Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1869+145C>A
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n.1963+145C>A
c.607+145C>A (n.607+145C>A)
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gnomAD v4
12g.21905982G>TCA2617917264ABCC9c.1618+144C>A (n.1618+144C>A)
n.1869+144C>A
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n.1963+144C>A
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c.754+144C>A (n.754+144C>A)
gnomAD v4
12g.21905983C>ACA2617917266ABCC9c.1618+143G>T (n.1618+143G>T)
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gnomAD v4
12g.21905985A=CA2021330318ABCC9c.1618+141T= (n.1618+141T=)
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12g.21905985A>CCA2617917267ABCC9c.1618+141T>G (n.1618+141T>G)
n.1869+141T>G
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n.1963+141T>G
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c.754+141T>G (n.754+141T>G)
gnomAD v4
12g.21905985A>GCA233633257ABCC9c.1618+141T>C (n.1618+141T>C)
n.1869+141T>C
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n.1963+141T>C
c.607+141T>C (n.607+141T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21905988G>ACA945540323ABCC9c.1618+138C>T (n.1618+138C>T)
n.1869+138C>T
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n.1963+138C>T
c.607+138C>T (n.607+138C>T)
c.754+138C>T (n.754+138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21905988G=CA2021330319ABCC9c.1618+138C= (n.1618+138C=)
n.1869+138C=
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n.1963+138C=
c.607+138C= (n.607+138C=)
c.754+138C= (n.754+138C=)
12g.21905988G>TCA686447757ABCC9c.1618+138C>A (n.1618+138C>A)
n.1869+138C>A
c.*719+138C>A (n.*719+138C>A)
n.1963+138C>A
c.607+138C>A (n.607+138C>A)
c.754+138C>A (n.754+138C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21905989G>ACA2617917268ABCC9c.1618+137C>T (n.1618+137C>T)
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n.1963+137C>T
c.607+137C>T (n.607+137C>T)
c.754+137C>T (n.754+137C>T)
gnomAD v4
12g.21905989G>TCA2617917269ABCC9c.1618+137C>A (n.1618+137C>A)
n.1869+137C>A
c.*719+137C>A (n.*719+137C>A)
n.1963+137C>A
c.607+137C>A (n.607+137C>A)
c.754+137C>A (n.754+137C>A)
gnomAD v4
12g.21905990A=CA2021330320ABCC9c.1618+136T= (n.1618+136T=)
n.1869+136T=
c.*719+136T= (n.*719+136T=)
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c.607+136T= (n.607+136T=)
c.754+136T= (n.754+136T=)
12g.21905990A>GCA945540325ABCC9c.1618+136T>C (n.1618+136T>C)
n.1869+136T>C
c.*719+136T>C (n.*719+136T>C)
n.1963+136T>C
c.607+136T>C (n.607+136T>C)
c.754+136T>C (n.754+136T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21905991C=CA2021330321ABCC9c.1618+135G= (n.1618+135G=)
n.1869+135G=
c.*719+135G= (n.*719+135G=)
n.1963+135G=
c.607+135G= (n.607+135G=)
c.754+135G= (n.754+135G=)
12g.21905991C>TCA478880308ABCC9c.1618+135G>A (n.1618+135G>A)
n.1869+135G>A
c.*719+135G>A (n.*719+135G>A)
n.1963+135G>A
c.607+135G>A (n.607+135G>A)
c.754+135G>A (n.754+135G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21905993G>TCA2617917274ABCC9c.1618+133C>A (n.1618+133C>A)
n.1869+133C>A
c.*719+133C>A (n.*719+133C>A)
n.1963+133C>A
c.607+133C>A (n.607+133C>A)
c.754+133C>A (n.754+133C>A)
gnomAD v4
12g.21905994C>TCA2617917278ABCC9c.1618+132G>A (n.1618+132G>A)
n.1869+132G>A
c.*719+132G>A (n.*719+132G>A)
n.1963+132G>A
c.607+132G>A (n.607+132G>A)
c.754+132G>A (n.754+132G>A)
gnomAD v4
12g.21905995A>TCA2617917280ABCC9c.1618+131T>A (n.1618+131T>A)
n.1869+131T>A
c.*719+131T>A (n.*719+131T>A)
n.1963+131T>A
c.607+131T>A (n.607+131T>A)
c.754+131T>A (n.754+131T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched