UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21805197T>A | CA384128789 | ABCC9 | c.4627A>T (p.Thr1543Ser) n.2089+801A>T c.*3610+801A>T (n.*3610+801A>T) c.*536+801A>T (n.*536+801A>T) c.4212-6059A>T (n.4212-6059A>T) n.977+801A>T c.4461+801A>T (n.4461+801A>T) c.4512+801A>T (n.4512+801A>T) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.4473+801A>T (n.4473+801A>T) c.4371+801A>T (n.4371+801A>T) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) n.632-22013T>A n.306-22013T>A n.318-22013T>A c.3645+801A>T (n.3645+801A>T) | |
| 12 | g.21805197T>C | CA233607462 | ABCC9 | c.4627A>G (p.Thr1543Ala) n.2089+801A>G c.*3610+801A>G (n.*3610+801A>G) c.*536+801A>G (n.*536+801A>G) c.4212-6059A>G (n.4212-6059A>G) n.977+801A>G c.4461+801A>G (n.4461+801A>G) c.4512+801A>G (n.4512+801A>G) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.4473+801A>G (n.4473+801A>G) c.4371+801A>G (n.4371+801A>G) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) n.632-22013T>C n.306-22013T>C n.318-22013T>C c.3645+801A>G (n.3645+801A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805197T>G | CA6480801 | ABCC9 | c.4627A>C (p.Thr1543Pro) n.2089+801A>C c.*3610+801A>C (n.*3610+801A>C) c.*536+801A>C (n.*536+801A>C) c.4212-6059A>C (n.4212-6059A>C) n.977+801A>C c.4461+801A>C (n.4461+801A>C) c.4512+801A>C (n.4512+801A>C) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.4473+801A>C (n.4473+801A>C) c.4371+801A>C (n.4371+801A>C) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) n.632-22013T>G n.306-22013T>G n.318-22013T>G c.3645+801A>C (n.3645+801A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805197T= | CA2021290493 | ABCC9 | c.4627A= (p.Thr1543=) n.2089+801A= c.*3610+801A= (n.*3610+801A=) c.*536+801A= (n.*536+801A=) c.4212-6059A= (n.4212-6059A=) n.977+801A= c.4461+801A= (n.4461+801A=) c.4512+801A= (n.4512+801A=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.4473+801A= (n.4473+801A=) c.4371+801A= (n.4371+801A=) c.4588A= (p.Thr1530=) n.632-22013T= n.306-22013T= n.318-22013T= c.3645+801A= (n.3645+801A=) | |
| 12 | g.21805198G>A | CA6480802 | ABCC9 | c.4626C>T (p.Ser1542=) n.2089+800C>T c.*3610+800C>T (n.*3610+800C>T) c.*536+800C>T (n.*536+800C>T) c.4212-6060C>T (n.4212-6060C>T) n.977+800C>T c.4461+800C>T (n.4461+800C>T) c.4512+800C>T (n.4512+800C>T) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.4473+800C>T (n.4473+800C>T) c.4371+800C>T (n.4371+800C>T) c.4587C>T (p.Ser1529=) n.632-22012G>A n.306-22012G>A n.318-22012G>A c.3645+800C>T (n.3645+800C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805198G= | CA2021290497 | ABCC9 | c.4626C= (p.Ser1542=) n.2089+800C= c.*3610+800C= (n.*3610+800C=) c.*536+800C= (n.*536+800C=) c.4212-6060C= (n.4212-6060C=) n.977+800C= c.4461+800C= (n.4461+800C=) c.4512+800C= (n.4512+800C=) c.3507C= (p.Ser1169=) c.4473+800C= (n.4473+800C=) c.4371+800C= (n.4371+800C=) c.4587C= (p.Ser1529=) n.632-22012G= n.306-22012G= n.318-22012G= c.3645+800C= (n.3645+800C=) | |
