UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21906077A= | CA2021330353 | ABCC9 | c.1618+49T= (n.1618+49T=) n.1869+49T= c.*719+49T= (n.*719+49T=) n.1963+49T= c.607+49T= (n.607+49T=) c.754+49T= (n.754+49T=) | |
| 12 | g.21906077A>G | CA603681922 | ABCC9 | c.1618+49T>C (n.1618+49T>C) n.1869+49T>C c.*719+49T>C (n.*719+49T>C) n.1963+49T>C c.607+49T>C (n.607+49T>C) c.754+49T>C (n.754+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906077A>T | CA2617917485 | ABCC9 | c.1618+49T>A (n.1618+49T>A) n.1869+49T>A c.*719+49T>A (n.*719+49T>A) n.1963+49T>A c.607+49T>A (n.607+49T>A) c.754+49T>A (n.754+49T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906080C= | CA2021330354 | ABCC9 | c.1618+46G= (n.1618+46G=) n.1869+46G= c.*719+46G= (n.*719+46G=) n.1963+46G= c.607+46G= (n.607+46G=) c.754+46G= (n.754+46G=) | |
| 12 | g.21906080C>G | CA2617917490 | ABCC9 | c.1618+46G>C (n.1618+46G>C) n.1869+46G>C c.*719+46G>C (n.*719+46G>C) n.1963+46G>C c.607+46G>C (n.607+46G>C) c.754+46G>C (n.754+46G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906080C>T | CA6481631 | ABCC9 | c.1618+46G>A (n.1618+46G>A) n.1869+46G>A c.*719+46G>A (n.*719+46G>A) n.1963+46G>A c.607+46G>A (n.607+46G>A) c.754+46G>A (n.754+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906081T>A | CA2617917495 | ABCC9 | c.1618+45A>T (n.1618+45A>T) n.1869+45A>T c.*719+45A>T (n.*719+45A>T) n.1963+45A>T c.607+45A>T (n.607+45A>T) c.754+45A>T (n.754+45A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906082G>A | CA603681925 | ABCC9 | c.1618+44C>T (n.1618+44C>T) n.1869+44C>T c.*719+44C>T (n.*719+44C>T) n.1963+44C>T c.607+44C>T (n.607+44C>T) c.754+44C>T (n.754+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906082G>C | CA233633280 | ABCC9 | c.1618+44C>G (n.1618+44C>G) n.1869+44C>G c.*719+44C>G (n.*719+44C>G) n.1963+44C>G c.607+44C>G (n.607+44C>G) c.754+44C>G (n.754+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906082G= | CA2021330355 | ABCC9 | c.1618+44C= (n.1618+44C=) n.1869+44C= c.*719+44C= (n.*719+44C=) n.1963+44C= c.607+44C= (n.607+44C=) c.754+44C= (n.754+44C=) | |
| 12 | g.21906082G>T | CA2617917504 | ABCC9 | c.1618+44C>A (n.1618+44C>A) n.1869+44C>A c.*719+44C>A (n.*719+44C>A) n.1963+44C>A c.607+44C>A (n.607+44C>A) c.754+44C>A (n.754+44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906083G>T | CA2617917509 | ABCC9 | c.1618+43C>A (n.1618+43C>A) n.1869+43C>A c.*719+43C>A (n.*719+43C>A) n.1963+43C>A c.607+43C>A (n.607+43C>A) c.754+43C>A (n.754+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906084T>C | CA6481632 | ABCC9 | c.1618+42A>G (n.1618+42A>G) n.1869+42A>G c.*719+42A>G (n.*719+42A>G) n.1963+42A>G c.607+42A>G (n.607+42A>G) c.754+42A>G (n.754+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906084T>G | CA2575099760 | ABCC9 | c.1618+42A>C (n.1618+42A>C) n.1869+42A>C c.*719+42A>C (n.*719+42A>C) n.1963+42A>C c.607+42A>C (n.607+42A>C) c.754+42A>C (n.754+42A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906084T= | CA2021330356 | ABCC9 | c.1618+42A= (n.1618+42A=) n.1869+42A= c.*719+42A= (n.*719+42A=) n.1963+42A= c.607+42A= (n.607+42A=) c.754+42A= (n.754+42A=) | |
| 12 | g.21906085T>C | CA2617917516 | ABCC9 | c.1618+41A>G (n.1618+41A>G) n.1869+41A>G c.*719+41A>G (n.*719+41A>G) n.1963+41A>G c.607+41A>G (n.607+41A>G) c.754+41A>G (n.754+41A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906085T>G | CA2021330358 | ABCC9 | c.1618+41A>C (n.1618+41A>C) n.1869+41A>C c.*719+41A>C (n.*719+41A>C) n.1963+41A>C c.607+41A>C (n.607+41A>C) c.754+41A>C (n.754+41A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21906085T= | CA2021330357 | ABCC9 | c.1618+41A= (n.1618+41A=) n.1869+41A= c.*719+41A= (n.*719+41A=) n.1963+41A= c.607+41A= (n.607+41A=) c.754+41A= (n.754+41A=) | |
| 12 | g.21906086G>C | CA233633288 | ABCC9 | c.1618+40C>G (n.1618+40C>G) n.1869+40C>G c.*719+40C>G (n.*719+40C>G) n.1963+40C>G c.607+40C>G (n.607+40C>G) c.754+40C>G (n.754+40C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21906086G= | CA2021330359 | ABCC9 | c.1618+40C= (n.1618+40C=) n.1869+40C= c.*719+40C= (n.*719+40C=) n.1963+40C= c.607+40C= (n.607+40C=) c.754+40C= (n.754+40C=) | |
| 12 | g.21906086G>T | CA2617917520 | ABCC9 | c.1618+40C>A (n.1618+40C>A) n.1869+40C>A c.*719+40C>A (n.*719+40C>A) n.1963+40C>A c.607+40C>A (n.607+40C>A) c.754+40C>A (n.754+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906087C= | CA2021330360 | ABCC9 | c.1618+39G= (n.1618+39G=) n.1869+39G= c.*719+39G= (n.*719+39G=) n.1963+39G= c.607+39G= (n.607+39G=) c.754+39G= (n.754+39G=) | |
| 12 | g.21906087C>T | CA2021330361 | ABCC9 | c.1618+39G>A (n.1618+39G>A) n.1869+39G>A c.*719+39G>A (n.*719+39G>A) n.1963+39G>A c.607+39G>A (n.607+39G>A) c.754+39G>A (n.754+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906088C= | CA2021330362 | ABCC9 | c.1618+38G= (n.1618+38G=) n.1869+38G= c.*719+38G= (n.*719+38G=) n.1963+38G= c.607+38G= (n.607+38G=) c.754+38G= (n.754+38G=) | |
| 12 | g.21906088C>T | CA603681928 | ABCC9 | c.1618+38G>A (n.1618+38G>A) n.1869+38G>A c.*719+38G>A (n.*719+38G>A) n.1963+38G>A c.607+38G>A (n.607+38G>A) c.754+38G>A (n.754+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906089C= | CA2021330363 | ABCC9 | c.1618+37G= (n.1618+37G=) n.1869+37G= c.*719+37G= (n.*719+37G=) n.1963+37G= c.607+37G= (n.607+37G=) c.754+37G= (n.754+37G=) | |
| 12 | g.21906089C>G | CA2021330364 | ABCC9 | c.1618+37G>C (n.1618+37G>C) n.1869+37G>C c.*719+37G>C (n.*719+37G>C) n.1963+37G>C c.607+37G>C (n.607+37G>C) c.754+37G>C (n.754+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906092A= | CA2021330365 | ABCC9 | c.1618+34T= (n.1618+34T=) n.1869+34T= c.*719+34T= (n.*719+34T=) n.1963+34T= c.607+34T= (n.607+34T=) c.754+34T= (n.754+34T=) | |
| 12 | g.21906092A>G | CA603681929 | ABCC9 | c.1618+34T>C (n.1618+34T>C) n.1869+34T>C c.*719+34T>C (n.*719+34T>C) n.1963+34T>C c.607+34T>C (n.607+34T>C) c.754+34T>C (n.754+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906094_21906107delinsAGTCGCCTGTTCTT | CA2021330366 | ABCC9 | c.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT) n.1869+19_1869+32delinsAAGAACAGGCGACT c.*719+19_*719+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.*719+19_*719+32delinsAAGAACAGGCGACT) n.1963+19_1963+32delinsAAGAACAGGCGACT c.607+19_607+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.607+19_607+32delinsAAGAACAGGCGACT) c.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT) | |
| 12 | g.21906095G>C | CA6481634 | ABCC9 | c.1618+31C>G (n.1618+31C>G) n.1869+31C>G c.*719+31C>G (n.*719+31C>G) n.1963+31C>G c.607+31C>G (n.607+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906095G= | CA2021330367 | ABCC9 | c.1618+31C= (n.1618+31C=) n.1869+31C= c.*719+31C= (n.*719+31C=) n.1963+31C= c.607+31C= (n.607+31C=) c.754+31C= (n.754+31C=) | |
| 12 | g.21906095_21906107del | CA6481633 | ABCC9 | c.1618+19_1618+31del (n.1618+19_1618+31del) n.1869+19_1869+31del c.*719+19_*719+31del (n.*719+19_*719+31del) n.1963+19_1963+31del c.607+19_607+31del (n.607+19_607+31del) c.754+19_754+31del (n.754+19_754+31del) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.21906096T>C | CA603681931 | ABCC9 | c.1618+30A>G (n.1618+30A>G) n.1869+30A>G c.*719+30A>G (n.*719+30A>G) n.1963+30A>G c.607+30A>G (n.607+30A>G) c.754+30A>G (n.754+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906096T= | CA2021330368 | ABCC9 | c.1618+30A= (n.1618+30A=) n.1869+30A= c.*719+30A= (n.*719+30A=) n.1963+30A= c.607+30A= (n.607+30A=) c.754+30A= (n.754+30A=) | |
| 12 | g.21906097C>A | CA6481636 | ABCC9 | c.1618+29G>T (n.1618+29G>T) n.1869+29G>T c.*719+29G>T (n.*719+29G>T) n.1963+29G>T c.607+29G>T (n.607+29G>T) c.754+29G>T (n.754+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906097C= | CA2021330369 | ABCC9 | c.1618+29G= (n.1618+29G=) n.1869+29G= c.*719+29G= (n.*719+29G=) n.1963+29G= c.607+29G= (n.607+29G=) c.754+29G= (n.754+29G=) | |
| 12 | g.21906097C>T | CA6481635 | ABCC9 | c.1618+29G>A (n.1618+29G>A) n.1869+29G>A c.*719+29G>A (n.*719+29G>A) n.1963+29G>A c.607+29G>A (n.607+29G>A) c.754+29G>A (n.754+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906098G>A | CA603681937 | ABCC9 | c.1618+28C>T (n.1618+28C>T) n.1869+28C>T c.*719+28C>T (n.*719+28C>T) n.1963+28C>T c.607+28C>T (n.607+28C>T) c.754+28C>T (n.754+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906098G= | CA2021330370 | ABCC9 | c.1618+28C= (n.1618+28C=) n.1869+28C= c.*719+28C= (n.*719+28C=) n.1963+28C= c.607+28C= (n.607+28C=) c.754+28C= (n.754+28C=) | |
| 12 | g.21906098G>T | CA6481637 | ABCC9 | c.1618+28C>A (n.1618+28C>A) n.1869+28C>A c.*719+28C>A (n.*719+28C>A) n.1963+28C>A c.607+28C>A (n.607+28C>A) c.754+28C>A (n.754+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906099C= | CA2021330371 | ABCC9 | c.1618+27G= (n.1618+27G=) n.1869+27G= c.*719+27G= (n.*719+27G=) n.1963+27G= c.607+27G= (n.607+27G=) c.754+27G= (n.754+27G=) | |
| 12 | g.21906099C>T | CA6481638 | ABCC9 | c.1618+27G>A (n.1618+27G>A) n.1869+27G>A c.*719+27G>A (n.*719+27G>A) n.1963+27G>A c.607+27G>A (n.607+27G>A) c.754+27G>A (n.754+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906101T>A | CA2617917554 | ABCC9 | c.1618+25A>T (n.1618+25A>T) n.1869+25A>T c.*719+25A>T (n.*719+25A>T) n.1963+25A>T c.607+25A>T (n.607+25A>T) c.754+25A>T (n.754+25A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906102G>A | CA603681940 | ABCC9 | c.1618+24C>T (n.1618+24C>T) n.1869+24C>T c.*719+24C>T (n.*719+24C>T) n.1963+24C>T c.607+24C>T (n.607+24C>T) c.754+24C>T (n.754+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21906102G= | CA2021330372 | ABCC9 | c.1618+24C= (n.1618+24C=) n.1869+24C= c.*719+24C= (n.*719+24C=) n.1963+24C= c.607+24C= (n.607+24C=) c.754+24C= (n.754+24C=) | |
| 12 | g.21906104T>A | CA945540347 | ABCC9 | c.1618+22A>T (n.1618+22A>T) n.1869+22A>T c.*719+22A>T (n.*719+22A>T) n.1963+22A>T c.607+22A>T (n.607+22A>T) c.754+22A>T (n.754+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906104T= | CA2021330373 | ABCC9 | c.1618+22A= (n.1618+22A=) n.1869+22A= c.*719+22A= (n.*719+22A=) n.1963+22A= c.607+22A= (n.607+22A=) c.754+22A= (n.754+22A=) | |
| 12 | g.21906105C>A | CA2617917556 | ABCC9 | c.1618+21G>T (n.1618+21G>T) n.1869+21G>T c.*719+21G>T (n.*719+21G>T) n.1963+21G>T c.607+21G>T (n.607+21G>T) c.754+21G>T (n.754+21G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906105C= | CA2021330374 | ABCC9 | c.1618+21G= (n.1618+21G=) n.1869+21G= c.*719+21G= (n.*719+21G=) n.1963+21G= c.607+21G= (n.607+21G=) c.754+21G= (n.754+21G=) |