UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21805115G>A | CA233607407 | ABCC9 | c.*38+21C>T (n.*38+21C>T) n.2089+883C>T c.*3610+883C>T (n.*3610+883C>T) c.*536+883C>T (n.*536+883C>T) c.4212-5977C>T (n.4212-5977C>T) n.977+883C>T c.4461+883C>T (n.4461+883C>T) c.4512+883C>T (n.4512+883C>T) c.4688+21C>T (n.4688+21C>T) c.4473+883C>T (n.4473+883C>T) c.4371+883C>T (n.4371+883C>T) n.632-22095G>A n.306-22095G>A n.318-22095G>A c.3645+883C>T (n.3645+883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805115G= | CA2021290367 | ABCC9 | c.*38+21C= (n.*38+21C=) n.2089+883C= c.*3610+883C= (n.*3610+883C=) c.*536+883C= (n.*536+883C=) c.4212-5977C= (n.4212-5977C=) n.977+883C= c.4461+883C= (n.4461+883C=) c.4512+883C= (n.4512+883C=) c.4688+21C= (n.4688+21C=) c.4473+883C= (n.4473+883C=) c.4371+883C= (n.4371+883C=) n.632-22095G= n.306-22095G= n.318-22095G= c.3645+883C= (n.3645+883C=) | |
| 12 | g.21805116G>A | CA2617929145 | ABCC9 | c.*38+20C>T (n.*38+20C>T) n.2089+882C>T c.*3610+882C>T (n.*3610+882C>T) c.*536+882C>T (n.*536+882C>T) c.4212-5978C>T (n.4212-5978C>T) n.977+882C>T c.4461+882C>T (n.4461+882C>T) c.4512+882C>T (n.4512+882C>T) c.4688+20C>T (n.4688+20C>T) c.4473+882C>T (n.4473+882C>T) c.4371+882C>T (n.4371+882C>T) n.632-22094G>A n.306-22094G>A n.318-22094G>A c.3645+882C>T (n.3645+882C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805117A= | CA2021290369 | ABCC9 | c.*38+19T= (n.*38+19T=) n.2089+881T= c.*3610+881T= (n.*3610+881T=) c.*536+881T= (n.*536+881T=) c.4212-5979T= (n.4212-5979T=) n.977+881T= c.4461+881T= (n.4461+881T=) c.4512+881T= (n.4512+881T=) c.4688+19T= (n.4688+19T=) c.4473+881T= (n.4473+881T=) c.4371+881T= (n.4371+881T=) n.632-22093A= n.306-22093A= n.318-22093A= c.3645+881T= (n.3645+881T=) | |
| 12 | g.21805117A>G | CA233607410 | ABCC9 | c.*38+19T>C (n.*38+19T>C) n.2089+881T>C c.*3610+881T>C (n.*3610+881T>C) c.*536+881T>C (n.*536+881T>C) c.4212-5979T>C (n.4212-5979T>C) n.977+881T>C c.4461+881T>C (n.4461+881T>C) c.4512+881T>C (n.4512+881T>C) c.4688+19T>C (n.4688+19T>C) c.4473+881T>C (n.4473+881T>C) c.4371+881T>C (n.4371+881T>C) n.632-22093A>G n.306-22093A>G n.318-22093A>G c.3645+881T>C (n.3645+881T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805117A>T | CA2575003821 | ABCC9 | c.*38+19T>A (n.*38+19T>A) n.2089+881T>A c.*3610+881T>A (n.*3610+881T>A) c.*536+881T>A (n.*536+881T>A) c.4212-5979T>A (n.4212-5979T>A) n.977+881T>A c.4461+881T>A (n.4461+881T>A) c.4512+881T>A (n.4512+881T>A) c.4688+19T>A (n.4688+19T>A) c.4473+881T>A (n.4473+881T>A) c.4371+881T>A (n.4371+881T>A) n.632-22093A>T n.306-22093A>T n.318-22093A>T c.3645+881T>A (n.3645+881T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805118T>C | CA2617929146 | ABCC9 | c.*38+18A>G (n.*38+18A>G) n.2089+880A>G c.*3610+880A>G (n.*3610+880A>G) c.*536+880A>G (n.*536+880A>G) c.4212-5980A>G (n.4212-5980A>G) n.977+880A>G c.4461+880A>G (n.4461+880A>G) c.4512+880A>G (n.4512+880A>G) c.4688+18A>G (n.4688+18A>G) c.4473+880A>G (n.4473+880A>G) c.4371+880A>G (n.4371+880A>G) n.632-22092T>C n.306-22092T>C n.318-22092T>C c.3645+880A>G (n.3645+880A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805119A= | CA2021290370 | ABCC9 | c.*38+17T= (n.*38+17T=) n.2089+879T= c.*3610+879T= (n.*3610+879T=) c.*536+879T= (n.*536+879T=) c.4212-5981T= (n.4212-5981T=) n.977+879T= c.4461+879T= (n.4461+879T=) c.4512+879T= (n.4512+879T=) c.4688+17T= (n.4688+17T=) c.4473+879T= (n.4473+879T=) c.4371+879T= (n.4371+879T=) n.632-22091A= n.306-22091A= n.318-22091A= c.3645+879T= (n.3645+879T=) | |
| 12 | g.21805119A>G | CA2021290371 | ABCC9 | c.*38+17T>C (n.*38+17T>C) n.2089+879T>C c.*3610+879T>C (n.*3610+879T>C) c.*536+879T>C (n.*536+879T>C) c.4212-5981T>C (n.4212-5981T>C) n.977+879T>C c.4461+879T>C (n.4461+879T>C) c.4512+879T>C (n.4512+879T>C) c.4688+17T>C (n.4688+17T>C) c.4473+879T>C (n.4473+879T>C) c.4371+879T>C (n.4371+879T>C) n.632-22091A>G n.306-22091A>G n.318-22091A>G c.3645+879T>C (n.3645+879T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21805120C= | CA2021290372 | ABCC9 | c.*38+16G= (n.*38+16G=) n.2089+878G= c.*3610+878G= (n.*3610+878G=) c.*536+878G= (n.*536+878G=) c.4212-5982G= (n.4212-5982G=) n.977+878G= c.4461+878G= (n.4461+878G=) c.4512+878G= (n.4512+878G=) c.4688+16G= (n.4688+16G=) c.4473+878G= (n.4473+878G=) c.4371+878G= (n.4371+878G=) n.632-22090C= n.306-22090C= n.318-22090C= c.3645+878G= (n.3645+878G=) | |
| 12 | g.21805120C>T | CA945506878 | ABCC9 | c.*38+16G>A (n.*38+16G>A) n.2089+878G>A c.*3610+878G>A (n.*3610+878G>A) c.*536+878G>A (n.*536+878G>A) c.4212-5982G>A (n.4212-5982G>A) n.977+878G>A c.4461+878G>A (n.4461+878G>A) c.4512+878G>A (n.4512+878G>A) c.4688+16G>A (n.4688+16G>A) c.4473+878G>A (n.4473+878G>A) c.4371+878G>A (n.4371+878G>A) n.632-22090C>T n.306-22090C>T n.318-22090C>T c.3645+878G>A (n.3645+878G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805121T>A | CA2617929147 | ABCC9 | c.*38+15A>T (n.*38+15A>T) n.2089+877A>T c.*3610+877A>T (n.*3610+877A>T) c.*536+877A>T (n.*536+877A>T) c.4212-5983A>T (n.4212-5983A>T) n.977+877A>T c.4461+877A>T (n.4461+877A>T) c.4512+877A>T (n.4512+877A>T) c.4688+15A>T (n.4688+15A>T) c.4473+877A>T (n.4473+877A>T) c.4371+877A>T (n.4371+877A>T) n.632-22089T>A n.306-22089T>A n.318-22089T>A c.3645+877A>T (n.3645+877A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805121T>G | CA2575003822 | ABCC9 | c.*38+15A>C (n.*38+15A>C) n.2089+877A>C c.*3610+877A>C (n.*3610+877A>C) c.*536+877A>C (n.*536+877A>C) c.4212-5983A>C (n.4212-5983A>C) n.977+877A>C c.4461+877A>C (n.4461+877A>C) c.4512+877A>C (n.4512+877A>C) c.4688+15A>C (n.4688+15A>C) c.4473+877A>C (n.4473+877A>C) c.4371+877A>C (n.4371+877A>C) n.632-22089T>G n.306-22089T>G n.318-22089T>G c.3645+877A>C (n.3645+877A>C) | |
| 12 | g.21805123C>G | CA2617929148 | ABCC9 | c.*38+13G>C (n.*38+13G>C) n.2089+875G>C c.*3610+875G>C (n.*3610+875G>C) c.*536+875G>C (n.*536+875G>C) c.4212-5985G>C (n.4212-5985G>C) n.977+875G>C c.4461+875G>C (n.4461+875G>C) c.4512+875G>C (n.4512+875G>C) c.4688+13G>C (n.4688+13G>C) c.4473+875G>C (n.4473+875G>C) c.4371+875G>C (n.4371+875G>C) n.632-22087C>G n.306-22087C>G n.318-22087C>G c.3645+875G>C (n.3645+875G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805124T>C | CA2617929149 | ABCC9 | c.*38+12A>G (n.*38+12A>G) n.2089+874A>G c.*3610+874A>G (n.*3610+874A>G) c.*536+874A>G (n.*536+874A>G) c.4212-5986A>G (n.4212-5986A>G) n.977+874A>G c.4461+874A>G (n.4461+874A>G) c.4512+874A>G (n.4512+874A>G) c.4688+12A>G (n.4688+12A>G) c.4473+874A>G (n.4473+874A>G) c.4371+874A>G (n.4371+874A>G) n.632-22086T>C n.306-22086T>C n.318-22086T>C c.3645+874A>G (n.3645+874A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805125A= | CA2021290373 | ABCC9 | c.*38+11T= (n.*38+11T=) n.2089+873T= c.*3610+873T= (n.*3610+873T=) c.*536+873T= (n.*536+873T=) c.4212-5987T= (n.4212-5987T=) n.977+873T= c.4461+873T= (n.4461+873T=) c.4512+873T= (n.4512+873T=) c.4688+11T= (n.4688+11T=) c.4473+873T= (n.4473+873T=) c.4371+873T= (n.4371+873T=) n.632-22085A= n.306-22085A= n.318-22085A= c.3645+873T= (n.3645+873T=) | |
| 12 | g.21805125A>G | CA686423008 | ABCC9 | c.*38+11T>C (n.*38+11T>C) n.2089+873T>C c.*3610+873T>C (n.*3610+873T>C) c.*536+873T>C (n.*536+873T>C) c.4212-5987T>C (n.4212-5987T>C) n.977+873T>C c.4461+873T>C (n.4461+873T>C) c.4512+873T>C (n.4512+873T>C) c.4688+11T>C (n.4688+11T>C) c.4473+873T>C (n.4473+873T>C) c.4371+873T>C (n.4371+873T>C) n.632-22085A>G n.306-22085A>G n.318-22085A>G c.3645+873T>C (n.3645+873T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805127G>T | CA2617929150 | ABCC9 | c.*38+9C>A (n.*38+9C>A) n.2089+871C>A c.*3610+871C>A (n.*3610+871C>A) c.*536+871C>A (n.*536+871C>A) c.4212-5989C>A (n.4212-5989C>A) n.977+871C>A c.4461+871C>A (n.4461+871C>A) c.4512+871C>A (n.4512+871C>A) c.4688+9C>A (n.4688+9C>A) c.4473+871C>A (n.4473+871C>A) c.4371+871C>A (n.4371+871C>A) n.632-22083G>T n.306-22083G>T n.318-22083G>T c.3645+871C>A (n.3645+871C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805130A>G | CA2794816218 | ABCC9 | c.*38+6T>C (n.*38+6T>C) n.2089+868T>C c.*3610+868T>C (n.*3610+868T>C) c.*536+868T>C (n.*536+868T>C) c.4212-5992T>C (n.4212-5992T>C) n.977+868T>C c.4461+868T>C (n.4461+868T>C) c.4512+868T>C (n.4512+868T>C) c.4688+6T>C (n.4688+6T>C) c.4473+868T>C (n.4473+868T>C) c.4371+868T>C (n.4371+868T>C) n.632-22080A>G n.306-22080A>G n.318-22080A>G c.3645+868T>C (n.3645+868T>C) | |
| 12 | g.21805130A>T | CA2617929151 | ABCC9 | c.*38+6T>A (n.*38+6T>A) n.2089+868T>A c.*3610+868T>A (n.*3610+868T>A) c.*536+868T>A (n.*536+868T>A) c.4212-5992T>A (n.4212-5992T>A) n.977+868T>A c.4461+868T>A (n.4461+868T>A) c.4512+868T>A (n.4512+868T>A) c.4688+6T>A (n.4688+6T>A) c.4473+868T>A (n.4473+868T>A) c.4371+868T>A (n.4371+868T>A) n.632-22080A>T n.306-22080A>T n.318-22080A>T c.3645+868T>A (n.3645+868T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805131A= | CA2021290374 | ABCC9 | c.*38+5T= (n.*38+5T=) n.2089+867T= c.*3610+867T= (n.*3610+867T=) c.*536+867T= (n.*536+867T=) c.4212-5993T= (n.4212-5993T=) n.977+867T= c.4461+867T= (n.4461+867T=) c.4512+867T= (n.4512+867T=) c.4688+5T= (n.4688+5T=) c.4473+867T= (n.4473+867T=) c.4371+867T= (n.4371+867T=) n.632-22079A= n.306-22079A= n.318-22079A= c.3645+867T= (n.3645+867T=) | |
| 12 | g.21805131A>G | CA233607411 | ABCC9 | c.*38+5T>C (n.*38+5T>C) n.2089+867T>C c.*3610+867T>C (n.*3610+867T>C) c.*536+867T>C (n.*536+867T>C) c.4212-5993T>C (n.4212-5993T>C) n.977+867T>C c.4461+867T>C (n.4461+867T>C) c.4512+867T>C (n.4512+867T>C) c.4688+5T>C (n.4688+5T>C) c.4473+867T>C (n.4473+867T>C) c.4371+867T>C (n.4371+867T>C) n.632-22079A>G n.306-22079A>G n.318-22079A>G c.3645+867T>C (n.3645+867T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21805135C= | CA2021290375 | ABCC9 | c.*38+1G= (n.*38+1G=) n.2089+863G= c.*3610+863G= (n.*3610+863G=) c.*536+863G= (n.*536+863G=) c.4212-5997G= (n.4212-5997G=) n.977+863G= c.4461+863G= (n.4461+863G=) c.4512+863G= (n.4512+863G=) c.4688+1G= (n.4688+1G=) c.4473+863G= (n.4473+863G=) c.4371+863G= (n.4371+863G=) n.632-22075C= n.306-22075C= n.318-22075C= c.3645+863G= (n.3645+863G=) | |
| 12 | g.21805135C>T | CA603673875 | ABCC9 | c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) n.2089+863G>A c.*3610+863G>A (n.*3610+863G>A) c.*536+863G>A (n.*536+863G>A) c.4212-5997G>A (n.4212-5997G>A) n.977+863G>A c.4461+863G>A (n.4461+863G>A) c.4512+863G>A (n.4512+863G>A) c.4688+1G>A (n.4688+1G>A) c.4473+863G>A (n.4473+863G>A) c.4371+863G>A (n.4371+863G>A) n.632-22075C>T n.306-22075C>T n.318-22075C>T c.3645+863G>A (n.3645+863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805136C>A | CA6480791 | ABCC9 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.2089+862G>T c.*3610+862G>T (n.*3610+862G>T) c.*536+862G>T (n.*536+862G>T) c.4212-5998G>T (n.4212-5998G>T) n.977+862G>T c.4461+862G>T (n.4461+862G>T) c.4512+862G>T (n.4512+862G>T) c.4688G>T (n.4688G>T) c.4473+862G>T (n.4473+862G>T) c.4371+862G>T (n.4371+862G>T) n.632-22074C>A n.306-22074C>A n.318-22074C>A c.3645+862G>T (n.3645+862G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805136C= | CA2021290377 | ABCC9 | c.*38G= (n.*38G=) n.2089+862G= c.*3610+862G= (n.*3610+862G=) c.*536+862G= (n.*536+862G=) c.4212-5998G= (n.4212-5998G=) n.977+862G= c.4461+862G= (n.4461+862G=) c.4512+862G= (n.4512+862G=) c.4688G= (n.4688G=) c.4473+862G= (n.4473+862G=) c.4371+862G= (n.4371+862G=) n.632-22074C= n.306-22074C= n.318-22074C= c.3645+862G= (n.3645+862G=) | |
