UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21845566C>A | CA2617930820 | ABCC9 | c.3096+37G>T (n.3096+37G>T) n.673+37G>T c.*2194+37G>T (n.*2194+37G>T) n.2597+37G>T c.3045+37G>T (n.3045+37G>T) c.1977+37G>T (n.1977+37G>T) c.3057+37G>T (n.3057+37G>T) c.2955+37G>T (n.2955+37G>T) c.2229+37G>T (n.2229+37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845566C= | CA2021315272 | ABCC9 | c.3096+37G= (n.3096+37G=) n.673+37G= c.*2194+37G= (n.*2194+37G=) n.2597+37G= c.3045+37G= (n.3045+37G=) c.1977+37G= (n.1977+37G=) c.3057+37G= (n.3057+37G=) c.2955+37G= (n.2955+37G=) c.2229+37G= (n.2229+37G=) | |
| 12 | g.21845566C>G | CA2021315274 | ABCC9 | c.3096+37G>C (n.3096+37G>C) n.673+37G>C c.*2194+37G>C (n.*2194+37G>C) n.2597+37G>C c.3045+37G>C (n.3045+37G>C) c.1977+37G>C (n.1977+37G>C) c.3057+37G>C (n.3057+37G>C) c.2955+37G>C (n.2955+37G>C) c.2229+37G>C (n.2229+37G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845566C>T | CA2725729148 | ABCC9 | c.3096+37G>A (n.3096+37G>A) n.673+37G>A c.*2194+37G>A (n.*2194+37G>A) n.2597+37G>A c.3045+37G>A (n.3045+37G>A) c.1977+37G>A (n.1977+37G>A) c.3057+37G>A (n.3057+37G>A) c.2955+37G>A (n.2955+37G>A) c.2229+37G>A (n.2229+37G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21845567C>G | CA2617930822 | ABCC9 | c.3096+36G>C (n.3096+36G>C) n.673+36G>C c.*2194+36G>C (n.*2194+36G>C) n.2597+36G>C c.3045+36G>C (n.3045+36G>C) c.1977+36G>C (n.1977+36G>C) c.3057+36G>C (n.3057+36G>C) c.2955+36G>C (n.2955+36G>C) c.2229+36G>C (n.2229+36G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845568T>G | CA2617930823 | ABCC9 | c.3096+35A>C (n.3096+35A>C) n.673+35A>C c.*2194+35A>C (n.*2194+35A>C) n.2597+35A>C c.3045+35A>C (n.3045+35A>C) c.1977+35A>C (n.1977+35A>C) c.3057+35A>C (n.3057+35A>C) c.2955+35A>C (n.2955+35A>C) c.2229+35A>C (n.2229+35A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845570G>A | CA603664345 | ABCC9 | c.3096+33C>T (n.3096+33C>T) n.673+33C>T c.*2194+33C>T (n.*2194+33C>T) n.2597+33C>T c.3045+33C>T (n.3045+33C>T) c.1977+33C>T (n.1977+33C>T) c.3057+33C>T (n.3057+33C>T) c.2955+33C>T (n.2955+33C>T) c.2229+33C>T (n.2229+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845570G= | CA2021315277 | ABCC9 | c.3096+33C= (n.3096+33C=) n.673+33C= c.*2194+33C= (n.*2194+33C=) n.2597+33C= c.3045+33C= (n.3045+33C=) c.1977+33C= (n.1977+33C=) c.3057+33C= (n.3057+33C=) c.2955+33C= (n.2955+33C=) c.2229+33C= (n.2229+33C=) | |
| 12 | g.21845570G>T | CA2617930824 | ABCC9 | c.3096+33C>A (n.3096+33C>A) n.673+33C>A c.*2194+33C>A (n.*2194+33C>A) n.2597+33C>A c.3045+33C>A (n.3045+33C>A) c.1977+33C>A (n.1977+33C>A) c.3057+33C>A (n.3057+33C>A) c.2955+33C>A (n.2955+33C>A) c.2229+33C>A (n.2229+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845571A= | CA2021315279 | ABCC9 | c.3096+32T= (n.3096+32T=) n.673+32T= c.*2194+32T= (n.*2194+32T=) n.2597+32T= c.3045+32T= (n.3045+32T=) c.1977+32T= (n.1977+32T=) c.3057+32T= (n.3057+32T=) c.2955+32T= (n.2955+32T=) c.2229+32T= (n.2229+32T=) | |
| 12 | g.21845571A>G | CA6481212 | ABCC9 | c.3096+32T>C (n.3096+32T>C) n.673+32T>C c.*2194+32T>C (n.*2194+32T>C) n.2597+32T>C c.3045+32T>C (n.3045+32T>C) c.1977+32T>C (n.1977+32T>C) c.3057+32T>C (n.3057+32T>C) c.2955+32T>C (n.2955+32T>C) c.2229+32T>C (n.2229+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845572T>A | CA945519674 | ABCC9 | c.3096+31A>T (n.3096+31A>T) n.673+31A>T c.*2194+31A>T (n.*2194+31A>T) n.2597+31A>T c.3045+31A>T (n.3045+31A>T) c.1977+31A>T (n.1977+31A>T) c.3057+31A>T (n.3057+31A>T) c.2955+31A>T (n.2955+31A>T) c.2229+31A>T (n.2229+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845572T>C | CA2021315284 | ABCC9 | c.3096+31A>G (n.3096+31A>G) n.673+31A>G c.*2194+31A>G (n.*2194+31A>G) n.2597+31A>G c.3045+31A>G (n.3045+31A>G) c.1977+31A>G (n.1977+31A>G) c.3057+31A>G (n.3057+31A>G) c.2955+31A>G (n.2955+31A>G) c.2229+31A>G (n.2229+31A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21845572T= | CA2021315282 | ABCC9 | c.3096+31A= (n.3096+31A=) n.673+31A= c.*2194+31A= (n.*2194+31A=) n.2597+31A= c.3045+31A= (n.3045+31A=) c.1977+31A= (n.1977+31A=) c.3057+31A= (n.3057+31A=) c.2955+31A= (n.2955+31A=) c.2229+31A= (n.2229+31A=) | |
| 12 | g.21845573G>T | CA2575099416 | ABCC9 | c.3096+30C>A (n.3096+30C>A) n.673+30C>A c.*2194+30C>A (n.*2194+30C>A) n.2597+30C>A c.3045+30C>A (n.3045+30C>A) c.1977+30C>A (n.1977+30C>A) c.3057+30C>A (n.3057+30C>A) c.2955+30C>A (n.2955+30C>A) c.2229+30C>A (n.2229+30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845577T>A | CA2021315288 | ABCC9 | c.3096+26A>T (n.3096+26A>T) n.673+26A>T c.*2194+26A>T (n.*2194+26A>T) n.2597+26A>T c.3045+26A>T (n.3045+26A>T) c.1977+26A>T (n.1977+26A>T) c.3057+26A>T (n.3057+26A>T) c.2955+26A>T (n.2955+26A>T) c.2229+26A>T (n.2229+26A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21845577T= | CA2021315287 | ABCC9 | c.3096+26A= (n.3096+26A=) n.673+26A= c.*2194+26A= (n.*2194+26A=) n.2597+26A= c.3045+26A= (n.3045+26A=) c.1977+26A= (n.1977+26A=) c.3057+26A= (n.3057+26A=) c.2955+26A= (n.2955+26A=) c.2229+26A= (n.2229+26A=) | |
| 12 | g.21845578A= | CA2021315293 | ABCC9 | c.3096+25T= (n.3096+25T=) n.673+25T= c.*2194+25T= (n.*2194+25T=) n.2597+25T= c.3045+25T= (n.3045+25T=) c.1977+25T= (n.1977+25T=) c.3057+25T= (n.3057+25T=) c.2955+25T= (n.2955+25T=) c.2229+25T= (n.2229+25T=) | |
| 12 | g.21845578A>C | CA686428878 | ABCC9 | c.3096+25T>G (n.3096+25T>G) n.673+25T>G c.*2194+25T>G (n.*2194+25T>G) n.2597+25T>G c.3045+25T>G (n.3045+25T>G) c.1977+25T>G (n.1977+25T>G) c.3057+25T>G (n.3057+25T>G) c.2955+25T>G (n.2955+25T>G) c.2229+25T>G (n.2229+25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845578A>G | CA2617930825 | ABCC9 | c.3096+25T>C (n.3096+25T>C) n.673+25T>C c.*2194+25T>C (n.*2194+25T>C) n.2597+25T>C c.3045+25T>C (n.3045+25T>C) c.1977+25T>C (n.1977+25T>C) c.3057+25T>C (n.3057+25T>C) c.2955+25T>C (n.2955+25T>C) c.2229+25T>C (n.2229+25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845578A>T | CA2617930826 | ABCC9 | c.3096+25T>A (n.3096+25T>A) n.673+25T>A c.*2194+25T>A (n.*2194+25T>A) n.2597+25T>A c.3045+25T>A (n.3045+25T>A) c.1977+25T>A (n.1977+25T>A) c.3057+25T>A (n.3057+25T>A) c.2955+25T>A (n.2955+25T>A) c.2229+25T>A (n.2229+25T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845579A>G | CA2617930827 | ABCC9 | c.3096+24T>C (n.3096+24T>C) n.673+24T>C c.*2194+24T>C (n.*2194+24T>C) n.2597+24T>C c.3045+24T>C (n.3045+24T>C) c.1977+24T>C (n.1977+24T>C) c.3057+24T>C (n.3057+24T>C) c.2955+24T>C (n.2955+24T>C) c.2229+24T>C (n.2229+24T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845580A= | CA2021315295 | ABCC9 | c.3096+23T= (n.3096+23T=) n.673+23T= c.*2194+23T= (n.*2194+23T=) n.2597+23T= c.3045+23T= (n.3045+23T=) c.1977+23T= (n.1977+23T=) c.3057+23T= (n.3057+23T=) c.2955+23T= (n.2955+23T=) c.2229+23T= (n.2229+23T=) | |
| 12 | g.21845580A>G | CA603664346 | ABCC9 | c.3096+23T>C (n.3096+23T>C) n.673+23T>C c.*2194+23T>C (n.*2194+23T>C) n.2597+23T>C c.3045+23T>C (n.3045+23T>C) c.1977+23T>C (n.1977+23T>C) c.3057+23T>C (n.3057+23T>C) c.2955+23T>C (n.2955+23T>C) c.2229+23T>C (n.2229+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845581A>C | CA2617930828 | ABCC9 | c.3096+22T>G (n.3096+22T>G) n.673+22T>G c.*2194+22T>G (n.*2194+22T>G) n.2597+22T>G c.3045+22T>G (n.3045+22T>G) c.1977+22T>G (n.1977+22T>G) c.3057+22T>G (n.3057+22T>G) c.2955+22T>G (n.2955+22T>G) c.2229+22T>G (n.2229+22T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845583C= | CA2021315297 | ABCC9 | c.3096+20G= (n.3096+20G=) n.673+20G= c.*2194+20G= (n.*2194+20G=) n.2597+20G= c.3045+20G= (n.3045+20G=) c.1977+20G= (n.1977+20G=) c.3057+20G= (n.3057+20G=) c.2955+20G= (n.2955+20G=) c.2229+20G= (n.2229+20G=) | |
| 12 | g.21845583C>T | CA603664347 | ABCC9 | c.3096+20G>A (n.3096+20G>A) n.673+20G>A c.*2194+20G>A (n.*2194+20G>A) n.2597+20G>A c.3045+20G>A (n.3045+20G>A) c.1977+20G>A (n.1977+20G>A) c.3057+20G>A (n.3057+20G>A) c.2955+20G>A (n.2955+20G>A) c.2229+20G>A (n.2229+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21845585A>G | CA2580085288 | ABCC9 | c.3096+18T>C (n.3096+18T>C) n.673+18T>C c.*2194+18T>C (n.*2194+18T>C) n.2597+18T>C c.3045+18T>C (n.3045+18T>C) c.1977+18T>C (n.1977+18T>C) c.3057+18T>C (n.3057+18T>C) c.2955+18T>C (n.2955+18T>C) c.2229+18T>C (n.2229+18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21845586A= | CA2021315299 | ABCC9 | c.3096+17T= (n.3096+17T=) n.673+17T= c.*2194+17T= (n.*2194+17T=) n.2597+17T= c.3045+17T= (n.3045+17T=) c.1977+17T= (n.1977+17T=) c.3057+17T= (n.3057+17T=) c.2955+17T= (n.2955+17T=) c.2229+17T= (n.2229+17T=) | |
| 12 | g.21845586A>G | CA2021315303 | ABCC9 | c.3096+17T>C (n.3096+17T>C) n.673+17T>C c.*2194+17T>C (n.*2194+17T>C) n.2597+17T>C c.3045+17T>C (n.3045+17T>C) c.1977+17T>C (n.1977+17T>C) c.3057+17T>C (n.3057+17T>C) c.2955+17T>C (n.2955+17T>C) c.2229+17T>C (n.2229+17T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845587A>T | CA2739271893 | ABCC9 | c.3096+16T>A (n.3096+16T>A) n.673+16T>A c.*2194+16T>A (n.*2194+16T>A) n.2597+16T>A c.3045+16T>A (n.3045+16T>A) c.1977+16T>A (n.1977+16T>A) c.3057+16T>A (n.3057+16T>A) c.2955+16T>A (n.2955+16T>A) c.2229+16T>A (n.2229+16T>A) | ClinVar |
| 12 | g.21845589C= | CA2021315307 | ABCC9 | c.3096+14G= (n.3096+14G=) n.673+14G= c.*2194+14G= (n.*2194+14G=) n.2597+14G= c.3045+14G= (n.3045+14G=) c.1977+14G= (n.1977+14G=) c.3057+14G= (n.3057+14G=) c.2955+14G= (n.2955+14G=) c.2229+14G= (n.2229+14G=) | |
| 12 | g.21845589C>G | CA603664348 | ABCC9 | c.3096+14G>C (n.3096+14G>C) n.673+14G>C c.*2194+14G>C (n.*2194+14G>C) n.2597+14G>C c.3045+14G>C (n.3045+14G>C) c.1977+14G>C (n.1977+14G>C) c.3057+14G>C (n.3057+14G>C) c.2955+14G>C (n.2955+14G>C) c.2229+14G>C (n.2229+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845589C>T | CA6481213 | ABCC9 | c.3096+14G>A (n.3096+14G>A) n.673+14G>A c.*2194+14G>A (n.*2194+14G>A) n.2597+14G>A c.3045+14G>A (n.3045+14G>A) c.1977+14G>A (n.1977+14G>A) c.3057+14G>A (n.3057+14G>A) c.2955+14G>A (n.2955+14G>A) c.2229+14G>A (n.2229+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845590G>A | CA136273 | ABCC9 | c.3096+13C>T (n.3096+13C>T) n.673+13C>T c.*2194+13C>T (n.*2194+13C>T) n.2597+13C>T c.3045+13C>T (n.3045+13C>T) c.1977+13C>T (n.1977+13C>T) c.3057+13C>T (n.3057+13C>T) c.2955+13C>T (n.2955+13C>T) c.2229+13C>T (n.2229+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845590G>C | CA2617930838 | ABCC9 | c.3096+13C>G (n.3096+13C>G) n.673+13C>G c.*2194+13C>G (n.*2194+13C>G) n.2597+13C>G c.3045+13C>G (n.3045+13C>G) c.1977+13C>G (n.1977+13C>G) c.3057+13C>G (n.3057+13C>G) c.2955+13C>G (n.2955+13C>G) c.2229+13C>G (n.2229+13C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845590G= | CA2021315311 | ABCC9 | c.3096+13C= (n.3096+13C=) n.673+13C= c.*2194+13C= (n.*2194+13C=) n.2597+13C= c.3045+13C= (n.3045+13C=) c.1977+13C= (n.1977+13C=) c.3057+13C= (n.3057+13C=) c.2955+13C= (n.2955+13C=) c.2229+13C= (n.2229+13C=) | |
| 12 | g.21845590G>T | CA2575099417 | ABCC9 | c.3096+13C>A (n.3096+13C>A) n.673+13C>A c.*2194+13C>A (n.*2194+13C>A) n.2597+13C>A c.3045+13C>A (n.3045+13C>A) c.1977+13C>A (n.1977+13C>A) c.3057+13C>A (n.3057+13C>A) c.2955+13C>A (n.2955+13C>A) c.2229+13C>A (n.2229+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845592A= | CA2021315315 | ABCC9 | c.3096+11T= (n.3096+11T=) n.673+11T= c.*2194+11T= (n.*2194+11T=) n.2597+11T= c.3045+11T= (n.3045+11T=) c.1977+11T= (n.1977+11T=) c.3057+11T= (n.3057+11T=) c.2955+11T= (n.2955+11T=) c.2229+11T= (n.2229+11T=) | |
| 12 | g.21845592A>G | CA2021315316 | ABCC9 | c.3096+11T>C (n.3096+11T>C) n.673+11T>C c.*2194+11T>C (n.*2194+11T>C) n.2597+11T>C c.3045+11T>C (n.3045+11T>C) c.1977+11T>C (n.1977+11T>C) c.3057+11T>C (n.3057+11T>C) c.2955+11T>C (n.2955+11T>C) c.2229+11T>C (n.2229+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845594del | CA2617930839 | ABCC9 | c.3096+10del (n.3096+10del) n.673+10del c.*2194+10del (n.*2194+10del) n.2597+10del c.3045+10del (n.3045+10del) c.1977+10del (n.1977+10del) c.3057+10del (n.3057+10del) c.2955+10del (n.2955+10del) c.2229+10del (n.2229+10del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845594C>A | CA6481214 | ABCC9 | c.3096+9G>T (n.3096+9G>T) n.673+9G>T c.*2194+9G>T (n.*2194+9G>T) n.2597+9G>T c.3045+9G>T (n.3045+9G>T) c.1977+9G>T (n.1977+9G>T) c.3057+9G>T (n.3057+9G>T) c.2955+9G>T (n.2955+9G>T) c.2229+9G>T (n.2229+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845594C= | CA2021315319 | ABCC9 | c.3096+9G= (n.3096+9G=) n.673+9G= c.*2194+9G= (n.*2194+9G=) n.2597+9G= c.3045+9G= (n.3045+9G=) c.1977+9G= (n.1977+9G=) c.3057+9G= (n.3057+9G=) c.2955+9G= (n.2955+9G=) c.2229+9G= (n.2229+9G=) | |
| 12 | g.21845594C>G | CA233595038 | ABCC9 | c.3096+9G>C (n.3096+9G>C) n.673+9G>C c.*2194+9G>C (n.*2194+9G>C) n.2597+9G>C c.3045+9G>C (n.3045+9G>C) c.1977+9G>C (n.1977+9G>C) c.3057+9G>C (n.3057+9G>C) c.2955+9G>C (n.2955+9G>C) c.2229+9G>C (n.2229+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21845594C>T | CA2617930840 | ABCC9 | c.3096+9G>A (n.3096+9G>A) n.673+9G>A c.*2194+9G>A (n.*2194+9G>A) n.2597+9G>A c.3045+9G>A (n.3045+9G>A) c.1977+9G>A (n.1977+9G>A) c.3057+9G>A (n.3057+9G>A) c.2955+9G>A (n.2955+9G>A) c.2229+9G>A (n.2229+9G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845595A= | CA2021315323 | ABCC9 | c.3096+8T= (n.3096+8T=) n.673+8T= c.*2194+8T= (n.*2194+8T=) n.2597+8T= c.3045+8T= (n.3045+8T=) c.1977+8T= (n.1977+8T=) c.3057+8T= (n.3057+8T=) c.2955+8T= (n.2955+8T=) c.2229+8T= (n.2229+8T=) | |
| 12 | g.21845595A>G | CA233595045 | ABCC9 | c.3096+8T>C (n.3096+8T>C) n.673+8T>C c.*2194+8T>C (n.*2194+8T>C) n.2597+8T>C c.3045+8T>C (n.3045+8T>C) c.1977+8T>C (n.1977+8T>C) c.3057+8T>C (n.3057+8T>C) c.2955+8T>C (n.2955+8T>C) c.2229+8T>C (n.2229+8T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845596A= | CA2021315325 | ABCC9 | c.3096+7T= (n.3096+7T=) n.673+7T= c.*2194+7T= (n.*2194+7T=) n.2597+7T= c.3045+7T= (n.3045+7T=) c.1977+7T= (n.1977+7T=) c.3057+7T= (n.3057+7T=) c.2955+7T= (n.2955+7T=) c.2229+7T= (n.2229+7T=) | |
| 12 | g.21845596A>G | CA6481215 | ABCC9 | c.3096+7T>C (n.3096+7T>C) n.673+7T>C c.*2194+7T>C (n.*2194+7T>C) n.2597+7T>C c.3045+7T>C (n.3045+7T>C) c.1977+7T>C (n.1977+7T>C) c.3057+7T>C (n.3057+7T>C) c.2955+7T>C (n.2955+7T>C) c.2229+7T>C (n.2229+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845597T>A | CA603664349 | ABCC9 | c.3096+6A>T (n.3096+6A>T) n.673+6A>T c.*2194+6A>T (n.*2194+6A>T) n.2597+6A>T c.3045+6A>T (n.3045+6A>T) c.1977+6A>T (n.1977+6A>T) c.3057+6A>T (n.3057+6A>T) c.2955+6A>T (n.2955+6A>T) c.2229+6A>T (n.2229+6A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |