Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21845550_21845551delCA686428869ABCC9c.3096+53_3096+54del (n.3096+53_3096+54del)
n.673+53_673+54del
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n.2597+53_2597+54del
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c.3057+53_3057+54del (n.3057+53_3057+54del)
c.2955+53_2955+54del (n.2955+53_2955+54del)
c.2229+53_2229+54del (n.2229+53_2229+54del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21845551T>ACA2617930808ABCC9c.3096+52A>T (n.3096+52A>T)
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c.2229+52A>T (n.2229+52A>T)
 gnomAD v4
12g.21845551T>CCA2021315255ABCC9c.3096+52A>G (n.3096+52A>G)
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n.2597+52A>G
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c.2955+52A>G (n.2955+52A>G)
c.2229+52A>G (n.2229+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21845551T=CA2021315253ABCC9c.3096+52A= (n.3096+52A=)
n.673+52A=
c.*2194+52A= (n.*2194+52A=)
n.2597+52A=
c.3045+52A= (n.3045+52A=)
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c.2955+52A= (n.2955+52A=)
c.2229+52A= (n.2229+52A=)
12g.21845553A>CCA2617930809ABCC9c.3096+50T>G (n.3096+50T>G)
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c.2229+50T>G (n.2229+50T>G)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1977+48A>T (n.1977+48A>T)
c.3057+48A>T (n.3057+48A>T)
c.2955+48A>T (n.2955+48A>T)
c.2229+48A>T (n.2229+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845555T=CA2021315257ABCC9c.3096+48A= (n.3096+48A=)
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n.2597+48A=
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c.2955+48A= (n.2955+48A=)
c.2229+48A= (n.2229+48A=)
12g.21845556C>ACA2617930811ABCC9c.3096+47G>T (n.3096+47G>T)
n.673+47G>T
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n.2597+47G>T
c.3045+47G>T (n.3045+47G>T)
c.1977+47G>T (n.1977+47G>T)
c.3057+47G>T (n.3057+47G>T)
c.2955+47G>T (n.2955+47G>T)
c.2229+47G>T (n.2229+47G>T)
 gnomAD v4
12g.21845558C>ACA2617930812ABCC9c.3096+45G>T (n.3096+45G>T)
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n.2597+45G>T
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c.1977+45G>T (n.1977+45G>T)
c.3057+45G>T (n.3057+45G>T)
c.2955+45G>T (n.2955+45G>T)
c.2229+45G>T (n.2229+45G>T)
 gnomAD v4
12g.21845558C=CA2021315261ABCC9c.3096+45G= (n.3096+45G=)
n.673+45G=
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n.2597+45G=
c.3045+45G= (n.3045+45G=)
c.1977+45G= (n.1977+45G=)
c.3057+45G= (n.3057+45G=)
c.2955+45G= (n.2955+45G=)
c.2229+45G= (n.2229+45G=)
12g.21845558C>TCA6481208ABCC9c.3096+45G>A (n.3096+45G>A)
n.673+45G>A
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n.2597+45G>A
c.3045+45G>A (n.3045+45G>A)
c.1977+45G>A (n.1977+45G>A)
c.3057+45G>A (n.3057+45G>A)
c.2955+45G>A (n.2955+45G>A)
c.2229+45G>A (n.2229+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21845559A=CA2021315266ABCC9c.3096+44T= (n.3096+44T=)
n.673+44T=
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c.2955+44T= (n.2955+44T=)
c.2229+44T= (n.2229+44T=)
12g.21845559A>CCA6481209ABCC9c.3096+44T>G (n.3096+44T>G)
n.673+44T>G
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n.2597+44T>G
c.3045+44T>G (n.3045+44T>G)
c.1977+44T>G (n.1977+44T>G)
c.3057+44T>G (n.3057+44T>G)
c.2955+44T>G (n.2955+44T>G)
c.2229+44T>G (n.2229+44T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845560A=CA2021315268ABCC9c.3096+43T= (n.3096+43T=)
n.673+43T=
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n.2597+43T=
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c.1977+43T= (n.1977+43T=)
c.3057+43T= (n.3057+43T=)
c.2955+43T= (n.2955+43T=)
c.2229+43T= (n.2229+43T=)
12g.21845560A>GCA6481210ABCC9c.3096+43T>C (n.3096+43T>C)
n.673+43T>C
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n.2597+43T>C
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c.1977+43T>C (n.1977+43T>C)
c.3057+43T>C (n.3057+43T>C)
c.2955+43T>C (n.2955+43T>C)
c.2229+43T>C (n.2229+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845561T>CCA654516278ABCC9c.3096+42A>G (n.3096+42A>G)
n.673+42A>G
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n.2597+42A>G
c.3045+42A>G (n.3045+42A>G)
c.1977+42A>G (n.1977+42A>G)
c.3057+42A>G (n.3057+42A>G)
c.2955+42A>G (n.2955+42A>G)
c.2229+42A>G (n.2229+42A>G)
 COSMIC
12g.21845563T>GCA6481211ABCC9c.3096+40A>C (n.3096+40A>C)
n.673+40A>C
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n.2597+40A>C
c.3045+40A>C (n.3045+40A>C)
c.1977+40A>C (n.1977+40A>C)
c.3057+40A>C (n.3057+40A>C)
c.2955+40A>C (n.2955+40A>C)
c.2229+40A>C (n.2229+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845563T=CA2021315270ABCC9c.3096+40A= (n.3096+40A=)
n.673+40A=
c.*2194+40A= (n.*2194+40A=)
n.2597+40A=
c.3045+40A= (n.3045+40A=)
c.1977+40A= (n.1977+40A=)
c.3057+40A= (n.3057+40A=)
c.2955+40A= (n.2955+40A=)
c.2229+40A= (n.2229+40A=)
12g.21845565T>GCA2617930817ABCC9c.3096+38A>C (n.3096+38A>C)
n.673+38A>C
c.*2194+38A>C (n.*2194+38A>C)
n.2597+38A>C
c.3045+38A>C (n.3045+38A>C)
c.1977+38A>C (n.1977+38A>C)
c.3057+38A>C (n.3057+38A>C)
c.2955+38A>C (n.2955+38A>C)
c.2229+38A>C (n.2229+38A>C)
 gnomAD v4
12g.21845566C>ACA2617930820ABCC9c.3096+37G>T (n.3096+37G>T)
n.673+37G>T
c.*2194+37G>T (n.*2194+37G>T)
n.2597+37G>T
c.3045+37G>T (n.3045+37G>T)
c.1977+37G>T (n.1977+37G>T)
c.3057+37G>T (n.3057+37G>T)
c.2955+37G>T (n.2955+37G>T)
c.2229+37G>T (n.2229+37G>T)
 gnomAD v4
12g.21845566C=CA2021315272ABCC9c.3096+37G= (n.3096+37G=)
n.673+37G=
c.*2194+37G= (n.*2194+37G=)
n.2597+37G=
c.3045+37G= (n.3045+37G=)
c.1977+37G= (n.1977+37G=)
c.3057+37G= (n.3057+37G=)
c.2955+37G= (n.2955+37G=)
c.2229+37G= (n.2229+37G=)
12g.21845566C>GCA2021315274ABCC9c.3096+37G>C (n.3096+37G>C)
n.673+37G>C
c.*2194+37G>C (n.*2194+37G>C)
n.2597+37G>C
c.3045+37G>C (n.3045+37G>C)
c.1977+37G>C (n.1977+37G>C)
c.3057+37G>C (n.3057+37G>C)
c.2955+37G>C (n.2955+37G>C)
c.2229+37G>C (n.2229+37G>C)
 dbSNP
12g.21845566C>TCA2725729148ABCC9c.3096+37G>A (n.3096+37G>A)
n.673+37G>A
c.*2194+37G>A (n.*2194+37G>A)
n.2597+37G>A
c.3045+37G>A (n.3045+37G>A)
c.1977+37G>A (n.1977+37G>A)
c.3057+37G>A (n.3057+37G>A)
c.2955+37G>A (n.2955+37G>A)
c.2229+37G>A (n.2229+37G>A)
 dbSNP
12g.21845567C>GCA2617930822ABCC9c.3096+36G>C (n.3096+36G>C)
n.673+36G>C
c.*2194+36G>C (n.*2194+36G>C)
n.2597+36G>C
c.3045+36G>C (n.3045+36G>C)
c.1977+36G>C (n.1977+36G>C)
c.3057+36G>C (n.3057+36G>C)
c.2955+36G>C (n.2955+36G>C)
c.2229+36G>C (n.2229+36G>C)
 gnomAD v4
12g.21845568T>GCA2617930823ABCC9c.3096+35A>C (n.3096+35A>C)
n.673+35A>C
c.*2194+35A>C (n.*2194+35A>C)
n.2597+35A>C
c.3045+35A>C (n.3045+35A>C)
c.1977+35A>C (n.1977+35A>C)
c.3057+35A>C (n.3057+35A>C)
c.2955+35A>C (n.2955+35A>C)
c.2229+35A>C (n.2229+35A>C)
 gnomAD v4
12g.21845570G>ACA603664345ABCC9c.3096+33C>T (n.3096+33C>T)
n.673+33C>T
c.*2194+33C>T (n.*2194+33C>T)
n.2597+33C>T
c.3045+33C>T (n.3045+33C>T)
c.1977+33C>T (n.1977+33C>T)
c.3057+33C>T (n.3057+33C>T)
c.2955+33C>T (n.2955+33C>T)
c.2229+33C>T (n.2229+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845570G=CA2021315277ABCC9c.3096+33C= (n.3096+33C=)
n.673+33C=
c.*2194+33C= (n.*2194+33C=)
n.2597+33C=
c.3045+33C= (n.3045+33C=)
c.1977+33C= (n.1977+33C=)
c.3057+33C= (n.3057+33C=)
c.2955+33C= (n.2955+33C=)
c.2229+33C= (n.2229+33C=)
12g.21845570G>TCA2617930824ABCC9c.3096+33C>A (n.3096+33C>A)
n.673+33C>A
c.*2194+33C>A (n.*2194+33C>A)
n.2597+33C>A
c.3045+33C>A (n.3045+33C>A)
c.1977+33C>A (n.1977+33C>A)
c.3057+33C>A (n.3057+33C>A)
c.2955+33C>A (n.2955+33C>A)
c.2229+33C>A (n.2229+33C>A)
 gnomAD v4
12g.21845571A=CA2021315279ABCC9c.3096+32T= (n.3096+32T=)
n.673+32T=
c.*2194+32T= (n.*2194+32T=)
n.2597+32T=
c.3045+32T= (n.3045+32T=)
c.1977+32T= (n.1977+32T=)
c.3057+32T= (n.3057+32T=)
c.2955+32T= (n.2955+32T=)
c.2229+32T= (n.2229+32T=)
12g.21845571A>GCA6481212ABCC9c.3096+32T>C (n.3096+32T>C)
n.673+32T>C
c.*2194+32T>C (n.*2194+32T>C)
n.2597+32T>C
c.3045+32T>C (n.3045+32T>C)
c.1977+32T>C (n.1977+32T>C)
c.3057+32T>C (n.3057+32T>C)
c.2955+32T>C (n.2955+32T>C)
c.2229+32T>C (n.2229+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845572T>ACA945519674ABCC9c.3096+31A>T (n.3096+31A>T)
n.673+31A>T
c.*2194+31A>T (n.*2194+31A>T)
n.2597+31A>T
c.3045+31A>T (n.3045+31A>T)
c.1977+31A>T (n.1977+31A>T)
c.3057+31A>T (n.3057+31A>T)
c.2955+31A>T (n.2955+31A>T)
c.2229+31A>T (n.2229+31A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845572T>CCA2021315284ABCC9c.3096+31A>G (n.3096+31A>G)
n.673+31A>G
c.*2194+31A>G (n.*2194+31A>G)
n.2597+31A>G
c.3045+31A>G (n.3045+31A>G)
c.1977+31A>G (n.1977+31A>G)
c.3057+31A>G (n.3057+31A>G)
c.2955+31A>G (n.2955+31A>G)
c.2229+31A>G (n.2229+31A>G)
 dbSNP
12g.21845572T=CA2021315282ABCC9c.3096+31A= (n.3096+31A=)
n.673+31A=
c.*2194+31A= (n.*2194+31A=)
n.2597+31A=
c.3045+31A= (n.3045+31A=)
c.1977+31A= (n.1977+31A=)
c.3057+31A= (n.3057+31A=)
c.2955+31A= (n.2955+31A=)
c.2229+31A= (n.2229+31A=)
12g.21845573G>TCA2575099416ABCC9c.3096+30C>A (n.3096+30C>A)
n.673+30C>A
c.*2194+30C>A (n.*2194+30C>A)
n.2597+30C>A
c.3045+30C>A (n.3045+30C>A)
c.1977+30C>A (n.1977+30C>A)
c.3057+30C>A (n.3057+30C>A)
c.2955+30C>A (n.2955+30C>A)
c.2229+30C>A (n.2229+30C>A)
 gnomAD v4
12g.21845577T>ACA2021315288ABCC9c.3096+26A>T (n.3096+26A>T)
n.673+26A>T
c.*2194+26A>T (n.*2194+26A>T)
n.2597+26A>T
c.3045+26A>T (n.3045+26A>T)
c.1977+26A>T (n.1977+26A>T)
c.3057+26A>T (n.3057+26A>T)
c.2955+26A>T (n.2955+26A>T)
c.2229+26A>T (n.2229+26A>T)
 dbSNP
12g.21845577T=CA2021315287ABCC9c.3096+26A= (n.3096+26A=)
n.673+26A=
c.*2194+26A= (n.*2194+26A=)
n.2597+26A=
c.3045+26A= (n.3045+26A=)
c.1977+26A= (n.1977+26A=)
c.3057+26A= (n.3057+26A=)
c.2955+26A= (n.2955+26A=)
c.2229+26A= (n.2229+26A=)
12g.21845578A=CA2021315293ABCC9c.3096+25T= (n.3096+25T=)
n.673+25T=
c.*2194+25T= (n.*2194+25T=)
n.2597+25T=
c.3045+25T= (n.3045+25T=)
c.1977+25T= (n.1977+25T=)
c.3057+25T= (n.3057+25T=)
c.2955+25T= (n.2955+25T=)
c.2229+25T= (n.2229+25T=)
12g.21845578A>CCA686428878ABCC9c.3096+25T>G (n.3096+25T>G)
n.673+25T>G
c.*2194+25T>G (n.*2194+25T>G)
n.2597+25T>G
c.3045+25T>G (n.3045+25T>G)
c.1977+25T>G (n.1977+25T>G)
c.3057+25T>G (n.3057+25T>G)
c.2955+25T>G (n.2955+25T>G)
c.2229+25T>G (n.2229+25T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845578A>GCA2617930825ABCC9c.3096+25T>C (n.3096+25T>C)
n.673+25T>C
c.*2194+25T>C (n.*2194+25T>C)
n.2597+25T>C
c.3045+25T>C (n.3045+25T>C)
c.1977+25T>C (n.1977+25T>C)
c.3057+25T>C (n.3057+25T>C)
c.2955+25T>C (n.2955+25T>C)
c.2229+25T>C (n.2229+25T>C)
 gnomAD v4
12g.21845578A>TCA2617930826ABCC9c.3096+25T>A (n.3096+25T>A)
n.673+25T>A
c.*2194+25T>A (n.*2194+25T>A)
n.2597+25T>A
c.3045+25T>A (n.3045+25T>A)
c.1977+25T>A (n.1977+25T>A)
c.3057+25T>A (n.3057+25T>A)
c.2955+25T>A (n.2955+25T>A)
c.2229+25T>A (n.2229+25T>A)
 gnomAD v4
12g.21845579A>GCA2617930827ABCC9c.3096+24T>C (n.3096+24T>C)
n.673+24T>C
c.*2194+24T>C (n.*2194+24T>C)
n.2597+24T>C
c.3045+24T>C (n.3045+24T>C)
c.1977+24T>C (n.1977+24T>C)
c.3057+24T>C (n.3057+24T>C)
c.2955+24T>C (n.2955+24T>C)
c.2229+24T>C (n.2229+24T>C)
 gnomAD v4
12g.21845580A=CA2021315295ABCC9c.3096+23T= (n.3096+23T=)
n.673+23T=
c.*2194+23T= (n.*2194+23T=)
n.2597+23T=
c.3045+23T= (n.3045+23T=)
c.1977+23T= (n.1977+23T=)
c.3057+23T= (n.3057+23T=)
c.2955+23T= (n.2955+23T=)
c.2229+23T= (n.2229+23T=)
12g.21845580A>GCA603664346ABCC9c.3096+23T>C (n.3096+23T>C)
n.673+23T>C
c.*2194+23T>C (n.*2194+23T>C)
n.2597+23T>C
c.3045+23T>C (n.3045+23T>C)
c.1977+23T>C (n.1977+23T>C)
c.3057+23T>C (n.3057+23T>C)
c.2955+23T>C (n.2955+23T>C)
c.2229+23T>C (n.2229+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845581A>CCA2617930828ABCC9c.3096+22T>G (n.3096+22T>G)
n.673+22T>G
c.*2194+22T>G (n.*2194+22T>G)
n.2597+22T>G
c.3045+22T>G (n.3045+22T>G)
c.1977+22T>G (n.1977+22T>G)
c.3057+22T>G (n.3057+22T>G)
c.2955+22T>G (n.2955+22T>G)
c.2229+22T>G (n.2229+22T>G)
 gnomAD v4
12g.21845583C=CA2021315297ABCC9c.3096+20G= (n.3096+20G=)
n.673+20G=
c.*2194+20G= (n.*2194+20G=)
n.2597+20G=
c.3045+20G= (n.3045+20G=)
c.1977+20G= (n.1977+20G=)
c.3057+20G= (n.3057+20G=)
c.2955+20G= (n.2955+20G=)
c.2229+20G= (n.2229+20G=)
12g.21845583C>TCA603664347ABCC9c.3096+20G>A (n.3096+20G>A)
n.673+20G>A
c.*2194+20G>A (n.*2194+20G>A)
n.2597+20G>A
c.3045+20G>A (n.3045+20G>A)
c.1977+20G>A (n.1977+20G>A)
c.3057+20G>A (n.3057+20G>A)
c.2955+20G>A (n.2955+20G>A)
c.2229+20G>A (n.2229+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21845585A>GCA2580085288ABCC9c.3096+18T>C (n.3096+18T>C)
n.673+18T>C
c.*2194+18T>C (n.*2194+18T>C)
n.2597+18T>C
c.3045+18T>C (n.3045+18T>C)
c.1977+18T>C (n.1977+18T>C)
c.3057+18T>C (n.3057+18T>C)
c.2955+18T>C (n.2955+18T>C)
c.2229+18T>C (n.2229+18T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21845586A=CA2021315299ABCC9c.3096+17T= (n.3096+17T=)
n.673+17T=
c.*2194+17T= (n.*2194+17T=)
n.2597+17T=
c.3045+17T= (n.3045+17T=)
c.1977+17T= (n.1977+17T=)
c.3057+17T= (n.3057+17T=)
c.2955+17T= (n.2955+17T=)
c.2229+17T= (n.2229+17T=)
12g.21845586A>GCA2021315303ABCC9c.3096+17T>C (n.3096+17T>C)
n.673+17T>C
c.*2194+17T>C (n.*2194+17T>C)
n.2597+17T>C
c.3045+17T>C (n.3045+17T>C)
c.1977+17T>C (n.1977+17T>C)
c.3057+17T>C (n.3057+17T>C)
c.2955+17T>C (n.2955+17T>C)
c.2229+17T>C (n.2229+17T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched