UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21845466T>C | CA2617930754 | ABCC9 | c.3096+137A>G (n.3096+137A>G) n.673+137A>G c.*2194+137A>G (n.*2194+137A>G) n.2597+137A>G c.3045+137A>G (n.3045+137A>G) c.1977+137A>G (n.1977+137A>G) c.3057+137A>G (n.3057+137A>G) c.2955+137A>G (n.2955+137A>G) c.2229+137A>G (n.2229+137A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845466T>G | CA2617930755 | ABCC9 | c.3096+137A>C (n.3096+137A>C) n.673+137A>C c.*2194+137A>C (n.*2194+137A>C) n.2597+137A>C c.3045+137A>C (n.3045+137A>C) c.1977+137A>C (n.1977+137A>C) c.3057+137A>C (n.3057+137A>C) c.2955+137A>C (n.2955+137A>C) c.2229+137A>C (n.2229+137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845467T>C | CA2021315182 | ABCC9 | c.3096+136A>G (n.3096+136A>G) n.673+136A>G c.*2194+136A>G (n.*2194+136A>G) n.2597+136A>G c.3045+136A>G (n.3045+136A>G) c.1977+136A>G (n.1977+136A>G) c.3057+136A>G (n.3057+136A>G) c.2955+136A>G (n.2955+136A>G) c.2229+136A>G (n.2229+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845467T>G | CA2617930756 | ABCC9 | c.3096+136A>C (n.3096+136A>C) n.673+136A>C c.*2194+136A>C (n.*2194+136A>C) n.2597+136A>C c.3045+136A>C (n.3045+136A>C) c.1977+136A>C (n.1977+136A>C) c.3057+136A>C (n.3057+136A>C) c.2955+136A>C (n.2955+136A>C) c.2229+136A>C (n.2229+136A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845467T= | CA2021315181 | ABCC9 | c.3096+136A= (n.3096+136A=) n.673+136A= c.*2194+136A= (n.*2194+136A=) n.2597+136A= c.3045+136A= (n.3045+136A=) c.1977+136A= (n.1977+136A=) c.3057+136A= (n.3057+136A=) c.2955+136A= (n.2955+136A=) c.2229+136A= (n.2229+136A=) | |
| 12 | g.21845468G>T | CA2617930757 | ABCC9 | c.3096+135C>A (n.3096+135C>A) n.673+135C>A c.*2194+135C>A (n.*2194+135C>A) n.2597+135C>A c.3045+135C>A (n.3045+135C>A) c.1977+135C>A (n.1977+135C>A) c.3057+135C>A (n.3057+135C>A) c.2955+135C>A (n.2955+135C>A) c.2229+135C>A (n.2229+135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845469T>A | CA233594891 | ABCC9 | c.3096+134A>T (n.3096+134A>T) n.673+134A>T c.*2194+134A>T (n.*2194+134A>T) n.2597+134A>T c.3045+134A>T (n.3045+134A>T) c.1977+134A>T (n.1977+134A>T) c.3057+134A>T (n.3057+134A>T) c.2955+134A>T (n.2955+134A>T) c.2229+134A>T (n.2229+134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845469T= | CA2021315184 | ABCC9 | c.3096+134A= (n.3096+134A=) n.673+134A= c.*2194+134A= (n.*2194+134A=) n.2597+134A= c.3045+134A= (n.3045+134A=) c.1977+134A= (n.1977+134A=) c.3057+134A= (n.3057+134A=) c.2955+134A= (n.2955+134A=) c.2229+134A= (n.2229+134A=) | |
| 12 | g.21845470A>T | CA2617930758 | ABCC9 | c.3096+133T>A (n.3096+133T>A) n.673+133T>A c.*2194+133T>A (n.*2194+133T>A) n.2597+133T>A c.3045+133T>A (n.3045+133T>A) c.1977+133T>A (n.1977+133T>A) c.3057+133T>A (n.3057+133T>A) c.2955+133T>A (n.2955+133T>A) c.2229+133T>A (n.2229+133T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845471A= | CA2021315187 | ABCC9 | c.3096+132T= (n.3096+132T=) n.673+132T= c.*2194+132T= (n.*2194+132T=) n.2597+132T= c.3045+132T= (n.3045+132T=) c.1977+132T= (n.1977+132T=) c.3057+132T= (n.3057+132T=) c.2955+132T= (n.2955+132T=) c.2229+132T= (n.2229+132T=) | |
| 12 | g.21845471A>C | CA945519654 | ABCC9 | c.3096+132T>G (n.3096+132T>G) n.673+132T>G c.*2194+132T>G (n.*2194+132T>G) n.2597+132T>G c.3045+132T>G (n.3045+132T>G) c.1977+132T>G (n.1977+132T>G) c.3057+132T>G (n.3057+132T>G) c.2955+132T>G (n.2955+132T>G) c.2229+132T>G (n.2229+132T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845471A>G | CA2021315188 | ABCC9 | c.3096+132T>C (n.3096+132T>C) n.673+132T>C c.*2194+132T>C (n.*2194+132T>C) n.2597+132T>C c.3045+132T>C (n.3045+132T>C) c.1977+132T>C (n.1977+132T>C) c.3057+132T>C (n.3057+132T>C) c.2955+132T>C (n.2955+132T>C) c.2229+132T>C (n.2229+132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845472T>C | CA2794816811 | ABCC9 | c.3096+131A>G (n.3096+131A>G) n.673+131A>G c.*2194+131A>G (n.*2194+131A>G) n.2597+131A>G c.3045+131A>G (n.3045+131A>G) c.1977+131A>G (n.1977+131A>G) c.3057+131A>G (n.3057+131A>G) c.2955+131A>G (n.2955+131A>G) c.2229+131A>G (n.2229+131A>G) | |
| 12 | g.21845474A= | CA2021315190 | ABCC9 | c.3096+129T= (n.3096+129T=) n.673+129T= c.*2194+129T= (n.*2194+129T=) n.2597+129T= c.3045+129T= (n.3045+129T=) c.1977+129T= (n.1977+129T=) c.3057+129T= (n.3057+129T=) c.2955+129T= (n.2955+129T=) c.2229+129T= (n.2229+129T=) | |
| 12 | g.21845474A>G | CA945519655 | ABCC9 | c.3096+129T>C (n.3096+129T>C) n.673+129T>C c.*2194+129T>C (n.*2194+129T>C) n.2597+129T>C c.3045+129T>C (n.3045+129T>C) c.1977+129T>C (n.1977+129T>C) c.3057+129T>C (n.3057+129T>C) c.2955+129T>C (n.2955+129T>C) c.2229+129T>C (n.2229+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845476T>C | CA2794816812 | ABCC9 | c.3096+127A>G (n.3096+127A>G) n.673+127A>G c.*2194+127A>G (n.*2194+127A>G) n.2597+127A>G c.3045+127A>G (n.3045+127A>G) c.1977+127A>G (n.1977+127A>G) c.3057+127A>G (n.3057+127A>G) c.2955+127A>G (n.2955+127A>G) c.2229+127A>G (n.2229+127A>G) | |
| 12 | g.21845477A>T | CA2617930759 | ABCC9 | c.3096+126T>A (n.3096+126T>A) n.673+126T>A c.*2194+126T>A (n.*2194+126T>A) n.2597+126T>A c.3045+126T>A (n.3045+126T>A) c.1977+126T>A (n.1977+126T>A) c.3057+126T>A (n.3057+126T>A) c.2955+126T>A (n.2955+126T>A) c.2229+126T>A (n.2229+126T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845478A>G | CA2556188025 | ABCC9 | c.3096+125T>C (n.3096+125T>C) n.673+125T>C c.*2194+125T>C (n.*2194+125T>C) n.2597+125T>C c.3045+125T>C (n.3045+125T>C) c.1977+125T>C (n.1977+125T>C) c.3057+125T>C (n.3057+125T>C) c.2955+125T>C (n.2955+125T>C) c.2229+125T>C (n.2229+125T>C) | |
| 12 | g.21845479C>A | CA2617930761 | ABCC9 | c.3096+124G>T (n.3096+124G>T) n.673+124G>T c.*2194+124G>T (n.*2194+124G>T) n.2597+124G>T c.3045+124G>T (n.3045+124G>T) c.1977+124G>T (n.1977+124G>T) c.3057+124G>T (n.3057+124G>T) c.2955+124G>T (n.2955+124G>T) c.2229+124G>T (n.2229+124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845479C>G | CA2617930760 | ABCC9 | c.3096+124G>C (n.3096+124G>C) n.673+124G>C c.*2194+124G>C (n.