WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21852457G>A | CA325662 | ABCC9 | c.2554C>T (p.Gln852Ter) n.131C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.2055C>T c.2506-3C>T (n.2506-3C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.2413C>T (p.Gln805Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852457G>C | CA384125653 | ABCC9 | c.2554C>G (p.Gln852Glu) n.131C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.2055C>G c.2506-3C>G (n.2506-3C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.2413C>G (p.Gln805Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) | |
| 12 | g.21852457G= | CA2021298015 | ABCC9 | c.2554C= (p.Gln852=) n.131C= c.*1652C= (n.*1652C=) n.2055C= c.2506-3C= (n.2506-3C=) c.1435C= (p.Gln479=) c.2515C= (p.Gln839=) c.2413C= (p.Gln805=) c.1687C= (p.Gln563=) | |
| 12 | g.21852457G>T | CA384125655 | ABCC9 | c.2554C>A (p.Gln852Lys) n.131C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.2055C>A c.2506-3C>A (n.2506-3C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.2413C>A (p.Gln805Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) | |
| 12 | g.21852458C>A | CA384125661 | ABCC9 | c.2553G>T (p.Met851Ile) n.130G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.2054G>T c.2506-4G>T (n.2506-4G>T) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.2514G>T (p.Met838Ile) c.2412G>T (p.Met804Ile) c.1686G>T (p.Met562Ile) | |
| 12 | g.21852458C>G | CA384125657 | ABCC9 | c.2553G>C (p.Met851Ile) n.130G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.2054G>C c.2506-4G>C (n.2506-4G>C) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.2514G>C (p.Met838Ile) c.2412G>C (p.Met804Ile) c.1686G>C (p.Met562Ile) | |
| 12 | g.21852458C>T | CA384125659 | ABCC9 | c.2553G>A (p.Met851Ile) n.130G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.2054G>A c.2506-4G>A (n.2506-4G>A) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.2514G>A (p.Met838Ile) c.2412G>A (p.Met804Ile) c.1686G>A (p.Met562Ile) | ClinVar |
| 12 | g.21852459A>C | CA384125664 | ABCC9 | c.2552T>G (p.Met851Arg) n.129T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.2053T>G c.2506-5T>G (n.2506-5T>G) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.2513T>G (p.Met838Arg) c.2411T>G (p.Met804Arg) c.1685T>G (p.Met562Arg) | |
| 12 | g.21852459A>G | CA384125665 | ABCC9 | c.2552T>C (p.Met851Thr) n.129T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.2053T>C c.2506-5T>C (n.2506-5T>C) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.2513T>C (p.Met838Thr) c.2411T>C (p.Met804Thr) c.1685T>C (p.Met562Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852459A>T | CA384125667 | ABCC9 | c.2552T>A (p.Met851Lys) n.129T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.2053T>A c.2506-5T>A (n.2506-5T>A) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.2513T>A (p.Met838Lys) c.2411T>A (p.Met804Lys) c.1685T>A (p.Met562Lys) | |
| 12 | g.21852460T>A | CA384125670 | ABCC9 | c.2551A>T (p.Met851Leu) n.128A>T c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2052A>T c.2506-6A>T (n.2506-6A>T) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.2512A>T (p.Met838Leu) c.2410A>T (p.Met804Leu) c.1684A>T (p.Met562Leu) | |
| 12 | g.21852460T>C | CA384125671 | ABCC9 | c.2551A>G (p.Met851Val) n.128A>G c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2052A>G c.2506-6A>G (n.2506-6A>G) c.1432A>G (p.Met478Val) c.2512A>G (p.Met838Val) c.2410A>G (p.Met804Val) c.1684A>G (p.Met562Val) | |
| 12 | g.21852460T>G | CA384125673 | ABCC9 | c.2551A>C (p.Met851Leu) n.128A>C c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2052A>C c.2506-6A>C (n.2506-6A>C) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.2512A>C (p.Met838Leu) c.2410A>C (p.Met804Leu) c.1684A>C (p.Met562Leu) | |
| 12 | g.21852461T>A | CA384125675 | ABCC9 | c.2550A>T (p.Leu850Phe) n.127A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.2051A>T c.2506-7A>T (n.2506-7A>T) c.1431A>T (p.Leu477Phe) c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.2409A>T (p.Leu803Phe) c.1683A>T (p.Leu561Phe) | |
