Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21906141A=CA2021330389ABCC9c.1603T= (p.Tyr535=)
n.1854T=
c.*704T= (n.*704T=)
n.1948T=
c.592T= (p.Tyr198=)
c.739T= (p.Tyr247=)
12g.21906141A>CCA384139000ABCC9c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
n.1854T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1948T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
12g.21906141A>GCA136215ABCC9c.1603T>C (p.Tyr535His)
n.1854T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1948T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906141A>TCA384139002ABCC9c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
n.1854T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1948T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
12g.21906142T>ACA478880337ABCC9c.1602A>T (p.Leu534=)
n.1853A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1947A>T
c.591A>T (p.Leu197=)
c.738A>T (p.Leu246=)
12g.21906142T>CCA6481642ABCC9c.1602A>G (p.Leu534=)
n.1853A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1947A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
c.738A>G (p.Leu246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906142T>GCA478880338ABCC9c.1602A>C (p.Leu534=)
n.1853A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1947A>C
c.591A>C (p.Leu197=)
c.738A>C (p.Leu246=)
12g.21906142T=CA2021330390ABCC9c.1602A= (p.Leu534=)
n.1853A=
c.*703A= (n.*703A=)
n.1947A=
c.591A= (p.Leu197=)
c.738A= (p.Leu246=)
12g.21906143A>CCA384139005ABCC9c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1852T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1946T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
12g.21906143A>GCA384139007ABCC9c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1852T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1946T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
12g.21906143A>TCA384139009ABCC9c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1852T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1946T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
12g.21906144delCA2573148462ABCC9c.1600del (p.Leu534TyrfsTer9)
n.1851del
c.*701del (n.*701del)
n.1945del
c.589del (p.Leu197TyrfsTer9)
c.736del (p.Leu246TyrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.21906144G>ACA478880339ABCC9c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1851C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1945C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.736C>T (p.Leu246=)
12g.21906144G>CCA384139011ABCC9c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1851C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1945C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
12g.21906144G>TCA384139010ABCC9c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.1851C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1945C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
12g.21906145T>ACA478880340ABCC9c.1599A>T (p.Ala533=)
n.1850A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1944A>T
c.588A>T (p.Ala196=)
c.735A>T (p.Ala245=)
12g.21906145T>CCA478880341ABCC9c.1599A>G (p.Ala533=)
n.1850A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1944A>G
c.588A>G (p.Ala196=)
c.735A>G (p.Ala245=)
12g.21906145T>GCA478880342ABCC9c.1599A>C (p.Ala533=)
n.1850A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1944A>C
c.588A>C (p.Ala196=)
c.735A>C (p.Ala245=)
12g.21906146G>ACA384139014ABCC9c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1849C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1943C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
12g.21906146G>CCA384139015ABCC9c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1849C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1943C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
12g.21906146G>TCA384139017ABCC9c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.1849C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1943C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
12g.21906147C>ACA384139018ABCC9c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1848G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1942G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
12g.21906147C>GCA384139020ABCC9c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1848G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1942G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
12g.21906147C>TCA384139021ABCC9c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1848G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1942G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
12g.21906148A>CCA384139023ABCC9c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1847T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1941T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
12g.21906148A>GCA478880344ABCC9c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1847T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1941T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.732T>C (p.Phe244=)
12g.21906148A>TCA384139024ABCC9c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1847T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1941T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
12g.21906149A=CA2021330391ABCC9c.1595T= (p.Phe532=)
n.1846T=
c.*696T= (n.*696T=)
n.1940T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.731T= (p.Phe244=)
12g.21906149A>CCA384139026ABCC9c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1846T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1940T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
12g.21906149A>GCA233633314ABCC9c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1846T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1940T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906149A>TCA384139029ABCC9c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1846T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1940T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
12g.21906150A>CCA384139034ABCC9c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1845T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1939T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
12g.21906150A>GCA384139032ABCC9c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1845T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1939T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
12g.21906150A>TCA384139030ABCC9c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1845T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1939T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
12g.21906151G>ACA478880346ABCC9c.1593C>T (p.Thr531=)
n.1844C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1938C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.729C>T (p.Thr243=)
12g.21906151G>CCA478880347ABCC9c.1593C>G (p.Thr531=)
n.1844C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1938C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
c.729C>G (p.Thr243=)
 gnomAD v4
12g.21906151G=CA2021330392ABCC9c.1593C= (p.Thr531=)
n.1844C=
c.*694C= (n.*694C=)
n.1938C=
c.582C= (p.Thr194=)
c.729C= (p.Thr243=)
12g.21906151G>TCA478880348ABCC9c.1593C>A (p.Thr531=)
n.1844C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1938C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
c.729C>A (p.Thr243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21906152G>ACA384139036ABCC9c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.1843C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1937C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
12g.21906152G>CCA233633317ABCC9c.1592C>G (p.Thr531Ser)
n.1843C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1937C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906152G=CA2021330393ABCC9c.1592C= (p.Thr531=)
n.1843C=
c.*693C= (n.*693C=)
n.1937C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.728C= (p.Thr243=)
12g.21906152G>TCA384139037ABCC9c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.1843C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1937C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
 gnomAD v4
12g.21906153T>ACA384139040ABCC9c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.1842A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1936A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
12g.21906153T>CCA384139042ABCC9c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.1842A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1936A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
12g.21906153T>GCA384139043ABCC9c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.1842A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.1936A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
12g.21906154T>ACA384139044ABCC9c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.1841A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1935A>T
c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
12g.21906154T>CCA478880352ABCC9c.1590A>G (p.Lys530=)
n.1841A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.1935A>G
c.579A>G (p.Lys193=)
c.726A>G (p.Lys242=)
12g.21906154T>GCA384139046ABCC9c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.1841A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.1935A>C
c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
12g.21906155T>ACA384139048ABCC9c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.1840A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1934A>T
c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
12g.21906155T>CCA384139050ABCC9c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.1840A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1934A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)

Number of alleles fetched