UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21804998C>A | CA2617929080 | ABCC9 | c.*38+138G>T (n.*38+138G>T) n.2089+1000G>T c.*3610+1000G>T (n.*3610+1000G>T) c.*536+1000G>T (n.*536+1000G>T) c.4212-5860G>T (n.4212-5860G>T) n.977+1000G>T c.4461+1000G>T (n.4461+1000G>T) c.4512+1000G>T (n.4512+1000G>T) c.4688+138G>T (n.4688+138G>T) c.4473+1000G>T (n.4473+1000G>T) c.4371+1000G>T (n.4371+1000G>T) n.632-22212C>A n.306-22212C>A n.318-22212C>A c.3645+1000G>T (n.3645+1000G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21804998C= | CA2021290285 | ABCC9 | c.*38+138G= (n.*38+138G=) n.2089+1000G= c.*3610+1000G= (n.*3610+1000G=) c.*536+1000G= (n.*536+1000G=) c.4212-5860G= (n.4212-5860G=) n.977+1000G= c.4461+1000G= (n.4461+1000G=) c.4512+1000G= (n.4512+1000G=) c.4688+138G= (n.4688+138G=) c.4473+1000G= (n.4473+1000G=) c.4371+1000G= (n.4371+1000G=) n.632-22212C= n.306-22212C= n.318-22212C= c.3645+1000G= (n.3645+1000G=) | |
| 12 | g.21804998C>T | CA233607315 | ABCC9 | c.*38+138G>A (n.*38+138G>A) n.2089+1000G>A c.*3610+1000G>A (n.*3610+1000G>A) c.*536+1000G>A (n.*536+1000G>A) c.4212-5860G>A (n.4212-5860G>A) n.977+1000G>A c.4461+1000G>A (n.4461+1000G>A) c.4512+1000G>A (n.4512+1000G>A) c.4688+138G>A (n.4688+138G>A) c.4473+1000G>A (n.4473+1000G>A) c.4371+1000G>A (n.4371+1000G>A) n.632-22212C>T n.306-22212C>T n.318-22212C>T c.3645+1000G>A (n.3645+1000G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21804999G>A | CA233607317 | ABCC9 | c.*38+137C>T (n.*38+137C>T) n.2089+999C>T c.*3610+999C>T (n.*3610+999C>T) c.*536+999C>T (n.*536+999C>T) c.4212-5861C>T (n.4212-5861C>T) n.977+999C>T c.4461+999C>T (n.4461+999C>T) c.4512+999C>T (n.4512+999C>T) c.4688+137C>T (n.4688+137C>T) c.4473+999C>T (n.4473+999C>T) c.4371+999C>T (n.4371+999C>T) n.632-22211G>A n.306-22211G>A n.318-22211G>A c.3645+999C>T (n.3645+999C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21804999G= | CA2021290289 | ABCC9 | c.*38+137C= (n.*38+137C=) n.2089+999C= c.*3610+999C= (n.*3610+999C=) c.*536+999C= (n.*536+999C=) c.4212-5861C= (n.4212-5861C=) n.977+999C= c.4461+999C= (n.4461+999C=) c.4512+999C= (n.4512+999C=) c.4688+137C= (n.4688+137C=) c.4473+999C= (n.4473+999C=) c.4371+999C= (n.4371+999C=) n.632-22211G= n.306-22211G= n.318-22211G= c.3645+999C= (n.3645+999C=) | |
| 12 | g.21804999G>T | CA233607321 | ABCC9 | c.*38+137C>A (n.*38+137C>A) n.2089+999C>A c.*3610+999C>A (n.*3610+999C>A) c.*536+999C>A (n.*536+999C>A) c.4212-5861C>A (n.4212-5861C>A) n.977+999C>A c.4461+999C>A (n.4461+999C>A) c.4512+999C>A (n.4512+999C>A) c.4688+137C>A (n.4688+137C>A) c.4473+999C>A (n.4473+999C>A) c.4371+999C>A (n.4371+999C>A) n.632-22211G>T n.306-22211G>T n.318-22211G>T c.3645+999C>A (n.3645+999C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805003G>A | CA603673866 | ABCC9 | c.*38+133C>T (n.*38+133C>T) n.2089+995C>T c.