UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21839124G>A | CA2794816284 | ABCC9 | c.3474-954C>T (n.3474-954C>T) n.1051-954C>T c.*2572-954C>T (n.*2572-954C>T) n.2975-954C>T c.3423-954C>T (n.3423-954C>T) c.2355-954C>T (n.2355-954C>T) c.3435-954C>T (n.3435-954C>T) c.3333-954C>T (n.3333-954C>T) c.2607-954C>T (n.2607-954C>T) | |
| 12 | g.21839125_21839126delinsAG | CA2021308539 | ABCC9 | c.3474-956_3474-955delinsCT (n.3474-956_3474-955delinsCT) n.1051-956_1051-955delinsCT c.*2572-956_*2572-955delinsCT (n.*2572-956_*2572-955delinsCT) n.2975-956_2975-955delinsCT c.3423-956_3423-955delinsCT (n.3423-956_3423-955delinsCT) c.2355-956_2355-955delinsCT (n.2355-956_2355-955delinsCT) c.3435-956_3435-955delinsCT (n.3435-956_3435-955delinsCT) c.3333-956_3333-955delinsCT (n.3333-956_3333-955delinsCT) c.2607-956_2607-955delinsCT (n.2607-956_2607-955delinsCT) | |
| 12 | g.21839127del | CA233630211 | ABCC9 | c.3474-956del (n.3474-956del) n.1051-956del c.*2572-956del (n.*2572-956del) n.2975-956del c.3423-956del (n.3423-956del) c.2355-956del (n.2355-956del) c.3435-956del (n.3435-956del) c.3333-956del (n.3333-956del) c.2607-956del (n.2607-956del) | dbSNP |
| 12 | g.21839128A= | CA2021308540 | ABCC9 | c.3474-958T= (n.3474-958T=) n.1051-958T= c.*2572-958T= (n.*2572-958T=) n.2975-958T= c.3423-958T= (n.3423-958T=) c.2355-958T= (n.2355-958T=) c.3435-958T= (n.3435-958T=) c.3333-958T= (n.3333-958T=) c.2607-958T= (n.2607-958T=) | |
| 12 | g.21839128A>C | CA945515662 | ABCC9 | c.3474-958T>G (n.3474-958T>G) n.1051-958T>G c.*2572-958T>G (n.*2572-958T>G) n.2975-958T>G c.3423-958T>G (n.3423-958T>G) c.2355-958T>G (n.2355-958T>G) c.3435-958T>G (n.3435-958T>G) c.3333-958T>G (n.3333-958T>G) c.2607-958T>G (n.2607-958T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839131A= | CA2021308542 | ABCC9 | c.3474-961T= (n.3474-961T=) n.1051-961T= c.*2572-961T= (n.*2572-961T=) n.2975-961T= c.3423-961T= (n.3423-961T=) c.2355-961T= (n.2355-961T=) c.3435-961T= (n.3435-961T=) c.3333-961T= (n.3333-961T=) c.2607-961T= (n.2607-961T=) | |
| 12 | g.21839131A>G | CA686426151 | ABCC9 | c.3474-961T>C (n.3474-961T>C) n.1051-961T>C c.*2572-961T>C (n.*2572-961T>C) n.2975-961T>C c.3423-961T>C (n.3423-961T>C) c.2355-961T>C (n.2355-961T>C) c.3435-961T>C (n.3435-961T>C) c.3333-961T>C (n.3333-961T>C) c.2607-961T>C (n.2607-961T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839132T>A | CA686426152 | ABCC9 | c.3474-962A>T (n.3474-962A>T) n.1051-962A>T c.*2572-962A>T (n.*2572-962A>T) n.2975-962A>T c.3423-962A>T (n.3423-962A>T) c.2355-962A>T (n.2355-962A>T) c.3435-962A>T (n.3435-962A>T) c.3333-962A>T (n.3333-962A>T) c.2607-962A>T (n.2607-962A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839132T= | CA2021308544 | ABCC9 | c.3474-962A= (n.3474-962A=) n.1051-962A= c.*2572-962A= (n.*2572-962A=) n.2975-962A= c.3423-962A= (n.3423-962A=) c.2355-962A= (n.2355-962A=) c.3435-962A= (n.3435-962A=) c.3333-962A= (n.3333-962A=) c.2607-962A= (n.2607-962A=) | |
