n.444+126C>A) c.591+126C>A (n.591+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907954G>C | CA233633979 | ABCC9 | c.1455+123C>G (n.1455+123C>G) n.1706+123C>G c.*556+123C>G (n.*556+123C>G) n.1800+123C>G c.444+123C>G (n.444+123C>G) c.591+123C>G (n.591+123C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21907954G= | CA2021331121 | ABCC9 | c.1455+123C= (n.1455+123C=) n.1706+123C= c.*556+123C= (n.*556+123C=) n.1800+123C= c.444+123C= (n.444+123C=) c.591+123C= (n.591+123C=) | |
| 12 | g.21907954G>T | CA2617918535 | ABCC9 | c.1455+123C>A (n.1455+123C>A) n.1706+123C>A c.*556+123C>A (n.*556+123C>A) n.1800+123C>A c.444+123C>A (n.444+123C>A) c.591+123C>A (n.591+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907956A= | CA2021331122 | ABCC9 | c.1455+121T= (n.1455+121T=) n.1706+121T= c.*556+121T= (n.*556+121T=) n.1800+121T= c.444+121T= (n.444+121T=) c.591+121T= (n.591+121T=) | |
| 12 | g.21907956A>C | CA686433898 | ABCC9 | c.1455+121T>G (n.1455+121T>G) n.1706+121T>G c.*556+121T>G (n.*556+121T>G) n.1800+121T>G c.444+121T>G (n.444+121T>G) c.591+121T>G (n.591+121T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21907956A>G | CA2617918536 | ABCC9 | c.1455+121T>C (n.1455+121T>C) n.1706+121T>C c.*556+121T>C (n.*556+121T>C) n.1800+121T>C c.444+121T>C (n.444+121T>C) c.591+121T>C (n.591+121T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907957C= | CA2021331123 | ABCC9 | c.1455+120G= (n.1455+120G=) n.1706+120G= c.*556+120G= (n.*556+120G=) n.1800+120G= c.444+120G= (n.444+120G=) c.591+120G= (n.591+120G=) |