*3610+995C>T (n.*3610+995C>T) c.*536+995C>T (n.*536+995C>T) c.4212-5865C>T (n.4212-5865C>T) n.977+995C>T c.4461+995C>T (n.4461+995C>T) c.4512+995C>T (n.4512+995C>T) c.4688+133C>T (n.4688+133C>T) c.4473+995C>T (n.4473+995C>T) c.4371+995C>T (n.4371+995C>T) n.632-22207G>A n.306-22207G>A n.318-22207G>A c.3645+995C>T (n.3645+995C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805003G>C | CA945506827 | ABCC9 | c.*38+133C>G (n.*38+133C>G) n.2089+995C>G c.*3610+995C>G (n.*3610+995C>G) c.*536+995C>G (n.*536+995C>G) c.4212-5865C>G (n.4212-5865C>G) n.977+995C>G c.4461+995C>G (n.4461+995C>G) c.4512+995C>G (n.4512+995C>G) c.4688+133C>G (n.4688+133C>G) c.4473+995C>G (n.4473+995C>G) c.4371+995C>G (n.4371+995C>G) n.632-22207G>C n.306-22207G>C n.318-22207G>C c.3645+995C>G (n.3645+995C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805003G= | CA2021290293 | ABCC9 | c.*38+133C= (n.*38+133C=) n.2089+995C= c.*3610+995C= (n.*3610+995C=) c.*536+995C= (n.*536+995C=) c.4212-5865C= (n.4212-5865C=) n.977+995C= c.4461+995C= (n.4461+995C=) c.4512+995C= (n.4512+995C=) c.4688+133C= (n.4688+133C=) c.4473+995C= (n.4473+995C=) c.4371+995C= (n.4371+995C=) n.632-22207G= n.306-22207G= n.318-22207G= c.3645+995C= (n.3645+995C=) | |
| 12 | g.21805003G>T | CA2617929081 | ABCC9 | c.*38+133C>A (n.*38+133C>A) n.2089+995C>A c.*3610+995C>A (n.*3610+995C>A) c.*536+995C>A (n.*536+995C>A) c.4212-5865C>A (n.4212-5865C>A) n.977+995C>A c.4461+995C>A (n.4461+995C>A) c.4512+995C>A (n.4512+995C>A) c.4688+133C>A (n.4688+133C>A) c.4473+995C>A (n.4473+995C>A) c.4371+995C>A (n.4371+995C>A) n.632-22207G>T n.306-22207G>T n.318-22207G>T c.3645+995C>A (n.3645+995C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805004T>C | CA2617929082 | ABCC9 | c.*38+132A>G (n.*38+132A>G) n.2089+994A>G c.*3610+994A>G (n.*3610+994A>G) c.*536+994A>G (n.*536+994A>G) c.4212-5866A>G (n.4212-5866A>G) n.977+994A>G c.4461+994A>G (n.4461+994A>G) c.4512+994A>G (n.4512+994A>G) c.4688+132A>G (n.4688+132A>G) c.4473+994A>G (n.4473+994A>G) c.4371+994A>G (n.4371+994A>G) n.632-22206T>C n.306-22206T>C n.318-22206T>C c.3645+994A>G (n.3645+994A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805005G>T | CA2617929083 | ABCC9 | c.*38+131C>A (n.*38+131C>A) n.2089+993C>A c.*3610+993C>A (n.*3610+993C>A) c.*536+993C>A (n.*536+993C>A) c.4212-5867C>A (n.4212-5867C>A) n.977+993C>A c.4461+993C>A (n.4461+993C>A) c.4512+993C>A (n.4512+993C>A) c.4688+131C>A (n.4688+131C>A) c.4473+993C>A (n.4473+993C>A) c.4371+993C>A (n.4371+993C>A) n.632-22205G>T n.306-22205G>T n.318-22205G>T c.3645+993C>A (n.3645+993C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805006A>C | CA2617929084 | ABCC9 | c.*38+130T>G (n.*38+130T>G) n.2089+992T>G c.*3610+992T>G (n.*3610+992T>G) c.*536+992T>G (n.