| 12 | g.21805199G>A | CA384128791 | ABCC9 | c.4625C>T (p.Ser1542Phe) n.2089+799C>T c.*3610+799C>T (n.*3610+799C>T) c.*536+799C>T (n.*536+799C>T) c.4212-6061C>T (n.4212-6061C>T) n.977+799C>T c.4461+799C>T (n.4461+799C>T) c.4512+799C>T (n.4512+799C>T) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.4473+799C>T (n.4473+799C>T) c.4371+799C>T (n.4371+799C>T) c.4586C>T (p.Ser1529Phe) n.632-22011G>A n.306-22011G>A n.318-22011G>A c.3645+799C>T (n.3645+799C>T) | |
| 12 | g.21805199G>C | CA384128793 | ABCC9 | c.4625C>G (p.Ser1542Cys) n.2089+799C>G c.*3610+799C>G (n.*3610+799C>G) c.*536+799C>G (n.*536+799C>G) c.4212-6061C>G (n.4212-6061C>G) n.977+799C>G c.4461+799C>G (n.4461+799C>G) c.4512+799C>G (n.4512+799C>G) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.4473+799C>G (n.4473+799C>G) c.4371+799C>G (n.4371+799C>G) c.4586C>G (p.Ser1529Cys) n.632-22011G>C n.306-22011G>C n.318-22011G>C c.3645+799C>G (n.3645+799C>G) | |
| 12 | g.21805199G>T | CA384128795 | ABCC9 | c.4625C>A (p.Ser1542Tyr) n.2089+799C>A c.*3610+799C>A (n.*3610+799C>A) c.*536+799C>A (n.*536+799C>A) c.4212-6061C>A (n.4212-6061C>A) n.977+799C>A c.4461+799C>A (n.4461+799C>A) c.4512+799C>A (n.4512+799C>A) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.4473+799C>A (n.4473+799C>A) c.4371+799C>A (n.4371+799C>A) c.4586C>A (p.Ser1529Tyr) n.632-22011G>T n.306-22011G>T n.318-22011G>T c.3645+799C>A (n.3645+799C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805200A>C | CA384128805 | ABCC9 | c.4624T>G (p.Ser1542Ala) n.2089+798T>G c.*3610+798T>G (n.*3610+798T>G) c.*536+798T>G (n.*536+798T>G) c.4212-6062T>G (n.4212-6062T>G) n.977+798T>G c.4461+798T>G (n.4461+798T>G) c.4512+798T>G (n.4512+798T>G) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.4473+798T>G (n.4473+798T>G) c.4371+798T>G (n.4371+798T>G) c.4585T>G (p.Ser1529Ala) n.632-22010A>C n.306-22010A>C n.318-22010A>C c.3645+798T>G (n.3645+798T>G) | |
| 12 | g.21805200A>G | CA384128798 | ABCC9 | c.4624T>C (p.Ser1542Pro) n.2089+798T>C c.*3610+798T>C (n.*3610+798T>C) c.*536+798T>C (n.*536+798T>C) c.4212-6062T>C (n.4212-6062T>C) n.977+798T>C c.4461+798T>C (n.4461+798T>C) c.4512+798T>C (n.4512+798T>C) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.4473+798T>C (n.4473+798T>C) c.4371+798T>C (n.4371+798T>C) c.4585T>C (p.Ser1529Pro) n.632-22010A>G n.306-22010A>G n.318-22010A>G c.3645+798T>C (n.3645+798T>C) | |
| 12 | g.21805200A>T | CA384128801 | ABCC9 | c.4624T>A (p.Ser1542Thr) n.2089+798T>A c.*3610+798T>A (n.*3610+798T>A) c.*536+798T>A (n.*536+798T>A) c.4212-6062T>A (n.4212-6062T>A) n.977+798T>A c.4461+798T>A (n.4461+798T>A) c.4512+798T>A (n.4512+798T>A) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.4473+798T>A (n.4473+798T>A) c.4371+798T>A (n.4371+798T>A) c.4585T>A (p.Ser1529Thr) n.632-22010A>T n.306-22010A>T n.318-22010A>T c.3645+798T>A (n.3645+798T>A) | |
| 12 | g.21805201A>C | CA384128808 | ABCC9 | c.4623T>G (p.Phe1541Leu) n.2089+797T>G c.*3610+797T>G (n.*3610+797T>G) c.*536+797T>G (n.*536+797T>G) c.4212-6063T>G (n.4212-6063T>G) n.977+797T>G c.4461+797T>G (n.4461+797T>G) c.4512+797T>G (n.4512+797T>G) c.3504T>G (p.Phe1168Leu) c.4473+797T>G (n.4473+797T>G) c.4371+797T>G (n.4371+797T>G) c.4584T>G (p.Phe1528Leu) n.632-22009A>C n.306-22009A>C n.318-22009A>C c.3645+797T>G (n.3645+797T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805201A>T | CA384128809 | ABCC9 | c.4623T>A (p.Phe1541Leu) n.2089+797T>A c.*3610+797T>A (n.*3610+797T>A) c.*536+797T>A (n.*536+797T>A) c.4212-6063T>A (n.4212-6063T>A) n.977+797T>A c.4461+797T>A (n.4461+797T>A) c.4512+797T>A (n.4512+797T>A) c.3504T>A (p.Phe1168Leu) c.4473+797T>A (n.4473+797T>A) c.4371+797T>A (n.4371+797T>A) c.4584T>A (p.Phe1528Leu) n.632-22009A>T n.306-22009A>T n.318-22009A>T c.3645+797T>A (n.3645+797T>A) | |
| 12 | g.21805202A>C | CA384128814 | ABCC9 | c.4622T>G (p.Phe1541Cys) n.2089+796T>G c.*3610+796T>G (n.*3610+796T>G) c.*536+796T>G (n.*536+796T>G) c.4212-6064T>G (n.4212-6064T>G) n.977+796T>G c.4461+796T>G (n.4461+796T>G) c.4512+796T>G (n.4512+796T>G) c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.4473+796T>G (n.4473+796T>G) c.4371+796T>G (n.4371+796T>G) c.4583T>G (p.Phe1528Cys) n.632-22008A>C n.306-22008A>C n.318-22008A>C c.3645+796T>G (n.3645+796T>G) | |
| 12 | g.21805202A>G | CA384128816 | ABCC9 | c.4622T>C (p.Phe1541Ser) n.2089+796T>C c.*3610+796T>C (n.*3610+796T>C) c.*536+796T>C (n.*536+796T>C) c.4212-6064T>C (n.4212-6064T>C) n.977+796T>C c.4461+796T>C (n.4461+796T>C) c.4512+796T>C (n.4512+796T>C) c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.4473+796T>C (n.4473+796T>C) c.4371+796T>C (n.4371+796T>C) c.4583T>C (p.Phe1528Ser) n.632-22008A>G n.306-22008A>G n.318-22008A>G c.3645+796T>C (n.3645+796T>C) | |
| 12 | g.21805202A>T | CA384128823 | ABCC9 | c.4622T>A (p.Phe1541Tyr) n.2089+796T>A c.*3610+796T>A (n.*3610+796T>A) c.*536+796T>A (n.*536+796T>A) c.4212-6064T>A (n.4212-6064T>A) n.977+796T>A c.4461+796T>A (n.4461+796T>A) c.4512+796T>A (n.4512+796T>A) c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.4473+796T>A (n.4473+796T>A) c.4371+796T>A (n.4371+796T>A) c.4583T>A (p.Phe1528Tyr) n.632-22008A>T n.306-22008A>T n.318-22008A>T c.3645+796T>A (n.3645+796T>A) | |
| 12 | g.21805203A>C | CA384128830 | ABCC9 | c.4621T>G (p.Phe1541Val) n.2089+795T>G c.*3610+795T>G (n.*3610+795T>G) c.*536+795T>G (n.*536+795T>G) c.4212-6065T>G (n.4212-6065T>G) n.977+795T>G c.4461+795T>G (n.4461+795T>G) c.4512+795T>G (n.4512+795T>G) c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.4473+795T>G (n.4473+795T>G) c.4371+795T>G (n.4371+795T>G) c.4582T>G (p.Phe1528Val) n.632-22007A>C n.306-22007A>C n.318-22007A>C c.3645+795T>G (n.3645+795T>G) | |
| 12 | g.21805203A>G | CA384128831 | ABCC9 | c.4621T>C (p.Phe1541Leu) n.2089+795T>C c.*3610+795T>C (n.*3610+795T>C) c.*536+795T>C (n.*536+795T>C) c.4212-6065T>C (n.4212-6065T>C) n.977+795T>C c.4461+795T>C (n.4461+795T>C) c.4512+795T>C (n.4512+795T>C) c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.4473+795T>C (n.4473+795T>C) c.4371+795T>C (n.4371+795T>C) c.4582T>C (p.Phe1528Leu) n.632-22007A>G n.306-22007A>G n.318-22007A>G c.3645+795T>C (n.3645+795T>C) | |
