WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21801159G>A | CA6480781 | ABCC9 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.2112C>T c.*3633C>T (n.*3633C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.4212-2021C>T (n.4212-2021C>T) n.1000C>T c.4484C>T (p.Thr1495Met) c.4535C>T (p.Thr1512Met) c.4711C>T (n.4711C>T) c.4496C>T (p.Thr1499Met) c.4394C>T (p.Thr1465Met) n.632-26051G>A n.306-26051G>A n.318-26051G>A c.3668C>T (p.Thr1223Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21801159G>C | CA384126488 | ABCC9 | c.*61C>G (n.*61C>G) n.2112C>G c.*3633C>G (n.*3633C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.4212-2021C>G (n.4212-2021C>G) n.1000C>G c.4484C>G (p.Thr1495Arg) c.4535C>G (p.Thr1512Arg) c.4711C>G (n.4711C>G) c.4496C>G (p.Thr1499Arg) c.4394C>G (p.Thr1465Arg) n.632-26051G>C n.306-26051G>C n.318-26051G>C c.3668C>G (p.Thr1223Arg) | |
| 12 | g.21801159G= | CA2021286705 | ABCC9 | c.*61C= (n.*61C=) n.2112C= c.*3633C= (n.*3633C=) c.*559C= (n.*559C=) c.4212-2021C= (n.4212-2021C=) n.1000C= c.4484C= (p.Thr1495=) c.4535C= (p.Thr1512=) c.4711C= (n.4711C=) c.4496C= (p.Thr1499=) c.4394C= (p.Thr1465=) n.632-26051G= n.306-26051G= n.318-26051G= c.3668C= (p.Thr1223=) | |
| 12 | g.21801159G>T | CA384126489 | ABCC9 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.2112C>A c.*3633C>A (n.*3633C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.4212-2021C>A (n.4212-2021C>A) n.1000C>A c.4484C>A (p.Thr1495Lys) c.4535C>A (p.Thr1512Lys) c.4711C>A (n.4711C>A) c.4496C>A (p.Thr1499Lys) c.4394C>A (p.Thr1465Lys) n.632-26051G>T n.306-26051G>T n.318-26051G>T c.3668C>A (p.Thr1223Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21801160T>A | CA384126490 | ABCC9 | c.*60A>T (n.*60A>T) n.2111A>T c.*3632A>T (n.*3632A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.4212-2022A>T (n.4212-2022A>T) n.999A>T c.4483A>T (p.Thr1495Ser) c.4534A>T (p.Thr1512Ser) c.4710A>T (n.4710A>T) c.4495A>T (p.Thr1499Ser) c.4393A>T (p.Thr1465Ser) n.632-26050T>A n.306-26050T>A n.318-26050T>A c.3667A>T (p.Thr1223Ser) | |
| 12 | g.21801160T>C | CA384126491 | ABCC9 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.2111A>G c.*3632A>G (n.*3632A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.4212-2022A>G (n.4212-2022A>G) n.999A>G c.4483A>G (p.Thr1495Ala) c.4534A>G (p.Thr1512Ala) c.4710A>G (n.4710A>G) c.4495A>G (p.Thr1499Ala) c.4393A>G (p.Thr1465Ala) n.632-26050T>C n.306-26050T>C n.318-26050T>C c.3667A>G (p.Thr1223Ala) | |
| 12 | g.21801160T>G | CA384126492 | ABCC9 | c.*60A>C (n.*60A>C) n.2111A>C c.*3632A>C (n.*3632A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.4212-2022A>C (n.4212-2022A>C) n.999A>C c.4483A>C (p.Thr1495Pro) c.4534A>C (p.Thr1512Pro) c.4710A>C (n.4710A>C) c.4495A>C (p.Thr1499Pro) c.4393A>C (p.Thr1465Pro) n.632-26050T>G n.306-26050T>G n.318-26050T>G c.3667A>C (p.Thr1223Pro) | |
| 12 | g.21801161C>A | CA478868941 | ABCC9 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.2110G>T c.*3631G>T (n.*3631G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.4212-2023G>T (n.4212-2023G>T) n.998G>T c.4482G>T (p.Leu1494=) c.4533G>T (p.Leu1511=) c.4709G>T (n.4709G>T) c.4494G>T (p.Leu1498=) c.4392G>T (p.Leu1464=) n.632-26049C>A n.306-26049C>A n.318-26049C>A c.3666G>T (p.Leu1222=) | |