*536+992T>G) c.4212-5868T>G (n.4212-5868T>G) n.977+992T>G c.4461+992T>G (n.4461+992T>G) c.4512+992T>G (n.4512+992T>G) c.4688+130T>G (n.4688+130T>G) c.4473+992T>G (n.4473+992T>G) c.4371+992T>G (n.4371+992T>G) n.632-22204A>C n.306-22204A>C n.318-22204A>C c.3645+992T>G (n.3645+992T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805007G>C | CA2617929086 | ABCC9 | c.*38+129C>G (n.*38+129C>G) n.2089+991C>G c.*3610+991C>G (n.*3610+991C>G) c.*536+991C>G (n.*536+991C>G) c.4212-5869C>G (n.4212-5869C>G) n.977+991C>G c.4461+991C>G (n.4461+991C>G) c.4512+991C>G (n.4512+991C>G) c.4688+129C>G (n.4688+129C>G) c.4473+991C>G (n.4473+991C>G) c.4371+991C>G (n.4371+991C>G) n.632-22203G>C n.306-22203G>C n.318-22203G>C c.3645+991C>G (n.3645+991C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805007G>T | CA2617929085 | ABCC9 | c.*38+129C>A (n.*38+129C>A) n.2089+991C>A c.*3610+991C>A (n.*3610+991C>A) c.*536+991C>A (n.*536+991C>A) c.4212-5869C>A (n.4212-5869C>A) n.977+991C>A c.4461+991C>A (n.4461+991C>A) c.4512+991C>A (n.4512+991C>A) c.4688+129C>A (n.4688+129C>A) c.4473+991C>A (n.4473+991C>A) c.4371+991C>A (n.4371+991C>A) n.632-22203G>T n.306-22203G>T n.318-22203G>T c.3645+991C>A (n.3645+991C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805008C>A | CA2617929087 | ABCC9 | c.*38+128G>T (n.*38+128G>T) n.2089+990G>T c.*3610+990G>T (n.*3610+990G>T) c.*536+990G>T (n.*536+990G>T) c.4212-5870G>T (n.4212-5870G>T) n.977+990G>T c.4461+990G>T (n.4461+990G>T) c.4512+990G>T (n.4512+990G>T) c.4688+128G>T (n.4688+128G>T) c.4473+990G>T (n.4473+990G>T) c.4371+990G>T (n.4371+990G>T) n.632-22202C>A n.306-22202C>A n.318-22202C>A c.3645+990G>T (n.3645+990G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805009A= | CA2021290297 | ABCC9 | c.*38+127T= (n.*38+127T=) n.2089+989T= c.*3610+989T= (n.*3610+989T=) c.*536+989T= (n.*536+989T=) c.4212-5871T= (n.4212-5871T=) n.977+989T= c.4461+989T= (n.4461+989T=) c.4512+989T= (n.4512+989T=) c.4688+127T= (n.4688+127T=) c.4473+989T= (n.4473+989T=) c.4371+989T= (n.4371+989T=) n.632-22201A= n.306-22201A= n.318-22201A= c.3645+989T= (n.3645+989T=) | |
| 12 | g.21805009A>G | CA233607332 | ABCC9 | c.*38+127T>C (n.*38+127T>C) n.2089+989T>C c.*3610+989T>C (n.*3610+989T>C) c.*536+989T>C (n.*536+989T>C) c.4212-5871T>C (n.4212-5871T>C) n.977+989T>C c.4461+989T>C (n.4461+989T>C) c.4512+989T>C (n.4512+989T>C) c.4688+127T>C (n.4688+127T>C) c.4473+989T>C (n.4473+989T>C) c.4371+989T>C (n.4371+989T>C) n.632-22201A>G n.306-22201A>G n.318-22201A>G c.3645+989T>C (n.3645+989T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805011G>A | CA2617929088 | ABCC9 | c.*38+125C>T (n.*38+125C>T) n.2089+987C>T c.*3610+987C>T (n.*3610+987C>T) c.*536+987C>T (n.*536+987C>T) c.4212-5873C>T (n.4212-5873C>T) n.977+987C>T c.4461+987C>T (n.4461+987C>T) c.4512+987C>T (n.4512+987C>T) c.4688+125C>T (n.4688+125C>T) c.4473+987C>T (n.4473+987C>T) c.4371+987C>T (n.4371+987C>T) n.632-22199G>A n.306-22199G>A n.318-22199G>A c.3645+987C>T (n.3645+987C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805011G>T | CA2617929089 | ABCC9 | c.