| 12 | g.21805203A>T | CA384128832 | ABCC9 | c.4621T>A (p.Phe1541Ile) n.2089+795T>A c.*3610+795T>A (n.*3610+795T>A) c.*536+795T>A (n.*536+795T>A) c.4212-6065T>A (n.4212-6065T>A) n.977+795T>A c.4461+795T>A (n.4461+795T>A) c.4512+795T>A (n.4512+795T>A) c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.4473+795T>A (n.4473+795T>A) c.4371+795T>A (n.4371+795T>A) c.4582T>A (p.Phe1528Ile) n.632-22007A>T n.306-22007A>T n.318-22007A>T c.3645+795T>A (n.3645+795T>A) | |
| 12 | g.21805204G>C | CA603673898 | ABCC9 | c.4620C>G (p.Leu1540=) n.2089+794C>G c.*3610+794C>G (n.*3610+794C>G) c.*536+794C>G (n.*536+794C>G) c.4212-6066C>G (n.4212-6066C>G) n.977+794C>G c.4461+794C>G (n.4461+794C>G) c.4512+794C>G (n.4512+794C>G) c.3501C>G (p.Leu1167=) c.4473+794C>G (n.4473+794C>G) c.4371+794C>G (n.4371+794C>G) c.4581C>G (p.Leu1527=) n.632-22006G>C n.306-22006G>C n.318-22006G>C c.3645+794C>G (n.3645+794C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805204G= | CA2021290500 | ABCC9 | c.4620C= (p.Leu1540=) n.2089+794C= c.*3610+794C= (n.*3610+794C=) c.*536+794C= (n.*536+794C=) c.4212-6066C= (n.4212-6066C=) n.977+794C= c.4461+794C= (n.4461+794C=) c.4512+794C= (n.4512+794C=) c.3501C= (p.Leu1167=) c.4473+794C= (n.4473+794C=) c.4371+794C= (n.4371+794C=) c.4581C= (p.Leu1527=) n.632-22006G= n.306-22006G= n.318-22006G= c.3645+794C= (n.3645+794C=) | |
| 12 | g.21805204G>T | CA945506905 | ABCC9 | c.4620C>A (p.Leu1540=) n.2089+794C>A c.*3610+794C>A (n.*3610+794C>A) c.*536+794C>A (n.*536+794C>A) c.4212-6066C>A (n.4212-6066C>A) n.977+794C>A c.4461+794C>A (n.4461+794C>A) c.4512+794C>A (n.4512+794C>A) c.3501C>A (p.Leu1167=) c.4473+794C>A (n.4473+794C>A) c.4371+794C>A (n.4371+794C>A) c.4581C>A (p.Leu1527=) n.632-22006G>T n.306-22006G>T n.318-22006G>T c.3645+794C>A (n.3645+794C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805205A>C | CA384128834 | ABCC9 | c.4619T>G (p.Leu1540Arg) n.2089+793T>G c.*3610+793T>G (n.*3610+793T>G) c.*536+793T>G (n.*536+793T>G) c.4212-6067T>G (n.4212-6067T>G) n.977+793T>G c.4461+793T>G (n.4461+793T>G) c.4512+793T>G (n.4512+793T>G) c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.4473+793T>G (n.4473+793T>G) c.4371+793T>G (n.4371+793T>G) c.4580T>G (p.Leu1527Arg) n.632-22005A>C n.306-22005A>C n.318-22005A>C c.3645+793T>G (n.3645+793T>G) | |
| 12 | g.21805205A>G | CA384128842 | ABCC9 | c.4619T>C (p.Leu1540Pro) n.2089+793T>C c.*3610+793T>C (n.*3610+793T>C) c.*536+793T>C (n.*536+793T>C) c.4212-6067T>C (n.4212-6067T>C) n.977+793T>C c.4461+793T>C (n.4461+793T>C) c.4512+793T>C (n.4512+793T>C) c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.4473+793T>C (n.4473+793T>C) c.4371+793T>C (n.4371+793T>C) c.4580T>C (p.Leu1527Pro) n.632-22005A>G n.306-22005A>G n.318-22005A>G c.3645+793T>C (n.3645+793T>C) | |