| 12 | g.21852461T>C | CA478872190 | ABCC9 | c.2550A>G (p.Leu850=) n.127A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.2051A>G c.2506-7A>G (n.2506-7A>G) c.1431A>G (p.Leu477=) c.2511A>G (p.Leu837=) c.2409A>G (p.Leu803=) c.1683A>G (p.Leu561=) | |
| 12 | g.21852461T>G | CA384125677 | ABCC9 | c.2550A>C (p.Leu850Phe) n.127A>C c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.2051A>C c.2506-7A>C (n.2506-7A>C) c.1431A>C (p.Leu477Phe) c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.2409A>C (p.Leu803Phe) c.1683A>C (p.Leu561Phe) | |
| 12 | g.21852462A>C | CA384125679 | ABCC9 | c.2549T>G (p.Leu850Ter) n.126T>G c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.2050T>G c.2506-8T>G (n.2506-8T>G) c.1430T>G (p.Leu477Ter) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.2408T>G (p.Leu803Ter) c.1682T>G (p.Leu561Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852462A>G | CA384125681 | ABCC9 | c.2549T>C (p.Leu850Ser) n.126T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.2050T>C c.2506-8T>C (n.2506-8T>C) c.1430T>C (p.Leu477Ser) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.2408T>C (p.Leu803Ser) c.1682T>C (p.Leu561Ser) | |
| 12 | g.21852462A>T | CA384125683 | ABCC9 | c.2549T>A (p.Leu850Ter) n.126T>A c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.2050T>A c.2506-8T>A (n.2506-8T>A) c.1430T>A (p.Leu477Ter) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.2408T>A (p.Leu803Ter) c.1682T>A (p.Leu561Ter) | |
| 12 | g.21852463A>C | CA384125685 | ABCC9 | c.2548T>G (p.Leu850Val) n.125T>G c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.2049T>G c.2506-9T>G (n.2506-9T>G) c.1429T>G (p.Leu477Val) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.2407T>G (p.Leu803Val) c.1681T>G (p.Leu561Val) | |
| 12 | g.21852463A>G | CA478872195 | ABCC9 | c.2548T>C (p.Leu850=) n.125T>C c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.2049T>C c.2506-9T>C (n.2506-9T>C) c.1429T>C (p.Leu477=) c.2509T>C (p.Leu837=) c.2407T>C (p.Leu803=) c.1681T>C (p.Leu561=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852463A>T | CA384125686 | ABCC9 | c.2548T>A (p.Leu850Ile) n.125T>A c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.2049T>A c.2506-9T>A (n.2506-9T>A) c.1429T>A (p.Leu477Ile) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.2407T>A (p.Leu803Ile) c.1681T>A (p.Leu561Ile) | |
| 12 | g.21852464A= | CA2021298025 | ABCC9 | c.2547T= (p.His849=) n.124T= c.*1645T= (n.*1645T=) n.2048T= c.2506-10T= (n.2506-10T=) c.1428T= (p.His476=) c.2508T= (p.His836=) c.2406T= (p.His802=) c.1680T= (p.His560=) | |
| 12 | g.21852464A>C | CA384125688 | ABCC9 | c.2547T>G (p.His849Gln) n.124T>G c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.2048T>G c.2506-10T>G (n.2506-10T>G) c.1428T>G (p.His476Gln) c.2508T>G (p.His836Gln) c.2406T>G (p.His802Gln) c.1680T>G (p.His560Gln) | |
| 12 | g.21852464A>G | CA10576915 | ABCC9 | c.2547T>C (p.His849=) n.124T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.2048T>C c.2506-10T>C (n.2506-10T>C) c.1428T>C (p.His476=) c.2508T>C (p.His836=) c.2406T>C (p.His802=) c.1680T>C (p.His560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852464A>T | CA384125689 | ABCC9 | c.2547T>A (p.His849Gln) n.124T>A c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.2048T>A c.2506-10T>A (n.2506-10T>A) c.1428T>A (p.His476Gln) c.2508T>A (p.His836Gln) c.2406T>A (p.His802Gln) c.1680T>A (p.His560Gln) | |
| 12 | g.21852465T>A | CA384125692 | ABCC9 | c.2546A>T (p.His849Leu) n.123A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2047A>T c.2506-11A>T (n.2506-11A>T) c.1427A>T (p.His476Leu) c.2507A>T (p.His836Leu) c.2405A>T (p.His802Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) | |