*38+125C>A (n.*38+125C>A) n.2089+987C>A c.*3610+987C>A (n.*3610+987C>A) c.*536+987C>A (n.*536+987C>A) c.4212-5873C>A (n.4212-5873C>A) n.977+987C>A c.4461+987C>A (n.4461+987C>A) c.4512+987C>A (n.4512+987C>A) c.4688+125C>A (n.4688+125C>A) c.4473+987C>A (n.4473+987C>A) c.4371+987C>A (n.4371+987C>A) n.632-22199G>T n.306-22199G>T n.318-22199G>T c.3645+987C>A (n.3645+987C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805013C= | CA2021290300 | ABCC9 | c.*38+123G= (n.*38+123G=) n.2089+985G= c.*3610+985G= (n.*3610+985G=) c.*536+985G= (n.*536+985G=) c.4212-5875G= (n.4212-5875G=) n.977+985G= c.4461+985G= (n.4461+985G=) c.4512+985G= (n.4512+985G=) c.4688+123G= (n.4688+123G=) c.4473+985G= (n.4473+985G=) c.4371+985G= (n.4371+985G=) n.632-22197C= n.306-22197C= n.318-22197C= c.3645+985G= (n.3645+985G=) | |
| 12 | g.21805013C>G | CA233607334 | ABCC9 | c.*38+123G>C (n.*38+123G>C) n.2089+985G>C c.*3610+985G>C (n.*3610+985G>C) c.*536+985G>C (n.*536+985G>C) c.4212-5875G>C (n.4212-5875G>C) n.977+985G>C c.4461+985G>C (n.4461+985G>C) c.4512+985G>C (n.4512+985G>C) c.4688+123G>C (n.4688+123G>C) c.4473+985G>C (n.4473+985G>C) c.4371+985G>C (n.4371+985G>C) n.632-22197C>G n.306-22197C>G n.318-22197C>G c.3645+985G>C (n.3645+985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805014A>G | CA2725995994 | ABCC9 | c.*38+122T>C (n.*38+122T>C) n.2089+984T>C c.*3610+984T>C (n.*3610+984T>C) c.*536+984T>C (n.*536+984T>C) c.4212-5876T>C (n.4212-5876T>C) n.977+984T>C c.4461+984T>C (n.4461+984T>C) c.4512+984T>C (n.4512+984T>C) c.4688+122T>C (n.4688+122T>C) c.4473+984T>C (n.4473+984T>C) c.4371+984T>C (n.4371+984T>C) n.632-22196A>G n.306-22196A>G n.318-22196A>G c.3645+984T>C (n.3645+984T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21805017A>G | CA2617929090 | ABCC9 | c.*38+119T>C (n.*38+119T>C) n.2089+981T>C c.*3610+981T>C (n.*3610+981T>C) c.*536+981T>C (n.*536+981T>C) c.4212-5879T>C (n.4212-5879T>C) n.977+981T>C c.4461+981T>C (n.4461+981T>C) c.4512+981T>C (n.4512+981T>C) c.4688+119T>C (n.4688+119T>C) c.4473+981T>C (n.4473+981T>C) c.4371+981T>C (n.4371+981T>C) n.632-22193A>G n.306-22193A>G n.318-22193A>G c.3645+981T>C (n.3645+981T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805018G>T | CA2617929091 | ABCC9 | c.*38+118C>A (n.*38+118C>A) n.2089+980C>A c.*3610+980C>A (n.*3610+980C>A) c.*536+980C>A (n.*536+980C>A) c.4212-5880C>A (n.4212-5880C>A) n.977+980C>A c.4461+980C>A (n.4461+980C>A) c.4512+980C>A (n.4512+980C>A) c.4688+118C>A (n.4688+118C>A) c.4473+980C>A (n.4473+980C>A) c.4371+980C>A (n.4371+980C>A) n.632-22192G>T n.306-22192G>T n.318-22192G>T c.3645+980C>A (n.3645+980C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805019C>A | CA2617929092 | ABCC9 | c.*38+117G>T (n.*38+117G>T) n.2089+979G>T c.*3610+979G>T (n.*3610+979G>T) c.*536+979G>T (n.*536+979G>T) c.4212-5881G>T (n.4212-5881G>T) n.977+979G>T c.4461+979G>T (n.4461+979G>T) c.4512+979G>T (n.4512+979G>T) c.4688+117G>T (n.4688+117G>T) c.4473+979G>T (n.4473+979G>T) c.4371+979G>T (n.4371+979G>T) n.632-22191C>A n.306-22191C>A n.318-22191C>A c.3645+979G>T (n.3645+979G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805019C>T | CA2617929093 | ABCC9 | c.*38+117G>A (n.*38+117G>A) n.2089+979G>A c.*3610+979G>A (n.*3610+979G>A) c.*536+979G>A (n.*536+979G>A) c.4212-5881G>A (n.4212-5881G>A) n.977+979G>A c.4461+979G>A (n.4461+979G>A) c.4512+979G>A (n.4512+979G>A) c.4688+117G>A (n.4688+117G>A) c.4473+979G>A (n.4473+979G>A) c.4371+979G>A (n.4371+979G>A) n.632-22191C>T n.306-22191C>T n.318-22191C>T c.3645+979G>A (n.3645+979G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805020A= | CA2021290301 | ABCC9 | c.*38+116T= (n.*38+116T=) n.2089+978T= c.*3610+978T= (n.*3610+978T=) c.*536+978T= (n.*536+978T=) c.4212-5882T= (n.4212-5882T=) n.977+978T= c.4461+978T= (n.4461+978T=) c.4512+978T= (n.4512+978T=) c.4688+116T= (n.4688+116T=) c.4473+978T= (n.4473+978T=) c.4371+978T= (n.4371+978T=) n.632-22190A= n.306-22190A= n.318-22190A= c.3645+978T= (n.3645+978T=) | |
| 12 | g.21805020A>C | CA686422978 | ABCC9 | c.*38+116T>G (n.*38+116T>G) n.2089+978T>G c.*3610+978T>G (n.*3610+978T>G) c.*536+978T>G (n.*536+978T>G) c.4212-5882T>G (n.4212-5882T>G) n.977+978T>G c.4461+978T>G (n.4461+978T>G) c.4512+978T>G (n.4512+978T>G) c.4688+116T>G (n.4688+116T>G) c.4473+978T>G (n.4473+978T>G) c.4371+978T>G (n.4371+978T>G) n.632-22190A>C n.306-22190A>C n.318-22190A>C c.3645+978T>G (n.3645+978T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21805022T>C | CA2725995997 | ABCC9 | c.*38+114A>G (n.*38+114A>G) n.2089+976A>G c.*3610+976A>G (n.*3610+976A>G) c.*536+976A>G (n.*536+976A>G) c.4212-5884A>G (n.4212-5884A>G) n.977+976A>G c.4461+976A>G (n.4461+976A>G) c.4512+976A>G (n.4512+976A>G) c.4688+114A>G (n.4688+114A>G) c.4473+976A>G (n.4473+976A>G) c.4371+976A>G (n.4371+976A>G) n.632-22188T>C n.306-22188T>C n.318-22188T>C c.3645+976A>G (n.3645+976A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21805024G= | CA2021290304 | ABCC9 | c.*38+112C= (n.*38+112C=) n.2089+974C= c.*3610+974C= (n.*3610+974C=) c.*536+974C= (n.*536+974C=) c.4212-5886C= (n.4212-5886C=) n.977+974C= c.4461+974C= (n.4461+974C=) c.4512+974C= (n.4512+974C=) c.4688+112C= (n.4688+112C=) c.4473+974C= (n.4473+974C=) c.4371+974C= (n.4371+974C=) n.632-22186G= n.306-22186G= n.318-22186G= c.3645+974C= (n.3645+974C=) | |
| 12 | g.21805024G>T | CA2021290303 | ABCC9 | c.*38+112C>A (n.*38+112C>A) n.2089+974C>A c.*3610+974C>A (n.*3610+974C>A) c.*536+974C>A (n.*536+974C>A) c.4212-5886C>A (n.4212-5886C>A) n.977+974C>A c.4461+974C>A (n.4461+974C>A) c.4512+974C>A (n.4512+974C>A) c.4688+112C>A (n.4688+112C>A) c.4473+974C>A (n.4473+974C>A) c.4371+974C>A (n.4371+974C>A) n.632-22186G>T n.306-22186G>T n.318-22186G>T c.3645+974C>A (n.3645+974C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805025G>A | CA2617929094 | ABCC9 | c.*38+111C>T (n.*38+111C>T) n.2089+973C>T c.*3610+973C>T (n.*3610+973C>T) c.*536+973C>T (n.*536+973C>T) c.4212-5887C>T (n.4212-5887C>T) n.977+973C>T c.4461+973C>T (n.4461+973C>T) c.4512+973C>T (n.4512+973C>T) c.4688+111C>T (n.4688+111C>T) c.4473+973C>T (n.4473+973C>T) c.4371+973C>T (n.4371+973C>T) n.632-22185G>A n.306-22185G>A n.318-22185G>A c.3645+973C>T (n.3645+973C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805025G>T | CA2617929095 | ABCC9 | c.*38+111C>A (n.*38+111C>A) n.2089+973C>A c.*3610+973C>A (n.*3610+973C>A) c.*536+973C>A (n.*536+973C>A) c.4212-5887C>A (n.4212-5887C>A) n.977+973C>A c.4461+973C>A (n.4461+973C>A) c.4512+973C>A (n.4512+973C>A) c.4688+111C>A (n.4688+111C>A) c.4473+973C>A (n.4473+973C>A) c.4371+973C>A (n.4371+973C>A) n.632-22185G>T n.306-22185G>T n.318-22185G>T c.3645+973C>A (n.3645+973C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805026T>C | CA2617929096 | ABCC9 | c.*38+110A>G (n.*38+110A>G) n.2089+972A>G c.*3610+972A>G (n.*3610+972A>G) c.*536+972A>G (n.*536+972A>G) c.4212-5888A>G (n.4212-5888A>G) n.977+972A>G c.4461+972A>G (n.4461+972A>G) c.4512+972A>G (n.4512+972A>G) c.4688+110A>G (n.4688+110A>G) c.4473+972A>G (n.4473+972A>G) c.4371+972A>G (n.4371+972A>G) n.632-22184T>C n.306-22184T>C n.318-22184T>C c.3645+972A>G (n.3645+972A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805028G>T | CA2617929097 | ABCC9 | c.*38+108C>A (n.*38+108C>A) n.2089+970C>A c.*3610+970C>A (n.*3610+970C>A) c.*536+970C>A (n.*536+970C>A) c.4212-5890C>A (n.4212-5890C>A) n.977+970C>A c.4461+970C>A (n.4461+970C>A) c.4512+970C>A (n.4512+970C>A) c.4688+108C>A (n.4688+108C>A) c.4473+970C>A (n.4473+970C>A) c.4371+970C>A (n.4371+970C>A) n.632-22182G>T n.306-22182G>T n.318-22182G>T c.3645+970C>A (n.3645+970C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805029A>C | CA2617929098 | ABCC9 | c.*38+107T>G (n.*38+107T>G) n.2089+969T>G c.*3610+969T>G (n.*3610+969T>G) c.*536+969T>G (n.*536+969T>G) c.4212-5891T>G (n.4212-5891T>G) n.977+969T>G c.4461+969T>G (n.4461+969T>G) c.4512+969T>G (n.4512+969T>G) c.4688+107T>G (n.4688+107T>G) c.4473+969T>G (n.4473+969T>G) c.4371+969T>G (n.4371+969T>G) n.632-22181A>C n.306-22181A>C n.318-22181A>C c.3645+969T>G (n.3645+969T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805030G>A | CA945506841 | ABCC9 | c.*38+106C>T (n.*38+106C>T) n.2089+968C>T c.*3610+968C>T (n.*3610+968C>T) c.*536+968C>T (n.*536+968C>T) c.4212-5892C>T (n.4212-5892C>T) n.977+968C>T c.4461+968C>T (n.4461+968C>T) c.4512+968C>T (n.4512+968C>T) c.4688+106C>T (n.4688+106C>T) c.4473+968C>T (n.4473+968C>T) c.4371+968C>T (n.4371+968C>T) n.632-22180G>A n.306-22180G>A n.318-22180G>A c.3645+968C>T (n.3645+968C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805030G= | CA2021290308 | ABCC9 | c.*38+106C= (n.*38+106C=) n.2089+968C= c.*3610+968C= (n.*3610+968C=) c.*536+968C= (n.*536+968C=) c.4212-5892C= (n.4212-5892C=) n.977+968C= c.4461+968C= (n.4461+968C=) c.4512+968C= (n.4512+968C=) c.4688+106C= (n.4688+106C=) c.4473+968C= (n.4473+968C=) c.4371+968C= (n.4371+968C=) n.632-22180G= n.306-22180G= n.318-22180G= c.3645+968C= (n.3645+968C=) | |
| 12 | g.21805030G>T | CA2617929099 | ABCC9 | c.*38+106C>A (n.*38+106C>A) n.2089+968C>A c.*3610+968C>A (n.*3610+968C>A) c.*536+968C>A (n.*536+968C>A) c.4212-5892C>A (n.4212-5892C>A) n.977+968C>A c.4461+968C>A (n.4461+968C>A) c.4512+968C>A (n.4512+968C>A) c.4688+106C>A (n.4688+106C>A) c.4473+968C>A (n.4473+968C>A) c.4371+968C>A (n.4371+968C>A) n.632-22180G>T n.306-22180G>T n.318-22180G>T c.3645+968C>A (n.3645+968C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805031C>A | CA2617929100 | ABCC9 | c.*38+105G>T (n.*38+105G>T) n.2089+967G>T c.*3610+967G>T (n.*3610+967G>T) c.*536+967G>T (n.*536+967G>T) c.4212-5893G>T (n.4212-5893G>T) n.977+967G>T c.4461+967G>T (n.4461+967G>T) c.4512+967G>T (n.4512+967G>T) c.4688+105G>T (n.4688+105G>T) c.4473+967G>T (n.4473+967G>T) c.4371+967G>T (n.4371+967G>T) n.632-22179C>A n.306-22179C>A n.318-22179C>A c.3645+967G>T (n.3645+967G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805031C= | CA2021290311 | ABCC9 | c.*38+105G= (n.*38+105G=) n.2089+967G= c.*3610+967G= (n.*3610+967G=) c.*536+967G= (n.*536+967G=) c.4212-5893G= (n.4212-5893G=) n.977+967G= c.4461+967G= (n.4461+967G=) c.4512+967G= (n.4512+967G=) c.4688+105G= (n.4688+105G=) c.4473+967G= (n.4473+967G=) c.4371+967G= (n.4371+967G=) n.632-22179C= n.306-22179C= n.318-22179C= c.3645+967G= (n.3645+967G=) | |
| 12 | g.21805031C>G | CA233607336 | ABCC9 | c.*38+105G>C (n.*38+105G>C) n.2089+967G>C c.*3610+967G>C (n.*3610+967G>C) c.*536+967G>C (n.*536+967G>C) c.4212-5893G>C (n.4212-5893G>C) n.977+967G>C c.4461+967G>C (n.4461+967G>C) c.4512+967G>C (n.4512+967G>C) c.4688+105G>C (n.4688+105G>C) c.4473+967G>C (n.4473+967G>C) c.4371+967G>C (n.4371+967G>C) n.632-22179C>G n.306-22179C>G n.318-22179C>G c.3645+967G>C (n.3645+967G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805032T>C | CA2617929101 | ABCC9 | c.*38+104A>G (n.*38+104A>G) n.2089+966A>G c.*3610+966A>G (n.*3610+966A>G) c.*536+966A>G (n.*536+966A>G) c.4212-5894A>G (n.4212-5894A>G) n.977+966A>G c.4461+966A>G (n.4461+966A>G) c.4512+966A>G (n.4512+966A>G) c.4688+104A>G (n.4688+104A>G) c.4473+966A>G (n.4473+966A>G) c.4371+966A>G (n.4371+966A>G) n.632-22178T>C n.306-22178T>C n.318-22178T>C c.3645+966A>G (n.3645+966A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805033G>A | CA2617929102 | ABCC9 | c.*38+103C>T (n.*38+103C>T) n.2089+965C>T c.*3610+965C>T (n.*3610+965C>T) c.*536+965C>T (n.*536+965C>T) c.4212-5895C>T (n.4212-5895C>T) n.977+965C>T c.4461+965C>T (n.4461+965C>T) c.4512+965C>T (n.4512+965C>T) c.4688+103C>T (n.4688+103C>T) c.4473+965C>T (n.4473+965C>T) c.4371+965C>T (n.4371+965C>T) n.632-22177G>A n.306-22177G>A n.318-22177G>A c.3645+965C>T (n.3645+965C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805033G>C | CA2617929103 | ABCC9 | c.*38+103C>G (n.*38+103C>G) n.2089+965C>G c.*3610+965C>G (n.*3610+965C>G) c.*536+965C>G (n.*536+965C>G) c.4212-5895C>G (n.4212-5895C>G) n.977+965C>G c.4461+965C>G (n.4461+965C>G) c.4512+965C>G (n.4512+965C>G) c.4688+103C>G (n.4688+103C>G) c.4473+965C>G (n.4473+965C>G) c.4371+965C>G (n.4371+965C>G) n.632-22177G>C n.306-22177G>C n.318-22177G>C c.3645+965C>G (n.3645+965C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805033G>T | CA2617929104 | ABCC9 | c.*38+103C>A (n.*38+103C>A) n.2089+965C>A c.*3610+965C>A (n.*3610+965C>A) c.*536+965C>A (n.*536+965C>A) c.4212-5895C>A (n.4212-5895C>A) n.977+965C>A c.4461+965C>A (n.4461+965C>A) c.4512+965C>A (n.4512+965C>A) c.4688+103C>A (n.4688+103C>A) c.4473+965C>A (n.4473+965C>A) c.4371+965C>A (n.4371+965C>A) n.632-22177G>T n.306-22177G>T n.318-22177G>T c.3645+965C>A (n.3645+965C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805035T>G | CA2617929105 | ABCC9 | c.*38+101A>C (n.*38+101A>C) n.2089+963A>C c.*3610+963A>C (n.*3610+963A>C) c.*536+963A>C (n.*536+963A>C) c.4212-5897A>C (n.4212-5897A>C) n.977+963A>C c.4461+963A>C (n.4461+963A>C) c.4512+963A>C (n.4512+963A>C) c.4688+101A>C (n.4688+101A>C) c.4473+963A>C (n.4473+963A>C) c.4371+963A>C (n.4371+963A>C) n.632-22175T>G n.306-22175T>G n.318-22175T>G c.3645+963A>C (n.3645+963A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805037T>C | CA2617929106 | ABCC9 | c.*38+99A>G (n.*38+99A>G) n.2089+961A>G c.*3610+961A>G (n.*3610+961A>G) c.*536+961A>G (n.*536+961A>G) c.4212-5899A>G (n.4212-5899A>G) n.977+961A>G c.4461+961A>G (n.4461+961A>G) c.4512+961A>G (n.4512+961A>G) c.4688+99A>G (n.4688+99A>G) c.4473+961A>G (n.4473+961A>G) c.4371+961A>G (n.4371+961A>G) n.632-22173T>C n.306-22173T>C n.318-22173T>C c.3645+961A>G (n.3645+961A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805039G>A | CA945506862 | ABCC9 | c.*38+97C>T (n.*38+97C>T) n.2089+959C>T c.*3610+959C>T (n.*3610+959C>T) c.*536+959C>T (n.*536+959C>T) c.4212-5901C>T (n.4212-5901C>T) n.977+959C>T c.4461+959C>T (n.4461+959C>T) c.4512+959C>T (n.4512+959C>T) c.4688+97C>T (n.4688+97C>T) c.4473+959C>T (n.4473+959C>T) c.4371+959C>T (n.4371+959C>T) n.632-22171G>A n.306-22171G>A n.318-22171G>A c.3645+959C>T (n.3645+959C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |