SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21852357T>C | CA6481322 | ABCC9 | c.2643+11A>G (n.2643+11A>G) n.220+11A>G c.*1741+11A>G (n.*1741+11A>G) n.2144+11A>G c.2592+11A>G (n.2592+11A>G) c.1524+11A>G (n.1524+11A>G) c.2604+11A>G (n.2604+11A>G) c.2502+11A>G (n.2502+11A>G) c.1776+11A>G (n.1776+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852357T= | CA2021297834 | ABCC9 | c.2643+11A= (n.2643+11A=) n.220+11A= c.*1741+11A= (n.*1741+11A=) n.2144+11A= c.2592+11A= (n.2592+11A=) c.1524+11A= (n.1524+11A=) c.2604+11A= (n.2604+11A=) c.2502+11A= (n.2502+11A=) c.1776+11A= (n.1776+11A=) | |
| 12 | g.21852361C= | CA2021297836 | ABCC9 | c.2643+7G= (n.2643+7G=) n.220+7G= c.*1741+7G= (n.*1741+7G=) n.2144+7G= c.2592+7G= (n.2592+7G=) c.1524+7G= (n.1524+7G=) c.2604+7G= (n.2604+7G=) c.2502+7G= (n.2502+7G=) c.1776+7G= (n.1776+7G=) | |
| 12 | g.21852361C>T | CA2021297838 | ABCC9 | c.2643+7G>A (n.2643+7G>A) n.220+7G>A c.*1741+7G>A (n.*1741+7G>A) n.2144+7G>A c.2592+7G>A (n.2592+7G>A) c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) c.2604+7G>A (n.2604+7G>A) c.2502+7G>A (n.2502+7G>A) c.1776+7G>A (n.1776+7G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21852362T>C | CA891843475 | ABCC9 | c.2643+6A>G (n.2643+6A>G) n.220+6A>G c.*1741+6A>G (n.*1741+6A>G) n.2144+6A>G c.2592+6A>G (n.2592+6A>G) c.1524+6A>G (n.1524+6A>G) c.2604+6A>G (n.2604+6A>G) c.2502+6A>G (n.2502+6A>G) c.1776+6A>G (n.1776+6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21852362T= | CA2021297840 | ABCC9 | c.2643+6A= (n.2643+6A=) n.220+6A= c.*1741+6A= (n.*1741+6A=) n.2144+6A= c.2592+6A= (n.2592+6A=) c.1524+6A= (n.1524+6A=) c.2604+6A= (n.2604+6A=) c.2502+6A= (n.2502+6A=) c.1776+6A= (n.1776+6A=) | |
| 12 | g.21852363C>A | CA603967832 | ABCC9 | c.2643+5G>T (n.2643+5G>T) n.220+5G>T c.*1741+5G>T (n.*1741+5G>T) n.2144+5G>T c.2592+5G>T (n.2592+5G>T) c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) c.2604+5G>T (n.2604+5G>T) c.2502+5G>T (n.2502+5G>T) c.1776+5G>T (n.1776+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852363C= | CA2021297842 | ABCC9 | c.2643+5G= (n.2643+5G=) n.220+5G= c.*1741+5G= (n.*1741+5G=) n.2144+5G= c.2592+5G= (n.2592+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) c.2604+5G= (n.2604+5G=) c.2502+5G= (n.2502+5G=) c.1776+5G= (n.1776+5G=) | |
| 12 | g.21852363C>T | CA6481323 | ABCC9 | c.2643+5G>A (n.2643+5G>A) n.220+5G>A c.*1741+5G>A (n.*1741+5G>A) n.2144+5G>A c.2592+5G>A (n.2592+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.2604+5G>A (n.2604+5G>A) c.2502+5G>A (n.2502+5G>A) c.1776+5G>A (n.1776+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21852365T>C | CA945522975 | ABCC9 | c.2643+3A>G (n.2643+3A>G) n.220+3A>G c.*1741+3A>G (n.*1741+3A>G) n.2144+3A>G c.2592+3A>G (n.2592+3A>G) c.1524+3A>G (n.1524+3A>G) c.2604+3A>G (n.2604+3A>G) c.2502+3A>G (n.2502+3A>G) c.1776+3A>G (n.1776+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852365T= | CA2021297846 | ABCC9 | c.2643+3A= (n.2643+3A=) n.220+3A= c.*1741+3A= (n.*1741+3A=) n.2144+3A= c.2592+3A= (n.2592+3A=) c.1524+3A= (n.1524+3A=) c.2604+3A= (n.2604+3A=) c.2502+3A= (n.2502+3A=) c.1776+3A= (n.1776+3A=) | |
| 12 | g.21852366A>C | CA384124432 | ABCC9 | c.2643+2T>G (n.2643+2T>G) n.220+2T>G c.*1741+2T>G (n.*1741+2T>G) n.2144+2T>G c.2592+2T>G (n.2592+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.2604+2T>G (n.2604+2T>G) c.2502+2T>G (n.2502+2T>G) c.1776+2T>G (n.1776+2T>G) | |
| 12 | g.21852366A>G | CA384124440 | ABCC9 | c.2643+2T>C (n.2643+2T>C) n.220+2T>C c.*1741+2T>C (n.*1741+2T>C) n.2144+2T>C c.2592+2T>C (n.2592+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.2604+2T>C (n.2604+2T>C) c.2502+2T>C (n.2502+2T>C) c.1776+2T>C (n.1776+2T>C) | |
| 12 | g.21852366A>T | CA384124442 | ABCC9 | c.2643+2T>A (n.2643+2T>A) n.220+2T>A c.*1741+2T>A (n.*1741+2T>A) n.2144+2T>A c.2592+2T>A (n.2592+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.2604+2T>A (n.2604+2T>A) c.2502+2T>A (n.2502+2T>A) c.1776+2T>A (n.1776+2T>A) | |
| 12 | g.21852367C>A | CA384124454 | ABCC9 | c.2643+1G>T (n.2643+1G>T) n.220+1G>T c.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T) n.2144+1G>T c.2592+1G>T (n.2592+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.2604+1G>T (n.2604+1G>T) c.2502+1G>T (n.2502+1G>T) c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) | |
| 12 | g.21852367C>G | CA384124463 | ABCC9 | c.2643+1G>C (n.2643+1G>C) n.220+1G>C c.*1741+1G>C (n.*1741+1G>C) n.2144+1G>C c.2592+1G>C (n.2592+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.2604+1G>C (n.2604+1G>C) c.2502+1G>C (n.2502+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852367C>T | CA384124460 | ABCC9 | c.2643+1G>A (n.2643+1G>A) n.220+1G>A c.*1741+1G>A (n.*1741+1G>A) n.2144+1G>A c.2592+1G>A (n.2592+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.2604+1G>A (n.2604+1G>A) c.2502+1G>A (n.2502+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852368C>A | CA384124468 | ABCC9 | c.2643G>T (p.Trp881Cys) n.220G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2144G>T c.2592G>T (p.Trp864Cys) c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.2604G>T (p.Trp868Cys) c.2502G>T (p.Trp834Cys) c.1776G>T (p.Trp592Cys) | |
| 12 | g.21852368C>G | CA384124471 | ABCC9 | c.2643G>C (p.Trp881Cys) n.220G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2144G>C c.2592G>C (p.Trp864Cys) c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.2604G>C (p.Trp868Cys) c.2502G>C (p.Trp834Cys) c.1776G>C (p.Trp592Cys) | |
| 12 | g.21852368C>T | CA384124490 | ABCC9 | c.2643G>A (p.Trp881Ter) n.220G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2144G>A c.2592G>A (p.Trp864Ter) c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.2604G>A (p.Trp868Ter) c.2502G>A (p.Trp834Ter) c.1776G>A (p.Trp592Ter) | |
| 12 | g.21852369C>A | CA384124497 | ABCC9 | c.2642G>T (p.Trp881Leu) n.219G>T c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.2143G>T c.2591G>T (p.Trp864Leu) c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.2603G>T (p.Trp868Leu) c.2501G>T (p.Trp834Leu) c.1775G>T (p.Trp592Leu) | ClinVar |
| 12 | g.21852369C= | CA2021297848 | ABCC9 | c.2642G= (p.Trp881=) n.219G= c.*1740G= (n.*1740G=) n.2143G= c.2591G= (p.Trp864=) c.1523G= (p.Trp508=) c.2603G= (p.Trp868=) c.2501G= (p.Trp834=) c.1775G= (p.Trp592=) | |
| 12 | g.21852369C>G | CA384124499 | ABCC9 | c.2642G>C (p.Trp881Ser) n.219G>C c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.2143G>C c.2591G>C (p.Trp864Ser) c.1523G>C (p.Trp508Ser) c.2603G>C (p.Trp868Ser) c.2501G>C (p.Trp834Ser) c.1775G>C (p.Trp592Ser) | |
| 12 | g.21852369C>T | CA384124503 | ABCC9 | c.2642G>A (p.Trp881Ter) n.219G>A c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.2143G>A c.2591G>A (p.Trp864Ter) c.1523G>A (p.Trp508Ter) c.2603G>A (p.Trp868Ter) c.2501G>A (p.Trp834Ter) c.1775G>A (p.Trp592Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852370A= | CA2021297849 | ABCC9 | c.2641T= (p.Trp881=) n.218T= c.*1739T= (n.*1739T=) n.2142T= c.2590T= (p.Trp864=) c.1522T= (p.Trp508=) c.2602T= (p.Trp868=) c.2500T= (p.Trp834=) c.1774T= (p.Trp592=) | |
| 12 | g.21852370A>C | CA384124507 | ABCC9 | c.2641T>G (p.Trp881Gly) n.218T>G c.*1739T>G (n.*1739T>G) n.2142T>G c.2590T>G (p.Trp864Gly) c.1522T>G (p.Trp508Gly) c.2602T>G (p.Trp868Gly) c.2500T>G (p.Trp834Gly) c.1774T>G (p.Trp592Gly) | |
| 12 | g.21852370A>G | CA6481324 | ABCC9 | c.2641T>C (p.Trp881Arg) n.218T>C c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.2142T>C c.2590T>C (p.Trp864Arg) c.1522T>C (p.Trp508Arg) c.2602T>C (p.Trp868Arg) c.2500T>C (p.Trp834Arg) c.1774T>C (p.Trp592Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852370A>T | CA384124510 | ABCC9 | c.2641T>A (p.Trp881Arg) n.218T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) n.2142T>A c.2590T>A (p.Trp864Arg) c.1522T>A (p.Trp508Arg) c.2602T>A (p.Trp868Arg) c.2500T>A (p.Trp834Arg) c.1774T>A (p.Trp592Arg) | |
| 12 | g.21852371G>A | CA478871958 | ABCC9 | c.2640C>T (p.Asp880=) n.217C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2141C>T c.2589C>T (p.Asp863=) c.1521C>T (p.Asp507=) c.2601C>T (p.Asp867=) c.2499C>T (p.Asp833=) c.1773C>T (p.Asp591=) | |
| 12 | g.21852371G>C | CA384124512 | ABCC9 | c.2640C>G (p.Asp880Glu) n.217C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2141C>G c.2589C>G (p.Asp863Glu) c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.2601C>G (p.Asp867Glu) c.2499C>G (p.Asp833Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu) | |
| 12 | g.21852371G>T | CA384124514 | ABCC9 | c.2640C>A (p.Asp880Glu) n.217C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2141C>A c.2589C>A (p.Asp863Glu) c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.2601C>A (p.Asp867Glu) c.2499C>A (p.Asp833Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu) | |
| 12 | g.21852372T>A | CA384124530 | ABCC9 | c.2639A>T (p.Asp880Val) n.216A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.2140A>T c.2588A>T (p.Asp863Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) | |
| 12 | g.21852372T>C | CA384124526 | ABCC9 | c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.216A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.2140A>G c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) | |
| 12 | g.21852372T>G | CA384124523 | ABCC9 | c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.216A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.2140A>C c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) | |
| 12 | g.21852373C>A | CA6481325 | ABCC9 | c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.215G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.2139G>T c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852373C= | CA2021297852 | ABCC9 | c.2638G= (p.Asp880=) n.215G= c.*1736G= (n.*1736G=) n.2139G= c.2587G= (p.Asp863=) c.1519G= (p.Asp507=) c.2599G= (p.Asp867=) c.2497G= (p.Asp833=) c.1771G= (p.Asp591=) | |
| 12 | g.21852373C>G | CA384124551 | ABCC9 | c.2638G>C (p.Asp880His) n.215G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.2139G>C c.2587G>C (p.Asp863His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.2497G>C (p.Asp833His) c.1771G>C (p.Asp591His) | |
| 12 | g.21852373C>T | CA384124548 | ABCC9 | c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.215G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.2139G>A c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) | |
| 12 | g.21852374A>C | CA478871961 | ABCC9 | c.2637T>G (p.Ala879=) n.214T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.2138T>G c.2586T>G (p.Ala862=) c.1518T>G (p.Ala506=) c.2598T>G (p.Ala866=) c.2496T>G (p.Ala832=) c.1770T>G (p.Ala590=) | |
| 12 | g.21852374A>G | CA478871962 | ABCC9 | c.2637T>C (p.Ala879=) n.214T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2138T>C c.2586T>C (p.Ala862=) c.1518T>C (p.Ala506=) c.2598T>C (p.Ala866=) c.2496T>C (p.Ala832=) c.1770T>C (p.Ala590=) | |
| 12 | g.21852374A>T | CA478871963 | ABCC9 | c.2637T>A (p.Ala879=) n.214T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.2138T>A c.2586T>A (p.Ala862=) c.1518T>A (p.Ala506=) c.2598T>A (p.Ala866=) c.2496T>A (p.Ala832=) c.1770T>A (p.Ala590=) | |
| 12 | g.21852375G>A | CA384124557 | ABCC9 | c.2636C>T (p.Ala879Val) n.213C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2137C>T c.2585C>T (p.Ala862Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) | |
| 12 | g.21852375G>C | CA384124560 | ABCC9 | c.2636C>G (p.Ala879Gly) n.213C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2137C>G c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) | |
| 12 | g.21852375G>T | CA384124558 | ABCC9 | c.2636C>A (p.Ala879Asp) n.213C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2137C>A c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.2597C>A (p.Ala866Asp) c.2495C>A (p.Ala832Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) | |
| 12 | g.21852376C>A | CA384124564 | ABCC9 | c.2635G>T (p.Ala879Ser) n.212G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.2136G>T c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) | |
| 12 | g.21852376C>G | CA384124568 | ABCC9 | c.2635G>C (p.Ala879Pro) n.212G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.2136G>C c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) | |
| 12 | g.21852376C>T | CA384124577 | ABCC9 | c.2635G>A (p.Ala879Thr) n.212G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.2136G>A c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) | |
| 12 | g.21852377A>C | CA384124581 | ABCC9 | c.2634T>G (p.His878Gln) n.211T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.2135T>G c.2583T>G (p.His861Gln) c.1515T>G (p.His505Gln) c.2595T>G (p.His865Gln) c.2493T>G (p.His831Gln) c.1767T>G (p.His589Gln) | |
| 12 | g.21852377A>G | CA478871968 | ABCC9 | c.2634T>C (p.His878=) n.211T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.2135T>C c.2583T>C (p.His861=) c.1515T>C (p.His505=) c.2595T>C (p.His865=) c.2493T>C (p.His831=) c.1767T>C (p.His589=) | |
| 12 | g.21852377A>T | CA384124584 | ABCC9 | c.2634T>A (p.His878Gln) n.211T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.2135T>A c.2583T>A (p.His861Gln) c.1515T>A (p.His505Gln) c.2595T>A (p.His865Gln) c.2493T>A (p.His831Gln) c.1767T>A (p.His589Gln) |