| 12 | g.21839140T>C | CA686426154 | ABCC9 | c.3474-970A>G (n.3474-970A>G) n.1051-970A>G c.*2572-970A>G (n.*2572-970A>G) n.2975-970A>G c.3423-970A>G (n.3423-970A>G) c.2355-970A>G (n.2355-970A>G) c.3435-970A>G (n.3435-970A>G) c.3333-970A>G (n.3333-970A>G) c.2607-970A>G (n.2607-970A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839140T= | CA2021308546 | ABCC9 | c.3474-970A= (n.3474-970A=) n.1051-970A= c.*2572-970A= (n.*2572-970A=) n.2975-970A= c.3423-970A= (n.3423-970A=) c.2355-970A= (n.2355-970A=) c.3435-970A= (n.3435-970A=) c.3333-970A= (n.3333-970A=) c.2607-970A= (n.2607-970A=) | |
| 12 | g.21839143A= | CA2021308549 | ABCC9 | c.3474-973T= (n.3474-973T=) n.1051-973T= c.*2572-973T= (n.*2572-973T=) n.2975-973T= c.3423-973T= (n.3423-973T=) c.2355-973T= (n.2355-973T=) c.3435-973T= (n.3435-973T=) c.3333-973T= (n.3333-973T=) c.2607-973T= (n.2607-973T=) | |
| 12 | g.21839143A>G | CA2021308550 | ABCC9 | c.3474-973T>C (n.3474-973T>C) n.1051-973T>C c.*2572-973T>C (n.*2572-973T>C) n.2975-973T>C c.3423-973T>C (n.3423-973T>C) c.2355-973T>C (n.2355-973T>C) c.3435-973T>C (n.3435-973T>C) c.3333-973T>C (n.3333-973T>C) c.2607-973T>C (n.2607-973T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21839145T>A | CA233630220 | ABCC9 | c.3474-975A>T (n.3474-975A>T) n.1051-975A>T c.*2572-975A>T (n.*2572-975A>T) n.2975-975A>T c.3423-975A>T (n.3423-975A>T) c.2355-975A>T (n.2355-975A>T) c.3435-975A>T (n.3435-975A>T) c.3333-975A>T (n.3333-975A>T) c.2607-975A>T (n.2607-975A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21839145T= | CA2021308553 | ABCC9 | c.3474-975A= (n.3474-975A=) n.1051-975A= c.*2572-975A= (n.*2572-975A=) n.2975-975A= c.3423-975A= (n.3423-975A=) c.2355-975A= (n.2355-975A=) c.3435-975A= (n.3435-975A=) c.3333-975A= (n.3333-975A=) c.2607-975A= (n.2607-975A=) | |
| 12 | g.21839146C>A | CA2021308558 | ABCC9 | c.3474-976G>T (n.3474-976G>T) n.1051-976G>T c.*2572-976G>T (n.*2572-976G>T) n.2975-976G>T c.3423-976G>T (n.3423-976G>T) c.2355-976G>T (n.2355-976G>T) c.3435-976G>T (n.3435-976G>T) c.3333-976G>T (n.3333-976G>T) c.2607-976G>T (n.2607-976G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21839146C= | CA2021308557 | ABCC9 | c.3474-976G= (n.3474-976G=) n.1051-976G= c.*2572-976G= (n.*2572-976G=) n.2975-976G= c.3423-976G= (n.3423-976G=) c.2355-976G= (n.2355-976G=) c.3435-976G= (n.3435-976G=) c.3333-976G= (n.3333-976G=) c.2607-976G= (n.2607-976G=) | |