| 12 | g.21801161C>G | CA478868942 | ABCC9 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.2110G>C c.*3631G>C (n.*3631G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.4212-2023G>C (n.4212-2023G>C) n.998G>C c.4482G>C (p.Leu1494=) c.4533G>C (p.Leu1511=) c.4709G>C (n.4709G>C) c.4494G>C (p.Leu1498=) c.4392G>C (p.Leu1464=) n.632-26049C>G n.306-26049C>G n.318-26049C>G c.3666G>C (p.Leu1222=) | |
| 12 | g.21801161C>T | CA478868944 | ABCC9 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.2110G>A c.*3631G>A (n.*3631G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.4212-2023G>A (n.4212-2023G>A) n.998G>A c.4482G>A (p.Leu1494=) c.4533G>A (p.Leu1511=) c.4709G>A (n.4709G>A) c.4494G>A (p.Leu1498=) c.4392G>A (p.Leu1464=) n.632-26049C>T n.306-26049C>T n.318-26049C>T c.3666G>A (p.Leu1222=) | |
| 12 | g.21801162A>C | CA384126493 | ABCC9 | c.*58T>G (n.*58T>G) n.2109T>G c.*3630T>G (n.*3630T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.4212-2024T>G (n.4212-2024T>G) n.997T>G c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.4532T>G (p.Leu1511Arg) c.4708T>G (n.4708T>G) c.4493T>G (p.Leu1498Arg) c.4391T>G (p.Leu1464Arg) n.632-26048A>C n.306-26048A>C n.318-26048A>C c.3665T>G (p.Leu1222Arg) | |
| 12 | g.21801162A>G | CA384126495 | ABCC9 | c.*58T>C (n.*58T>C) n.2109T>C c.*3630T>C (n.*3630T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.4212-2024T>C (n.4212-2024T>C) n.997T>C c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.4708T>C (n.4708T>C) c.4493T>C (p.Leu1498Pro) c.4391T>C (p.Leu1464Pro) n.632-26048A>G n.306-26048A>G n.318-26048A>G c.3665T>C (p.Leu1222Pro) | |
| 12 | g.21801162A>T | CA384126497 | ABCC9 | c.*58T>A (n.*58T>A) n.2109T>A c.*3630T>A (n.*3630T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.4212-2024T>A (n.4212-2024T>A) n.997T>A c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.4532T>A (p.Leu1511Gln) c.4708T>A (n.4708T>A) c.4493T>A (p.Leu1498Gln) c.4391T>A (p.Leu1464Gln) n.632-26048A>T n.306-26048A>T n.318-26048A>T c.3665T>A (p.Leu1222Gln) | |
| 12 | g.21801163G>A | CA478868948 | ABCC9 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.2108C>T c.*3629C>T (n.*3629C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.4212-2025C>T (n.4212-2025C>T) n.996C>T c.4480C>T (p.Leu1494=) c.4531C>T (p.Leu1511=) c.4707C>T (n.4707C>T) c.4492C>T (p.Leu1498=) c.4390C>T (p.Leu1464=) n.632-26047G>A n.306-26047G>A n.318-26047G>A c.3664C>T (p.Leu1222=) | COSMIC |
| 12 | g.21801163G>C | CA384126499 | ABCC9 | c.*57C>G (n.*57C>G) n.2108C>G c.*3629C>G (n.*3629C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.4212-2025C>G (n.4212-2025C>G) n.996C>G c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.4531C>G (p.Leu1511Val) c.4707C>G (n.4707C>G) c.4492C>G (p.Leu1498Val) c.4390C>G (p.Leu1464Val) n.632-26047G>C n.306-26047G>C n.318-26047G>C c.3664C>G (p.Leu1222Val) | dbSNP |
| 12 | g.21801163G= | CA2021286710 | ABCC9 | c.*57C= (n.*57C=) n.2108C= c.*3629C= (n.*3629C=) c.*555C= (n.*555C=) c.4212-2025C= (n.4212-2025C=) n.996C= c.4480C= (p.Leu1494=) c.4531C= (p.Leu1511=) c.4707C= (n.4707C=) c.4492C= (p.Leu1498=) c.4390C= (p.Leu1464=) n.632-26047G= n.306-26047G= n.318-26047G= c.3664C= (p.Leu1222=) | |
| 12 | g.21801163G>T | CA384126500 | ABCC9 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.2108C>A c.*3629C>A (n.*3629C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.4212-2025C>A (n.4212-2025C>A) n.996C>A c.4480C>A (p.Leu1494Met) c.4531C>A (p.Leu1511Met) c.4707C>A (n.4707C>A) c.4492C>A (p.Leu1498Met) c.4390C>A (p.Leu1464Met) n.632-26047G>T n.306-26047G>T n.318-26047G>T c.3664C>A (p.Leu1222Met) | |
