Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21828990A= | CA2021296027 | ABCC9 | c.3637T= (p.Ser1213=) n.1214T= c.*2735T= (n.*2735T=) n.102T= n.3138T= c.3586T= (p.Ser1196=) c.2518T= (p.Ser840=) c.3598T= (p.Ser1200=) c.3496T= (p.Ser1166=) n.930A= n.2412A= n.2098A= c.2770T= (p.Ser924=) | |
12 | g.21828990A>C | CA16619502 | ABCC9 | c.3637T>G (p.Ser1213Ala) n.1214T>G c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.102T>G n.3138T>G c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.3598T>G (p.Ser1200Ala) c.3496T>G (p.Ser1166Ala) n.930A>C n.2412A>C n.2098A>C c.2770T>G (p.Ser924Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21828990A>G | CA384140023 | ABCC9 | c.3637T>C (p.Ser1213Pro) n.1214T>C c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.102T>C n.3138T>C c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.3598T>C (p.Ser1200Pro) c.3496T>C (p.Ser1166Pro) n.930A>G n.2412A>G n.2098A>G c.2770T>C (p.Ser924Pro) | |
12 | g.21828990A>T | CA384140025 | ABCC9 | c.3637T>A (p.Ser1213Thr) n.1214T>A c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.102T>A n.3138T>A c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.3598T>A (p.Ser1200Thr) c.3496T>A (p.Ser1166Thr) n.930A>T n.2412A>T n.2098A>T c.2770T>A (p.Ser924Thr) | |
12 | g.21828991G>A | CA478872956 | ABCC9 | c.3636C>T (p.Leu1212=) n.1213C>T c.*2734C>T (n.*2734C>T) n.101C>T n.3137C>T c.3585C>T (p.Leu1195=) c.2517C>T (p.Leu839=) c.3597C>T (p.Leu1199=) c.3495C>T (p.Leu1165=) n.931G>A n.2099G>A c.2769C>T (p.Leu923=) | |
12 | g.21828991G>C | CA478872955 | ABCC9 | c.3636C>G (p.Leu1212=) n.1213C>G c.*2734C>G (n.*2734C>G) n.101C>G n.3137C>G c.3585C>G (p.Leu1195=) c.2517C>G (p.Leu839=) c.3597C>G (p.Leu1199=) c.3495C>G (p.Leu1165=) n.931G>C n.2099G>C c.2769C>G (p.Leu923=) | |
12 | g.21828991G>T | CA478872954 | ABCC9 | c.3636C>A (p.Leu1212=) n.1213C>A c.*2734C>A (n.*2734C>A) n.101C>A n.3137C>A c.3585C>A (p.Leu1195=) c.2517C>A (p.Leu839=) c.3597C>A (p.Leu1199=) c.3495C>A (p.Leu1165=) n.931G>T n.2099G>T c.2769C>A (p.Leu923=) | |
12 | g.21828992A>C | CA384140028 | ABCC9 | c.3635T>G (p.Leu1212Arg) n.1212T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) n.100T>G n.3136T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) | |
12 | g.21828992A>G | CA384140037 | ABCC9 | c.3635T>C (p.Leu1212Pro) n.1212T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) n.100T>C n.3136T>C c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) | |
12 | g.21828992A>T | CA384140039 | ABCC9 | c.3635T>A (p.Leu1212His) n.1212T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) n.100T>A n.3136T>A c.3584T>A (p.Leu1195His) c.2516T>A (p.Leu839His) c.3596T>A (p.Leu1199His) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.2768T>A (p.Leu923His) | |
12 | g.21828993G>A | CA384140042 | ABCC9 | c.3634C>T (p.Leu1212Phe) n.1211C>T c.*2732C>T (n.*2732C>T) n.99C>T n.3135C>T c.3583C>T (p.Leu1195Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.2767C>T (p.Leu923Phe) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21828993G>C | CA384140049 | ABCC9 | c.3634C>G (p.Leu1212Val) n.1211C>G c.*2732C>G (n.*2732C>G) n.99C>G n.3135C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) | |
12 | g.21828993G>T | CA384140051 | ABCC9 | c.3634C>A (p.Leu1212Ile) n.1211C>A c.*2732C>A (n.*2732C>A) n.99C>A n.3135C>A c.3583C>A (p.Leu1195Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.2767C>A (p.Leu923Ile) | |
12 | g.21828994A>C | CA384140055 | ABCC9 | c.3633T>G (p.Phe1211Leu) n.1210T>G c.*2731T>G (n.*2731T>G) n.98T>G n.3134T>G c.3582T>G (p.Phe1194Leu) c.2514T>G (p.Phe838Leu) c.3594T>G (p.Phe1198Leu) c.3492T>G (p.Phe1164Leu) c.2766T>G (p.Phe922Leu) | |
12 | g.21828994A>G | CA478872957 | ABCC9 | c.3633T>C (p.Phe1211=) n.1210T>C c.*2731T>C (n.*2731T>C) n.98T>C n.3134T>C c.3582T>C (p.Phe1194=) c.2514T>C (p.Phe838=) c.3594T>C (p.Phe1198=) c.3492T>C (p.Phe1164=) c.2766T>C (p.Phe922=) | |
12 | g.21828994A>T | CA384140058 | ABCC9 | c.3633T>A (p.Phe1211Leu) n.1210T>A c.*2731T>A (n.*2731T>A) n.98T>A n.3134T>A c.3582T>A (p.Phe1194Leu) c.2514T>A (p.Phe838Leu) c.3594T>A (p.Phe1198Leu) c.3492T>A (p.Phe1164Leu) c.2766T>A (p.Phe922Leu) | |
12 | g.21828995A>C | CA384140066 | ABCC9 | c.3632T>G (p.Phe1211Cys) n.1209T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) n.97T>G n.3133T>G c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) c.3593T>G (p.Phe1198Cys) c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.2765T>G (p.Phe922Cys) | |
12 | g.21828995A>G | CA384140064 | ABCC9 | c.3632T>C (p.Phe1211Ser) n.1209T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) n.97T>C n.3133T>C c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) c.3593T>C (p.Phe1198Ser) c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.2765T>C (p.Phe922Ser) | |
12 | g.21828995A>T | CA384140062 | ABCC9 | c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) n.1209T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) n.97T>A n.3133T>A c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) c.3593T>A (p.Phe1198Tyr) c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) | |
12 | g.21828996A>C | CA384140068 | ABCC9 | c.3631T>G (p.Phe1211Val) n.1208T>G c.*2729T>G (n.*2729T>G) n.96T>G n.3132T>G c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) c.3592T>G (p.Phe1198Val) c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.2764T>G (p.Phe922Val) | |
12 | g.21828996A>G | CA384140072 | ABCC9 | c.3631T>C (p.Phe1211Leu) n.1208T>C c.*2729T>C (n.*2729T>C) n.96T>C n.3132T>C c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) c.3592T>C (p.Phe1198Leu) c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.2764T>C (p.Phe922Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.21828996A>T | CA384140077 | ABCC9 | c.3631T>A (p.Phe1211Ile) n.1208T>A c.*2729T>A (n.*2729T>A) n.96T>A n.3132T>A c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) c.3592T>A (p.Phe1198Ile) c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.2764T>A (p.Phe922Ile) | |
12 | g.21828997T>A | CA384140082 | ABCC9 | c.3630A>T (p.Leu1210Phe) n.1207A>T c.*2728A>T (n.*2728A>T) n.95A>T n.3131A>T c.3579A>T (p.Leu1193Phe) c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.3591A>T (p.Leu1197Phe) c.3489A>T (p.Leu1163Phe) c.2763A>T (p.Leu921Phe) | |
12 | g.21828997T>C | CA478872959 | ABCC9 | c.3630A>G (p.Leu1210=) n.1207A>G c.*2728A>G (n.*2728A>G) n.95A>G n.3131A>G c.3579A>G (p.Leu1193=) c.2511A>G (p.Leu837=) c.3591A>G (p.Leu1197=) c.3489A>G (p.Leu1163=) c.2763A>G (p.Leu921=) | |
12 | g.21828997T>G | CA384140084 | ABCC9 | c.3630A>C (p.Leu1210Phe) n.1207A>C c.*2728A>C (n.*2728A>C) n.95A>C n.3131A>C c.3579A>C (p.Leu1193Phe) c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.3591A>C (p.Leu1197Phe) c.3489A>C (p.Leu1163Phe) c.2763A>C (p.Leu921Phe) | |
12 | g.21828998A>C | CA384140088 | ABCC9 | c.3629T>G (p.Leu1210Ter) n.1206T>G c.*2727T>G (n.*2727T>G) n.94T>G n.3130T>G c.3578T>G (p.Leu1193Ter) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.3590T>G (p.Leu1197Ter) c.3488T>G (p.Leu1163Ter) c.2762T>G (p.Leu921Ter) | |
12 | g.21828998A>G | CA384140091 | ABCC9 | c.3629T>C (p.Leu1210Ser) n.1206T>C c.*2727T>C (n.*2727T>C) n.94T>C n.3130T>C c.3578T>C (p.Leu1193Ser) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.3590T>C (p.Leu1197Ser) c.3488T>C (p.Leu1163Ser) c.2762T>C (p.Leu921Ser) | |
12 | g.21828998A>T | CA384140095 | ABCC9 | c.3629T>A (p.Leu1210Ter) n.1206T>A c.*2727T>A (n.*2727T>A) n.94T>A n.3130T>A c.3578T>A (p.Leu1193Ter) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.3590T>A (p.Leu1197Ter) c.3488T>A (p.Leu1163Ter) c.2762T>A (p.Leu921Ter) | |
12 | g.21828999A>C | CA384140097 | ABCC9 | c.3628T>G (p.Leu1210Val) n.1205T>G c.*2726T>G (n.*2726T>G) n.93T>G n.3129T>G c.3577T>G (p.Leu1193Val) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.3589T>G (p.Leu1197Val) c.3487T>G (p.Leu1163Val) c.2761T>G (p.Leu921Val) | |
12 | g.21828999A>G | CA478872961 | ABCC9 | c.3628T>C (p.Leu1210=) n.1205T>C c.*2726T>C (n.*2726T>C) n.93T>C n.3129T>C c.3577T>C (p.Leu1193=) c.2509T>C (p.Leu837=) c.3589T>C (p.Leu1197=) c.3487T>C (p.Leu1163=) c.2761T>C (p.Leu921=) | |
12 | g.21828999A>T | CA384140099 | ABCC9 | c.3628T>A (p.Leu1210Ile) n.1205T>A c.*2726T>A (n.*2726T>A) n.93T>A n.3129T>A c.3577T>A (p.Leu1193Ile) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.3589T>A (p.Leu1197Ile) c.3487T>A (p.Leu1163Ile) c.2761T>A (p.Leu921Ile) | |
12 | g.21829000G>A | CA478872962 | ABCC9 | c.3627C>T (p.Tyr1209=) n.1204C>T c.*2725C>T (n.*2725C>T) n.92C>T n.3128C>T c.3576C>T (p.Tyr1192=) c.2508C>T (p.Tyr836=) c.3588C>T (p.Tyr1196=) c.3486C>T (p.Tyr1162=) c.2760C>T (p.Tyr920=) | |
12 | g.21829000G>C | CA384140101 | ABCC9 | c.3627C>G (p.Tyr1209Ter) n.1204C>G c.*2725C>G (n.*2725C>G) n.92C>G n.3128C>G c.3576C>G (p.Tyr1192Ter) c.2508C>G (p.Tyr836Ter) c.3588C>G (p.Tyr1196Ter) c.3486C>G (p.Tyr1162Ter) c.2760C>G (p.Tyr920Ter) | |
12 | g.21829000G>T | CA384140104 | ABCC9 | c.3627C>A (p.Tyr1209Ter) n.1204C>A c.*2725C>A (n.*2725C>A) n.92C>A n.3128C>A c.3576C>A (p.Tyr1192Ter) c.2508C>A (p.Tyr836Ter) c.3588C>A (p.Tyr1196Ter) c.3486C>A (p.Tyr1162Ter) c.2760C>A (p.Tyr920Ter) | |
12 | g.21829001T>A | CA384140108 | ABCC9 | c.3626A>T (p.Tyr1209Phe) n.1203A>T c.*2724A>T (n.*2724A>T) n.91A>T n.3127A>T c.3575A>T (p.Tyr1192Phe) c.2507A>T (p.Tyr836Phe) c.3587A>T (p.Tyr1196Phe) c.3485A>T (p.Tyr1162Phe) c.2759A>T (p.Tyr920Phe) | |
12 | g.21829001T>C | CA384140107 | ABCC9 | c.3626A>G (p.Tyr1209Cys) n.1203A>G c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.91A>G n.3127A>G c.3575A>G (p.Tyr1192Cys) c.2507A>G (p.Tyr836Cys) c.3587A>G (p.Tyr1196Cys) c.3485A>G (p.Tyr1162Cys) c.2759A>G (p.Tyr920Cys) | |
12 | g.21829001T>G | CA384140106 | ABCC9 | c.3626A>C (p.Tyr1209Ser) n.1203A>C c.*2724A>C (n.*2724A>C) n.91A>C n.3127A>C c.3575A>C (p.Tyr1192Ser) c.2507A>C (p.Tyr836Ser) c.3587A>C (p.Tyr1196Ser) c.3485A>C (p.Tyr1162Ser) c.2759A>C (p.Tyr920Ser) | |
12 | g.21829002A>C | CA384140112 | ABCC9 | c.3625T>G (p.Tyr1209Asp) n.1202T>G c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.90T>G n.3126T>G c.3574T>G (p.Tyr1192Asp) c.2506T>G (p.Tyr836Asp) c.3586T>G (p.Tyr1196Asp) c.3484T>G (p.Tyr1162Asp) c.2758T>G (p.Tyr920Asp) | |
12 | g.21829002A>G | CA384140116 | ABCC9 | c.3625T>C (p.Tyr1209His) n.1202T>C c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.90T>C n.3126T>C c.3574T>C (p.Tyr1192His) c.2506T>C (p.Tyr836His) c.3586T>C (p.Tyr1196His) c.3484T>C (p.Tyr1162His) c.2758T>C (p.Tyr920His) | dbSNP |
12 | g.21829002A>T | CA384140119 | ABCC9 | c.3625T>A (p.Tyr1209Asn) n.1202T>A c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.90T>A n.3126T>A c.3574T>A (p.Tyr1192Asn) c.2506T>A (p.Tyr836Asn) c.3586T>A (p.Tyr1196Asn) c.3484T>A (p.Tyr1162Asn) c.2758T>A (p.Tyr920Asn) | |
12 | g.21829003G>A | CA478872964 | ABCC9 | c.3624C>T (p.Ala1208=) n.1201C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) n.89C>T n.3125C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) c.2505C>T (p.Ala835=) c.3585C>T (p.Ala1195=) c.3483C>T (p.Ala1161=) c.2757C>T (p.Ala919=) | |
12 | g.21829003G>C | CA478872965 | ABCC9 | c.3624C>G (p.Ala1208=) n.1201C>G c.*2722C>G (n.*2722C>G) n.89C>G n.3125C>G c.3573C>G (p.Ala1191=) c.2505C>G (p.Ala835=) c.3585C>G (p.Ala1195=) c.3483C>G (p.Ala1161=) c.2757C>G (p.Ala919=) | |
12 | g.21829003G>T | CA478872966 | ABCC9 | c.3624C>A (p.Ala1208=) n.1201C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) n.89C>A n.3125C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) c.2505C>A (p.Ala835=) c.3585C>A (p.Ala1195=) c.3483C>A (p.Ala1161=) c.2757C>A (p.Ala919=) | |
12 | g.21829004G>A | CA384140123 | ABCC9 | c.3623C>T (p.Ala1208Val) n.1200C>T c.*2721C>T (n.*2721C>T) n.88C>T n.3124C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.3584C>T (p.Ala1195Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) | |
12 | g.21829004G>C | CA384140126 | ABCC9 | c.3623C>G (p.Ala1208Gly) n.1200C>G c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.88C>G n.3124C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.3584C>G (p.Ala1195Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) | |
12 | g.21829004G= | CA2021296034 | ABCC9 | c.3623C= (p.Ala1208=) n.1200C= c.*2721C= (n.*2721C=) n.88C= n.3124C= c.3572C= (p.Ala1191=) c.2504C= (p.Ala835=) c.3584C= (p.Ala1195=) c.3482C= (p.Ala1161=) c.2756C= (p.Ala919=) | |
12 | g.21829004G>T | CA384140129 | ABCC9 | c.3623C>A (p.Ala1208Asp) n.1200C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.88C>A n.3124C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.3584C>A (p.Ala1195Asp) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.2756C>A (p.Ala919Asp) | dbSNP |
12 | g.21829005C>A | CA384140138 | ABCC9 | c.3622G>T (p.Ala1208Ser) n.1199G>T c.*2720G>T (n.*2720G>T) n.87G>T n.3123G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.3583G>T (p.Ala1195Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) | |
12 | g.21829005C>G | CA384140133 | ABCC9 | c.3622G>C (p.Ala1208Pro) n.1199G>C c.*2720G>C (n.*2720G>C) n.87G>C n.3123G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.3583G>C (p.Ala1195Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) | |
12 | g.21829005C>T | CA384140136 | ABCC9 | c.3622G>A (p.Ala1208Thr) n.1199G>A c.*2720G>A (n.*2720G>A) n.87G>A n.3123G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.3583G>A (p.Ala1195Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) | ClinVar |