| 12 | g.21805205A>T | CA384128854 | ABCC9 | c.4619T>A (p.Leu1540His) n.2089+793T>A c.*3610+793T>A (n.*3610+793T>A) c.*536+793T>A (n.*536+793T>A) c.4212-6067T>A (n.4212-6067T>A) n.977+793T>A c.4461+793T>A (n.4461+793T>A) c.4512+793T>A (n.4512+793T>A) c.3500T>A (p.Leu1167His) c.4473+793T>A (n.4473+793T>A) c.4371+793T>A (n.4371+793T>A) c.4580T>A (p.Leu1527His) n.632-22005A>T n.306-22005A>T n.318-22005A>T c.3645+793T>A (n.3645+793T>A) | |
| 12 | g.21805206G>A | CA384128860 | ABCC9 | c.4618C>T (p.Leu1540Phe) n.2089+792C>T c.*3610+792C>T (n.*3610+792C>T) c.*536+792C>T (n.*536+792C>T) c.4212-6068C>T (n.4212-6068C>T) n.977+792C>T c.4461+792C>T (n.4461+792C>T) c.4512+792C>T (n.4512+792C>T) c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.4473+792C>T (n.4473+792C>T) c.4371+792C>T (n.4371+792C>T) c.4579C>T (p.Leu1527Phe) n.632-22004G>A n.306-22004G>A n.318-22004G>A c.3645+792C>T (n.3645+792C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805206G>C | CA384128861 | ABCC9 | c.4618C>G (p.Leu1540Val) n.2089+792C>G c.*3610+792C>G (n.*3610+792C>G) c.*536+792C>G (n.*536+792C>G) c.4212-6068C>G (n.4212-6068C>G) n.977+792C>G c.4461+792C>G (n.4461+792C>G) c.4512+792C>G (n.4512+792C>G) c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.4473+792C>G (n.4473+792C>G) c.4371+792C>G (n.4371+792C>G) c.4579C>G (p.Leu1527Val) n.632-22004G>C n.306-22004G>C n.318-22004G>C c.3645+792C>G (n.3645+792C>G) | |
| 12 | g.21805206G>T | CA384128859 | ABCC9 | c.4618C>A (p.Leu1540Ile) n.2089+792C>A c.*3610+792C>A (n.*3610+792C>A) c.*536+792C>A (n.*536+792C>A) c.4212-6068C>A (n.4212-6068C>A) n.977+792C>A c.4461+792C>A (n.4461+792C>A) c.4512+792C>A (n.4512+792C>A) c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.4473+792C>A (n.4473+792C>A) c.4371+792C>A (n.4371+792C>A) c.4579C>A (p.Leu1527Ile) n.632-22004G>T n.306-22004G>T n.318-22004G>T c.3645+792C>A (n.3645+792C>A) | |
| 12 | g.21805207G>T | CA2617929167 | ABCC9 | c.4617C>A (p.Gly1539=) n.2089+791C>A c.*3610+791C>A (n.*3610+791C>A) c.*536+791C>A (n.*536+791C>A) c.4212-6069C>A (n.4212-6069C>A) n.977+791C>A c.4461+791C>A (n.4461+791C>A) c.4512+791C>A (n.4512+791C>A) c.3498C>A (p.Gly1166=) c.4473+791C>A (n.4473+791C>A) c.4371+791C>A (n.4371+791C>A) c.4578C>A (p.Gly1526=) n.632-22003G>T n.306-22003G>T n.318-22003G>T c.3645+791C>A (n.3645+791C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805208C>A | CA384128862 | ABCC9 | c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.2089+790G>T c.*3610+790G>T (n.*3610+790G>T) c.*536+790G>T (n.*536+790G>T) c.4212-6070G>T (n.4212-6070G>T) n.977+790G>T c.4461+790G>T (n.4461+790G>T) c.4512+790G>T (n.4512+790G>T) c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.4473+790G>T (n.4473+790G>T) c.4371+790G>T (n.4371+790G>T) c.4577G>T (p.Gly1526Val) n.632-22002C>A n.306-22002C>A n.318-22002C>A c.3645+790G>T (n.3645+790G>T) | |
| 12 | g.21805208C>G | CA384128863 | ABCC9 | c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.2089+790G>C c.*3610+790G>C (n.*3610+790G>C) c.*536+790G>C (n.*536+790G>C) c.4212-6070G>C (n.4212-6070G>C) n.977+790G>C c.4461+790G>C (n.4461+790G>C) c.4512+790G>C (n.4512+790G>C) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.4473+790G>C (n.4473+790G>C) c.4371+790G>C (n.4371+790G>C) c.4577G>C (p.Gly1526Ala) n.632-22002C>G n.306-22002C>G n.318-22002C>G c.3645+790G>C (n.3645+790G>C) | |
| 12 | g.21805208C>T | CA384128865 | ABCC9 | c.4616G>A (p.Gly1539Asp) n.2089+790G>A c.*3610+790G>A (n.*3610+790G>A) c.*536+790G>A (n.*536+790G>A) c.4212-6070G>A (n.4212-6070G>A) n.977+790G>A c.4461+790G>A (n.4461+790G>A) c.4512+790G>A (n.4512+790G>A) c.3497G>A (p.Gly1166Asp) c.4473+790G>A (n.4473+790G>A) c.4371+790G>A (n.4371+790G>A) c.4577G>A (p.Gly1526Asp) n.632-22002C>T n.306-22002C>T n.318-22002C>T c.3645+790G>A (n.3645+790G>A) | |
| 12 | g.21805209C>A | CA233607473 | ABCC9 | c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.2089+789G>T c.*3610+789G>T (n.*3610+789G>T) c.*536+789G>T (n.*536+789G>T) c.4212-6071G>T (n.4212-6071G>T) n.977+789G>T c.4461+789G>T (n.4461+789G>T) c.4512+789G>T (n.4512+789G>T) c.3496G>T (p.Gly1166Cys) c.4473+789G>T (n.4473+789G>T) c.4371+789G>T (n.4371+789G>T) c.4576G>T (p.Gly1526Cys) n.632-22001C>A n.306-22001C>A n.318-22001C>A c.3645+789G>T (n.3645+789G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805209C= | CA2021290501 | ABCC9 | c.4615G= (p.Gly1539=) n.2089+789G= c.*3610+789G= (n.*3610+789G=) c.*536+789G= (n.*536+789G=) c.4212-6071G= (n.4212-6071G=) n.977+789G= c.4461+789G= (n.4461+789G=) c.4512+789G= (n.4512+789G=) c.3496G= (p.Gly1166=) c.4473+789G= (n.4473+789G=) c.4371+789G= (n.4371+789G=) c.4576G= (p.Gly1526=) n.632-22001C= n.306-22001C= n.318-22001C= c.3645+789G= (n.3645+789G=) | |
| 12 | g.21805209C>G | CA384128869 | ABCC9 | c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.2089+789G>C c.*3610+789G>C (n.*3610+789G>C) c.*536+789G>C (n.*536+789G>C) c.4212-6071G>C (n.4212-6071G>C) n.977+789G>C c.4461+789G>C (n.4461+789G>C) c.4512+789G>C (n.4512+789G>C) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.4473+789G>C (n.4473+789G>C) c.4371+789G>C (n.4371+789G>C) c.4576G>C (p.Gly1526Arg) n.632-22001C>G n.306-22001C>G n.318-22001C>G c.3645+789G>C (n.3645+789G>C) | |
| 12 | g.21805209C>T | CA384128871 | ABCC9 | c.4615G>A (p.Gly1539Ser) n.2089+789G>A c.*3610+789G>A (n.*3610+789G>A) c.*536+789G>A (n.*536+789G>A) c.4212-6071G>A (n.4212-6071G>A) n.977+789G>A c.4461+789G>A (n.4461+789G>A) c.4512+789G>A (n.4512+789G>A) c.3496G>A (p.Gly1166Ser) c.4473+789G>A (n.4473+789G>A) c.4371+789G>A (n.4371+789G>A) c.4576G>A (p.Gly1526Ser) n.632-22001C>T n.306-22001C>T n.318-22001C>T c.3645+789G>A (n.3645+789G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805210A>C | CA384128875 | ABCC9 | c.4614T>G (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>G c.*3610+788T>G (n.*3610+788T>G) c.*536+788T>G (n.*536+788T>G) c.4212-6072T>G (n.4212-6072T>G) n.977+788T>G c.4461+788T>G (n.4461+788T>G) c.4512+788T>G (n.4512+788T>G) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>G (n.4473+788T>G) c.4371+788T>G (n.4371+788T>G) c.4575T>G (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>C n.306-22000A>C n.318-22000A>C c.3645+788T>G (n.3645+788T>G) | COSMIC |
| 12 | g.21805210A>T | CA384128884 | ABCC9 | c.4614T>A (p.Asn1538Lys) n.2089+788T>A c.*3610+788T>A (n.*3610+788T>A) c.*536+788T>A (n.*536+788T>A) c.4212-6072T>A (n.4212-6072T>A) n.977+788T>A c.4461+788T>A (n.4461+788T>A) c.4512+788T>A (n.4512+788T>A) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.4473+788T>A (n.4473+788T>A) c.4371+788T>A (n.4371+788T>A) c.4575T>A (p.Asn1525Lys) n.632-22000A>T n.306-22000A>T n.318-22000A>T c.3645+788T>A (n.3645+788T>A) | |
| 12 | g.21805211T>A | CA384128891 | ABCC9 | c.4613A>T (p.Asn1538Ile) n.2089+787A>T c.*3610+787A>T (n.*3610+787A>T) c.*536+787A>T (n.*536+787A>T) c.4212-6073A>T (n.4212-6073A>T) n.977+787A>T c.4461+787A>T (n.4461+787A>T) c.4512+787A>T (n.4512+787A>T) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.4473+787A>T (n.4473+787A>T) c.4371+787A>T (n.4371+787A>T) c.4574A>T (p.Asn1525Ile) n.632-21999T>A n.306-21999T>A n.318-21999T>A c.3645+787A>T (n.3645+787A>T) | |
| 12 | g.21805211T>C | CA136302 | ABCC9 | c.4613A>G (p.Asn1538Ser) n.2089+787A>G c.*3610+787A>G (n.*3610+787A>G) c.*536+787A>G (n.*536+787A>G) c.4212-6073A>G (n.4212-6073A>G) n.977+787A>G c.4461+787A>G (n.4461+787A>G) c.4512+787A>G (n.4512+787A>G) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.4473+787A>G (n.4473+787A>G) c.4371+787A>G (n.4371+787A>G) c.4574A>G (p.Asn1525Ser) n.632-21999T>C n.306-21999T>C n.318-21999T>C c.3645+787A>G (n.3645+787A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805211T>G | CA384128904 | ABCC9 | c.4613A>C (p.Asn1538Thr) n.2089+787A>C c.*3610+787A>C (n.*3610+787A>C) c.*536+787A>C (n.*536+787A>C) c.4212-6073A>C (n.4212-6073A>C) n.977+787A>C c.4461+787A>C (n.4461+787A>C) c.4512+787A>C (n.4512+787A>C) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.4473+787A>C (n.4473+787A>C) c.4371+787A>C (n.4371+787A>C) c.4574A>C (p.Asn1525Thr) n.632-21999T>G n.306-21999T>G n.318-21999T>G c.3645+787A>C (n.3645+787A>C) | |
| 12 | g.21805211T= | CA2021290502 | ABCC9 | c.4613A= (p.Asn1538=) n.2089+787A= c.*3610+787A= (n.*3610+787A=) c.*536+787A= (n.*536+787A=) c.4212-6073A= (n.4212-6073A=) n.977+787A= c.4461+787A= (n.4461+787A=) c.4512+787A= (n.4512+787A=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.4473+787A= (n.4473+787A=) c.4371+787A= (n.4371+787A=) c.4574A= (p.Asn1525=) n.632-21999T= n.306-21999T= n.318-21999T= c.3645+787A= (n.3645+787A=) | |
| 12 | g.21805212T>A | CA384128918 | ABCC9 | c.4612A>T (p.Asn1538Tyr) n.2089+786A>T c.*3610+786A>T (n.*3610+786A>T) c.*536+786A>T (n.*536+786A>T) c.4212-6074A>T (n.4212-6074A>T) n.977+786A>T c.4461+786A>T (n.4461+786A>T) c.4512+786A>T (n.4512+786A>T) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.4473+786A>T (n.4473+786A>T) c.4371+786A>T (n.4371+786A>T) c.4573A>T (p.Asn1525Tyr) n.632-21998T>A n.306-21998T>A n.318-21998T>A c.3645+786A>T (n.3645+786A>T) | |
| 12 | g.21805212T>C | CA384128939 | ABCC9 | c.4612A>G (p.Asn1538Asp) n.2089+786A>G c.*3610+786A>G (n.*3610+786A>G) c.*536+786A>G (n.*536+786A>G) c.4212-6074A>G (n.4212-6074A>G) n.977+786A>G c.4461+786A>G (n.4461+786A>G) c.4512+786A>G (n.4512+786A>G) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.4473+786A>G (n.4473+786A>G) c.4371+786A>G (n.4371+786A>G) c.4573A>G (p.Asn1525Asp) n.632-21998T>C n.306-21998T>C n.318-21998T>C c.3645+786A>G (n.3645+786A>G) | |
| 12 | g.21805212T>G | CA384128913 | ABCC9 | c.4612A>C (p.Asn1538His) n.2089+786A>C c.*3610+786A>C (n.*3610+786A>C) c.*536+786A>C (n.*536+786A>C) c.4212-6074A>C (n.4212-6074A>C) n.977+786A>C c.4461+786A>C (n.4461+786A>C) c.4512+786A>C (n.4512+786A>C) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.4473+786A>C (n.4473+786A>C) c.4371+786A>C (n.4371+786A>C) c.4573A>C (p.Asn1525His) n.632-21998T>G n.306-21998T>G n.318-21998T>G c.3645+786A>C (n.3645+786A>C) | |
| 12 | g.21805213C>A | CA384128943 | ABCC9 | c.4611G>T (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>T c.*3610+785G>T (n.*3610+785G>T) c.*536+785G>T (n.*536+785G>T) c.4212-6075G>T (n.4212-6075G>T) n.977+785G>T c.4461+785G>T (n.4461+785G>T) c.4512+785G>T (n.4512+785G>T) c.3492G>T (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>T (n.4473+785G>T) c.4371+785G>T (n.4371+785G>T) c.4572G>T (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>A n.306-21997C>A n.318-21997C>A c.3645+785G>T (n.3645+785G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805213C>G | CA384128944 | ABCC9 | c.4611G>C (p.Lys1537Asn) n.2089+785G>C c.*3610+785G>C (n.*3610+785G>C) c.*536+785G>C (n.*536+785G>C) c.4212-6075G>C (n.4212-6075G>C) n.977+785G>C c.4461+785G>C (n.4461+785G>C) c.4512+785G>C (n.4512+785G>C) c.3492G>C (p.Lys1164Asn) c.4473+785G>C (n.4473+785G>C) c.4371+785G>C (n.4371+785G>C) c.4572G>C (p.Lys1524Asn) n.632-21997C>G n.306-21997C>G n.318-21997C>G c.3645+785G>C (n.3645+785G>C) | |
| 12 | g.21805214T>A | CA384128945 | ABCC9 | c.4610A>T (p.Lys1537Met) n.2089+784A>T c.*3610+784A>T (n.*3610+784A>T) c.*536+784A>T (n.*536+784A>T) c.4212-6076A>T (n.4212-6076A>T) n.977+784A>T c.4461+784A>T (n.4461+784A>T) c.4512+784A>T (n.4512+784A>T) c.3491A>T (p.Lys1164Met) c.4473+784A>T (n.4473+784A>T) c.4371+784A>T (n.4371+784A>T) c.4571A>T (p.Lys1524Met) n.632-21996T>A n.306-21996T>A n.318-21996T>A c.3645+784A>T (n.3645+784A>T) | |
| 12 | g.21805214T>C | CA6480803 | ABCC9 | c.4610A>G (p.Lys1537Arg) n.2089+784A>G c.*3610+784A>G (n.*3610+784A>G) c.*536+784A>G (n.*536+784A>G) c.4212-6076A>G (n.4212-6076A>G) n.977+784A>G c.4461+784A>G (n.4461+784A>G) c.4512+784A>G (n.4512+784A>G) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.4473+784A>G (n.4473+784A>G) c.4371+784A>G (n.4371+784A>G) c.4571A>G (p.Lys1524Arg) n.632-21996T>C n.306-21996T>C n.318-21996T>C c.3645+784A>G (n.3645+784A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |