UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21905977T>G | CA233633252 | ABCC9 | c.1618+149A>C (n.1618+149A>C) n.1869+149A>C c.*719+149A>C (n.*719+149A>C) n.1963+149A>C c.607+149A>C (n.607+149A>C) c.754+149A>C (n.754+149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905977T= | CA2021330314 | ABCC9 | c.1618+149A= (n.1618+149A=) n.1869+149A= c.*719+149A= (n.*719+149A=) n.1963+149A= c.607+149A= (n.607+149A=) c.754+149A= (n.754+149A=) | |
| 12 | g.21905978G>C | CA2617917249 | ABCC9 | c.1618+148C>G (n.1618+148C>G) n.1869+148C>G c.*719+148C>G (n.*719+148C>G) n.1963+148C>G c.607+148C>G (n.607+148C>G) c.754+148C>G (n.754+148C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905978G= | CA2021330315 | ABCC9 | c.1618+148C= (n.1618+148C=) n.1869+148C= c.*719+148C= (n.*719+148C=) n.1963+148C= c.607+148C= (n.607+148C=) c.754+148C= (n.754+148C=) | |
| 12 | g.21905978G>T | CA233633253 | ABCC9 | c.1618+148C>A (n.1618+148C>A) n.1869+148C>A c.*719+148C>A (n.*719+148C>A) n.1963+148C>A c.607+148C>A (n.607+148C>A) c.754+148C>A (n.754+148C>A) | dbSNP |
| 12 | g.21905979G>C | CA2617917251 | ABCC9 | c.1618+147C>G (n.1618+147C>G) n.1869+147C>G c.*719+147C>G (n.*719+147C>G) n.1963+147C>G c.607+147C>G (n.607+147C>G) c.754+147C>G (n.754+147C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905980T>C | CA2617917254 | ABCC9 | c.1618+146A>G (n.1618+146A>G) n.1869+146A>G c.*719+146A>G (n.*719+146A>G) n.1963+146A>G c.607+146A>G (n.607+146A>G) c.754+146A>G (n.754+146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905980T>G | CA2021330317 | ABCC9 | c.1618+146A>C (n.1618+146A>C) n.1869+146A>C c.*719+146A>C (n.*719+146A>C) n.1963+146A>C c.607+146A>C (n.607+146A>C) c.754+146A>C (n.754+146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21905980T= | CA2021330316 | ABCC9 | c.1618+146A= (n.1618+146A=) n.1869+146A= c.*719+146A= (n.*719+146A=) n.1963+146A= c.607+146A= (n.607+146A=) c.754+146A= (n.754+146A=) | |
| 12 | g.21905981G>T | CA2617917263 | ABCC9 | c.1618+145C>A (n.1618+145C>A) n.1869+145C>A c.*719+145C>A (n.*719+145C>A) n.1963+145C>A c.607+145C>A (n.607+145C>A) c.754+145C>A (n.754+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905982G>T | CA2617917264 | ABCC9 | c.1618+144C>A (n.1618+144C>A) n.1869+144C>A c.*719+144C>A (n.*719+144C>A) n.1963+144C>A c.607+144C>A (n.607+144C>A) c.754+144C>A (n.754+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905983C>A | CA2617917266 | ABCC9 | c.1618+143G>T (n.1618+143G>T) n.1869+143G>T c.*719+143G>T (n.*719+143G>T) n.1963+143G>T c.607+143G>T (n.607+143G>T) c.754+143G>T (n.754+143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905985A= | CA2021330318 | ABCC9 | c.1618+141T= (n.1618+141T=) n.1869+141T= c.*719+141T= (n.*719+141T=) n.1963+141T= c.607+141T= (n.607+141T=) c.754+141T= (n.754+141T=) | |
| 12 | g.21905985A>C | CA2617917267 | ABCC9 | c.1618+141T>G (n.1618+141T>G) n.1869+141T>G c.*719+141T>G (n.*719+141T>G) n.1963+141T>G c.607+141T>G (n.607+141T>G) c.754+141T>G (n.754+141T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905985A>G | CA233633257 | ABCC9 | c.1618+141T>C (n.1618+141T>C) n.1869+141T>C c.*719+141T>C (n.*719+141T>C) n.1963+141T>C c.607+141T>C (n.607+141T>C) c.754+141T>C (n.754+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905988G>A | CA945540323 | ABCC9 | c.1618+138C>T (n.1618+138C>T) n.1869+138C>T c.*719+138C>T (n.*719+138C>T) n.1963+138C>T c.607+138C>T (n.607+138C>T) c.754+138C>T (n.754+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905988G= | CA2021330319 | ABCC9 | c.1618+138C= (n.1618+138C=) n.1869+138C= c.*719+138C= (n.*719+138C=) n.1963+138C= c.607+138C= (n.607+138C=) c.754+138C= (n.754+138C=) | |
| 12 | g.21905988G>T | CA686447757 | ABCC9 | c.1618+138C>A (n.1618+138C>A) n.1869+138C>A c.*719+138C>A (n.*719+138C>A) n.1963+138C>A c.607+138C>A (n.607+138C>A) c.754+138C>A (n.754+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905989G>A | CA2617917268 | ABCC9 | c.1618+137C>T (n.1618+137C>T) n.1869+137C>T c.*719+137C>T (n.*719+137C>T) n.1963+137C>T c.607+137C>T (n.607+137C>T) c.754+137C>T (n.754+137C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905989G>T | CA2617917269 | ABCC9 | c.1618+137C>A (n.1618+137C>A) n.1869+137C>A c.*719+137C>A (n.*719+137C>A) n.1963+137C>A c.607+137C>A (n.607+137C>A) c.754+137C>A (n.754+137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905990A= | CA2021330320 | ABCC9 | c.1618+136T= (n.1618+136T=) n.1869+136T= c.*719+136T= (n.*719+136T=) n.1963+136T= c.607+136T= (n.607+136T=) c.754+136T= (n.754+136T=) | |
| 12 | g.21905990A>G | CA945540325 | ABCC9 | c.1618+136T>C (n.1618+136T>C) n.1869+136T>C c.*719+136T>C (n.*719+136T>C) n.1963+136T>C c.607+136T>C (n.607+136T>C) c.754+136T>C (n.754+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905991C= | CA2021330321 | ABCC9 | c.1618+135G= (n.1618+135G=) n.1869+135G= c.*719+135G= (n.*719+135G=) n.1963+135G= c.607+135G= (n.607+135G=) c.754+135G= (n.754+135G=) | |
| 12 | g.21905991C>T | CA478880308 | ABCC9 | c.1618+135G>A (n.1618+135G>A) n.1869+135G>A c.*719+135G>A (n.*719+135G>A) n.1963+135G>A c.607+135G>A (n.607+135G>A) c.754+135G>A (n.754+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21905993G>T | CA2617917274 | ABCC9 | c.1618+133C>A (n.1618+133C>A) n.1869+133C>A c.*719+133C>A (n.*719+133C>A) n.1963+133C>A c.607+133C>A (n.607+133C>A) c.754+133C>A (n.754+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905994C>T | CA2617917278 | ABCC9 | c.1618+132G>A (n.1618+132G>A) n.1869+132G>A c.*719+132G>A (n.*719+132G>A) n.1963+132G>A c.607+132G>A (n.607+132G>A) c.754+132G>A (n.754+132G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905995A>T | CA2617917280 | ABCC9 | c.1618+131T>A (n.1618+131T>A) n.1869+131T>A c.*719+131T>A (n.*719+131T>A) n.1963+131T>A c.607+131T>A (n.607+131T>A) c.754+131T>A (n.754+131T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905996C= | CA2021330322 | ABCC9 | c.1618+130G= (n.1618+130G=) n.1869+130G= c.*719+130G= (n.*719+130G=) n.1963+130G= c.607+130G= (n.607+130G=) c.754+130G= (n.754+130G=) | |
| 12 | g.21905996C>G | CA2617917282 | ABCC9 | c.1618+130G>C (n.1618+130G>C) n.1869+130G>C c.*719+130G>C (n.*719+130G>C) n.1963+130G>C c.607+130G>C (n.607+130G>C) c.754+130G>C (n.754+130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21905996C>T | CA233633259 | ABCC9 | c.1618+130G>A (n.1618+130G>A) n.1869+130G>A c.*719+130G>A (n.*719+130G>A) n.1963+130G>A c.607+130G>A (n.607+130G>A) c.754+130G>A (n.754+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905997G>A | CA233633260 | ABCC9 | c.1618+129C>T (n.1618+129C>T) n.1869+129C>T c.*719+129C>T (n.*719+129C>T) n.1963+129C>T c.607+129C>T (n.607+129C>T) c.754+129C>T (n.754+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905997G= | CA2021330323 | ABCC9 | c.1618+129C= (n.1618+129C=) n.1869+129C= c.*719+129C= (n.*719+129C=) n.1963+129C= c.607+129C= (n.607+129C=) c.754+129C= (n.754+129C=) | |
| 12 | g.21905997G>T | CA686447761 | ABCC9 | c.1618+129C>A (n.1618+129C>A) n.1869+129C>A c.*719+129C>A (n.*719+129C>A) n.1963+129C>A c.607+129C>A (n.607+129C>A) c.754+129C>A (n.754+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21905998T>G | CA2021330325 | ABCC9 | c.1618+128A>C (n.1618+128A>C) n.1869+128A>C c.*719+128A>C (n.*719+128A>C) n.1963+128A>C c.607+128A>C (n.607+128A>C) c.754+128A>C (n.754+128A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21905998T= | CA2021330324 | ABCC9 | c.1618+128A= (n.1618+128A=) n.1869+128A= c.*719+128A= (n.*719+128A=) n.1963+128A= c.607+128A= (n.607+128A=) c.754+128A= (n.754+128A=) | |
| 12 | g.21905999G>A | CA603681917 | ABCC9 | c.1618+127C>T (n.1618+127C>T) n.1869+127C>T c.*719+127C>T (n.*719+127C>T) n.1963+127C>T c.607+127C>T (n.607+127C>T) c.754+127C>T (n.754+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21905999G= | CA2021330326 | ABCC9 | c.1618+127C= (n.1618+127C=) n.1869+127C= c.*719+127C= (n.*719+127C=) n.1963+127C= c.607+127C= (n.607+127C=) c.754+127C= (n.754+127C=) | |
| 12 | g.21905999G>T | CA233633262 | ABCC9 | c.1618+127C>A (n.1618+127C>A) n.1869+127C>A c.*719+127C>A (n.*719+127C>A) n.1963+127C>A c.607+127C>A (n.607+127C>A) c.754+127C>A (n.754+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906002del | CA2794819872 | ABCC9 | c.1618+126del (n.1618+126del) n.1869+126del c.*719+126del (n.*719+126del) n.1963+126del c.607+126del (n.607+126del) c.754+126del (n.754+126del) | |
| 12 | g.21906002T>C | CA2617917293 | ABCC9 | c.1618+124A>G (n.1618+124A>G) n.1869+124A>G c.*719+124A>G (n.*719+124A>G) n.1963+124A>G c.607+124A>G (n.607+124A>G) c.754+124A>G (n.754+124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906002T>G | CA2617917291 | ABCC9 | c.1618+124A>C (n.1618+124A>C) n.1869+124A>C c.*719+124A>C (n.*719+124A>C) n.1963+124A>C c.607+124A>C (n.607+124A>C) c.754+124A>C (n.754+124A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906003A>T | CA2617917296 | ABCC9 | c.1618+123T>A (n.1618+123T>A) n.1869+123T>A c.*719+123T>A (n.*719+123T>A) n.1963+123T>A c.607+123T>A (n.607+123T>A) c.754+123T>A (n.754+123T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906004G>T | CA2617917297 | ABCC9 | c.1618+122C>A (n.1618+122C>A) n.1869+122C>A c.*719+122C>A (n.*719+122C>A) n.1963+122C>A c.607+122C>A (n.607+122C>A) c.754+122C>A (n.754+122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906011_21906014del | CA2617917299 | ABCC9 | c.1618+117_1618+120del (n.1618+117_1618+120del) n.1869+117_1869+120del c.*719+117_*719+120del (n.*719+117_*719+120del) n.1963+117_1963+120del c.607+117_607+120del (n.607+117_607+120del) c.754+117_754+120del (n.754+117_754+120del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906008A= | CA2021330327 | ABCC9 | c.1618+118T= (n.1618+118T=) n.1869+118T= c.*719+118T= (n.*719+118T=) n.1963+118T= c.607+118T= (n.607+118T=) c.754+118T= (n.754+118T=) | |
| 12 | g.21906008A>G | CA945540332 | ABCC9 | c.1618+118T>C (n.1618+118T>C) n.1869+118T>C c.*719+118T>C (n.*719+118T>C) n.1963+118T>C c.607+118T>C (n.607+118T>C) c.754+118T>C (n.754+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906010A>C | CA2617917300 | ABCC9 | c.1618+116T>G (n.1618+116T>G) n.1869+116T>G c.*719+116T>G (n.*719+116T>G) n.1963+116T>G c.607+116T>G (n.607+116T>G) c.754+116T>G (n.754+116T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906011A= | CA2021330328 | ABCC9 | c.1618+115T= (n.1618+115T=) n.1869+115T= c.*719+115T= (n.*719+115T=) n.1963+115T= c.607+115T= (n.607+115T=) c.754+115T= (n.754+115T=) | |
| 12 | g.21906011A>G | CA233633265 | ABCC9 | c.1618+115T>C (n.1618+115T>C) n.1869+115T>C c.*719+115T>C (n.*719+115T>C) n.1963+115T>C c.607+115T>C (n.607+115T>C) c.754+115T>C (n.754+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906012A>G | CA2617917304 | ABCC9 | c.1618+114T>C (n.1618+114T>C) n.1869+114T>C c.*719+114T>C (n.*719+114T>C) n.1963+114T>C c.607+114T>C (n.607+114T>C) c.754+114T>C (n.754+114T>C) | gnomAD v4 |