*2194+124G>C) n.2597+124G>C c.3045+124G>C (n.3045+124G>C) c.1977+124G>C (n.1977+124G>C) c.3057+124G>C (n.3057+124G>C) c.2955+124G>C (n.2955+124G>C) c.2229+124G>C (n.2229+124G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845481T>C | CA2617930762 | ABCC9 | c.3096+122A>G (n.3096+122A>G) n.673+122A>G c.*2194+122A>G (n.*2194+122A>G) n.2597+122A>G c.3045+122A>G (n.3045+122A>G) c.1977+122A>G (n.1977+122A>G) c.3057+122A>G (n.3057+122A>G) c.2955+122A>G (n.2955+122A>G) c.2229+122A>G (n.2229+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845483T>C | CA603664344 | ABCC9 | c.3096+120A>G (n.3096+120A>G) n.673+120A>G c.*2194+120A>G (n.*2194+120A>G) n.2597+120A>G c.3045+120A>G (n.3045+120A>G) c.1977+120A>G (n.1977+120A>G) c.3057+120A>G (n.3057+120A>G) c.2955+120A>G (n.2955+120A>G) c.2229+120A>G (n.2229+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845483T= | CA2021315193 | ABCC9 | c.3096+120A= (n.3096+120A=) n.673+120A= c.*2194+120A= (n.*2194+120A=) n.2597+120A= c.3045+120A= (n.3045+120A=) c.1977+120A= (n.1977+120A=) c.3057+120A= (n.3057+120A=) c.2955+120A= (n.2955+120A=) c.2229+120A= (n.2229+120A=) | |
| 12 | g.21845485A>T | CA2617930763 | ABCC9 | c.3096+118T>A (n.3096+118T>A) n.673+118T>A c.*2194+118T>A (n.*2194+118T>A) n.2597+118T>A c.3045+118T>A (n.3045+118T>A) c.1977+118T>A (n.1977+118T>A) c.3057+118T>A (n.3057+118T>A) c.2955+118T>A (n.2955+118T>A) c.2229+118T>A (n.2229+118T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845487A>G | CA2617930764 | ABCC9 | c.3096+116T>C (n.3096+116T>C) n.673+116T>C c.*2194+116T>C (n.*2194+116T>C) n.2597+116T>C c.3045+116T>C (n.3045+116T>C) c.1977+116T>C (n.1977+116T>C) c.3057+116T>C (n.3057+116T>C) c.2955+116T>C (n.2955+116T>C) c.2229+116T>C (n.2229+116T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845491T>C | CA2617930765 | ABCC9 | c.3096+112A>G (n.3096+112A>G) n.673+112A>G c.*2194+112A>G (n.*2194+112A>G) n.2597+112A>G c.3045+112A>G (n.3045+112A>G) c.1977+112A>G (n.1977+112A>G) c.3057+112A>G (n.3057+112A>G) c.2955+112A>G (n.2955+112A>G) c.2229+112A>G (n.2229+112A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845492C>A | CA2617930766 | ABCC9 | c.3096+111G>T (n.3096+111G>T) n.673+111G>T c.*2194+111G>T (n.*2194+111G>T) n.2597+111G>T c.3045+111G>T (n.3045+111G>T) c.1977+111G>T (n.1977+111G>T) c.3057+111G>T (n.3057+111G>T) c.2955+111G>T (n.2955+111G>T) c.2229+111G>T (n.2229+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845494C>A | CA654516225 | ABCC9 | c.3096+109G>T (n.3096+109G>T) n.673+109G>T c.*2194+109G>T (n.*2194+109G>T) n.2597+109G>T c.3045+109G>T (n.3045+109G>T) c.1977+109G>T (n.1977+109G>T) c.3057+109G>T (n.3057+109G>T) c.2955+109G>T (n.2955+109G>T) c.2229+109G>T (n.2229+109G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21845494C= | CA2021315195 | ABCC9 | c.3096+109G= (n.3096+109G=) n.673+109G= c.*2194+109G= (n.*2194+109G=) n.2597+109G= c.3045+109G= (n.3045+109G=) c.1977+109G= (n.1977+109G=) c.3057+109G= (n.3057+109G=) c.2955+109G= (n.2955+109G=) c.2229+109G= (n.2229+109G=) | |
| 12 | g.21845494C>G | CA2021315196 | ABCC9 | c.3096+109G>C (n.3096+109G>C) n.673+109G>C c.*2194+109G>C (n.*2194+109G>C) n.2597+109G>C c.3045+109G>C (n.3045+109G>C) c.1977+109G>C (n.1977+109G>C) c.3057+109G>C (n.3057+109G>C) c.2955+109G>C (n.2955+109G>C) c.2229+109G>C (n.2229+109G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845496G>A | CA2617930767 | ABCC9 | c.3096+107C>T (n.3096+107C>T) n.673+107C>T c.*2194+107C>T (n.*2194+107C>T) n.2597+107C>T c.3045+107C>T (n.3045+107C>T) c.1977+107C>T (n.1977+107C>T) c.3057+107C>T (n.3057+107C>T) c.2955+107C>T (n.2955+107C>T) c.2229+107C>T (n.2229+107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845496G>T | CA2617930768 | ABCC9 | c.3096+107C>A (n.3096+107C>A) n.673+107C>A c.*2194+107C>A (n.*2194+107C>A) n.2597+107C>A c.3045+107C>A (n.3045+107C>A) c.1977+107C>A (n.1977+107C>A) c.3057+107C>A (n.3057+107C>A) c.2955+107C>A (n.2955+107C>A) c.2229+107C>A (n.2229+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845499G>T | CA2617930769 | ABCC9 | c.3096+104C>A (n.3096+104C>A) n.673+104C>A c.*2194+104C>A (n.*2194+104C>A) n.2597+104C>A c.3045+104C>A (n.3045+104C>A) c.1977+104C>A (n.1977+104C>A) c.3057+104C>A (n.3057+104C>A) c.2955+104C>A (n.2955+104C>A) c.2229+104C>A (n.2229+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845501C>A | CA2617930770 | ABCC9 | c.3096+102G>T (n.3096+102G>T) n.673+102G>T c.*2194+102G>T (n.*2194+102G>T) n.2597+102G>T c.3045+102G>T (n.3045+102G>T) c.1977+102G>T (n.1977+102G>T) c.3057+102G>T (n.3057+102G>T) c.2955+102G>T (n.2955+102G>T) c.2229+102G>T (n.2229+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845503T>A | CA233594908 | ABCC9 | c.3096+100A>T (n.3096+100A>T) n.673+100A>T c.*2194+100A>T (n.*2194+100A>T) n.2597+100A>T c.3045+100A>T (n.3045+100A>T) c.1977+100A>T (n.1977+100A>T) c.3057+100A>T (n.3057+100A>T) c.2955+100A>T (n.2955+100A>T) c.2229+100A>T (n.2229+100A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845503T= | CA2021315201 | ABCC9 | c.3096+100A= (n.3096+100A=) n.673+100A= c.*2194+100A= (n.*2194+100A=) n.2597+100A= c.3045+100A= (n.3045+100A=) c.1977+100A= (n.1977+100A=) c.3057+100A= (n.3057+100A=) c.2955+100A= (n.2955+100A=) c.2229+100A= (n.2229+100A=) | |
| 12 | g.21845504A= | CA2021315207 | ABCC9 | c.3096+99T= (n.3096+99T=) n.673+99T= c.*2194+99T= (n.*2194+99T=) n.2597+99T= c.3045+99T= (n.3045+99T=) c.1977+99T= (n.1977+99T=) c.3057+99T= (n.3057+99T=) c.2955+99T= (n.2955+99T=) c.2229+99T= (n.2229+99T=) | |
| 12 | g.21845504A>G | CA233594928 | ABCC9 | c.3096+99T>C (n.3096+99T>C) n.673+99T>C c.*2194+99T>C (n.*2194+99T>C) n.2597+99T>C c.3045+99T>C (n.3045+99T>C) c.1977+99T>C (n.1977+99T>C) c.3057+99T>C (n.3057+99T>C) c.2955+99T>C (n.2955+99T>C) c.2229+99T>C (n.2229+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845506G>T | CA2575099410 | ABCC9 | c.3096+97C>A (n.3096+97C>A) n.673+97C>A c.*2194+97C>A (n.*2194+97C>A) n.2597+97C>A c.3045+97C>A (n.3045+97C>A) c.1977+97C>A (n.1977+97C>A) c.3057+97C>A (n.3057+97C>A) c.2955+97C>A (n.2955+97C>A) c.2229+97C>A (n.2229+97C>A) | |
| 12 | g.21845507G>T | CA2617930772 | ABCC9 | c.3096+96C>A (n.3096+96C>A) n.673+96C>A c.*2194+96C>A (n.*2194+96C>A) n.2597+96C>A c.3045+96C>A (n.3045+96C>A) c.1977+96C>A (n.1977+96C>A) c.3057+96C>A (n.3057+96C>A) c.2955+96C>A (n.2955+96C>A) c.2229+96C>A (n.2229+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845508C>A | CA233594932 | ABCC9 | c.3096+95G>T (n.3096+95G>T) n.673+95G>T c.*2194+95G>T (n.*2194+95G>T) n.2597+95G>T c.3045+95G>T (n.3045+95G>T) c.1977+95G>T (n.1977+95G>T) c.3057+95G>T (n.3057+95G>T) c.2955+95G>T (n.2955+95G>T) c.2229+95G>T (n.2229+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845508C= | CA2021315209 | ABCC9 | c.3096+95G= (n.3096+95G=) n.673+95G= c.*2194+95G= (n.*2194+95G=) n.2597+95G= c.3045+95G= (n.3045+95G=) c.1977+95G= (n.1977+95G=) c.3057+95G= (n.3057+95G=) c.2955+95G= (n.2955+95G=) c.2229+95G= (n.2229+95G=) | |
| 12 | g.21845509A>G | CA2794816815 | ABCC9 | c.3096+94T>C (n.3096+94T>C) n.673+94T>C c.*2194+94T>C (n.*2194+94T>C) n.2597+94T>C c.3045+94T>C (n.3045+94T>C) c.1977+94T>C (n.1977+94T>C) c.3057+94T>C (n.3057+94T>C) c.2955+94T>C (n.2955+94T>C) c.2229+94T>C (n.2229+94T>C) | |
| 12 | g.21845512T>C | CA233594942 | ABCC9 | c.3096+91A>G (n.3096+91A>G) n.673+91A>G c.*2194+91A>G (n.*2194+91A>G) n.2597+91A>G c.3045+91A>G (n.3045+91A>G) c.1977+91A>G (n.1977+91A>G) c.3057+91A>G (n.3057+91A>G) c.2955+91A>G (n.2955+91A>G) c.2229+91A>G (n.2229+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845512T= | CA2021315211 | ABCC9 | c.3096+91A= (n.3096+91A=) n.673+91A= c.*2194+91A= (n.*2194+91A=) n.2597+91A= c.3045+91A= (n.3045+91A=) c.1977+91A= (n.1977+91A=) c.3057+91A= (n.3057+91A=) c.2955+91A= (n.2955+91A=) c.2229+91A= (n.2229+91A=) | |
| 12 | g.21845513G= | CA2021315213 | ABCC9 | c.3096+90C= (n.3096+90C=) n.673+90C= c.*2194+90C= (n.*2194+90C=) n.2597+90C= c.3045+90C= (n.3045+90C=) c.1977+90C= (n.1977+90C=) c.3057+90C= (n.3057+90C=) c.2955+90C= (n.2955+90C=) c.2229+90C= (n.2229+90C=) | |
| 12 | g.21845513G>T | CA233594946 | ABCC9 | c.3096+90C>A (n.3096+90C>A) n.673+90C>A c.*2194+90C>A (n.*2194+90C>A) n.2597+90C>A c.3045+90C>A (n.3045+90C>A) c.1977+90C>A (n.1977+90C>A) c.3057+90C>A (n.3057+90C>A) c.2955+90C>A (n.2955+90C>A) c.2229+90C>A (n.2229+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845514G>A | CA233594955 | ABCC9 | c.3096+89C>T (n.3096+89C>T) n.673+89C>T c.*2194+89C>T (n.*2194+89C>T) n.2597+89C>T c.3045+89C>T (n.3045+89C>T) c.1977+89C>T (n.1977+89C>T) c.3057+89C>T (n.3057+89C>T) c.2955+89C>T (n.2955+89C>T) c.2229+89C>T (n.2229+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845514G= | CA2021315215 | ABCC9 | c.3096+89C= (n.3096+89C=) n.673+89C= c.*2194+89C= (n.*2194+89C=) n.2597+89C= c.3045+89C= (n.3045+89C=) c.1977+89C= (n.1977+89C=) c.3057+89C= (n.3057+89C=) c.2955+89C= (n.2955+89C=) c.2229+89C= (n.2229+89C=) | |
| 12 | g.21845514G>T | CA2575099411 | ABCC9 | c.3096+89C>A (n.3096+89C>A) n.673+89C>A c.*2194+89C>A (n.*2194+89C>A) n.2597+89C>A c.3045+89C>A (n.3045+89C>A) c.1977+89C>A (n.1977+89C>A) c.3057+89C>A (n.3057+89C>A) c.2955+89C>A (n.2955+89C>A) c.2229+89C>A (n.2229+89C>A) | gnomAD v4 |