UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21562865A>C | CA2617923578 | GYS2 | c.1062+53T>G (n.1062+53T>G) c.*1064+53T>G (n.*1064+53T>G) n.989+53T>G c.843+53T>G (n.843+53T>G) c.831+53T>G (n.831+53T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866G>A | CA2617923580 | GYS2 | c.1062+52C>T (n.1062+52C>T) c.*1064+52C>T (n.*1064+52C>T) n.989+52C>T c.843+52C>T (n.843+52C>T) c.831+52C>T (n.831+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866G>T | CA2617923581 | GYS2 | c.1062+52C>A (n.1062+52C>A) c.*1064+52C>A (n.*1064+52C>A) n.989+52C>A c.843+52C>A (n.843+52C>A) c.831+52C>A (n.831+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866dup | CA2617923579 | GYS2 | c.1062+52dup (n.1062+52dup) c.*1064+52dup (n.*1064+52dup) n.989+52dup c.843+52dup (n.843+52dup) c.831+52dup (n.831+52dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867A= | CA2021178706 | GYS2 | c.1062+51T= (n.1062+51T=) c.*1064+51T= (n.*1064+51T=) n.989+51T= c.843+51T= (n.843+51T=) c.831+51T= (n.831+51T=) | |
| 12 | g.21562867A>C | CA2021178708 | GYS2 | c.1062+51T>G (n.1062+51T>G) c.*1064+51T>G (n.*1064+51T>G) n.989+51T>G c.843+51T>G (n.843+51T>G) c.831+51T>G (n.831+51T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562867A>G | CA6480001 | GYS2 | c.1062+51T>C (n.1062+51T>C) c.*1064+51T>C (n.*1064+51T>C) n.989+51T>C c.843+51T>C (n.843+51T>C) c.831+51T>C (n.831+51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867A>T | CA2021178707 | GYS2 | c.1062+51T>A (n.1062+51T>A) c.*1064+51T>A (n.*1064+51T>A) n.989+51T>A c.843+51T>A (n.843+51T>A) c.831+51T>A (n.831+51T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867_21562868del | CA603675439 | GYS2 | c.1062+50_1062+51del (n.1062+50_1062+51del) c.*1064+50_*1064+51del (n.*1064+50_*1064+51del) n.989+50_989+51del c.843+50_843+51del (n.843+50_843+51del) c.831+50_831+51del (n.831+50_831+51del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562868del | CA2617923582 | GYS2 | c.1062+51del (n.1062+51del) c.*1064+51del (n.*1064+51del) n.989+51del c.843+51del (n.843+51del) c.831+51del (n.831+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867_21562868insGAAGGGTTGTTTCCGTAGTGTAGTGGTTATCACGTTCGCCTAACACTTCCCACAGG | CA2617923583 | GYS2 | c.1062+50_1062+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.1062+50_1062+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) c.*1064+50_*1064+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.*1064+50_*1064+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) n.989+50_989+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC c.843+50_843+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.843+50_843+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) c.831+50_831+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.831+50_831+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562868A>G | CA2617923584 | GYS2 | c.1062+50T>C (n.1062+50T>C) c.*1064+50T>C (n.*1064+50T>C) n.989+50T>C c.843+50T>C (n.843+50T>C) c.831+50T>C (n.831+50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562869G>A | CA6480002 | GYS2 | c.1062+49C>T (n.1062+49C>T) c.*1064+49C>T (n.*1064+49C>T) n.989+49C>T c.843+49C>T (n.843+49C>T) c.831+49C>T (n.831+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562869G>C | CA2513714756 | GYS2 | c.1062+49C>G (n.1062+49C>G) c.*1064+49C>G (n.*1064+49C>G) n.989+49C>G c.843+49C>G (n.843+49C>G) c.831+49C>G (n.831+49C>G) | |
| 12 | g.21562869G= | CA2021178710 | GYS2 | c.1062+49C= (n.1062+49C=) c.*1064+49C= (n.*1064+49C=) n.989+49C= c.843+49C= (n.843+49C=) c.831+49C= (n.831+49C=) | |
| 12 | g.21562869G>T | CA2617923585 | GYS2 | c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) c.*1064+49C>A (n.*1064+49C>A) n.989+49C>A c.843+49C>A (n.843+49C>A) c.831+49C>A (n.831+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562871A= | CA2021178712 | GYS2 | c.1062+47T= (n.1062+47T=) c.*1064+47T= (n.*1064+47T=) n.989+47T= c.843+47T= (n.843+47T=) c.831+47T= (n.831+47T=) | |
| 12 | g.21562871A>C | CA2617923586 | GYS2 | c.1062+47T>G (n.1062+47T>G) c.*1064+47T>G (n.*1064+47T>G) n.989+47T>G c.843+47T>G (n.843+47T>G) c.831+47T>G (n.831+47T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562871_21562872insC | CA6480003 | GYS2 | c.1062+46_1062+47insG (n.1062+46_1062+47insG) c.*1064+46_*1064+47insG (n.*1064+46_*1064+47insG) n.989+46_989+47insG c.843+46_843+47insG (n.843+46_843+47insG) c.831+46_831+47insG (n.831+46_831+47insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562872A= | CA2021178715 | GYS2 | c.1062+46T= (n.1062+46T=) c.*1064+46T= (n.*1064+46T=) n.989+46T= c.843+46T= (n.843+46T=) c.831+46T= (n.831+46T=) | |
| 12 | g.21562872_21562873delinsAG | CA2021178716 | GYS2 | c.1062+45_1062+46delinsCT (n.1062+45_1062+46delinsCT) c.*1064+45_*1064+46delinsCT (n.*1064+45_*1064+46delinsCT) n.989+45_989+46delinsCT c.843+45_843+46delinsCT (n.843+45_843+46delinsCT) c.831+45_831+46delinsCT (n.831+45_831+46delinsCT) | |
| 12 | g.21562872_21562873insCT | CA6480004 | GYS2 | c.1062+45_1062+46insAG (n.1062+45_1062+46insAG) c.*1064+45_*1064+46insAG (n.*1064+45_*1064+46insAG) n.989+45_989+46insAG c.843+45_843+46insAG (n.843+45_843+46insAG) c.831+45_831+46insAG (n.831+45_831+46insAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873del | CA686414460 | GYS2 | c.1062+45del (n.1062+45del) c.*1064+45del (n.*1064+45del) n.989+45del c.843+45del (n.843+45del) c.831+45del (n.831+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G>A | CA2617923587 | GYS2 | c.1062+45C>T (n.1062+45C>T) c.*1064+45C>T (n.*1064+45C>T) n.989+45C>T c.843+45C>T (n.843+45C>T) c.831+45C>T (n.831+45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G>C | CA6480005 | GYS2 | c.1062+45C>G (n.1062+45C>G) c.*1064+45C>G (n.*1064+45C>G) n.989+45C>G c.843+45C>G (n.843+45C>G) c.831+45C>G (n.831+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G= | CA2021178720 | GYS2 | c.1062+45C= (n.1062+45C=) c.*1064+45C= (n.*1064+45C=) n.989+45C= c.843+45C= (n.843+45C=) c.831+45C= (n.831+45C=) | |
| 12 | g.21562873G>T | CA233606973 | GYS2 | c.1062+45C>A (n.1062+45C>A) c.*1064+45C>A (n.*1064+45C>A) n.989+45C>A c.843+45C>A (n.843+45C>A) c.831+45C>A (n.831+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562874T>C | CA233606987 | GYS2 | c.1062+44A>G (n.1062+44A>G) c.*1064+44A>G (n.*1064+44A>G) n.989+44A>G c.843+44A>G (n.843+44A>G) c.831+44A>G (n.831+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562874T= | CA2021178723 | GYS2 | c.1062+44A= (n.1062+44A=) c.*1064+44A= (n.*1064+44A=) n.989+44A= c.843+44A= (n.843+44A=) c.831+44A= (n.831+44A=) | |
| 12 | g.21562875T>C | CA945500355 | GYS2 | c.1062+43A>G (n.1062+43A>G) c.*1064+43A>G (n.*1064+43A>G) n.989+43A>G c.843+43A>G (n.843+43A>G) c.831+43A>G (n.831+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562875T= | CA2021178726 | GYS2 | c.1062+43A= (n.1062+43A=) c.*1064+43A= (n.*1064+43A=) n.989+43A= c.843+43A= (n.843+43A=) c.831+43A= (n.831+43A=) | |
| 12 | g.21562876C>A | CA2617923588 | GYS2 | c.1062+42G>T (n.1062+42G>T) c.*1064+42G>T (n.*1064+42G>T) n.989+42G>T c.843+42G>T (n.843+42G>T) c.831+42G>T (n.831+42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562876C= | CA2021178728 | GYS2 | c.1062+42G= (n.1062+42G=) c.*1064+42G= (n.*1064+42G=) n.989+42G= c.843+42G= (n.843+42G=) c.831+42G= (n.831+42G=) | |
| 12 | g.21562876C>T | CA6480006 | GYS2 | c.1062+42G>A (n.1062+42G>A) c.*1064+42G>A (n.*1064+42G>A) n.989+42G>A c.843+42G>A (n.843+42G>A) c.831+42G>A (n.831+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562877T>C | CA945500357 | GYS2 | c.1062+41A>G (n.1062+41A>G) c.*1064+41A>G (n.*1064+41A>G) n.989+41A>G c.843+41A>G (n.843+41A>G) c.831+41A>G (n.831+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562877T= | CA2021178731 | GYS2 | c.1062+41A= (n.1062+41A=) c.*1064+41A= (n.*1064+41A=) n.989+41A= c.843+41A= (n.843+41A=) c.831+41A= (n.831+41A=) | |
| 12 | g.21562878C>A | CA2575098460 | GYS2 | c.1062+40G>T (n.1062+40G>T) c.*1064+40G>T (n.*1064+40G>T) n.989+40G>T c.843+40G>T (n.843+40G>T) c.831+40G>T (n.831+40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562878C= | CA2021178733 | GYS2 | c.1062+40G= (n.1062+40G=) c.*1064+40G= (n.*1064+40G=) n.989+40G= c.843+40G= (n.843+40G=) c.831+40G= (n.831+40G=) | |
| 12 | g.21562878C>T | CA6480007 | GYS2 | c.1062+40G>A (n.1062+40G>A) c.*1064+40G>A (n.*1064+40G>A) n.989+40G>A c.843+40G>A (n.843+40G>A) c.831+40G>A (n.831+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562879C= | CA2021178735 | GYS2 | c.1062+39G= (n.1062+39G=) c.*1064+39G= (n.*1064+39G=) n.989+39G= c.843+39G= (n.843+39G=) c.831+39G= (n.831+39G=) | |
| 12 | g.21562879C>G | CA6480008 | GYS2 | c.1062+39G>C (n.1062+39G>C) c.*1064+39G>C (n.*1064+39G>C) n.989+39G>C c.843+39G>C (n.843+39G>C) c.831+39G>C (n.831+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562880C>A | CA2617923589 | GYS2 | c.1062+38G>T (n.1062+38G>T) c.*1064+38G>T (n.*1064+38G>T) n.989+38G>T c.843+38G>T (n.843+38G>T) c.831+38G>T (n.831+38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562880C= | CA2021178737 | GYS2 | c.1062+38G= (n.1062+38G=) c.*1064+38G= (n.*1064+38G=) n.989+38G= c.843+38G= (n.843+38G=) c.831+38G= (n.831+38G=) | |
| 12 | g.21562880C>G | CA2617923590 | GYS2 | c.1062+38G>C (n.1062+38G>C) c.*1064+38G>C (n.*1064+38G>C) n.989+38G>C c.843+38G>C (n.843+38G>C) c.831+38G>C (n.831+38G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562880C>T | CA6480009 | GYS2 | c.1062+38G>A (n.1062+38G>A) c.*1064+38G>A (n.*1064+38G>A) n.989+38G>A c.843+38G>A (n.843+38G>A) c.831+38G>A (n.831+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562882A>G | CA2617923591 | GYS2 | c.1062+36T>C (n.1062+36T>C) c.*1064+36T>C (n.*1064+36T>C) n.989+36T>C c.843+36T>C (n.843+36T>C) c.831+36T>C (n.831+36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562883C>T | CA2592986757 | GYS2 | c.1062+35G>A (n.1062+35G>A) c.*1064+35G>A (n.*1064+35G>A) n.989+35G>A c.843+35G>A (n.843+35G>A) c.831+35G>A (n.831+35G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562883_21562885delinsCAA | CA2021178739 | GYS2 | c.1062+33_1062+35delinsTTG (n.1062+33_1062+35delinsTTG) c.*1064+33_*1064+35delinsTTG (n.*1064+33_*1064+35delinsTTG) n.989+33_989+35delinsTTG c.843+33_843+35delinsTTG (n.843+33_843+35delinsTTG) c.831+33_831+35delinsTTG (n.831+33_831+35delinsTTG) | |
| 12 | g.21562884A= | CA2021178742 | GYS2 | c.1062+34T= (n.1062+34T=) c.*1064+34T= (n.*1064+34T=) n.989+34T= c.843+34T= (n.843+34T=) c.831+34T= (n.831+34T=) | |
| 12 | g.21562884A>C | CA233607011 | GYS2 | c.1062+34T>G (n.1062+34T>G) c.*1064+34T>G (n.*1064+34T>G) n.989+34T>G c.843+34T>G (n.843+34T>G) c.831+34T>G (n.831+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |