UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21845451_21845455del | CA233594881 | ABCC9 | c.3096+152_3096+156del (n.3096+152_3096+156del) n.673+152_673+156del c.*2194+152_*2194+156del (n.*2194+152_*2194+156del) n.2597+152_2597+156del c.3045+152_3045+156del (n.3045+152_3045+156del) c.1977+152_1977+156del (n.1977+152_1977+156del) c.3057+152_3057+156del (n.3057+152_3057+156del) c.2955+152_2955+156del (n.2955+152_2955+156del) c.2229+152_2229+156del (n.2229+152_2229+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845453A= | CA2021315171 | ABCC9 | c.3096+150T= (n.3096+150T=) n.673+150T= c.*2194+150T= (n.*2194+150T=) n.2597+150T= c.3045+150T= (n.3045+150T=) c.1977+150T= (n.1977+150T=) c.3057+150T= (n.3057+150T=) c.2955+150T= (n.2955+150T=) c.2229+150T= (n.2229+150T=) | |
| 12 | g.21845453A>G | CA686428849 | ABCC9 | c.3096+150T>C (n.3096+150T>C) n.673+150T>C c.*2194+150T>C (n.*2194+150T>C) n.2597+150T>C c.3045+150T>C (n.3045+150T>C) c.1977+150T>C (n.1977+150T>C) c.3057+150T>C (n.3057+150T>C) c.2955+150T>C (n.2955+150T>C) c.2229+150T>C (n.2229+150T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845454T>G | CA2617930747 | ABCC9 | c.3096+149A>C (n.3096+149A>C) n.673+149A>C c.*2194+149A>C (n.*2194+149A>C) n.2597+149A>C c.3045+149A>C (n.3045+149A>C) c.1977+149A>C (n.1977+149A>C) c.3057+149A>C (n.3057+149A>C) c.2955+149A>C (n.2955+149A>C) c.2229+149A>C (n.2229+149A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845457C>T | CA2551016459 | ABCC9 | c.3096+146G>A (n.3096+146G>A) n.673+146G>A c.*2194+146G>A (n.*2194+146G>A) n.2597+146G>A c.3045+146G>A (n.3045+146G>A) c.1977+146G>A (n.1977+146G>A) c.3057+146G>A (n.3057+146G>A) c.2955+146G>A (n.2955+146G>A) c.2229+146G>A (n.2229+146G>A) | |
| 12 | g.21845458A>G | CA2617930748 | ABCC9 | c.3096+145T>C (n.3096+145T>C) n.673+145T>C c.*2194+145T>C (n.*2194+145T>C) n.2597+145T>C c.3045+145T>C (n.3045+145T>C) c.1977+145T>C (n.1977+145T>C) c.3057+145T>C (n.3057+145T>C) c.2955+145T>C (n.2955+145T>C) c.2229+145T>C (n.2229+145T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845459G>A | CA2794816810 | ABCC9 | c.3096+144C>T (n.3096+144C>T) n.673+144C>T c.*2194+144C>T (n.*2194+144C>T) n.2597+144C>T c.3045+144C>T (n.3045+144C>T) c.1977+144C>T (n.1977+144C>T) c.3057+144C>T (n.3057+144C>T) c.2955+144C>T (n.2955+144C>T) c.2229+144C>T (n.2229+144C>T) | |
| 12 | g.21845459G>T | CA2617930749 | ABCC9 | c.3096+144C>A (n.3096+144C>A) n.673+144C>A c.*2194+144C>A (n.*2194+144C>A) n.2597+144C>A c.3045+144C>A (n.3045+144C>A) c.1977+144C>A (n.1977+144C>A) c.3057+144C>A (n.3057+144C>A) c.2955+144C>A (n.2955+144C>A) c.2229+144C>A (n.2229+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845460G>A | CA686428850 | ABCC9 | c.3096+143C>T (n.3096+143C>T) n.673+143C>T c.*2194+143C>T (n.*2194+143C>T) n.2597+143C>T c.3045+143C>T (n.3045+143C>T) c.1977+143C>T (n.1977+143C>T) c.3057+143C>T (n.3057+143C>T) c.2955+143C>T (n.2955+143C>T) c.2229+143C>T (n.2229+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845460G= | CA2021315173 | ABCC9 | c.3096+143C= (n.3096+143C=) n.673+143C= c.*2194+143C= (n.*2194+143C=) n.2597+143C= c.3045+143C= (n.3045+143C=) c.1977+143C= (n.1977+143C=) c.3057+143C= (n.3057+143C=) c.2955+143C= (n.2955+143C=) c.2229+143C= (n.2229+143C=) | |
| 12 | g.21845460G>T | CA2617930750 | ABCC9 | c.3096+143C>A (n.3096+143C>A) n.673+143C>A c.*2194+143C>A (n.*2194+143C>A) n.2597+143C>A c.3045+143C>A (n.3045+143C>A) c.1977+143C>A (n.1977+143C>A) c.3057+143C>A (n.3057+143C>A) c.2955+143C>A (n.2955+143C>A) c.2229+143C>A (n.2229+143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845462C>A | CA2617930751 | ABCC9 | c.3096+141G>T (n.3096+141G>T) n.673+141G>T c.*2194+141G>T (n.*2194+141G>T) n.2597+141G>T c.3045+141G>T (n.3045+141G>T) c.1977+141G>T (n.1977+141G>T) c.3057+141G>T (n.3057+141G>T) c.2955+141G>T (n.2955+141G>T) c.2229+141G>T (n.2229+141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845462C>T | CA2617930752 | ABCC9 | c.3096+141G>A (n.3096+141G>A) n.673+141G>A c.*2194+141G>A (n.*2194+141G>A) n.2597+141G>A c.3045+141G>A (n.3045+141G>A) c.1977+141G>A (n.1977+141G>A) c.3057+141G>A (n.3057+141G>A) c.2955+141G>A (n.2955+141G>A) c.2229+141G>A (n.2229+141G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845463C>A | CA2617930753 | ABCC9 | c.3096+140G>T (n.3096+140G>T) n.673+140G>T c.*2194+140G>T (n.*2194+140G>T) n.2597+140G>T c.3045+140G>T (n.3045+140G>T) c.1977+140G>T (n.1977+140G>T) c.3057+140G>T (n.3057+140G>T) c.2955+140G>T (n.2955+140G>T) c.2229+140G>T (n.2229+140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845463C= | CA2021315174 | ABCC9 | c.3096+140G= (n.3096+140G=) n.673+140G= c.*2194+140G= (n.*2194+140G=) n.2597+140G= c.3045+140G= (n.3045+140G=) c.1977+140G= (n.1977+140G=) c.3057+140G= (n.3057+140G=) c.2955+140G= (n.2955+140G=) c.2229+140G= (n.2229+140G=) | |
| 12 | g.21845463C>T | CA2021315176 | ABCC9 | c.3096+140G>A (n.3096+140G>A) n.673+140G>A c.*2194+140G>A (n.*2194+140G>A) n.2597+140G>A c.3045+140G>A (n.3045+140G>A) c.1977+140G>A (n.1977+140G>A) c.3057+140G>A (n.3057+140G>A) c.2955+140G>A (n.2955+140G>A) c.2229+140G>A (n.2229+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845465G>A | CA2021315179 | ABCC9 | c.3096+138C>T (n.3096+138C>T) n.673+138C>T c.*2194+138C>T (n.*2194+138C>T) n.2597+138C>T c.3045+138C>T (n.3045+138C>T) c.1977+138C>T (n.1977+138C>T) c.3057+138C>T (n.3057+138C>T) c.2955+138C>T (n.2955+138C>T) c.2229+138C>T (n.2229+138C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21845465G= | CA2021315177 | ABCC9 | c.3096+138C= (n.3096+138C=) n.673+138C= c.*2194+138C= (n.*2194+138C=) n.2597+138C= c.3045+138C= (n.3045+138C=) c.1977+138C= (n.1977+138C=) c.3057+138C= (n.3057+138C=) c.2955+138C= (n.2955+138C=) c.2229+138C= (n.2229+138C=) | |
| 12 | g.21845466T>C | CA2617930754 | ABCC9 | c.3096+137A>G (n.3096+137A>G) n.673+137A>G c.*2194+137A>G (n.*2194+137A>G) n.2597+137A>G c.3045+137A>G (n.3045+137A>G) c.1977+137A>G (n.1977+137A>G) c.3057+137A>G (n.3057+137A>G) c.2955+137A>G (n.2955+137A>G) c.2229+137A>G (n.2229+137A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845466T>G | CA2617930755 | ABCC9 | c.3096+137A>C (n.3096+137A>C) n.673+137A>C c.*2194+137A>C (n.*2194+137A>C) n.2597+137A>C c.3045+137A>C (n.3045+137A>C) c.1977+137A>C (n.1977+137A>C) c.3057+137A>C (n.3057+137A>C) c.2955+137A>C (n.2955+137A>C) c.2229+137A>C (n.2229+137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845467T>C | CA2021315182 | ABCC9 | c.3096+136A>G (n.3096+136A>G) n.673+136A>G c.*2194+136A>G (n.*2194+136A>G) n.2597+136A>G c.3045+136A>G (n.3045+136A>G) c.1977+136A>G (n.1977+136A>G) c.3057+136A>G (n.3057+136A>G) c.2955+136A>G (n.2955+136A>G) c.2229+136A>G (n.2229+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845467T>G | CA2617930756 | ABCC9 | c.3096+136A>C (n.3096+136A>C) n.673+136A>C c.*2194+136A>C (n.*2194+136A>C) n.2597+136A>C c.3045+136A>C (n.3045+136A>C) c.1977+136A>C (n.1977+136A>C) c.3057+136A>C (n.3057+136A>C) c.2955+136A>C (n.2955+136A>C) c.2229+136A>C (n.2229+136A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845467T= | CA2021315181 | ABCC9 | c.3096+136A= (n.3096+136A=) n.673+136A= c.*2194+136A= (n.*2194+136A=) n.2597+136A= c.3045+136A= (n.3045+136A=) c.1977+136A= (n.1977+136A=) c.3057+136A= (n.3057+136A=) c.2955+136A= (n.2955+136A=) c.2229+136A= (n.2229+136A=) | |
| 12 | g.21845468G>T | CA2617930757 | ABCC9 | c.3096+135C>A (n.3096+135C>A) n.673+135C>A c.*2194+135C>A (n.*2194+135C>A) n.2597+135C>A c.3045+135C>A (n.3045+135C>A) c.1977+135C>A (n.1977+135C>A) c.3057+135C>A (n.3057+135C>A) c.2955+135C>A (n.2955+135C>A) c.2229+135C>A (n.2229+135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845469T>A | CA233594891 | ABCC9 | c.3096+134A>T (n.3096+134A>T) n.673+134A>T c.*2194+134A>T (n.*2194+134A>T) n.2597+134A>T c.3045+134A>T (n.3045+134A>T) c.1977+134A>T (n.1977+134A>T) c.3057+134A>T (n.3057+134A>T) c.2955+134A>T (n.2955+134A>T) c.2229+134A>T (n.2229+134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845469T= | CA2021315184 | ABCC9 | c.3096+134A= (n.3096+134A=) n.673+134A= c.*2194+134A= (n.*2194+134A=) n.2597+134A= c.3045+134A= (n.3045+134A=) c.1977+134A= (n.1977+134A=) c.3057+134A= (n.3057+134A=) c.2955+134A= (n.2955+134A=) c.2229+134A= (n.2229+134A=) | |
| 12 | g.21845470A>T | CA2617930758 | ABCC9 | c.3096+133T>A (n.3096+133T>A) n.673+133T>A c.*2194+133T>A (n.*2194+133T>A) n.2597+133T>A c.3045+133T>A (n.3045+133T>A) c.1977+133T>A (n.1977+133T>A) c.3057+133T>A (n.3057+133T>A) c.2955+133T>A (n.2955+133T>A) c.2229+133T>A (n.2229+133T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845471A= | CA2021315187 | ABCC9 | c.3096+132T= (n.3096+132T=) n.673+132T= c.*2194+132T= (n.*2194+132T=) n.2597+132T= c.3045+132T= (n.3045+132T=) c.1977+132T= (n.1977+132T=) c.3057+132T= (n.3057+132T=) c.2955+132T= (n.2955+132T=) c.2229+132T= (n.2229+132T=) | |
| 12 | g.21845471A>C | CA945519654 | ABCC9 | c.3096+132T>G (n.3096+132T>G) n.673+132T>G c.*2194+132T>G (n.*2194+132T>G) n.2597+132T>G c.3045+132T>G (n.3045+132T>G) c.1977+132T>G (n.1977+132T>G) c.3057+132T>G (n.3057+132T>G) c.2955+132T>G (n.2955+132T>G) c.2229+132T>G (n.2229+132T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845471A>G | CA2021315188 | ABCC9 | c.3096+132T>C (n.3096+132T>C) n.673+132T>C c.*2194+132T>C (n.*2194+132T>C) n.2597+132T>C c.3045+132T>C (n.3045+132T>C) c.1977+132T>C (n.1977+132T>C) c.3057+132T>C (n.3057+132T>C) c.2955+132T>C (n.2955+132T>C) c.2229+132T>C (n.2229+132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845472T>C | CA2794816811 | ABCC9 | c.3096+131A>G (n.3096+131A>G) n.673+131A>G c.*2194+131A>G (n.*2194+131A>G) n.2597+131A>G c.3045+131A>G (n.3045+131A>G) c.1977+131A>G (n.1977+131A>G) c.3057+131A>G (n.3057+131A>G) c.2955+131A>G (n.2955+131A>G) c.2229+131A>G (n.2229+131A>G) | |
| 12 | g.21845474A= | CA2021315190 | ABCC9 | c.3096+129T= (n.3096+129T=) n.673+129T= c.*2194+129T= (n.*2194+129T=) n.2597+129T= c.3045+129T= (n.3045+129T=) c.1977+129T= (n.1977+129T=) c.3057+129T= (n.3057+129T=) c.2955+129T= (n.2955+129T=) c.2229+129T= (n.2229+129T=) | |
| 12 | g.21845474A>G | CA945519655 | ABCC9 | c.3096+129T>C (n.3096+129T>C) n.673+129T>C c.*2194+129T>C (n.*2194+129T>C) n.2597+129T>C c.3045+129T>C (n.3045+129T>C) c.1977+129T>C (n.1977+129T>C) c.3057+129T>C (n.3057+129T>C) c.2955+129T>C (n.2955+129T>C) c.2229+129T>C (n.2229+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845476T>C | CA2794816812 | ABCC9 | c.3096+127A>G (n.3096+127A>G) n.673+127A>G c.*2194+127A>G (n.*2194+127A>G) n.2597+127A>G c.3045+127A>G (n.3045+127A>G) c.1977+127A>G (n.1977+127A>G) c.3057+127A>G (n.3057+127A>G) c.2955+127A>G (n.2955+127A>G) c.2229+127A>G (n.2229+127A>G) | |
| 12 | g.21845477A>T | CA2617930759 | ABCC9 | c.3096+126T>A (n.3096+126T>A) n.673+126T>A c.*2194+126T>A (n.*2194+126T>A) n.2597+126T>A c.3045+126T>A (n.3045+126T>A) c.1977+126T>A (n.1977+126T>A) c.3057+126T>A (n.3057+126T>A) c.2955+126T>A (n.2955+126T>A) c.2229+126T>A (n.2229+126T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845478A>G | CA2556188025 | ABCC9 | c.3096+125T>C (n.3096+125T>C) n.673+125T>C c.*2194+125T>C (n.*2194+125T>C) n.2597+125T>C c.3045+125T>C (n.3045+125T>C) c.1977+125T>C (n.1977+125T>C) c.3057+125T>C (n.3057+125T>C) c.2955+125T>C (n.2955+125T>C) c.2229+125T>C (n.2229+125T>C) | |
| 12 | g.21845479C>A | CA2617930761 | ABCC9 | c.3096+124G>T (n.3096+124G>T) n.673+124G>T c.*2194+124G>T (n.*2194+124G>T) n.2597+124G>T c.3045+124G>T (n.3045+124G>T) c.1977+124G>T (n.1977+124G>T) c.3057+124G>T (n.3057+124G>T) c.2955+124G>T (n.2955+124G>T) c.2229+124G>T (n.2229+124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845479C>G | CA2617930760 | ABCC9 | c.3096+124G>C (n.3096+124G>C) n.673+124G>C c.*2194+124G>C (n.*2194+124G>C) n.2597+124G>C c.3045+124G>C (n.3045+124G>C) c.1977+124G>C (n.1977+124G>C) c.3057+124G>C (n.3057+124G>C) c.2955+124G>C (n.2955+124G>C) c.2229+124G>C (n.2229+124G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845481T>C | CA2617930762 | ABCC9 | c.3096+122A>G (n.3096+122A>G) n.673+122A>G c.*2194+122A>G (n.*2194+122A>G) n.2597+122A>G c.3045+122A>G (n.3045+122A>G) c.1977+122A>G (n.1977+122A>G) c.3057+122A>G (n.3057+122A>G) c.2955+122A>G (n.2955+122A>G) c.2229+122A>G (n.2229+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845483T>C | CA603664344 | ABCC9 | c.3096+120A>G (n.3096+120A>G) n.673+120A>G c.*2194+120A>G (n.*2194+120A>G) n.2597+120A>G c.3045+120A>G (n.3045+120A>G) c.1977+120A>G (n.1977+120A>G) c.3057+120A>G (n.3057+120A>G) c.2955+120A>G (n.2955+120A>G) c.2229+120A>G (n.2229+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845483T= | CA2021315193 | ABCC9 | c.3096+120A= (n.3096+120A=) n.673+120A= c.*2194+120A= (n.*2194+120A=) n.2597+120A= c.3045+120A= (n.3045+120A=) c.1977+120A= (n.1977+120A=) c.3057+120A= (n.3057+120A=) c.2955+120A= (n.2955+120A=) c.2229+120A= (n.2229+120A=) | |
| 12 | g.21845485A>T | CA2617930763 | ABCC9 | c.3096+118T>A (n.3096+118T>A) n.673+118T>A c.*2194+118T>A (n.*2194+118T>A) n.2597+118T>A c.3045+118T>A (n.3045+118T>A) c.1977+118T>A (n.1977+118T>A) c.3057+118T>A (n.3057+118T>A) c.2955+118T>A (n.2955+118T>A) c.2229+118T>A (n.2229+118T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845487A>G | CA2617930764 | ABCC9 | c.3096+116T>C (n.3096+116T>C) n.673+116T>C c.*2194+116T>C (n.*2194+116T>C) n.2597+116T>C c.3045+116T>C (n.3045+116T>C) c.1977+116T>C (n.1977+116T>C) c.3057+116T>C (n.3057+116T>C) c.2955+116T>C (n.2955+116T>C) c.2229+116T>C (n.2229+116T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845491T>C | CA2617930765 | ABCC9 | c.3096+112A>G (n.3096+112A>G) n.673+112A>G c.*2194+112A>G (n.*2194+112A>G) n.2597+112A>G c.3045+112A>G (n.3045+112A>G) c.1977+112A>G (n.1977+112A>G) c.3057+112A>G (n.3057+112A>G) c.2955+112A>G (n.2955+112A>G) c.2229+112A>G (n.2229+112A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845492C>A | CA2617930766 | ABCC9 | c.3096+111G>T (n.3096+111G>T) n.673+111G>T c.*2194+111G>T (n.*2194+111G>T) n.2597+111G>T c.3045+111G>T (n.3045+111G>T) c.1977+111G>T (n.1977+111G>T) c.3057+111G>T (n.3057+111G>T) c.2955+111G>T (n.2955+111G>T) c.2229+111G>T (n.2229+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845494C>A | CA654516225 | ABCC9 | c.3096+109G>T (n.3096+109G>T) n.673+109G>T c.*2194+109G>T (n.*2194+109G>T) n.2597+109G>T c.3045+109G>T (n.3045+109G>T) c.1977+109G>T (n.1977+109G>T) c.3057+109G>T (n.3057+109G>T) c.2955+109G>T (n.2955+109G>T) c.2229+109G>T (n.2229+109G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21845494C= | CA2021315195 | ABCC9 | c.3096+109G= (n.3096+109G=) n.673+109G= c.*2194+109G= (n.*2194+109G=) n.2597+109G= c.3045+109G= (n.3045+109G=) c.1977+109G= (n.1977+109G=) c.3057+109G= (n.3057+109G=) c.2955+109G= (n.2955+109G=) c.2229+109G= (n.2229+109G=) | |
| 12 | g.21845494C>G | CA2021315196 | ABCC9 | c.3096+109G>C (n.3096+109G>C) n.673+109G>C c.*2194+109G>C (n.*2194+109G>C) n.2597+109G>C c.3045+109G>C (n.3045+109G>C) c.1977+109G>C (n.1977+109G>C) c.3057+109G>C (n.3057+109G>C) c.2955+109G>C (n.2955+109G>C) c.2229+109G>C (n.2229+109G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845496G>A | CA2617930767 | ABCC9 | c.3096+107C>T (n.3096+107C>T) n.673+107C>T c.*2194+107C>T (n.*2194+107C>T) n.2597+107C>T c.3045+107C>T (n.3045+107C>T) c.1977+107C>T (n.1977+107C>T) c.3057+107C>T (n.3057+107C>T) c.2955+107C>T (n.2955+107C>T) c.2229+107C>T (n.2229+107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845496G>T | CA2617930768 | ABCC9 | c.3096+107C>A (n.3096+107C>A) n.673+107C>A c.*2194+107C>A (n.*2194+107C>A) n.2597+107C>A c.3045+107C>A (n.3045+107C>A) c.1977+107C>A (n.1977+107C>A) c.3057+107C>A (n.3057+107C>A) c.2955+107C>A (n.2955+107C>A) c.2229+107C>A (n.2229+107C>A) | gnomAD v4 |