| 12 | g.21801164A>C | CA384126503 | ABCC9 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.2107T>G c.*3628T>G (n.*3628T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.4212-2026T>G (n.4212-2026T>G) n.995T>G c.4479T>G (p.Ile1493Met) c.4530T>G (p.Ile1510Met) c.4706T>G (n.4706T>G) c.4491T>G (p.Ile1497Met) c.4389T>G (p.Ile1463Met) n.632-26046A>C n.306-26046A>C n.318-26046A>C c.3663T>G (p.Ile1221Met) | |
| 12 | g.21801164A>G | CA478868949 | ABCC9 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.2107T>C c.*3628T>C (n.*3628T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.4212-2026T>C (n.4212-2026T>C) n.995T>C c.4479T>C (p.Ile1493=) c.4530T>C (p.Ile1510=) c.4706T>C (n.4706T>C) c.4491T>C (p.Ile1497=) c.4389T>C (p.Ile1463=) n.632-26046A>G n.306-26046A>G n.318-26046A>G c.3663T>C (p.Ile1221=) | |
| 12 | g.21801164A>T | CA478868950 | ABCC9 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.2107T>A c.*3628T>A (n.*3628T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.4212-2026T>A (n.4212-2026T>A) n.995T>A c.4479T>A (p.Ile1493=) c.4530T>A (p.Ile1510=) c.4706T>A (n.4706T>A) c.4491T>A (p.Ile1497=) c.4389T>A (p.Ile1463=) n.632-26046A>T n.306-26046A>T n.318-26046A>T c.3663T>A (p.Ile1221=) | |
| 12 | g.21801165A>C | CA384126509 | ABCC9 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.2106T>G c.*3627T>G (n.*3627T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.4212-2027T>G (n.4212-2027T>G) n.994T>G c.4478T>G (p.Ile1493Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) c.4705T>G (n.4705T>G) c.4490T>G (p.Ile1497Ser) c.4388T>G (p.Ile1463Ser) n.632-26045A>C n.306-26045A>C n.318-26045A>C c.3662T>G (p.Ile1221Ser) | |
| 12 | g.21801165A>G | CA384126507 | ABCC9 | c.*55T>C (n.*55T>C) n.2106T>C c.*3627T>C (n.*3627T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.4212-2027T>C (n.4212-2027T>C) n.994T>C c.4478T>C (p.Ile1493Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) c.4705T>C (n.4705T>C) c.4490T>C (p.Ile1497Thr) c.4388T>C (p.Ile1463Thr) n.632-26045A>G n.306-26045A>G n.318-26045A>G c.3662T>C (p.Ile1221Thr) | |
| 12 | g.21801165A>T | CA384126505 | ABCC9 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.2106T>A c.*3627T>A (n.*3627T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.4212-2027T>A (n.4212-2027T>A) n.994T>A c.4478T>A (p.Ile1493Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) c.4705T>A (n.4705T>A) c.4490T>A (p.Ile1497Asn) c.4388T>A (p.Ile1463Asn) n.632-26045A>T n.306-26045A>T n.318-26045A>T c.3662T>A (p.Ile1221Asn) | |
| 12 | g.21801166T>A | CA384126511 | ABCC9 | c.*54A>T (n.*54A>T) n.2105A>T c.*3626A>T (n.*3626A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.4212-2028A>T (n.4212-2028A>T) n.993A>T c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) c.4704A>T (n.4704A>T) c.4489A>T (p.Ile1497Phe) c.4387A>T (p.Ile1463Phe) n.632-26044T>A n.306-26044T>A n.318-26044T>A c.3661A>T (p.Ile1221Phe) | |
| 12 | g.21801166T>C | CA384126512 | ABCC9 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.2105A>G c.*3626A>G (n.*3626A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.4212-2028A>G (n.4212-2028A>G) n.993A>G c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) c.4704A>G (n.4704A>G) c.4489A>G (p.Ile1497Val) c.4387A>G (p.Ile1463Val) n.632-26044T>C n.306-26044T>C n.318-26044T>C c.3661A>G (p.Ile1221Val) | |
| 12 | g.21801166T>G | CA384126515 | ABCC9 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2105A>C c.*3626A>C (n.*3626A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.4212-2028A>C (n.4212-2028A>C) n.993A>C c.4477A>C (p.Ile1493Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) c.4704A>C (n.4704A>C) c.4489A>C (p.Ile1497Leu) c.4387A>C (p.Ile1463Leu) n.632-26044T>G n.306-26044T>G n.318-26044T>G c.3661A>C (p.Ile1221Leu) | |
| 12 | g.21801167A= | CA2021286715 | ABCC9 | c.*53T= (n.*53T=) n.2104T= c.*3625T= (n.*3625T=) c.*551T= (n.*551T=) c.4212-2029T= (n.4212-2029T=) n.992T= c.4476T= (p.Thr1492=) c.4527T= (p.Thr1509=) c.4703T= (n.4703T=) c.4488T= (p.Thr1496=) c.4386T= (p.Thr1462=) n.632-26043A= n.306-26043A= n.318-26043A= c.3660T= (p.Thr1220=) | |
| 12 | g.21801167A>C | CA478868954 | ABCC9 | c.*53T>G (n.*53T>G) n.2104T>G c.*3625T>G (n.*3625T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.4212-2029T>G (n.4212-2029T>G) n.992T>G c.4476T>G (p.Thr1492=) c.4527T>G (p.Thr1509=) c.4703T>G (n.4703T>G) c.4488T>G (p.Thr1496=) c.4386T>G (p.Thr1462=) n.632-26043A>C n.306-26043A>C n.318-26043A>C c.3660T>G (p.Thr1220=) | |
| 12 | g.21801167A>G | CA6480782 | ABCC9 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.2104T>C c.*3625T>C (n.*3625T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.4212-2029T>C (n.4212-2029T>C) n.992T>C c.4476T>C (p.Thr1492=) c.4527T>C (p.Thr1509=) c.4703T>C (n.4703T>C) c.4488T>C (p.Thr1496=) c.4386T>C (p.Thr1462=) n.632-26043A>G n.306-26043A>G n.318-26043A>G c.3660T>C (p.Thr1220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21801167A>T | CA478868956 | ABCC9 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.2104T>A c.*3625T>A (n.*3625T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.4212-2029T>A (n.4212-2029T>A) n.992T>A c.4476T>A (p.Thr1492=) c.4527T>A (p.Thr1509=) c.4703T>A (n.4703T>A) c.4488T>A (p.Thr1496=) c.4386T>A (p.Thr1462=) n.632-26043A>T n.306-26043A>T n.318-26043A>T c.3660T>A (p.Thr1220=) | |
| 12 | g.21801168G>A | CA384126518 | ABCC9 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.2103C>T c.*3624C>T (n.*3624C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.4212-2030C>T (n.4212-2030C>T) n.991C>T c.4475C>T (p.Thr1492Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.4702C>T (n.4702C>T) c.4487C>T (p.Thr1496Ile) c.4385C>T (p.Thr1462Ile) n.632-26042G>A n.306-26042G>A n.318-26042G>A c.3659C>T (p.Thr1220Ile) | |
| 12 | g.21801168G>C | CA384126525 | ABCC9 | c.*52C>G (n.*52C>G) n.2103C>G c.*3624C>G (n.*3624C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.4212-2030C>G (n.4212-2030C>G) n.991C>G c.4475C>G (p.Thr1492Ser) c.4526C>G (p.Thr1509Ser) c.4702C>G (n.4702C>G) c.4487C>G (p.Thr1496Ser) c.4385C>G (p.Thr1462Ser) n.632-26042G>C n.306-26042G>C n.318-26042G>C c.3659C>G (p.Thr1220Ser) | |
| 12 | g.21801168G>T | CA384126532 | ABCC9 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2103C>A c.*3624C>A (n.*3624C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.4212-2030C>A (n.4212-2030C>A) n.991C>A c.4475C>A (p.Thr1492Asn) c.4526C>A (p.Thr1509Asn) c.4702C>A (n.4702C>A) c.4487C>A (p.Thr1496Asn) c.4385C>A (p.Thr1462Asn) n.632-26042G>T n.306-26042G>T n.318-26042G>T c.3659C>A (p.Thr1220Asn) | |
| 12 | g.21801169T>A | CA384126535 | ABCC9 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.2102A>T c.*3623A>T (n.*3623A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.4212-2031A>T (n.4212-2031A>T) n.990A>T c.4474A>T (p.Thr1492Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.4701A>T (n.4701A>T) c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.4384A>T (p.Thr1462Ser) n.632-26041T>A n.306-26041T>A n.318-26041T>A c.3658A>T (p.Thr1220Ser) | |
| 12 | g.21801169T>C | CA384126536 | ABCC9 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.2102A>G c.*3623A>G (n.*3623A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.4212-2031A>G (n.4212-2031A>G) n.990A>G c.4474A>G (p.Thr1492Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.4701A>G (n.4701A>G) c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.4384A>G (p.Thr1462Ala) n.632-26041T>C n.306-26041T>C n.318-26041T>C c.3658A>G (p.Thr1220Ala) | |
| 12 | g.21801169T>G | CA384126538 | ABCC9 | c.*51A>C (n.*51A>C) n.2102A>C c.*3623A>C (n.*3623A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.4212-2031A>C (n.4212-2031A>C) n.990A>C c.4474A>C (p.Thr1492Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.4701A>C (n.4701A>C) c.4486A>C (p.Thr1496Pro) c.4384A>C (p.Thr1462Pro) n.632-26041T>G n.306-26041T>G n.318-26041T>G c.3658A>C (p.Thr1220Pro) | |
| 12 | g.21801170G>A | CA478868957 | ABCC9 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.2101C>T c.*3622C>T (n.*3622C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.4212-2032C>T (n.4212-2032C>T) n.989C>T c.4473C>T (p.His1491=) c.4524C>T (p.His1508=) c.4700C>T (n.4700C>T) c.4485C>T (p.His1495=) c.4383C>T (p.His1461=) n.632-26040G>A n.306-26040G>A n.318-26040G>A c.3657C>T (p.His1219=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21801170G>C | CA384126540 | ABCC9 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.2101C>G c.*3622C>G (n.*3622C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.4212-2032C>G (n.4212-2032C>G) n.989C>G c.4473C>G (p.His1491Gln) c.4524C>G (p.His1508Gln) c.4700C>G (n.4700C>G) c.4485C>G (p.His1495Gln) c.4383C>G (p.His1461Gln) n.632-26040G>C n.306-26040G>C n.318-26040G>C c.3657C>G (p.His1219Gln) | |
| 12 | g.21801170G= | CA2021286717 | ABCC9 | c.*50C= (n.*50C=) n.2101C= c.*3622C= (n.*3622C=) c.*548C= (n.*548C=) c.4212-2032C= (n.4212-2032C=) n.989C= c.4473C= (p.His1491=) c.4524C= (p.His1508=) c.4700C= (n.4700C=) c.4485C= (p.His1495=) c.4383C= (p.His1461=) n.632-26040G= n.306-26040G= n.318-26040G= c.3657C= (p.His1219=) | |
| 12 | g.21801170G>T | CA384126542 | ABCC9 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.2101C>A c.*3622C>A (n.*3622C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.4212-2032C>A (n.4212-2032C>A) n.989C>A c.4473C>A (p.His1491Gln) c.4524C>A (p.His1508Gln) c.4700C>A (n.4700C>A) c.4485C>A (p.His1495Gln) c.4383C>A (p.His1461Gln) n.632-26040G>T n.306-26040G>T n.318-26040G>T c.3657C>A (p.His1219Gln) | |
| 12 | g.21801171T>A | CA384126547 | ABCC9 | c.*49A>T (n.*49A>T) n.2100A>T c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.4212-2033A>T (n.4212-2033A>T) n.988A>T c.4472A>T (p.His1491Leu) c.4523A>T (p.His1508Leu) c.4699A>T (n.4699A>T) c.4484A>T (p.His1495Leu) c.4382A>T (p.His1461Leu) n.632-26039T>A n.306-26039T>A n.318-26039T>A c.3656A>T (p.His1219Leu) | |
| 12 | g.21801171T>C | CA384126548 | ABCC9 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.2100A>G c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.4212-2033A>G (n.4212-2033A>G) n.988A>G c.4472A>G (p.His1491Arg) c.4523A>G (p.His1508Arg) c.4699A>G (n.4699A>G) c.4484A>G (p.His1495Arg) c.4382A>G (p.His1461Arg) n.632-26039T>C n.306-26039T>C n.318-26039T>C c.3656A>G (p.His1219Arg) | |
| 12 | g.21801171T>G | CA384126545 | ABCC9 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.2100A>C c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.4212-2033A>C (n.4212-2033A>C) n.988A>C c.4472A>C (p.His1491Pro) c.4523A>C (p.His1508Pro) c.4699A>C (n.4699A>C) c.4484A>C (p.His1495Pro) c.4382A>C (p.His1461Pro) n.632-26039T>G n.306-26039T>G n.318-26039T>G c.3656A>C (p.His1219Pro) | |
| 12 | g.21801172G>A | CA233604497 | ABCC9 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2099C>T c.*3620C>T (n.*3620C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.4212-2034C>T (n.4212-2034C>T) n.987C>T c.4471C>T (p.His1491Tyr) c.4522C>T (p.His1508Tyr) c.4698C>T (n.4698C>T) c.4483C>T (p.His1495Tyr) c.4381C>T (p.His1461Tyr) n.632-26038G>A n.306-26038G>A n.318-26038G>A c.3655C>T (p.His1219Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21801172G>C | CA384126555 | ABCC9 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.2099C>G c.*3620C>G (n.*3620C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.4212-2034C>G (n.4212-2034C>G) n.987C>G c.4471C>G (p.His1491Asp) c.4522C>G (p.His1508Asp) c.4698C>G (n.4698C>G) c.4483C>G (p.His1495Asp) c.4381C>G (p.His1461Asp) n.632-26038G>C n.306-26038G>C n.318-26038G>C c.3655C>G (p.His1219Asp) | |
| 12 | g.21801172G= | CA2021286720 | ABCC9 | c.*48C= (n.*48C=) n.2099C= c.*3620C= (n.*3620C=) c.*546C= (n.*546C=) c.4212-2034C= (n.4212-2034C=) n.987C= c.4471C= (p.His1491=) c.4522C= (p.His1508=) c.4698C= (n.4698C=) c.4483C= (p.His1495=) c.4381C= (p.His1461=) n.632-26038G= n.306-26038G= n.318-26038G= c.3655C= (p.His1219=) | |
| 12 | g.21801172G>T | CA384126556 | ABCC9 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2099C>A c.*3620C>A (n.*3620C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.4212-2034C>A (n.4212-2034C>A) n.987C>A c.4471C>A (p.His1491Asn) c.4522C>A (p.His1508Asn) c.4698C>A (n.4698C>A) c.4483C>A (p.His1495Asn) c.4381C>A (p.His1461Asn) n.632-26038G>T n.306-26038G>T n.318-26038G>T c.3655C>A (p.His1219Asn) | |
| 12 | g.21801173T>A | CA478868961 | ABCC9 | c.*47A>T (n.*47A>T) n.2098A>T c.*3619A>T (n.*3619A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.4212-2035A>T (n.4212-2035A>T) n.986A>T c.4470A>T (p.Val1490=) c.4521A>T (p.Val1507=) c.4697A>T (n.4697A>T) c.4482A>T (p.Val1494=) c.4380A>T (p.Val1460=) n.632-26037T>A n.306-26037T>A n.318-26037T>A c.3654A>T (p.Val1218=) | |
| 12 | g.21801173T>C | CA478868962 | ABCC9 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.2098A>G c.*3619A>G (n.*3619A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.4212-2035A>G (n.4212-2035A>G) n.986A>G c.4470A>G (p.Val1490=) c.4521A>G (p.Val1507=) c.4697A>G (n.4697A>G) c.4482A>G (p.Val1494=) c.4380A>G (p.Val1460=) n.632-26037T>C n.306-26037T>C n.318-26037T>C c.3654A>G (p.Val1218=) | |
| 12 | g.21801173T>G | CA478868963 | ABCC9 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.2098A>C c.*3619A>C (n.*3619A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.4212-2035A>C (n.4212-2035A>C) n.986A>C c.4470A>C (p.Val1490=) c.4521A>C (p.Val1507=) c.4697A>C (n.4697A>C) c.4482A>C (p.Val1494=) c.4380A>C (p.Val1460=) n.632-26037T>G n.306-26037T>G n.318-26037T>G c.3654A>C (p.Val1218=) |