| 12 | g.21852465T>C | CA384125694 | ABCC9 | c.2546A>G (p.His849Arg) n.123A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2047A>G c.2506-11A>G (n.2506-11A>G) c.1427A>G (p.His476Arg) c.2507A>G (p.His836Arg) c.2405A>G (p.His802Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21852465T>G | CA384125696 | ABCC9 | c.2546A>C (p.His849Pro) n.123A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2047A>C c.2506-11A>C (n.2506-11A>C) c.1427A>C (p.His476Pro) c.2507A>C (p.His836Pro) c.2405A>C (p.His802Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) | |
| 12 | g.21852466G>A | CA384125698 | ABCC9 | c.2545C>T (p.His849Tyr) n.122C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.2046C>T c.2506-12C>T (n.2506-12C>T) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.2506C>T (p.His836Tyr) c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852466G>C | CA384125700 | ABCC9 | c.2545C>G (p.His849Asp) n.122C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.2046C>G c.2506-12C>G (n.2506-12C>G) c.1426C>G (p.His476Asp) c.2506C>G (p.His836Asp) c.2404C>G (p.His802Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) | |
| 12 | g.21852466G>T | CA384125701 | ABCC9 | c.2545C>A (p.His849Asn) n.122C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.2046C>A c.2506-12C>A (n.2506-12C>A) c.1426C>A (p.His476Asn) c.2506C>A (p.His836Asn) c.2404C>A (p.His802Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852467A>C | CA384125704 | ABCC9 | c.2544T>G (p.Asp848Glu) n.121T>G c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.2045T>G c.2506-13T>G (n.2506-13T>G) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.2505T>G (p.Asp835Glu) c.2403T>G (p.Asp801Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
| 12 | g.21852467A>G | CA478872207 | ABCC9 | c.2544T>C (p.Asp848=) n.121T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.2045T>C c.2506-13T>C (n.2506-13T>C) c.1425T>C (p.Asp475=) c.2505T>C (p.Asp835=) c.2403T>C (p.Asp801=) c.1677T>C (p.Asp559=) | dbSNP |
| 12 | g.21852467A>T | CA384125706 | ABCC9 | c.2544T>A (p.Asp848Glu) n.121T>A c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.2045T>A c.2506-13T>A (n.2506-13T>A) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.2505T>A (p.Asp835Glu) c.2403T>A (p.Asp801Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | |
| 12 | g.21852468T>A | CA384125708 | ABCC9 | c.2543A>T (p.Asp848Val) n.120A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.2044A>T c.2506-14A>T (n.2506-14A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.2504A>T (p.Asp835Val) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852468T>C | CA384125710 | ABCC9 | c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.120A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.2044A>G c.2506-14A>G (n.2506-14A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | |
| 12 | g.21852468T>G | CA384125712 | ABCC9 | c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.120A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.2044A>C c.2506-14A>C (n.2506-14A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
| 12 | g.21852469C>A | CA384125718 | ABCC9 | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.119G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2043G>T c.2506-15G>T (n.2506-15G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | dbSNP |
| 12 | g.21852469C= | CA2021298032 | ABCC9 | c.2542G= (p.Asp848=) n.119G= c.*1640G= (n.*1640G=) n.2043G= c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.1423G= (p.Asp475=) c.2503G= (p.Asp835=) c.2401G= (p.Asp801=) c.1675G= (p.Asp559=) | |
| 12 | g.21852469C>G | CA384125716 | ABCC9 | c.2542G>C (p.Asp848His) n.119G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2043G>C c.2506-15G>C (n.2506-15G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.2503G>C (p.Asp835His) c.2401G>C (p.Asp801His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
| 12 | g.21852469C>T | CA384125715 | ABCC9 | c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.119G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2043G>A c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | |
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