UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21889279T>C | CA2021322308 | ABCC9 | c.1803-1345A>G (n.1803-1345A>G) n.2054-1345A>G c.*904-1345A>G (n.*904-1345A>G) n.2148-1345A>G c.792-1345A>G (n.792-1345A>G) c.939-1345A>G (n.939-1345A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21889279T= | CA2021322307 | ABCC9 | c.1803-1345A= (n.1803-1345A=) n.2054-1345A= c.*904-1345A= (n.*904-1345A=) n.2148-1345A= c.792-1345A= (n.792-1345A=) c.939-1345A= (n.939-1345A=) | |
| 12 | g.21889285A= | CA2021322309 | ABCC9 | c.1803-1351T= (n.1803-1351T=) n.2054-1351T= c.*904-1351T= (n.*904-1351T=) n.2148-1351T= c.792-1351T= (n.792-1351T=) c.939-1351T= (n.939-1351T=) | |
| 12 | g.21889285A>G | CA2021322310 | ABCC9 | c.1803-1351T>C (n.1803-1351T>C) n.2054-1351T>C c.*904-1351T>C (n.*904-1351T>C) n.2148-1351T>C c.792-1351T>C (n.792-1351T>C) c.939-1351T>C (n.939-1351T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21889289C= | CA2021322312 | ABCC9 | c.1803-1355G= (n.1803-1355G=) n.2054-1355G= c.*904-1355G= (n.*904-1355G=) n.2148-1355G= c.792-1355G= (n.792-1355G=) c.939-1355G= (n.939-1355G=) | |
| 12 | g.21889289C>T | CA2021322311 | ABCC9 | c.1803-1355G>A (n.1803-1355G>A) n.2054-1355G>A c.*904-1355G>A (n.*904-1355G>A) n.2148-1355G>A c.792-1355G>A (n.792-1355G>A) c.939-1355G>A (n.939-1355G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21889290A= | CA2021322313 | ABCC9 | c.1803-1356T= (n.1803-1356T=) n.2054-1356T= c.*904-1356T= (n.*904-1356T=) n.2148-1356T= c.792-1356T= (n.792-1356T=) c.939-1356T= (n.939-1356T=) | |
| 12 | g.21889290A>G | CA233624184 | ABCC9 | c.1803-1356T>C (n.1803-1356T>C) n.2054-1356T>C c.*904-1356T>C (n.*904-1356T>C) n.2148-1356T>C c.792-1356T>C (n.792-1356T>C) c.939-1356T>C (n.939-1356T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21889291_21889297delinsAAGTCTG | CA2021322314 | ABCC9 | c.1803-1363_1803-1357delinsCAGACTT (n.1803-1363_1803-1357delinsCAGACTT) n.2054-1363_2054-1357delinsCAGACTT c.*904-1363_*904-1357delinsCAGACTT (n.*904-1363_*904-1357delinsCAGACTT) n.2148-1363_2148-1357delinsCAGACTT c.792-1363_792-1357delinsCAGACTT (n.792-1363_792-1357delinsCAGACTT) c.939-1363_939-1357delinsCAGACTT (n.939-1363_939-1357delinsCAGACTT) | |
| 12 | g.21889293_21889298del | CA686438668 | ABCC9 | c.1803-1363_1803-1358del (n.1803-1363_1803-1358del) n.2054-1363_2054-1358del c.*904-1363_*904-1358del (n.*904-1363_*904-1358del) n.2148-1363_2148-1358del c.792-1363_792-1358del (n.792-1363_792-1358del) c.939-1363_939-1358del (n.939-1363_939-1358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889293G>A | CA2021322316 | ABCC9 | c.1803-1359C>T (n.1803-1359C>T) n.2054-1359C>T c.*904-1359C>T (n.*904-1359C>T) n.2148-1359C>T c.792-1359C>T (n.792-1359C>T) c.939-1359C>T (n.939-1359C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21889293G= | CA2021322315 | ABCC9 | c.1803-1359C= (n.1803-1359C=) n.2054-1359C= c.*904-1359C= (n.*904-1359C=) n.2148-1359C= c.792-1359C= (n.792-1359C=) c.939-1359C= (n.939-1359C=) | |