| 12 | g.21805136C>G | CA2575003824 | ABCC9 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.2089+862G>C c.*3610+862G>C (n.*3610+862G>C) c.*536+862G>C (n.*536+862G>C) c.4212-5998G>C (n.4212-5998G>C) n.977+862G>C c.4461+862G>C (n.4461+862G>C) c.4512+862G>C (n.4512+862G>C) c.4688G>C (n.4688G>C) c.4473+862G>C (n.4473+862G>C) c.4371+862G>C (n.4371+862G>C) n.632-22074C>G n.306-22074C>G n.318-22074C>G c.3645+862G>C (n.3645+862G>C) | |
| 12 | g.21805136C>T | CA6480790 | ABCC9 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.2089+862G>A c.*3610+862G>A (n.*3610+862G>A) c.*536+862G>A (n.*536+862G>A) c.4212-5998G>A (n.4212-5998G>A) n.977+862G>A c.4461+862G>A (n.4461+862G>A) c.4512+862G>A (n.4512+862G>A) c.4688G>A (n.4688G>A) c.4473+862G>A (n.4473+862G>A) c.4371+862G>A (n.4371+862G>A) n.632-22074C>T n.306-22074C>T n.318-22074C>T c.3645+862G>A (n.3645+862G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805137G>A | CA6480792 | ABCC9 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2089+861C>T c.*3610+861C>T (n.*3610+861C>T) c.*536+861C>T (n.*536+861C>T) c.4212-5999C>T (n.4212-5999C>T) n.977+861C>T c.4461+861C>T (n.4461+861C>T) c.4512+861C>T (n.4512+861C>T) c.4687C>T (n.4687C>T) c.4473+861C>T (n.4473+861C>T) c.4371+861C>T (n.4371+861C>T) n.632-22073G>A n.306-22073G>A n.318-22073G>A c.3645+861C>T (n.3645+861C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805137G>C | CA2794816222 | ABCC9 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.2089+861C>G c.*3610+861C>G (n.*3610+861C>G) c.*536+861C>G (n.*536+861C>G) c.4212-5999C>G (n.4212-5999C>G) n.977+861C>G c.4461+861C>G (n.4461+861C>G) c.4512+861C>G (n.4512+861C>G) c.4687C>G (n.4687C>G) c.4473+861C>G (n.4473+861C>G) c.4371+861C>G (n.4371+861C>G) n.632-22073G>C n.306-22073G>C n.318-22073G>C c.3645+861C>G (n.3645+861C>G) | |
| 12 | g.21805137G= | CA2021290383 | ABCC9 | c.*37C= (n.*37C=) n.2089+861C= c.*3610+861C= (n.*3610+861C=) c.*536+861C= (n.*536+861C=) c.4212-5999C= (n.4212-5999C=) n.977+861C= c.4461+861C= (n.4461+861C=) c.4512+861C= (n.4512+861C=) c.4687C= (n.4687C=) c.4473+861C= (n.4473+861C=) c.4371+861C= (n.4371+861C=) n.632-22073G= n.306-22073G= n.318-22073G= c.3645+861C= (n.3645+861C=) | |
| 12 | g.21805138G>A | CA2021290386 | ABCC9 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2089+860C>T c.*3610+860C>T (n.*3610+860C>T) c.*536+860C>T (n.*536+860C>T) c.4212-6000C>T (n.4212-6000C>T) n.977+860C>T c.4461+860C>T (n.4461+860C>T) c.4512+860C>T (n.4512+860C>T) c.4686C>T (n.4686C>T) c.4473+860C>T (n.4473+860C>T) c.4371+860C>T (n.4371+860C>T) n.632-22072G>A n.306-22072G>A n.318-22072G>A c.3645+860C>T (n.3645+860C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21805138G= | CA2021290385 | ABCC9 | c.*36C= (n.*36C=) n.2089+860C= c.*3610+860C= (n.*3610+860C=) c.*536+860C= (n.*536+860C=) c.4212-6000C= (n.4212-6000C=) n.977+860C= c.4461+860C= (n.4461+860C=) c.4512+860C= (n.4512+860C=) c.4686C= (n.4686C=) c.4473+860C= (n.4473+860C=) c.4371+860C= (n.4371+860C=) n.632-22072G= n.306-22072G= n.318-22072G= c.3645+860C= (n.3645+860C=) | |
| 12 | g.21805138G>T | CA603673882 | ABCC9 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.2089+860C>A c.*3610+860C>A (n.*3610+860C>A) c.*536+860C>A (n.*536+860C>A) c.4212-6000C>A (n.4212-6000C>A) n.977+860C>A c.4461+860C>A (n.4461+860C>A) c.4512+860C>A (n.4512+860C>A) c.4686C>A (n.4686C>A) c.4473+860C>A (n.4473+860C>A) c.4371+860C>A (n.4371+860C>A) n.632-22072G>T n.306-22072G>T n.318-22072G>T c.3645+860C>A (n.3645+860C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805140G>A | CA6480793 | ABCC9 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2089+858C>T c.*3610+858C>T (n.*3610+858C>T) c.*536+858C>T (n.*536+858C>T) c.4212-6002C>T (n.4212-6002C>T) n.977+858C>T c.4461+858C>T (n.4461+858C>T) c.4512+858C>T (n.4512+858C>T) c.4684C>T (n.4684C>T) c.4473+858C>T (n.4473+858C>T) c.4371+858C>T (n.4371+858C>T) n.632-22070G>A n.306-22070G>A n.318-22070G>A c.3645+858C>T (n.3645+858C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805140G= | CA2021290388 | ABCC9 | c.*34C= (n.*34C=) n.2089+858C= c.*3610+858C= (n.*3610+858C=) c.*536+858C= (n.*536+858C=) c.4212-6002C= (n.4212-6002C=) n.977+858C= c.4461+858C= (n.4461+858C=) c.4512+858C= (n.4512+858C=) c.4684C= (n.4684C=) c.4473+858C= (n.4473+858C=) c.4371+858C= (n.4371+858C=) n.632-22070G= n.306-22070G= n.318-22070G= c.3645+858C= (n.3645+858C=) | |
| 12 | g.21805140G>T | CA2575003830 | ABCC9 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2089+858C>A c.*3610+858C>A (n.*3610+858C>A) c.*536+858C>A (n.*536+858C>A) c.4212-6002C>A (n.4212-6002C>A) n.977+858C>A c.4461+858C>A (n.4461+858C>A) c.4512+858C>A (n.4512+858C>A) c.4684C>A (n.4684C>A) c.4473+858C>A (n.4473+858C>A) c.4371+858C>A (n.4371+858C>A) n.632-22070G>T n.306-22070G>T n.318-22070G>T c.3645+858C>A (n.3645+858C>A) | |
| 12 | g.21805141A>G | CA2575003832 | ABCC9 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.2089+857T>C c.*3610+857T>C (n.*3610+857T>C) c.*536+857T>C (n.*536+857T>C) c.4212-6003T>C (n.4212-6003T>C) n.977+857T>C c.4461+857T>C (n.4461+857T>C) c.4512+857T>C (n.4512+857T>C) c.4683T>C (n.4683T>C) c.4473+857T>C (n.4473+857T>C) c.4371+857T>C (n.4371+857T>C) n.632-22069A>G n.306-22069A>G n.318-22069A>G c.3645+857T>C (n.3645+857T>C) | |
| 12 | g.21805142A= | CA2021290392 | ABCC9 | c.*32T= (n.*32T=) n.2089+856T= c.*3610+856T= (n.*3610+856T=) c.*536+856T= (n.*536+856T=) c.4212-6004T= (n.4212-6004T=) n.977+856T= c.4461+856T= (n.4461+856T=) c.4512+856T= (n.4512+856T=) c.4682T= (n.4682T=) c.4473+856T= (n.4473+856T=) c.4371+856T= (n.4371+856T=) n.632-22068A= n.306-22068A= n.318-22068A= c.3645+856T= (n.3645+856T=) | |
| 12 | g.21805142A>C | CA2617929152 | ABCC9 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.2089+856T>G c.*3610+856T>G (n.*3610+856T>G) c.*536+856T>G (n.*536+856T>G) c.4212-6004T>G (n.4212-6004T>G) n.977+856T>G c.4461+856T>G (n.4461+856T>G) c.4512+856T>G (n.4512+856T>G) c.4682T>G (n.4682T>G) c.4473+856T>G (n.4473+856T>G) c.4371+856T>G (n.4371+856T>G) n.632-22068A>C n.306-22068A>C n.318-22068A>C c.3645+856T>G (n.3645+856T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805142A>G | CA6480794 | ABCC9 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.2089+856T>C c.*3610+856T>C (n.*3610+856T>C) c.*536+856T>C (n.*536+856T>C) c.4212-6004T>C (n.4212-6004T>C) n.977+856T>C c.4461+856T>C (n.4461+856T>C) c.4512+856T>C (n.4512+856T>C) c.4682T>C (n.4682T>C) c.4473+856T>C (n.4473+856T>C) c.4371+856T>C (n.4371+856T>C) n.632-22068A>G n.306-22068A>G n.318-22068A>G c.3645+856T>C (n.3645+856T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805142A>T | CA2021290395 | ABCC9 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.2089+856T>A c.*3610+856T>A (n.*3610+856T>A) c.*536+856T>A (n.*536+856T>A) c.4212-6004T>A (n.4212-6004T>A) n.977+856T>A c.4461+856T>A (n.4461+856T>A) c.4512+856T>A (n.4512+856T>A) c.4682T>A (n.4682T>A) c.4473+856T>A (n.4473+856T>A) c.4371+856T>A (n.4371+856T>A) n.632-22068A>T n.306-22068A>T n.318-22068A>T c.3645+856T>A (n.3645+856T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21805144G>A | CA2617929153 | ABCC9 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2089+854C>T c.*3610+854C>T (n.*3610+854C>T) c.*536+854C>T (n.*536+854C>T) c.4212-6006C>T (n.4212-6006C>T) n.977+854C>T c.4461+854C>T (n.4461+854C>T) c.4512+854C>T (n.4512+854C>T) c.4680C>T (n.4680C>T) c.4473+854C>T (n.4473+854C>T) c.4371+854C>T (n.4371+854C>T) n.632-22066G>A n.306-22066G>A n.318-22066G>A c.3645+854C>T (n.3645+854C>T) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.21805149A>C | CA2575003833 | ABCC9 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.2089+849T>G c.*3610+849T>G (n.*3610+849T>G) c.*536+849T>G (n.*536+849T>G) c.4212-6011T>G (n.4212-6011T>G) n.977+849T>G c.4461+849T>G (n.4461+849T>G) c.4512+849T>G (n.4512+849T>G) c.4675T>G (n.4675T>G) c.4473+849T>G (n.4473+849T>G) c.4371+849T>G (n.4371+849T>G) n.632-22061A>C n.306-22061A>C n.318-22061A>C c.3645+849T>G (n.3645+849T>G) | |
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| 12 | g.21805150C>G | CA603673891 | ABCC9 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.2089+848G>C c.*3610+848G>C (n.*3610+848G>C) c.*536+848G>C (n.*536+848G>C) c.4212-6012G>C (n.4212-6012G>C) n.977+848G>C c.4461+848G>C (n.4461+848G>C) c.4512+848G>C (n.4512+848G>C) c.4674G>C (n.4674G>C) c.4473+848G>C (n.4473+848G>C) c.4371+848G>C (n.4371+848G>C) n.632-22060C>G n.306-22060C>G n.318-22060C>G c.3645+848G>C (n.3645+848G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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