| 12 | g.21839147C>A | CA2794816285 | ABCC9 | c.3474-977G>T (n.3474-977G>T) n.1051-977G>T c.*2572-977G>T (n.*2572-977G>T) n.2975-977G>T c.3423-977G>T (n.3423-977G>T) c.2355-977G>T (n.2355-977G>T) c.3435-977G>T (n.3435-977G>T) c.3333-977G>T (n.3333-977G>T) c.2607-977G>T (n.2607-977G>T) | |
| 12 | g.21839150A= | CA2021308561 | ABCC9 | c.3474-980T= (n.3474-980T=) n.1051-980T= c.*2572-980T= (n.*2572-980T=) n.2975-980T= c.3423-980T= (n.3423-980T=) c.2355-980T= (n.2355-980T=) c.3435-980T= (n.3435-980T=) c.3333-980T= (n.3333-980T=) c.2607-980T= (n.2607-980T=) | |
| 12 | g.21839150A>G | CA233630224 | ABCC9 | c.3474-980T>C (n.3474-980T>C) n.1051-980T>C c.*2572-980T>C (n.*2572-980T>C) n.2975-980T>C c.3423-980T>C (n.3423-980T>C) c.2355-980T>C (n.2355-980T>C) c.3435-980T>C (n.3435-980T>C) c.3333-980T>C (n.3333-980T>C) c.2607-980T>C (n.2607-980T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21839151T= | CA2021308562 | ABCC9 | c.3474-981A= (n.3474-981A=) n.1051-981A= c.*2572-981A= (n.*2572-981A=) n.2975-981A= c.3423-981A= (n.3423-981A=) c.2355-981A= (n.2355-981A=) c.3435-981A= (n.3435-981A=) c.3333-981A= (n.3333-981A=) c.2607-981A= (n.2607-981A=) | |
| 12 | g.21839151_21839152insTG | CA2021308565 | ABCC9 | c.3474-982_3474-981insCA (n.3474-982_3474-981insCA) n.1051-982_1051-981insCA c.*2572-982_*2572-981insCA (n.*2572-982_*2572-981insCA) n.2975-982_2975-981insCA c.3423-982_3423-981insCA (n.3423-982_3423-981insCA) c.2355-982_2355-981insCA (n.2355-982_2355-981insCA) c.3435-982_3435-981insCA (n.3435-982_3435-981insCA) c.3333-982_3333-981insCA (n.3333-982_3333-981insCA) c.2607-982_2607-981insCA (n.2607-982_2607-981insCA) | dbSNP |
| 12 | g.21839152A= | CA2021308564 | ABCC9 | c.3474-982T= (n.3474-982T=) n.1051-982T= c.*2572-982T= (n.*2572-982T=) n.2975-982T= c.3423-982T= (n.3423-982T=) c.2355-982T= (n.2355-982T=) c.3435-982T= (n.3435-982T=) c.3333-982T= (n.3333-982T=) c.2607-982T= (n.2607-982T=) | |
| 12 | g.21839152A>G | CA686426156 | ABCC9 | c.3474-982T>C (n.3474-982T>C) n.1051-982T>C c.*2572-982T>C (n.*2572-982T>C) n.2975-982T>C c.3423-982T>C (n.3423-982T>C) c.2355-982T>C (n.2355-982T>C) c.3435-982T>C (n.3435-982T>C) c.3333-982T>C (n.3333-982T>C) c.2607-982T>C (n.2607-982T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839153A= | CA2021308568 | ABCC9 | c.3474-983T= (n.3474-983T=) n.1051-983T= c.*2572-983T= (n.*2572-983T=) n.2975-983T= c.3423-983T= (n.3423-983T=) c.2355-983T= (n.2355-983T=) c.3435-983T= (n.3435-983T=) c.3333-983T= (n.3333-983T=) c.2607-983T= (n.2607-983T=) | |
| 12 | g.21839153A>T | CA945515666 | ABCC9 | c.3474-983T>A (n.3474-983T>A) n.1051-983T>A c.*2572-983T>A (n.*2572-983T>A) n.2975-983T>A c.3423-983T>A (n.3423-983T>A) c.2355-983T>A (n.2355-983T>A) c.3435-983T>A (n.3435-983T>A) c.3333-983T>A (n.3333-983T>A) c.2607-983T>A (n.2607-983T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839154G>A | CA2021308573 | ABCC9 | c.3474-984C>T (n.3474-984C>T) n.1051-984C>T c.*2572-984C>T (n.*2572-984C>T) n.2975-984C>T c.3423-984C>T (n.3423-984C>T) c.2355-984C>T (n.2355-984C>T) c.3435-984C>T (n.3435-984C>T) c.3333-984C>T (n.3333-984C>T) c.2607-984C>T (n.2607-984C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21839154G>C | CA2021308574 | ABCC9 | c.3474-984C>G (n.3474-984C>G) n.1051-984C>G c.*2572-984C>G (n.*2572-984C>G) n.2975-984C>G c.3423-984C>G (n.3423-984C>G) c.2355-984C>G (n.2355-984C>G) c.3435-984C>G (n.3435-984C>G) c.3333-984C>G (n.3333-984C>G) c.2607-984C>G (n.2607-984C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21839154G= | CA2021308571 | ABCC9 | c.3474-984C= (n.3474-984C=) n.1051-984C= c.*2572-984C= (n.*2572-984C=) n.2975-984C= c.3423-984C= (n.3423-984C=) c.2355-984C= (n.2355-984C=) c.3435-984C= (n.3435-984C=) c.3333-984C= (n.3333-984C=) c.2607-984C= (n.2607-984C=) | |
| 12 | g.21839156_21839162del | CA945515668 | ABCC9 | c.3474-992_3474-986del (n.3474-992_3474-986del) n.1051-992_1051-986del c.*2572-992_*2572-986del (n.*2572-992_*2572-986del) n.2975-992_2975-986del c.3423-992_3423-986del (n.3423-992_3423-986del) c.2355-992_2355-986del (n.2355-992_2355-986del) c.3435-992_3435-986del (n.3435-992_3435-986del) c.3333-992_3333-986del (n.3333-992_3333-986del) c.2607-992_2607-986del (n.2607-992_2607-986del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839161T>C | CA2021308578 | ABCC9 | c.3474-991A>G (n.3474-991A>G) n.1051-991A>G c.*2572-991A>G (n.*2572-991A>G) n.2975-991A>G c.3423-991A>G (n.3423-991A>G) c.2355-991A>G (n.2355-991A>G) c.3435-991A>G (n.3435-991A>G) c.3333-991A>G (n.3333-991A>G) c.2607-991A>G (n.2607-991A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21839161T= | CA2021308576 | ABCC9 | c.3474-991A= (n.3474-991A=) n.1051-991A= c.*2572-991A= (n.*2572-991A=) n.2975-991A= c.3423-991A= (n.3423-991A=) c.2355-991A= (n.2355-991A=) c.3435-991A= (n.3435-991A=) c.3333-991A= (n.3333-991A=) c.2607-991A= (n.2607-991A=) | |
| 12 | g.21839162_21839163delinsTA | CA2021308579 | ABCC9 | c.3474-993_3474-992delinsTA (n.3474-993_3474-992delinsTA) n.1051-993_1051-992delinsTA c.*2572-993_*2572-992delinsTA (n.*2572-993_*2572-992delinsTA) n.2975-993_2975-992delinsTA c.3423-993_3423-992delinsTA (n.3423-993_3423-992delinsTA) c.2355-993_2355-992delinsTA (n.2355-993_2355-992delinsTA) c.3435-993_3435-992delinsTA (n.3435-993_3435-992delinsTA) c.3333-993_3333-992delinsTA (n.3333-993_3333-992delinsTA) c.2607-993_2607-992delinsTA (n.2607-993_2607-992delinsTA) | |
| 12 | g.21839163A= | CA2021308585 | ABCC9 | c.3474-993T= (n.3474-993T=) n.1051-993T= c.*2572-993T= (n.*2572-993T=) n.2975-993T= c.3423-993T= (n.3423-993T=) c.2355-993T= (n.2355-993T=) c.3435-993T= (n.3435-993T=) c.3333-993T= (n.3333-993T=) c.2607-993T= (n.2607-993T=) | |
| 12 | g.21839163A>T | CA686426158 | ABCC9 | c.3474-993T>A (n.3474-993T>A) n.1051-993T>A c.*2572-993T>A (n.*2572-993T>A) n.2975-993T>A c.3423-993T>A (n.3423-993T>A) c.2355-993T>A (n.2355-993T>A) c.3435-993T>A (n.3435-993T>A) c.3333-993T>A (n.3333-993T>A) c.2607-993T>A (n.2607-993T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839169dup | CA686426157 | ABCC9 | c.3474-993dup (n.3474-993dup) n.1051-993dup c.*2572-993dup (n.*2572-993dup) n.2975-993dup c.3423-993dup (n.3423-993dup) c.2355-993dup (n.2355-993dup) c.3435-993dup (n.3435-993dup) c.3333-993dup (n.3333-993dup) c.2607-993dup (n.2607-993dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839163_21839169dup | CA945515675 | ABCC9 | c.3474-999_3474-993dup (n.3474-999_3474-993dup) n.1051-999_1051-993dup c.*2572-999_*2572-993dup (n.*2572-999_*2572-993dup) n.2975-999_2975-993dup c.3423-999_3423-993dup (n.3423-999_3423-993dup) c.2355-999_2355-993dup (n.2355-999_2355-993dup) c.3435-999_3435-993dup (n.3435-999_3435-993dup) c.3333-999_3333-993dup (n.3333-999_3333-993dup) c.2607-999_2607-993dup (n.2607-999_2607-993dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839169del | CA603682891 | ABCC9 | c.3474-993del (n.3474-993del) n.1051-993del c.*2572-993del (n.*2572-993del) n.2975-993del c.3423-993del (n.3423-993del) c.2355-993del (n.2355-993del) c.3435-993del (n.3435-993del) c.3333-993del (n.3333-993del) c.2607-993del (n.2607-993del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839169A= | CA2021308588 | ABCC9 | c.3474-999T= (n.3474-999T=) n.1051-999T= c.*2572-999T= (n.*2572-999T=) n.2975-999T= c.3423-999T= (n.3423-999T=) c.2355-999T= (n.2355-999T=) c.3435-999T= (n.3435-999T=) c.3333-999T= (n.3333-999T=) c.2607-999T= (n.2607-999T=) | |
| 12 | g.21839169A>T | CA686426159 | ABCC9 | c.3474-999T>A (n.3474-999T>A) n.1051-999T>A c.*2572-999T>A (n.*2572-999T>A) n.2975-999T>A c.3423-999T>A (n.3423-999T>A) c.2355-999T>A (n.2355-999T>A) c.3435-999T>A (n.3435-999T>A) c.3333-999T>A (n.3333-999T>A) c.2607-999T>A (n.2607-999T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839173T>A | CA945515691 | ABCC9 | c.3474-1003A>T (n.3474-1003A>T) n.1051-1003A>T c.*2572-1003A>T (n.*2572-1003A>T) n.2975-1003A>T c.3423-1003A>T (n.3423-1003A>T) c.2355-1003A>T (n.2355-1003A>T) c.3435-1003A>T (n.3435-1003A>T) c.3333-1003A>T (n.3333-1003A>T) c.2607-1003A>T (n.2607-1003A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839173T= | CA2021308590 | ABCC9 | c.3474-1003A= (n.3474-1003A=) n.1051-1003A= c.*2572-1003A= (n.*2572-1003A=) n.2975-1003A= c.3423-1003A= (n.3423-1003A=) c.2355-1003A= (n.2355-1003A=) c.3435-1003A= (n.3435-1003A=) c.3333-1003A= (n.3333-1003A=) c.2607-1003A= (n.2607-1003A=) | |