| 12 | g.21889293G>T | CA2021322317 | ABCC9 | c.1803-1359C>A (n.1803-1359C>A) n.2054-1359C>A c.*904-1359C>A (n.*904-1359C>A) n.2148-1359C>A c.792-1359C>A (n.792-1359C>A) c.939-1359C>A (n.939-1359C>A) | dbSNP |
| 12 | g.21889298A= | CA2021322318 | ABCC9 | c.1803-1364T= (n.1803-1364T=) n.2054-1364T= c.*904-1364T= (n.*904-1364T=) n.2148-1364T= c.792-1364T= (n.792-1364T=) c.939-1364T= (n.939-1364T=) | |
| 12 | g.21889298A>C | CA2021322319 | ABCC9 | c.1803-1364T>G (n.1803-1364T>G) n.2054-1364T>G c.*904-1364T>G (n.*904-1364T>G) n.2148-1364T>G c.792-1364T>G (n.792-1364T>G) c.939-1364T>G (n.939-1364T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21889299C>A | CA233624189 | ABCC9 | c.1803-1365G>T (n.1803-1365G>T) n.2054-1365G>T c.*904-1365G>T (n.*904-1365G>T) n.2148-1365G>T c.792-1365G>T (n.792-1365G>T) c.939-1365G>T (n.939-1365G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889299C= | CA2021322320 | ABCC9 | c.1803-1365G= (n.1803-1365G=) n.2054-1365G= c.*904-1365G= (n.*904-1365G=) n.2148-1365G= c.792-1365G= (n.792-1365G=) c.939-1365G= (n.939-1365G=) | |
| 12 | g.21889299C>T | CA686438674 | ABCC9 | c.1803-1365G>A (n.1803-1365G>A) n.2054-1365G>A c.*904-1365G>A (n.*904-1365G>A) n.2148-1365G>A c.792-1365G>A (n.792-1365G>A) c.939-1365G>A (n.939-1365G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21889304T>A | CA233624193 | ABCC9 | c.1803-1370A>T (n.1803-1370A>T) n.2054-1370A>T c.*904-1370A>T (n.*904-1370A>T) n.2148-1370A>T c.792-1370A>T (n.792-1370A>T) c.939-1370A>T (n.939-1370A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21889304T>C | CA2021322321 | ABCC9 | c.1803-1370A>G (n.1803-1370A>G) n.2054-1370A>G c.*904-1370A>G (n.*904-1370A>G) n.2148-1370A>G c.792-1370A>G (n.792-1370A>G) c.939-1370A>G (n.939-1370A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21889304T= | CA2021322322 | ABCC9 | c.1803-1370A= (n.1803-1370A=) n.2054-1370A= c.*904-1370A= (n.*904-1370A=) n.2148-1370A= c.792-1370A= (n.792-1370A=) c.939-1370A= (n.939-1370A=) | |
| 12 | g.21889305A= | CA2021322323 | ABCC9 | c.1803-1371T= (n.1803-1371T=) n.2054-1371T= c.*904-1371T= (n.*904-1371T=) n.2148-1371T= c.792-1371T= (n.792-1371T=) c.939-1371T= (n.939-1371T=) | |
| 12 | g.21889305A>G | CA233624195 | ABCC9 | c.1803-1371T>C (n.1803-1371T>C) n.2054-1371T>C c.*904-1371T>C (n.*904-1371T>C) n.2148-1371T>C c.792-1371T>C (n.792-1371T>C) c.939-1371T>C (n.939-1371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889314A= | CA2021322324 | ABCC9 | c.1803-1380T= (n.1803-1380T=) n.2054-1380T= c.*904-1380T= (n.*904-1380T=) n.2148-1380T= c.792-1380T= (n.792-1380T=) c.939-1380T= (n.939-1380T=) | |
| 12 | g.21889314A>G | CA233624217 | ABCC9 | c.1803-1380T>C (n.1803-1380T>C) n.2054-1380T>C c.*904-1380T>C (n.*904-1380T>C) n.2148-1380T>C c.792-1380T>C (n.792-1380T>C) c.939-1380T>C (n.939-1380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889315A= | CA2021322325 | ABCC9 | c.1803-1381T= (n.1803-1381T=) n.2054-1381T= c.*904-1381T= (n.*904-1381T=) n.2148-1381T= c.792-1381T= (n.792-1381T=) c.939-1381T= (n.939-1381T=) | |
| 12 | g.21889315A>G | CA686438679 | ABCC9 | c.1803-1381T>C (n.1803-1381T>C) n.2054-1381T>C c.*904-1381T>C (n.*904-1381T>C) n.2148-1381T>C c.792-1381T>C (n.792-1381T>C) c.939-1381T>C (n.939-1381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889317C>A | CA2021322327 | ABCC9 | c.1803-1383G>T (n.1803-1383G>T) n.2054-1383G>T c.*904-1383G>T (n.*904-1383G>T) n.2148-1383G>T c.792-1383G>T (n.792-1383G>T) c.939-1383G>T (n.939-1383G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21889317C= | CA2021322326 | ABCC9 | c.1803-1383G= (n.1803-1383G=) n.2054-1383G= c.*904-1383G= (n.*904-1383G=) n.2148-1383G= c.792-1383G= (n.792-1383G=) c.939-1383G= (n.939-1383G=) | |
| 12 | g.21889317C>G | CA233624219 | ABCC9 | c.1803-1383G>C (n.1803-1383G>C) n.2054-1383G>C c.*904-1383G>C (n.*904-1383G>C) n.2148-1383G>C c.792-1383G>C (n.792-1383G>C) c.939-1383G>C (n.939-1383G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21889317_21889319delinsCAG | CA2021322328 | ABCC9 | c.1803-1385_1803-1383delinsCTG (n.1803-1385_1803-1383delinsCTG) n.2054-1385_2054-1383delinsCTG c.*904-1385_*904-1383delinsCTG (n.*904-1385_*904-1383delinsCTG) n.2148-1385_2148-1383delinsCTG c.792-1385_792-1383delinsCTG (n.792-1385_792-1383delinsCTG) c.939-1385_939-1383delinsCTG (n.939-1385_939-1383delinsCTG) | |
| 12 | g.21889318A= | CA2021322330 | ABCC9 | c.1803-1384T= (n.1803-1384T=) n.2054-1384T= c.*904-1384T= (n.*904-1384T=) n.2148-1384T= c.792-1384T= (n.792-1384T=) c.939-1384T= (n.939-1384T=) | |
| 12 | g.21889318A>G | CA233624221 | ABCC9 | c.1803-1384T>C (n.1803-1384T>C) n.2054-1384T>C c.*904-1384T>C (n.*904-1384T>C) n.2148-1384T>C c.792-1384T>C (n.792-1384T>C) c.939-1384T>C (n.939-1384T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889318_21889319del | CA2021322329 | ABCC9 | c.1803-1385_1803-1384del (n.1803-1385_1803-1384del) n.2054-1385_2054-1384del c.*904-1385_*904-1384del (n.*904-1385_*904-1384del) n.2148-1385_2148-1384del c.792-1385_792-1384del (n.792-1385_792-1384del) c.939-1385_939-1384del (n.939-1385_939-1384del) | dbSNP |
| 12 | g.21889321G>C | CA686438692 | ABCC9 | c.1803-1387C>G (n.1803-1387C>G) n.2054-1387C>G c.*904-1387C>G (n.*904-1387C>G) n.2148-1387C>G c.792-1387C>G (n.792-1387C>G) c.939-1387C>G (n.939-1387C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21889321G= | CA2021322331 | ABCC9 | c.1803-1387C= (n.1803-1387C=) n.2054-1387C= c.*904-1387C= (n.*904-1387C=) n.2148-1387C= c.792-1387C= (n.792-1387C=) c.939-1387C= (n.939-1387C=) | |
| 12 | g.21889322T>A | CA233624224 | ABCC9 | c.1803-1388A>T (n.1803-1388A>T) n.2054-1388A>T c.*904-1388A>T (n.*904-1388A>T) n.2148-1388A>T c.792-1388A>T (n.792-1388A>T) c.939-1388A>T (n.939-1388A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21889322T>C | CA603676784 | ABCC9 | c.1803-1388A>G (n.1803-1388A>G) n.2054-1388A>G c.*904-1388A>G (n.*904-1388A>G) n.2148-1388A>G c.792-1388A>G (n.792-1388A>G) c.939-1388A>G (n.939-1388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889322T= | CA2021322332 | ABCC9 | c.1803-1388A= (n.1803-1388A=) n.2054-1388A= c.*904-1388A= (n.*904-1388A=) n.2148-1388A= c.792-1388A= (n.792-1388A=) c.939-1388A= (n.939-1388A=) | |
| 12 | g.21889327A= | CA2021322333 | ABCC9 | c.1803-1393T= (n.1803-1393T=) n.2054-1393T= c.*904-1393T= (n.*904-1393T=) n.2148-1393T= c.792-1393T= (n.792-1393T=) c.939-1393T= (n.939-1393T=) | |
| 12 | g.21889327A>C | CA686438695 | ABCC9 | c.1803-1393T>G (n.1803-1393T>G) n.2054-1393T>G c.*904-1393T>G (n.*904-1393T>G) n.2148-1393T>G c.792-1393T>G (n.792-1393T>G) c.939-1393T>G (n.939-1393T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889331C= | CA2021322334 | ABCC9 | c.1803-1397G= (n.1803-1397G=) n.2054-1397G= c.*904-1397G= (n.*904-1397G=) n.2148-1397G= c.792-1397G= (n.792-1397G=) c.939-1397G= (n.939-1397G=) | |
| 12 | g.21889331C>G | CA2021322335 | ABCC9 | c.1803-1397G>C (n.1803-1397G>C) n.2054-1397G>C c.*904-1397G>C (n.*904-1397G>C) n.2148-1397G>C c.792-1397G>C (n.792-1397G>C) c.939-1397G>C (n.939-1397G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21889331C>T | CA233624237 | ABCC9 | c.1803-1397G>A (n.1803-1397G>A) n.2054-1397G>A c.*904-1397G>A (n.*904-1397G>A) n.2148-1397G>A c.792-1397G>A (n.792-1397G>A) c.939-1397G>A (n.939-1397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889332G>A | CA233624241 | ABCC9 | c.1803-1398C>T (n.1803-1398C>T) n.2054-1398C>T c.*904-1398C>T (n.*904-1398C>T) n.2148-1398C>T c.792-1398C>T (n.792-1398C>T) c.939-1398C>T (n.939-1398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889332G= | CA2021322336 | ABCC9 | c.1803-1398C= (n.1803-1398C=) n.2054-1398C= c.*904-1398C= (n.*904-1398C=) n.2148-1398C= c.792-1398C= (n.792-1398C=) c.939-1398C= (n.939-1398C=) | |
| 12 | g.21889334T>G | CA233624244 | ABCC9 | c.1803-1400A>C (n.1803-1400A>C) n.2054-1400A>C c.*904-1400A>C (n.*904-1400A>C) n.2148-1400A>C c.792-1400A>C (n.792-1400A>C) c.939-1400A>C (n.939-1400A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889334T= | CA2021322337 | ABCC9 | c.1803-1400A= (n.1803-1400A=) n.2054-1400A= c.*904-1400A= (n.*904-1400A=) n.2148-1400A= c.792-1400A= (n.792-1400A=) c.939-1400A= (n.939-1400A=) | |
| 12 | g.21889336T>C | CA2021322339 | ABCC9 | c.1803-1402A>G (n.1803-1402A>G) n.2054-1402A>G c.*904-1402A>G (n.*904-1402A>G) n.2148-1402A>G c.792-1402A>G (n.792-1402A>G) c.939-1402A>G (n.939-1402A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21889336T= | CA2021322338 | ABCC9 | c.1803-1402A= (n.1803-1402A=) n.2054-1402A= c.*904-1402A= (n.*904-1402A=) n.2148-1402A= c.792-1402A= (n.792-1402A=) c.939-1402A= (n.939-1402A=) |