Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.21828903G>TCA2617930373ABCC9c.3669+55C>A (n.3669+55C>A)
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n.134+55C>A
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n.847-4G>T
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 gnomAD v4
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n.847-3C>T
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 gnomAD v4
12g.21828905A=CA2021295789ABCC9c.3669+53T= (n.3669+53T=)
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12g.21828905A>CCA686422683ABCC9c.3669+53T>G (n.3669+53T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
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n.134+53T>G
n.3170+53T>G
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n.847-2A>C
n.2327A>C
n.2013A>C
c.2802+53T>G (n.2802+53T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21828905A>GCA2617930375ABCC9c.3669+53T>C (n.3669+53T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1246+53T>C
c.*2767+53T>C (n.*2767+53T>C)
n.134+53T>C
n.3170+53T>C
c.3618+53T>C (n.3618+53T>C)
c.2550+53T>C (n.2550+53T>C)
c.3630+53T>C (n.3630+53T>C)
c.3528+53T>C (n.3528+53T>C)
n.847-2A>G
n.2327A>G
n.2013A>G
c.2802+53T>C (n.2802+53T>C)
 gnomAD v4
12g.21828905A>TCA2575130686ABCC9c.3669+53T>A (n.3669+53T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.1246+53T>A
c.*2767+53T>A (n.*2767+53T>A)
n.134+53T>A
n.3170+53T>A
c.3618+53T>A (n.3618+53T>A)
c.2550+53T>A (n.2550+53T>A)
c.3630+53T>A (n.3630+53T>A)
c.3528+53T>A (n.3528+53T>A)
n.847-2A>T
n.2327A>T
n.2013A>T
c.2802+53T>A (n.2802+53T>A)
12g.21828906G>ACA2575130687ABCC9c.3669+52C>T (n.3669+52C>T)
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c.2550+52C>T (n.2550+52C>T)
c.3630+52C>T (n.3630+52C>T)
c.3528+52C>T (n.3528+52C>T)
n.847-1G>A
n.2328G>A
n.2014G>A
c.2802+52C>T (n.2802+52C>T)
 gnomAD v4
12g.21828906G=CA2021295794ABCC9c.3669+52C= (n.3669+52C=)
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n.847-1G=
n.2328G=
n.2014G=
c.2802+52C= (n.2802+52C=)
12g.21828906G>TCA233624620ABCC9c.3669+52C>A (n.3669+52C>A)
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n.134+52C>A
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c.3630+52C>A (n.3630+52C>A)
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n.847-1G>T
n.2328G>T
n.2014G>T
c.2802+52C>A (n.2802+52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21828907delCA2617930376ABCC9c.3669+51del (n.3669+51del)
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n.847del
n.2329del
n.2015del
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 gnomAD v4
12g.21828907C>TCA2506141672ABCC9c.3669+51G>A (n.3669+51G>A)
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n.847C>T
n.2329C>T
n.2015C>T
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 gnomAD v4
12g.21828908A=CA2021295799ABCC9c.3669+50T= (n.3669+50T=)
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n.2016A=
c.2802+50T= (n.2802+50T=)
12g.21828908A>GCA6481057ABCC9c.3669+50T>C (n.3669+50T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1246+50T>C
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n.848A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21828908A>TCA2575130688ABCC9c.3669+50T>A (n.3669+50T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
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n.848A>T
n.2330A>T
n.2016A>T
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12g.21828909G>ACA2617930377ABCC9c.3669+49C>T (n.3669+49C>T)
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n.849G>A
n.2331G>A
n.2017G>A
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 gnomAD v4
12g.21828909G>CCA2617930378ABCC9c.3669+49C>G (n.3669+49C>G)
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n.849G>C
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 gnomAD v4
12g.21828909G>TCA2575130689ABCC9c.3669+49C>A (n.3669+49C>A)
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n.849G>T
n.2331G>T
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12g.21828910G>CCA603680883ABCC9c.3669+48C>G (n.3669+48C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
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n.2332G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21828910G=CA2021295805ABCC9c.3669+48C= (n.3669+48C=)
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12g.21828910G>TCA2575130690ABCC9c.3669+48C>A (n.3669+48C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
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n.850G>T
n.2332G>T
n.2018G>T
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 gnomAD v4
12g.21828911C>ACA2617930379ABCC9c.3669+47G>T (n.3669+47G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
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n.134+47G>T
n.3170+47G>T
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c.3528+47G>T (n.3528+47G>T)
n.851C>A
n.2333C>A
n.2019C>A
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 gnomAD v4
12g.21828911C=CA2021295809ABCC9c.3669+47G= (n.3669+47G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1246+47G=
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n.2333C=
n.2019C=
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12g.21828911C>TCA6481058ABCC9c.3669+47G>A (n.3669+47G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1246+47G>A
c.*2767+47G>A (n.*2767+47G>A)
n.134+47G>A
n.3170+47G>A
c.3618+47G>A (n.3618+47G>A)
c.2550+47G>A (n.2550+47G>A)
c.3630+47G>A (n.3630+47G>A)
c.3528+47G>A (n.3528+47G>A)
n.851C>T
n.2333C>T
n.2019C>T
c.2802+47G>A (n.2802+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21828911_21828915delinsCGTCTCA2021295813ABCC9c.3669+43_3669+47delinsAGACG (n.3669+43_3669+47delinsAGACG)
c.*4_*8delinsAGACG (n.*4_*8delinsAGACG)
n.1246+43_1246+47delinsAGACG
c.*2767+43_*2767+47delinsAGACG (n.*2767+43_*2767+47delinsAGACG)
n.134+43_134+47delinsAGACG
n.3170+43_3170+47delinsAGACG
c.3618+43_3618+47delinsAGACG (n.3618+43_3618+47delinsAGACG)
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c.3528+43_3528+47delinsAGACG (n.3528+43_3528+47delinsAGACG)
n.851_855delinsCGTCT
n.2333_2337delinsCGTCT
n.2019_2023delinsCGTCT
c.2802+43_2802+47delinsAGACG (n.2802+43_2802+47delinsAGACG)
12g.21828912G>ACA6481059ABCC9c.3669+46C>T (n.3669+46C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1246+46C>T
c.*2767+46C>T (n.*2767+46C>T)
n.134+46C>T
n.3170+46C>T
c.3618+46C>T (n.3618+46C>T)
c.2550+46C>T (n.2550+46C>T)
c.3630+46C>T (n.3630+46C>T)
c.3528+46C>T (n.3528+46C>T)
n.852G>A
n.2334G>A
n.2020G>A
c.2802+46C>T (n.2802+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21828912G=CA2021295824ABCC9c.3669+46C= (n.3669+46C=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.1246+46C=
c.*2767+46C= (n.*2767+46C=)
n.134+46C=
n.3170+46C=
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c.2550+46C= (n.2550+46C=)
c.3630+46C= (n.3630+46C=)
c.3528+46C= (n.3528+46C=)
n.852G=
n.2334G=
n.2020G=
c.2802+46C= (n.2802+46C=)
12g.21828912G>TCA2617930380ABCC9c.3669+46C>A (n.3669+46C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1246+46C>A
c.*2767+46C>A (n.*2767+46C>A)
n.134+46C>A
n.3170+46C>A
c.3618+46C>A (n.3618+46C>A)
c.2550+46C>A (n.2550+46C>A)
c.3630+46C>A (n.3630+46C>A)
c.3528+46C>A (n.3528+46C>A)
n.852G>T
n.2334G>T
n.2020G>T
c.2802+46C>A (n.2802+46C>A)
 gnomAD v4
12g.21828912_21828915delCA2021295822ABCC9c.3669+43_3669+46del (n.3669+43_3669+46del)
c.*4_*7del (n.*4_*7del)
n.1246+43_1246+46del
c.*2767+43_*2767+46del (n.*2767+43_*2767+46del)
n.134+43_134+46del
n.3170+43_3170+46del
c.3618+43_3618+46del (n.3618+43_3618+46del)
c.2550+43_2550+46del (n.2550+43_2550+46del)
c.3630+43_3630+46del (n.3630+43_3630+46del)
c.3528+43_3528+46del (n.3528+43_3528+46del)
n.852_855del
n.2334_2337del
n.2020_2023del
c.2802+43_2802+46del (n.2802+43_2802+46del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21828914C>GCA2725987619ABCC9c.3669+44G>C (n.3669+44G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.1246+44G>C
c.*2767+44G>C (n.*2767+44G>C)
n.134+44G>C
n.3170+44G>C
c.3618+44G>C (n.3618+44G>C)
c.2550+44G>C (n.2550+44G>C)
c.3630+44G>C (n.3630+44G>C)
c.3528+44G>C (n.3528+44G>C)
n.854C>G
n.2336C>G
n.2022C>G
c.2802+44G>C (n.2802+44G>C)
 dbSNP
12g.21828914C>TCA2725987615ABCC9c.3669+44G>A (n.3669+44G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1246+44G>A
c.*2767+44G>A (n.*2767+44G>A)
n.134+44G>A
n.3170+44G>A
c.3618+44G>A (n.3618+44G>A)
c.2550+44G>A (n.2550+44G>A)
c.3630+44G>A (n.3630+44G>A)
c.3528+44G>A (n.3528+44G>A)
n.854C>T
n.2336C>T
n.2022C>T
c.2802+44G>A (n.2802+44G>A)
 dbSNP
12g.21828915T>ACA2617930381ABCC9c.3669+43A>T (n.3669+43A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1246+43A>T
c.*2767+43A>T (n.*2767+43A>T)
n.134+43A>T
n.3170+43A>T
c.3618+43A>T (n.3618+43A>T)
c.2550+43A>T (n.2550+43A>T)
c.3630+43A>T (n.3630+43A>T)
c.3528+43A>T (n.3528+43A>T)
n.855T>A
n.2337T>A
n.2023T>A
c.2802+43A>T (n.2802+43A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched