| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21546274_21546280dup | CA2021166761 | GYS2 | c.1549+68_1549+74dup (n.1549+68_1549+74dup) c.*1551+68_*1551+74dup (n.*1551+68_*1551+74dup) c.1330+68_1330+74dup (n.1330+68_1330+74dup) c.1318+68_1318+74dup (n.1318+68_1318+74dup) | dbSNP |
| 12 | g.21546272A>G | CA2617922468 | GYS2 | c.1549+72T>C (n.1549+72T>C) c.*1551+72T>C (n.*1551+72T>C) c.1330+72T>C (n.1330+72T>C) c.1318+72T>C (n.1318+72T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546281_21546282dup | CA2617922470 | GYS2 | c.1549+69_1549+70dup (n.1549+69_1549+70dup) c.*1551+69_*1551+70dup (n.*1551+69_*1551+70dup) c.1330+69_1330+70dup (n.1330+69_1330+70dup) c.1318+69_1318+70dup (n.1318+69_1318+70dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546281_21546282del | CA2617922473 | GYS2 | c.1549+69_1549+70del (n.1549+69_1549+70del) c.*1551+69_*1551+70del (n.*1551+69_*1551+70del) c.1330+69_1330+70del (n.1330+69_1330+70del) c.1318+69_1318+70del (n.1318+69_1318+70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546275A= | CA2021166763 | GYS2 | c.1549+69T= (n.1549+69T=) c.*1551+69T= (n.*1551+69T=) c.1330+69T= (n.1330+69T=) c.1318+69T= (n.1318+69T=) | |
| 12 | g.21546275A>G | CA945509565 | GYS2 | c.1549+69T>C (n.1549+69T>C) c.*1551+69T>C (n.*1551+69T>C) c.1330+69T>C (n.1330+69T>C) c.1318+69T>C (n.1318+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546276T>A | CA2617922479 | GYS2 | c.1549+68A>T (n.1549+68A>T) c.*1551+68A>T (n.*1551+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.1318+68A>T (n.1318+68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546276T>C | CA945509568 | GYS2 | c.1549+68A>G (n.1549+68A>G) c.*1551+68A>G (n.*1551+68A>G) c.1330+68A>G (n.1330+68A>G) c.1318+68A>G (n.1318+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546276T= | CA2021166765 | GYS2 | c.1549+68A= (n.1549+68A=) c.*1551+68A= (n.*1551+68A=) c.1330+68A= (n.1330+68A=) c.1318+68A= (n.1318+68A=) | |
| 12 | g.21546277A>G | CA2575098316 | GYS2 | c.1549+67T>C (n.1549+67T>C) c.*1551+67T>C (n.*1551+67T>C) c.1330+67T>C (n.1330+67T>C) c.1318+67T>C (n.1318+67T>C) | |
| 12 | g.21546278T>C | CA2617922484 | GYS2 | c.1549+66A>G (n.1549+66A>G) c.*1551+66A>G (n.*1551+66A>G) c.1330+66A>G (n.1330+66A>G) c.1318+66A>G (n.1318+66A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546279A= | CA2021166766 | GYS2 | c.1549+65T= (n.1549+65T=) c.*1551+65T= (n.*1551+65T=) c.1330+65T= (n.1330+65T=) c.1318+65T= (n.1318+65T=) | |
| 12 | g.21546279A>C | CA945509572 | GYS2 | c.1549+65T>G (n.1549+65T>G) c.*1551+65T>G (n.*1551+65T>G) c.1330+65T>G (n.1330+65T>G) c.1318+65T>G (n.1318+65T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546279A>G | CA233583436 | GYS2 | c.1549+65T>C (n.1549+65T>C) c.*1551+65T>C (n.*1551+65T>C) c.1330+65T>C (n.1330+65T>C) c.1318+65T>C (n.1318+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546279A>T | CA2575098317 | GYS2 | c.1549+65T>A (n.1549+65T>A) c.*1551+65T>A (n.*1551+65T>A) c.1330+65T>A (n.1330+65T>A) c.1318+65T>A (n.1318+65T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546280T>C | CA2617922497 | GYS2 | c.1549+64A>G (n.1549+64A>G) c.*1551+64A>G (n.*1551+64A>G) c.1330+64A>G (n.1330+64A>G) c.1318+64A>G (n.1318+64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546281A= | CA2021166768 | GYS2 | c.1549+63T= (n.1549+63T=) c.*1551+63T= (n.*1551+63T=) c.1330+63T= (n.1330+63T=) c.1318+63T= (n.1318+63T=) | |
| 12 | g.21546281A>C | CA2617922499 | GYS2 | c.1549+63T>G (n.1549+63T>G) c.*1551+63T>G (n.*1551+63T>G) c.1330+63T>G (n.1330+63T>G) c.1318+63T>G (n.1318+63T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546281A>G | CA945509574 | GYS2 | c.1549+63T>C (n.1549+63T>C) c.*1551+63T>C (n.*1551+63T>C) c.1330+63T>C (n.1330+63T>C) c.1318+63T>C (n.1318+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546281A>T | CA2617922502 | GYS2 | c.1549+63T>A (n.1549+63T>A) c.*1551+63T>A (n.*1551+63T>A) c.1330+63T>A (n.1330+63T>A) c.1318+63T>A (n.1318+63T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546282T>C | CA2617922504 | GYS2 | c.1549+62A>G (n.1549+62A>G) c.*1551+62A>G (n.*1551+62A>G) c.1330+62A>G (n.1330+62A>G) c.1318+62A>G (n.1318+62A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546283G>A | CA2617922507 | GYS2 | c.1549+61C>T (n.1549+61C>T) c.*1551+61C>T (n.*1551+61C>T) c.1330+61C>T (n.1330+61C>T) c.1318+61C>T (n.1318+61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546283G>C | CA233583437 | GYS2 | c.1549+61C>G (n.1549+61C>G) c.*1551+61C>G (n.*1551+61C>G) c.1330+61C>G (n.1330+61C>G) c.1318+61C>G (n.1318+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546283G= | CA2021166770 | GYS2 | c.1549+61C= (n.1549+61C=) c.*1551+61C= (n.*1551+61C=) c.1330+61C= (n.1330+61C=) c.1318+61C= (n.1318+61C=) | |
| 12 | g.21546283G>T | CA2575098318 | GYS2 | c.1549+61C>A (n.1549+61C>A) c.*1551+61C>A (n.*1551+61C>A) c.1330+61C>A (n.1330+61C>A) c.1318+61C>A (n.1318+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546284C>A | CA2617922510 | GYS2 | c.1549+60G>T (n.1549+60G>T) c.*1551+60G>T (n.*1551+60G>T) c.1330+60G>T (n.1330+60G>T) c.1318+60G>T (n.1318+60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546284C>T | CA2617922511 | GYS2 | c.1549+60G>A (n.1549+60G>A) c.*1551+60G>A (n.*1551+60G>A) c.1330+60G>A (n.1330+60G>A) c.1318+60G>A (n.1318+60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546285A= | CA2021166774 | GYS2 | c.1549+59T= (n.1549+59T=) c.*1551+59T= (n.*1551+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.1318+59T= (n.1318+59T=) | |
| 12 | g.21546285A>C | CA233583441 | GYS2 | c.1549+59T>G (n.1549+59T>G) c.*1551+59T>G (n.*1551+59T>G) c.1330+59T>G (n.1330+59T>G) c.1318+59T>G (n.1318+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546285A>G | CA2617922513 | GYS2 | c.1549+59T>C (n.1549+59T>C) c.*1551+59T>C (n.*1551+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.1318+59T>C (n.1318+59T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546285A>T | CA233583442 | GYS2 | c.1549+59T>A (n.1549+59T>A) c.*1551+59T>A (n.*1551+59T>A) c.1330+59T>A (n.1330+59T>A) c.1318+59T>A (n.1318+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546286C>A | CA2617922517 | GYS2 | c.1549+58G>T (n.1549+58G>T) c.*1551+58G>T (n.*1551+58G>T) c.1330+58G>T (n.1330+58G>T) c.1318+58G>T (n.1318+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546286C= | CA2021166779 | GYS2 | c.1549+58G= (n.1549+58G=) c.*1551+58G= (n.*1551+58G=) c.1330+58G= (n.1330+58G=) c.1318+58G= (n.1318+58G=) | |
| 12 | g.21546286C>T | CA2021166780 | GYS2 | c.1549+58G>A (n.1549+58G>A) c.*1551+58G>A (n.*1551+58G>A) c.1330+58G>A (n.1330+58G>A) c.1318+58G>A (n.1318+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546286_21546291delinsCATAAA | CA2021166777 | GYS2 | c.1549+53_1549+58delinsTTTATG (n.1549+53_1549+58delinsTTTATG) c.*1551+53_*1551+58delinsTTTATG (n.*1551+53_*1551+58delinsTTTATG) c.1330+53_1330+58delinsTTTATG (n.1330+53_1330+58delinsTTTATG) c.1318+53_1318+58delinsTTTATG (n.1318+53_1318+58delinsTTTATG) | |
| 12 | g.21546287A>G | CA2617922523 | GYS2 | c.1549+57T>C (n.1549+57T>C) c.*1551+57T>C (n.*1551+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.1318+57T>C (n.1318+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546287A>T | CA2617922524 | GYS2 | c.1549+57T>A (n.1549+57T>A) c.*1551+57T>A (n.*1551+57T>A) c.1330+57T>A (n.1330+57T>A) c.1318+57T>A (n.1318+57T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546291_21546295del | CA603667798 | GYS2 | c.1549+53_1549+57del (n.1549+53_1549+57del) c.*1551+53_*1551+57del (n.*1551+53_*1551+57del) c.1330+53_1330+57del (n.1330+53_1330+57del) c.1318+53_1318+57del (n.1318+53_1318+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546288T>C | CA2617922525 | GYS2 | c.1549+56A>G (n.1549+56A>G) c.*1551+56A>G (n.*1551+56A>G) c.1330+56A>G (n.1330+56A>G) c.1318+56A>G (n.1318+56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546289A= | CA2021166782 | GYS2 | c.1549+55T= (n.1549+55T=) c.*1551+55T= (n.*1551+55T=) c.1330+55T= (n.1330+55T=) c.1318+55T= (n.1318+55T=) | |
| 12 | g.21546292del | CA2575098319 | GYS2 | c.1549+55del (n.1549+55del) c.*1551+55del (n.*1551+55del) c.1330+55del (n.1330+55del) c.1318+55del (n.1318+55del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546289_21546290insT | CA2617922528 | GYS2 | c.1549+54_1549+55insA (n.1549+54_1549+55insA) c.*1551+54_*1551+55insA (n.*1551+54_*1551+55insA) c.1330+54_1330+55insA (n.1330+54_1330+55insA) c.1318+54_1318+55insA (n.1318+54_1318+55insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546289_21546290insTTATATATATGC | CA2021166783 | GYS2 | c.1549+54_1549+55insGCATATATATAA (n.1549+54_1549+55insGCATATATATAA) c.*1551+54_*1551+55insGCATATATATAA (n.*1551+54_*1551+55insGCATATATATAA) c.1330+54_1330+55insGCATATATATAA (n.1330+54_1330+55insGCATATATATAA) c.1318+54_1318+55insGCATATATATAA (n.1318+54_1318+55insGCATATATATAA) | dbSNP |
| 12 | g.21546290A>G | CA2617922530 | GYS2 | c.1549+54T>C (n.1549+54T>C) c.*1551+54T>C (n.*1551+54T>C) c.1330+54T>C (n.1330+54T>C) c.1318+54T>C (n.1318+54T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546291A= | CA2021166786 | GYS2 | c.1549+53T= (n.1549+53T=) c.*1551+53T= (n.*1551+53T=) c.1330+53T= (n.1330+53T=) c.1318+53T= (n.1318+53T=) | |
| 12 | g.21546291A>C | CA2021166785 | GYS2 | c.1549+53T>G (n.1549+53T>G) c.*1551+53T>G (n.*1551+53T>G) c.1330+53T>G (n.1330+53T>G) c.1318+53T>G (n.1318+53T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21546291A>G | CA2617922533 | GYS2 | c.1549+53T>C (n.1549+53T>C) c.*1551+53T>C (n.*1551+53T>C) c.1330+53T>C (n.1330+53T>C) c.1318+53T>C (n.1318+53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546291A>T | CA2617922534 | GYS2 | c.1549+53T>A (n.1549+53T>A) c.*1551+53T>A (n.*1551+53T>A) c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.1318+53T>A (n.1318+53T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546291_21546296delinsAATAAT | CA2021166787 | GYS2 | c.1549+48_1549+53delinsATTATT (n.1549+48_1549+53delinsATTATT) c.*1551+48_*1551+53delinsATTATT (n.*1551+48_*1551+53delinsATTATT) c.1330+48_1330+53delinsATTATT (n.1330+48_1330+53delinsATTATT) c.1318+48_1318+53delinsATTATT (n.1318+48_1318+53delinsATTATT) | |
| 12 | g.21546292A>G | CA2617922535 | GYS2 | c.1549+52T>C (n.1549+52T>C) c.*1551+52T>C (n.*1551+52T>C) c.1330+52T>C (n.1330+52T>C) c.1318+52T>C (n.1318+52T>C) | gnomAD v4 |