| 12 | g.21839174C>A | CA2794816287 | ABCC9 | c.3474-1004G>T (n.3474-1004G>T) n.1051-1004G>T c.*2572-1004G>T (n.*2572-1004G>T) n.2975-1004G>T c.3423-1004G>T (n.3423-1004G>T) c.2355-1004G>T (n.2355-1004G>T) c.3435-1004G>T (n.3435-1004G>T) c.3333-1004G>T (n.3333-1004G>T) c.2607-1004G>T (n.2607-1004G>T) | |
| 12 | g.21839176G>A | CA233630229 | ABCC9 | c.3474-1006C>T (n.3474-1006C>T) n.1051-1006C>T c.*2572-1006C>T (n.*2572-1006C>T) n.2975-1006C>T c.3423-1006C>T (n.3423-1006C>T) c.2355-1006C>T (n.2355-1006C>T) c.3435-1006C>T (n.3435-1006C>T) c.3333-1006C>T (n.3333-1006C>T) c.2607-1006C>T (n.2607-1006C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21839176G= | CA2021308592 | ABCC9 | c.3474-1006C= (n.3474-1006C=) n.1051-1006C= c.*2572-1006C= (n.*2572-1006C=) n.2975-1006C= c.3423-1006C= (n.3423-1006C=) c.2355-1006C= (n.2355-1006C=) c.3435-1006C= (n.3435-1006C=) c.3333-1006C= (n.3333-1006C=) c.2607-1006C= (n.2607-1006C=) | |
| 12 | g.21839179T>C | CA2021308595 | ABCC9 | c.3474-1009A>G (n.3474-1009A>G) n.1051-1009A>G c.*2572-1009A>G (n.*2572-1009A>G) n.2975-1009A>G c.3423-1009A>G (n.3423-1009A>G) c.2355-1009A>G (n.2355-1009A>G) c.3435-1009A>G (n.3435-1009A>G) c.3333-1009A>G (n.3333-1009A>G) c.2607-1009A>G (n.2607-1009A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21839179T= | CA2021308594 | ABCC9 | c.3474-1009A= (n.3474-1009A=) n.1051-1009A= c.*2572-1009A= (n.*2572-1009A=) n.2975-1009A= c.3423-1009A= (n.3423-1009A=) c.2355-1009A= (n.2355-1009A=) c.3435-1009A= (n.3435-1009A=) c.3333-1009A= (n.3333-1009A=) c.2607-1009A= (n.2607-1009A=) | |
| 12 | g.21839184G>A | CA233630233 | ABCC9 | c.3474-1014C>T (n.3474-1014C>T) n.1051-1014C>T c.*2572-1014C>T (n.*2572-1014C>T) n.2975-1014C>T c.3423-1014C>T (n.3423-1014C>T) c.2355-1014C>T (n.2355-1014C>T) c.3435-1014C>T (n.3435-1014C>T) c.3333-1014C>T (n.3333-1014C>T) c.2607-1014C>T (n.2607-1014C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21839184G= | CA2021308597 | ABCC9 | c.3474-1014C= (n.3474-1014C=) n.1051-1014C= c.*2572-1014C= (n.*2572-1014C=) n.2975-1014C= c.3423-1014C= (n.3423-1014C=) c.2355-1014C= (n.2355-1014C=) c.3435-1014C= (n.3435-1014C=) c.3333-1014C= (n.3333-1014C=) c.2607-1014C= (n.2607-1014C=) | |
| 12 | g.21839185T>C | CA603682892 | ABCC9 | c.3474-1015A>G (n.3474-1015A>G) n.1051-1015A>G c.*2572-1015A>G (n.*2572-1015A>G) n.2975-1015A>G c.3423-1015A>G (n.3423-1015A>G) c.2355-1015A>G (n.2355-1015A>G) c.3435-1015A>G (n.3435-1015A>G) c.3333-1015A>G (n.3333-1015A>G) c.2607-1015A>G (n.2607-1015A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |